Уроканическая ацидурия

Уроканическая ацидурия
Другие имена	Дефицит уроканатгидратазы или дефицит уроканазы ^[1]

Урокановая кислота

Уроканическая ацидурия - это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом фермента уроканазы . Это вторичное нарушение обмена гистидина . ^[2]

Симптомы [ править ]

Уроканическая ацидурия считается относительно доброкачественной. ^[2] Хотя сообщалось об агрессивном поведении и умственной отсталости с этим расстройством, ^[3] окончательной нейрометаболической связи пока не установлено. ^[2]

Генетика [ править ]

Уроканическая ацидурия имеет аутосомно-рецессивный характер наследования .

Уроканическая ацидурия имеет аутосомно- рецессивный тип наследования, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии гена - по одной копии, унаследованной от каждого родителя. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не страдают этим заболеванием. ^{[ необходима цитата ]}

Патофизиология [ править ]

Аминокислота гистидин, когда катализируется ферментом histidase , образует уроканиновая кислоту . Нарушения этого пути, вызванные дефицитом гистидазы, являются основной причиной гистидинемии . Это приводит к снижению уровня урокановой кислоты в коже и сыворотке крови , основного индикатора недостаточной активности гистидазы. ^{[ необходима цитата ]}

При урокановой ацидурии повышенное содержание урокановой кислоты в моче указывает на дефицит фермента уроканазы. ^{[ необходима цитата ]}

При нормальном или лишь слегка повышенном уровне гистидина в печени во время уроканиковой ацидурии единственный истинный метаболический индикатор заболевания может быть обнаружен в моче. ^[2]

Диагноз [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Август 2017 г. )

Лечение [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Август 2017 г. )

См. Также [ править ]

Врожденные нарушения обмена веществ
Имидазол
Ароматические аминокислоты
Рецессивные расстройства

Ссылки [ править ]

^ Imaeda M, Вада Y (1998). «Уроканическая ацидурия (дефицит уроканазы)». Ryoikibetsu Shokogun Shirizu . 18 (1): 150–151. PMID 9590012 .
^ a b c d Нарушения обмена гистидина.
http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part8/ch80
^ Kalafatic Z, Липовац К, Jezerinac Z, Juretic D, Dumic М, Zurga М, Res L (1980). «Дефицит уроканазы в печени». Обмен веществ . 29 (11): 1013–1019. DOI : 10.1016 / 0026-0495 (80) 90209-7 . PMID 6107814 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : E70.8 МКБ - 9-СМ : 270,5 OMIM : 276880 MeSH : D014560 ЗаболеванияDB : 32605
Внешние ресурсы	Сиротка : 210128

[1] Imaeda M, Вада Y (1998). «Уроканическая ацидурия (дефицит уроканазы)». Ryoikibetsu Shokogun Shirizu . 18 (1): 150–151. PMID 9590012 .

[uaommbid-2] Нарушения обмена гистидина.
http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part8/ch80

[uald-3] Kalafatic Z, Липовац К, Jezerinac Z, Juretic D, Dumic М, Zurga М, Res L (1980). «Дефицит уроканазы в печени». Обмен веществ . 29 (11): 1013–1019. DOI : 10.1016 / 0026-0495 (80) 90209-7 . PMID 6107814 .

[1]