Убиквитин конкретных пептидазы 9, Y-сшитый (жировые фасеты, как, дрозофилы) , также известный как USP9Y , представляет собой фермент , который в организме человека кодируется USP9Y гена . [4] Это необходимо для производства спермы. Этот фермент является членом семейства пептидаз C19 и подобен убиквитин- специфическим протеазам, которые отщепляют убиквитиновый фрагмент от слитых с убиквитином предшественников и убиквитинилированных белков.
Клиническое значение [ править ]
Мутации в этом гене были связаны с синдромом только клеток Сертоли (SCO) и мужским бесплодием. [4]
Ген USP9Y находится в области фактора азооспермии (AZF) на Y-хромосоме. Мужчины, у которых нарушена выработка сперматозоидов или которые не имеют ее, часто имеют делецию в области AZF, особенно в гене USP9Y, и считалось, что USP9Y необходим для производства спермы. Однако недавно было сообщено о мужчине и его отце с делецией USP9Y, которые могли производить сперму. Соответствующий ген присутствует, но неактивен у шимпанзе и бонобо. [5] [6]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000114374 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Entrez: USP9Y убиквитинспецифическая пептидаза 9, Y-связанная (жирные фасетки, Drosophila)» .
^ Luddi А, Margollicci М, Gambera л, Серафини Ж, Cioni М, Де Лео V, Balestri Р, Р Piomboni (февраль 2009 г.). «Сперматогенез у мужчины с полной делецией USP9Y». N. Engl. J. Med . 360 (9): 881–5. DOI : 10.1056 / NEJMoa0806218 . PMID 19246359 .
Перейти ↑ Tyler-Smith C, Krausz C (февраль 2009 г.). "Блуждающий огонек генетики - охота за геном фактора азооспермии" . N. Engl. J. Med . 360 (9): 925–7. DOI : 10.1056 / NEJMe0900301 . PMC 2700876 . PMID 19246366 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Д'Андреа А., Пеллман Д. (1999). «Деубиквитинирующие ферменты: новый класс биологических регуляторов». Крит. Rev. Biochem. Мол. Биол . 33 (5): 337–52. DOI : 10.1080 / 10409239891204251 . PMID 9827704 .
Меско ER, Тимирас PS (1992). «Конъюгаты тау-убиквитин-белок в линии клеток человека». Мех. Aging Dev . 61 (1): 1–9. DOI : 10.1016 / 0047-6374 (91) 90002-H . PMID 1723470 .
Фогт PH, Эдельманн А., Кирш С. и др. (1997). «Факторы азооспермии Y-хромосомы человека (AZF), картированные в различных субрегионах в Yq11» . Гм. Мол. Genet . 5 (7): 933–43. DOI : 10.1093 / HMG / 5.7.933 . PMID 8817327 .
Джонс М. Х., Ферлонг Р. А., Буркин Н. и др. (1997). «Жировые фасеты гена развития дрозофилы имеют человеческий гомолог в Xp11.4, который избегает X-инактивации и имеет родственные последовательности на Yq11.2» . Гм. Мол. Genet . 5 (11): 1695–701. DOI : 10.1093 / HMG / 5.11.1695 . PMID 8922996 .
Лан Б.Т., Пейдж, округ Колумбия (1997). «Функциональная когерентность Y-хромосомы человека». Наука . 278 (5338): 675–80. DOI : 10.1126 / science.278.5338.675 . PMID 9381176 .
Brown GM, Furlong RA, Sargent CA, et al. (1998). «Характеристика кодирующей последовательности и точное картирование гена DFFRY человека, а также сравнительный анализ экспрессии и сопоставление с интервалом Sxrb Y-хромосомы мыши гена Dffry» . Гм. Мол. Genet . 7 (1): 97–107. DOI : 10.1093 / HMG / 7.1.97 . PMID 9384609 .
«К полной последовательности человеческого генома» . Genome Res . 8 (11): 1097–108. 1999. DOI : 10.1101 / gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
Сан С., Скалецкий Х., Биррен Б. и др. (1999). «Человек с азооспермией с точечной мутацией de novo в гене Y-хромосомы USP9Y». Nat. Genet . 23 (4): 429–32. DOI : 10.1038 / 70539 . PMID 10581029 .
Фореста С., Ферлин А., Моро Е. (2000). «Анализ делеции и экспрессии генов AZFa на Y-хромосоме человека выявил важную роль DBY в мужском бесплодии» . Гм. Мол. Genet . 9 (8): 1161–9. DOI : 10.1093 / HMG / 9.8.1161 . PMID 10767340 .
Фрил А., Хоутон Дж. А., Гленнон М. и др. (2002). «Предварительный отчет о значении RT-PCR обнаружения мРНК DAZ, RBMY1, USP9Y и Protamine-2 в образцах биопсии яичек от мужчин с азооспермией» . Int. Дж. Андрол . 25 (1): 59–64. DOI : 10.1046 / j.1365-2605.2002.00326.x . PMID 11869379 .
Иулианос А., Сисмани С., Фуруклас Н. и др. (2002). «Общенациональный скрининг населения на предмет делеции фактора азооспермии у греко-кипрских пациентов с тяжелой сперматогенной недостаточностью и нормальной фертильностью с использованием специального исследования и экспериментального дизайна». Int. Дж. Андрол . 25 (3): 153–8. DOI : 10.1046 / j.1365-2605.2002.00340.x . PMID 12031043 .
Дада Р., Гупта Н.П., Кучерия К. (2003). «Крипторхизм и микроделеция AZF». Азиат Дж. Андрол . 4 (2): 148. PMID 12085107 .
Дада Р., Гупта Н.П., Кучерия К. (2003). «Микроделеции AZF, связанные с идиопатическими и неидиопатическими случаями с крипторхизмом и варикоцеле». Азиат Дж. Андрол . 4 (4): 259–63. PMID 12508125 .
Ричард С.М., Кнуутила С., Пелтомяки П. и др. (2003). «Нестабильность Y-хромосомы при лимфопролиферативных заболеваниях». Мутат. Res . 525 (1–2): 103–7. DOI : 10.1016 / S0027-5107 (03) 00007-1 . PMID 12650910 .
Райку Ф., Попа Л., Апостол П. и др. (2003). «Скрининг микроделеций в Y-хромосоме человека - гены-кандидаты AZF и мужское бесплодие» . J. Cell. Мол. Med . 7 (1): 43–8. DOI : 10.1111 / j.1582-4934.2003.tb00201.x . PMC 6740091 . PMID 12767260 .
Скалецкий Х., Курода-Кавагути Т., Минкс П.Дж. и др. (2003). «Специфическая для мужчин область Y-хромосомы человека представляет собой мозаику классов дискретных последовательностей» . Природа . 423 (6942): 825–37. DOI : 10,1038 / природа01722 . PMID 12815422 .
Хоппс К.В., Мельник А., Гольдштейн М. и др. (2004). «Обнаружение спермы у мужчин с микроделециями Y-хромосомы в регионах AZFa, AZFb и AZFc» . Гм. Репродукция . 18 (8): 1660–5. DOI : 10.1093 / humrep / deg348 . PMID 12871878 .
Ли К.Х., Сон Г.Дж., Кан И.С. и др. (2005). «Убиквитин-специфическая протеазная активность USP9Y, гена мужского бесплодия на Y-хромосоме». Репродукция. Fertil. Dev . 15 (1-2): 129–33. DOI : 10,1071 / RD03002 . PMID 12895410 .
Frydelund-Larsen L, Vogt PH, Leffers H, et al. (2004). «Отсутствие делеции AZF у 160 пациентов с неоплазией половых клеток яичка» . Мол. Гм. Репродукция . 9 (9): 517–21. DOI : 10.1093 / molehr / gag069 . PMID 12900510 .
Эта статья о белках незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
