Дефицит триозофосфат-изомеразы

Дефицит триозофосфат-изомеразы
Другие названия	Дефицит триозофосфат-изомеразы ^[1]

Дефицит триозофосфатизомеразы имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.
Специальность	Гематология

Дефицит триозофосфат-изомеразы - редкое аутосомно- рецессивное ^[2] нарушение обмена веществ, которое было впервые описано в 1965 году ^[3].

Это уникальная гликолитическая энзимопатия, которая характеризуется хронической гемолитической анемией , кардиомиопатией , восприимчивостью к инфекциям, тяжелой неврологической дисфункцией и, в большинстве случаев, смертью в раннем детстве. ^[4] Заболевание встречается исключительно редко, во всем мире диагностировано менее 100 пациентов.

Генетика [ править ]

К настоящему времени обнаружено тринадцать различных мутаций в соответствующем гене, который расположен на хромосоме 12p 13 и кодирует вездесущий домашний фермент триозофосфат-изомеразу (TPI). ^[4] TPI является важным ферментом гликолиза и катализирует взаимное превращение дигидроксиацетонфосфата и глицеральдегид-3-фосфата . Заметное снижение активности TPI и накопление дигидроксиацетонфосфата было обнаружено в экстрактах эритроцитов гомозиготных (два идентичных мутантных аллеля) и сложных гетерозиготных(два разных мутантных аллеля) пациенты с дефицитом TPI. Гетерозиготные люди клинически не подвержены влиянию, даже если их остаточная активность TPI снижена. Недавняя работа предполагает, что в основе патологии может лежать не прямая инактивация, а изменение димеризации TPI . ^[2] Это может объяснить, почему заболевание встречается редко, но неактивные аллели TPI обнаруживаются с большей частотой, что указывает на гетерозиготное преимущество неактивных аллелей TPI. ^{[ необходима цитата ]}

Наиболее распространенной мутацией, вызывающей дефицит TPI, является TPI Glu104Asp. Все носители мутации являются потомками общего предка, человека, который жил на территории современной Франции или Англии более 1000 лет назад. ^[5]

Диагноз [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Август 2017 г. )

Лечение [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Август 2017 г. )

См. Также [ править ]

Список гематологических состояний

Ссылки [ править ]

^ «Дефицит триозофосфатизомеразы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 11 апреля 2019 .
^ a b Ралсер, Маркус; Джино Херен; Майкл Брайтенбах; Ганс Лехрах; Сильвия Кробич (20 декабря 2006 г.). Janbon, Guilhem (ред.). «Дефицит триозофосфатизомеразы вызван измененной димеризацией - не каталитической неактивностью - мутантных ферментов» . PLOS ONE . 1 (1): e30. Bibcode : 2006PLoSO ... 1 ... 30R . DOI : 10.1371 / journal.pone.0000030 . PMC 1762313 . PMID 17183658 .
^ Шнайдер, Артур С .; Уильям Н. Валентайн; Hattori M; Х. Л. Хайнс-младший (1965). «Наследственная гемолитическая анемия с дефицитом триозофосфатизомеразы». Медицинский журнал Новой Англии . 272 (5): 229–235. DOI : 10.1056 / NEJM196502042720503 . PMID 14242501 .
^ a b Шнайдер, Артур С. (март 2000 г.). «Дефицит триозофосфатизомеразы: исторические перспективы и молекулярные аспекты». Передовая практика и исследования в области клинической гематологии . 13 (1): 119–140. DOI : 10,1053 / beha.2000.0061 . PMID 10916682 .
^ Шнайдер А, Вествуд Б, Йим С и др. (1996). «Мутация 1591C при дефиците триозофосфатизомеразы (TPI). Тесно связанные полиморфизмы и общий гаплотип во всех известных семьях». Blood Cells Mol. Дис . 22 (2): 115–25. DOI : 10.1006 / bcmd.1996.0019 . PMID 8931952 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : D55.2 МКБ - 9-СМ : 282,3 OMIM : 190450 MeSH : C566029 ЗаболеванияDB : 30116
Внешние ресурсы	Сиротка : 868

[1] «Дефицит триозофосфатизомеразы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 11 апреля 2019 .

[Ralser_et_al_2006-2] Ралсер, Маркус; Джино Херен; Майкл Брайтенбах; Ганс Лехрах; Сильвия Кробич (20 декабря 2006 г.). Janbon, Guilhem (ред.). «Дефицит триозофосфатизомеразы вызван измененной димеризацией - не каталитической неактивностью - мутантных ферментов» . PLOS ONE . 1 (1): e30. Bibcode : 2006PLoSO ... 1 ... 30R . DOI : 10.1371 / journal.pone.0000030 . PMC 1762313 . PMID 17183658 .

[Schneider_et_al_1965-3] Шнайдер, Артур С .; Уильям Н. Валентайн; Hattori M; Х. Л. Хайнс-младший (1965). «Наследственная гемолитическая анемия с дефицитом триозофосфатизомеразы». Медицинский журнал Новой Англии . 272 (5): 229–235. DOI : 10.1056 / NEJM196502042720503 . PMID 14242501 .

[Schneider_2000-4] Шнайдер, Артур С. (март 2000 г.). «Дефицит триозофосфатизомеразы: исторические перспективы и молекулярные аспекты». Передовая практика и исследования в области клинической гематологии . 13 (1): 119–140. DOI : 10,1053 / beha.2000.0061 . PMID 10916682 .

[Schneider_et-al_1996-5] Шнайдер А, Вествуд Б, Йим С и др. (1996). «Мутация 1591C при дефиците триозофосфатизомеразы (TPI). Тесно связанные полиморфизмы и общий гаплотип во всех известных семьях». Blood Cells Mol. Дис . 22 (2): 115–25. DOI : 10.1006 / bcmd.1996.0019 . PMID 8931952 .

[1]