В генетике , А локус (множественное число локусов ) является специфическим, фиксированное положение на хромосоме , где специфический ген или генетический маркер находится. [1] Каждая хромосома несет множество генов, каждый из которых занимает свое положение или локус; у человека общее количество кодирующих белок генов в полном гаплоидном наборе из 23 хромосом оценивается в 19 000–20 000. [2]
Гены могут иметь несколько вариантов, известных как аллели , и можно также сказать, что аллель находится в определенном локусе. Диплоидные и полиплоидные клетки, хромосомы которых имеют одинаковый аллель в данном локусе, называются гомозиготными по отношению к этому локусу, а те, которые имеют разные аллели в данном локусе, называются гетерозиготными . [3] Упорядоченный список локусов, известных для конкретного генома , называется генной картой . Генное картирование - это процесс определения конкретного локуса или локусов, ответственных за создание определенного фенотипа или биологического признака .Картирование ассоциаций , также известное как "картирование неравновесия по сцеплению", представляет собой метод картирования локусов количественных признаков (QTL), который использует преимущество исторического неравновесия по сцеплению, чтобы связать фенотипы (наблюдаемые характеристики) с генотипами (генетическая структура организмов), выявляя генетические ассоциации. .
Более короткое плечо хромосомы называется p-плечом или p-плечом , а более длинное плечо - q-плечом или q-плечом . Хромосомный локус типичного гена, например, может быть записан как 3p22.1 , где:
Таким образом, все геометрическое место в приведенном выше примере будет читаться как «три P, два, две точки, одна». В цитогенетических полосах являются областями хромосомы либо богатой активно-транскрибируются ДНК ( эухроматин ) или упакованной ДНК ( гетерохроматин ). Они выглядят по-разному при окрашивании (например, эухроматин выглядит белым, а гетерохроматин выглядит черным при окрашивании по Гимзе ). Их считают от центромеры к теломерам .
Компонент | Объяснение |
3 | Номер хромосомы |
п | Положение находится на коротком плече хромосомы (распространенное апокрифическое объяснение состоит в том, что p на французском означает petit ); q указывает на длинную руку (выбирается как следующая буква в алфавите после p; также говорят, что q обозначает очередь , что на французском языке означает «хвост» [4] ). |
22,1 | Числа , которые следуют букве представляют положение на плече: область 2, группа 2, поддиапазон 1. Полосы видны под микроскопом , когда хромосома будет соответствующим образом окрашивает . Каждая из полос пронумерована, начиная с 1 для полосы, ближайшей к центромере . Поддиапазоны и поддиапазоны видны с более высоким разрешением. |
Аналогичным образом указывается диапазон локусов. Например, локус гена OCA1 может быть записан «11q1.4-q2.1», что означает, что он находится на длинном плече хромосомы 11, где-то в диапазоне от поддиапазона 4 области 1 до поддиапазона 1 регион 2.
Концы хромосомы помечены «pter» и «qter» , и поэтому «2qter» относится к концу длинного плеча хромосомы 2.
Майкл, Р. Каммингс. (2011). Человеческая наследственность . Белмонт, Калифорния: Брукс / Коул.
Викискладе есть медиафайлы по теме Locus (генетика) . |
Викиданные имеют свойство:
|