Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром TAR
Другие названияТромбоцитопения с синдромом отсутствия лучевой кости
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

TAR-синдром ( тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости ) - редкое генетическое заболевание , которое характеризуется отсутствием лучевой кости в предплечье и резко сниженным количеством тромбоцитов . [1]

Признаки и симптомы [ править ]

Другие общие связи между людьми с синдромом TAR включают анемию , проблемы с сердцем, проблемы с почками, проблемы с коленными суставами и часто аллергию на молоко . Различные случаи лейкемии у пациентов с ТАР описаны в [ требуется пояснение ] [3]

Генетика [ править ]

Цитогенетическое расположение (розовый коробка) из RBM8A 0lon 1q21.1 гена

Это состояние требует мутаций в обеих хромосомах [ требуется уточнение ] . [4] Первая мутация является наследованием делеции 1q21.1, а вторая - в оставшейся мутации в гене RBM8A.

. Примерно 95% пациентов с TAR имеют одну нефункциональную копию гена RBM8A. [5] [6]

Лечение [ править ]

Лечение варьируется от переливания тромбоцитов [1] до хирургического вмешательства, направленного либо на централизацию руки над локтевой костью для улучшения функциональности руки, либо на «нормализацию» внешнего вида руки, которая намного короче и «булавовина». [ необходима цитата ] Существует некоторое противоречие вокруг роли хирургии [ необходима цитата ] . Уровень младенческой смертности был снижен с помощью новых технологий, включая переливание тромбоцитов, которое можно проводить даже в утробе матери [ цитата необходима ] . Критический период является первым , а иногда и вторым годом жизни [ править ]. У большинства людей с ТАР количество тромбоцитов улучшается по мере того, как они вырастают из детства. [ необходима цитата ]

Эпидемиология [ править ]

Заболеваемость составляет 0,42 на 100 000 живорождений [ необходима цитата ] .

История [ править ]

В 1929 году Гринвальд и Шерман {{описали первого пациента с синдромом ТАР. [7] 40 лет спустя Холл собрал 40 случаев и ввел название «тромбоцитопения с отсутствующей лучевой зоной». [8] В 1988 году Хедберг опубликовал статью со 100 случаями. [9]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b Toriello HV (декабрь 2016 г.). «Синдром тромбоцитопении без лучевой кости». . В Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, Toriello HV (ред.). GeneReviews [Интернет] . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301781 .
  2. ^ Manukjan G, Bösing Н, Schmugge М, Strauß G, Н Шульца (ноябрь 2017 г.). «Влияние генетических вариантов на кроветворение у пациентов с синдромом отсутствия радиусов тромбоцитопении (TAR)» . начальный. Британский журнал гематологии . 179 (4): 606–617. DOI : 10.1111 / bjh.14913 . PMID 28857120 . 
  3. Перейти ↑ Jameson-Lee M, Chen K, Ritchie E, Shore T, Al-Khattab O, Gergis U (февраль 2017 г.). «Острый миелоидный лейкоз у пациента с тромбоцитопенией с отсутствием радиусов: описание случая и обзор литературы» . начальный. Гематология / Онкология и терапия стволовыми клетками . 11 (4): 245–247. DOI : 10.1016 / j.hemonc.2017.02.001 . PMID 28259746 . 
  4. ^ Brodie SA, Rodriguez-Aulet JP, Giri N, Dai J, Steinberg M, Waterfall JP, Roberson D, Ballew BJ, Zhou W, Anzick SL, Jiang Y, Wang Y, Zhu YJ, Meltzer PS, Boland J, Alter BP , Savage SA (2019) делеция 1q21.1 и редкий функциональный полиморфизм у братьев и сестер с лучево-подобными фенотипами без тромбоцитопении. Шпилька 5 корпуса Cold Spring Harb Mol (6)
  5. ^ Альберс CA, Ньюбери-Ecob R, Ouwehand WH, Ghevaert C (июнь 2013). «Новые взгляды на генетические основы синдрома TAR (тромбоцитопения без радиусов)» . рассмотрение. Текущее мнение в области генетики и развития . 23 (3): 316–23. DOI : 10.1016 / j.gde.2013.02.015 . PMID 23602329 . 
  6. ^ Al-Qattan MM (ноябрь 2016). «Патогенез дефицита лучевого луча при синдроме тромбоцитопении-отсутствующего лучевого сустава (TAR)» (PDF) . рассмотрение. Журнал Колледжа врачей и хирургов - Пакистан: JCPSP . 26 (11): 912–916. PMID 27981927 .  
  7. ^ Гринвальд HM, Шерман I (1928). «Врожденная эссенциальная тромбоцитопения». начальный. Am J Dis Child . 38 (6): 1245. DOI : 10.1001 / archpedi.1929.01930120123011 .
  8. ^ Холл Дж. Г., Левин Дж, Кун Дж. П., Оттенхеймер Э. Дж., Ван Беркум К. А., МакКусик В. А. (ноябрь 1969 г.). «Тромбоцитопения с отсутствующим радиусом (TAR)». начальный. Медицина . 48 (6): 411–39. DOI : 10.1097 / 00005792-196948060-00001 . PMID 4951233 . S2CID 23832858 .  
  9. ^ Hedberg В.А., Lipton JM (1988). «Тромбоцитопения с отсутствием радиусов. Обзор 100 случаев». рассмотрение. Американский журнал детской гематологии / онкологии . 10 (1): 51–64. DOI : 10.1097 / 00043426-198821000-00010 . PMID 3056062 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Goldfarb CA, Wall L, Manske PR (сентябрь 2006 г.). «Радиальный продольный дефицит: частота сопутствующих заболеваний и опорно-двигательного аппарата». начальный. Журнал хирургии кисти . 31 (7): 1176–82. DOI : 10.1016 / j.jhsa.2006.05.012 . PMID  16945723 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Исследование синдрома наследственной недостаточности костного мозга при тромбоцитопении без радиусов (IBMFS)
  • Статья в GeneReview / NCBI / NIH / UW о синдроме тромбоцитопении без лучевой кости
Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q87.2
  • МКБ - 9-СМ : 287,33
  • OMIM : 274000
  • MeSH : C536940
  • ЗаболеванияDB : 29769