Транстиретиновый амилоид дикого типа ( WTTA ), также известный как старческий системный амилоидоз ( SSA ) и сокращенно ATTR , [1] представляет собой заболевание, которое обычно поражает сердце и сухожилия пожилых людей. Это вызвано накоплением белка дикого типа (то есть нормального ) белка, называемого транстиретином . Это отличается от родственного состояния, называемого наследственным амилоидозом, связанным с транстиретином, при котором генетически мутированный транстиретинбелок имеет тенденцию откладываться в гораздо более раннем возрасте, чем при WTTA, из-за аномальной конформации и биопроцессинга. Он принадлежит к группе заболеваний, называемых амилоидозом , хроническими прогрессирующими состояниями, связанными с аномальным отложением нормальных или аномальных белков, потому что эти белки имеют деформированную форму и не могут быть должным образом расщеплены и удалены клеточным метаболизмом.
Транстиретиновый амилоид дикого типа накапливается в основном в сердце , где он вызывает ригидность и часто утолщение его стенок, что, в свою очередь, приводит к одышке и непереносимости физической нагрузки, называемой диастолической дисфункцией . Также может наблюдаться чрезмерно медленный сердечный ритм, например, при синдроме слабости синусового узла , с последующей усталостью и головокружением. Отложение транстиретина дикого типа также является частой причиной синдрома запястного канала у пожилых мужчин, который может вызывать боль, покалывание и потерю чувствительности в руках. У некоторых пациентов может развиться синдром запястного канала как начальный симптом транстиретинового амилоида дикого типа. [2] По-видимому, увеличивается риск развития гематурии .или кровь в моче из-за урологических поражений.
Расстройство обычно поражает сердце, и его распространенность увеличивается в более старших возрастных группах. Мужчины болеют гораздо чаще, чем женщины. [3] Фактически, до 25% мужчин старше 80 лет могут иметь признаки WTTA. [4]
У больных часто отмечается увеличение толщины стенки главной камеры сердца, левого желудочка . Людям, страдающим амилоидозом WTT, скорее всего, перед постановкой диагноза потребуется кардиостимулятор, и у них часто встречается частичная электрическая блокада сердца, известная как блокада левой ножки пучка Гиса . Низкие сигналы ЭКГ , такие как комплексы QRS, широко считаются маркером сердечного амилоидоза. [5]
Сообщалось о гораздо лучшей выживаемости пациентов с WTTA по сравнению с кардиальным AL-амилоидозом . [6]
Заболевание подозревают у пожилых людей, особенно мужчин, с симптомами сердечной недостаточности, такими как одышка или отек ног, и/или заболеванием электрической системы сердца с последующим замедлением сердечного ритма, головокружением или обмороками. [7] Диагноз подтверждается на основании биопсии, которую можно обработать специальным красителем под названием Конго красный , который будет положительным в этом состоянии, и иммуногистохимии . Однако теперь это заболевание можно диагностировать неинвазивно с помощью сцинтиграфии с пирофосфатом Tc-99m.[8]