Рецептор трансферрина 2 ( TfR2 ) представляет собой белок , который у человека кодируется TfR2 гена . [5] [6] Этот белок участвует в поглощении трансферрина- связанного железа клетками посредством эндоцитоза , хотя его роль незначительна по сравнению с рецептором трансферрина 1 .
СКР2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | TFR2 , HFE3, TFRC2, рецептор трансферрина 2 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 604720 MGI : 1354956 HomoloGene : 2428 GeneCards : TfR2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 7: 100,62 - 100,64 Мб | Chr 5: 137,57 - 137,59 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Функция
Этот ген является членом семейства, подобного рецептору трансферрина, и кодирует однопроходный мембранный белок типа II с доменом, связанным с протеазой (PA), доменом пептидазы M28 и доменом димеризации, подобным рецептору трансферрина. Этот белок опосредует клеточный захват железа, связанного с трансферрином, и мутации в этом гене связаны с наследственным гемохроматозом III типа. Описаны альтернативно сплайсированные варианты, которые кодируют различные изоформы белка; однако не все варианты были полностью охарактеризованы. [7]
Смотрите также
- Рецептор трансферрина 1
- Трансферрин
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000106327 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029716 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Глокнер Г., Шерер С., Шаттевой Р., Боррайт А., Вебер Дж., Цуй Л.С., Розенталь А. (декабрь 1998 г.). «Крупномасштабное секвенирование двух областей хромосомы 7q22 человека: анализ 650 т.п.н. геномной последовательности вокруг локусов EPO и CUTL1 выявляет 17 генов» . Genome Res . 8 (10): 1060–73. DOI : 10.1101 / gr.8.10.1060 . PMC 310788 . PMID 9799793 .
- ^ Мэттман А., Хантсман Д., Локитч Г., Ланглуа С., Бускард Н., Ральстон Д., Баттерфилд Ю., Родригес П., Джонс С., Порто Г., Марра М., Де Соуза М., Ватчер Г. (июль 2002 г.). «Рецептор трансферрина 2 (TfR2) и мутационный анализ HFE при перегрузке не-C282Y железом: идентификация новой мутации TfR2» . Кровь . 100 (3): 1075–7. DOI : 10.1182 / кровь-2002-01-0133 . ЛВП : 10400,16 / 826 . PMID 12130528 .
- ^ «Ген Entrez: рецептор 2 трансферрина TFR2» .
дальнейшее чтение
- Субраманиам В. Н., Саммервилл Л., Уоллес Д. Ф. (2003). «Молекулярная и клеточная характеристика рецептора трансферрина 2». Cell Biochem. Биофиз . 36 (2–3): 235–9. DOI : 10.1385 / CBB: 36: 2-3: 235 . PMID 12139409 . S2CID 278321 .
- Триндер Д., Бейкер Э (2003). «Рецептор трансферрина 2: новая молекула в метаболизме железа». Int. J. Biochem. Cell Biol . 35 (3): 292–6. DOI : 10.1016 / S1357-2725 (02) 00258-3 . PMID 12531241 .
- Франчини М (2006). «Наследственная перегрузка железом: обновленная информация о патофизиологии, диагностике и лечении» . Являюсь. J. Hematol . 81 (3): 202–9. DOI : 10.1002 / ajh.20493 . PMID 16493621 . S2CID 40950367 .
- Deicher R, Hörl WH (2006). «Новые взгляды на регуляцию гомеостаза железа» . Евро. J. Clin. Инвестируйте . 36 (5): 301–9. DOI : 10.1111 / j.1365-2362.2006.01633.x . PMID 16634833 . S2CID 1726652 .
- Федер Дж. Н., Пенни Д. М., Ирринки А. и др. (1998). «Продукт гена гемохроматоза объединяется с рецептором трансферрина и снижает его сродство к связыванию лиганда» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 95 (4): 1472–7. DOI : 10.1073 / pnas.95.4.1472 . PMC 19050 . PMID 9465039 .
- Кавабата Х., Ян Р., Хирама Т. и др. (1999). «Молекулярное клонирование рецептора трансферрина 2. Новый член семейства рецепторов трансферрина» . J. Biol. Chem . 274 (30): 20826–32. DOI : 10.1074 / jbc.274.30.20826 . PMID 10409623 .
- Беннетт MJ, Леброн JA, Bjorkman PJ (2000). «Кристаллическая структура наследственного гемохроматозного белка HFE в комплексе с рецептором трансферрина». Природа . 403 (6765): 46–53. DOI : 10.1038 / 47417 . PMID 10638746 . S2CID 4427272 .
- Кавабата Х., Жермен Р.С., Вуонг П.Т. и др. (2000). «Рецептор трансферрина 2-альфа поддерживает рост клеток как в культивируемых клетках с хелатным железом, так и in vivo» . J. Biol. Chem . 275 (22): 16618–25. DOI : 10.1074 / jbc.M908846199 . PMID 10748106 .
- Camaschella C, Roetto A, Calì A и др. (2000). «Ген TFR2 мутирован при картировании нового типа гемохроматоза на 7q22». Nat. Genet . 25 (1): 14–5. DOI : 10.1038 / 75534 . PMID 10802645 . S2CID 9227077 .
- Вест А.П., Беннетт М.Дж., Селлерс В.М. и др. (2001). «Сравнение взаимодействий рецептора трансферрина и рецептора трансферрина 2 с трансферрином и наследственным гемохроматозным белком HFE» (PDF) . J. Biol. Chem . 275 (49): 38135–8. DOI : 10.1074 / jbc.C000664200 . PMID 11027676 . S2CID 14295069 .
- Ротто А., Тотаро А., Пиперно А. и др. (2001). «Новые мутации, инактивирующие рецептор трансферрина 2 при гемохроматозе 3 типа». Кровь . 97 (9): 2555–60. DOI : 10.1182 / blood.V97.9.2555 . PMID 11313241 .
- Кавабата Х., Накамаки Т., Икономи П. и др. (2001). «Экспрессия рецептора трансферрина 2 в нормальных и опухолевых гемопоэтических клетках» . Кровь . 98 (9): 2714–9. DOI : 10.1182 / blood.V98.9.2714 . PMID 11675342 .
- Fleming RE, Ahmann JR, Migas MC и др. (2002). «Направленный мутагенез гена мышиного рецептора трансферрина-2 вызывает гемохроматоз» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (16): 10653–8. DOI : 10.1073 / pnas.162360699 . PMC 125003 . PMID 12134060 .
- Хофманн В.К., Тонг XJ, Аджиока Р.С. и др. (2002). «Мутационный анализ трансферрина-рецептора 2 у пациентов с атипичным гемохроматозом» . Кровь . 100 (3): 1099–100. DOI : 10,1182 / кровь 2002-04-1077 . PMID 12150153 .
- Деаглио С., Капобианко А., Кали А. и др. (2003). «Структурный, функциональный и тканевой анализ человеческого рецептора трансферрина-2 с помощью мышиных моноклональных антител и поликлональной антисыворотки» . Кровь . 100 (10): 3782–9. DOI : 10.1182 / кровь-2002-01-0076 . PMID 12393650 .
- Vogt TM, Blackwell AD, Giannetti AM и др. (2003). «Гетеротипические взаимодействия между рецептором трансферрина и рецептором трансферрина 2» . Кровь . 101 (5): 2008–14. DOI : 10.1182 / кровь-2002-09-2742 . PMID 12406888 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Внешние ссылки
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о TFR2-связанном или наследственном гемохроматозе 3-го типа