Синдром Вильямса (WS) - это генетическое заболевание , поражающее многие части тела. [3] Черты лица часто включают широкий лоб, недоразвитый подбородок, короткий нос и полные щеки. [3] В то время как легкая или умеренная умственная отсталость с определенными проблемами с визуальными пространственными задачами, такими как рисование, является типичной, вербальные навыки, как правило, относительно не нарушаются. [3] Пострадавшие часто имеют общительный характер , легко общаются с незнакомцами и кажутся счастливыми. [3] [5] Проблемы с зубами, проблемы с сердцем (особенно надклапанный стеноз аорты.), и периоды повышенного содержания кальция в крови являются обычным явлением. [2] [3]
Синдром Вильямса | |
---|---|
Другие названия | Синдром Вильямса – Бёрена (WBS) |
Двое мужчин в возрасте 21 и 28 лет с некоторыми чертами лица, характерными для синдрома Вильямса. [1] | |
Специальность | Медицинская генетика , педиатрия |
Симптомы | Изменения лица, в том числе недоразвитая структура подбородка, умственная отсталость, чрезмерно дружелюбный характер, низкий рост [2] |
Осложнения | Проблемы с сердцем , периоды повышенного содержания кальция в крови [2] [3] |
Продолжительность | На всю жизнь [2] |
Причины | Генетический [2] |
Дифференциальная диагностика | Синдром Нунан , алкогольный синдром плода , синдром Диджорджа [2] |
Уход | Различные виды терапии [2] |
Прогноз | Меньшая продолжительность жизни [4] |
Частота | От 1 из 20 000 до 1 из 7 500 [5] |
Синдром Вильямса вызван генетической аномалией, а именно делецией около 27 генов в длинном плече одной из двух хромосом 7 . [3] [5] Обычно это происходит как случайное событие во время образования яйцеклетки или сперматозоидов, из которых развивается человек. [3] В небольшом количестве случаев он наследуется от пораженного родителя по аутосомно-доминантному типу. [3] Различные характерные черты связаны с потерей определенных генов . [3] Диагноз обычно ставится на основании симптомов и подтверждается генетическим тестированием . [2]
Лечение WS включает специальные образовательные программы и различные виды терапии . [2] Для устранения проблем с сердцем может быть сделана операция. [2] При высоком содержании кальция в крови могут потребоваться изменения в диете или прием лекарств. [2] Синдром был впервые описан в 1961 году новозеландцем Джоном К. П. Уильямсом . [6] [7] Синдром Вильямса страдает от одного из 20 000 до одного из 7500 человек при рождении. [5] Ожидаемая продолжительность жизни меньше, чем у населения в целом, в основном из-за учащения сердечно-сосудистых заболеваний. [4]
Признаки и симптомы
Наиболее частыми симптомами синдрома Вильямса являются пороки сердца и необычные черты лица. Другие симптомы включают неспособность правильно набрать вес в младенчестве ( неспособность развиваться ) и низкий мышечный тонус . У людей с WS обычно широко расставленные зубы, длинный желобок и уплощенная переносица . [8]
Большинство людей с ВС обладают высокой вербальностью по сравнению с их интеллектом и часто очень общительны, имея то, что было описано как личность типа «коктейльной вечеринки». [9] Люди с синдромом Вильямса гиперфокусируются на глазах других во время социальной активности. [ ненадежный медицинский источник? ] [10]
Физический
Люди с WS испытывают множество сердечных проблем, обычно шумы в сердце и сужение крупных кровеносных сосудов, а также надклапанный стеноз аорты . Другие симптомы могут включать желудочно-кишечные проблемы, такие как сильные или продолжительные колики , [11] боль в животе и дивертикулит , ночной энурез ( ночное недержание мочи) и проблемы с мочеиспусканием, зубные нарушения и дефект зубной эмали , а также гормональные проблемы, наиболее распространенными из которых является гиперкальциемия. [12] Сообщалось о гипотиреозе у детей, хотя не было обнаружено никаких доказательств того, что он встречается у взрослых; Взрослые с WS имеют более высокий риск развития диабета 2 типа, причем в некоторых случаях это проявляется уже в возрасте 21 года. [13]
Люди с WS часто имеют гиперакузию и фонофобию , которые напоминают потерю слуха, вызванную шумом , но это может быть связано с нарушением работы слухового нерва . [14] [15] Люди с WS также могут демонстрировать любовь к музыке, [7] и, похоже, они с большей вероятностью обладают абсолютным слухом . [16] Кроме того, более высока распространенность левши и доминирования левого глаза . [17]
Офтальмологические проблемы распространены при WS. До 75% пациентов в некоторых исследованиях имеют косоглазие (несоосность линз), в частности эзотропией , [18] из - за присущей субнормальных бинокулярной зрительной функции [19] и когнитивных нарушений в строительстве зрительно - пространственной ориентации. [20] Люди с WS имеют проблемы с визуальной обработкой , но это связано с трудностями в работе со сложными пространственными отношениями, а не с восприятием глубины как таковым . [21]
Нервная система
Из-за отсутствия нескольких генов наблюдается множество эффектов на мозг, включая аномалии мозжечка , правой теменной доли и левых лобных областей коры головного мозга. Этот паттерн согласуется с зрительно-пространственными нарушениями и проблемами с поведенческим синхронизацией, часто наблюдаемыми при WS. [ необходима цитата ]
Фронтально-мозжечковые проводящие пути, участвующие в определении времени поведения, часто ненормально развиты у людей с ДС, что может быть связано с их дефицитом координации и выполнения мелкомоторных задач, таких как рисование и письмо. Кроме того, люди с WS часто демонстрируют серьезные двигательные проблемы, включая затруднения при ходьбе по лестнице, гиперактивные двигательные рефлексы ( гиперрефлексия ) и гиперактивные непроизвольные движения глаз ( нистагм ). [22]
Синдром Вильямса также примечателен тем, что демонстрирует аномалии в теменно-дорсальных областях неокортекса, но не в вентральных областях. Теменно-дорсальная область отвечает за визуальную обработку, которая поддерживает визуально-пространственный анализ окружающей среды, в то время как вентральная область связана с семантическим распознаванием визуальных стимулов и распознаванием лиц. Таким образом, люди с ВС часто способны визуально идентифицировать и распознавать объекты целиком и ссылаться на них по имени, но испытывают трудности с визуально-пространственным построением (видение объекта как состоящего из множества более мелких частей и воссоздание его) и ориентация в пространстве. [22]
Люди с ДС часто приветливы и гипертрофированы, демонстрируя сниженную способность к торможению, которая возникает из-за дорсально-лобной недостаточности. [23] Некоторые исследования показывают, что миндалевидное тело человека с синдромом Вильямса имеет больший объем, чем у среднего человека (хотя он меньше среднего в детстве). [24] В целом, нейровизуализационные исследования демонстрируют, что у людей с WS снижена реактивность миндалины в ответ на социально пугающие стимулы (например, неодобрительные лица), но проявляется гиперреактивность миндалевидного тела при предъявлении несоциальных раздражителей страха (например, пугающих животных). [22] Это может частично объяснять очевидное отсутствие социального торможения, наблюдаемое у людей с синдромом, а также преобладание тревожных симптомов (но подробности о взаимосвязи между миндалевидным телом и реакцией страха см. В разделе « Страх» ). [25] Кроме того, некоторые данные указывают на то, что люди с WS проявляют гиперактивность миндалины при просмотре счастливых выражений лица. [26]
Повышенный объем и активация левой слуховой коры наблюдались у людей с WS, что было интерпретировано как нейронная корреляция между склонностью пациентов к ритму и любовью к музыке. Подобные размеры слуховой коры ранее сообщались только у профессиональных музыкантов. [27]
Разработка
Самые ранние наблюдаемые симптомы WS включают низкий вес при рождении, задержку развития, проблемы с грудным вскармливанием, ночную раздражительность и гастроэзофагеальный рефлюкс . Дисморфия лица, которая считается характерной для этого синдрома, также присутствует на ранней стадии развития, как и шумы в сердце. Исследования развития синдрома показывают, что врожденный порок сердца обычно проявляется в раннем возрасте, часто при первом посещении педиатра. Проблемы с сердцем в младенчестве часто приводят к первоначальному диагнозу WS. [24]
Задержки в развитии присутствуют в большинстве случаев WS и включают задержку языковых способностей и задержку развития моторных навыков. Люди с WS развивают языковые способности довольно поздно по сравнению с другими детьми, первое слово ребенка часто встречается уже в 3-летнем возрасте. До подросткового возраста языковые способности часто наблюдаются недостаточными с точки зрения семантики , морфологии и фонологии , хотя и не в словарном запасе. [24]
Синдром Вильямса также характеризуется задержкой развития моторики. Младенцы с WS развивают способность поднимать голову и сидеть без поддержки на несколько месяцев позже, чем обычно развивающиеся дети. Эти задержки продолжаются и в детстве, когда пациенты с WS задерживают обучение ходьбе. [24] У маленьких детей наблюдаемая задержка двигательной активности составляет около 5-6 месяцев, хотя некоторые исследования показывают, что у детей с WS есть задержка в развитии, которая с возрастом становится более значительной. [28] Дети с задержкой моторики в результате WS особенно отстают в развитии координации, мелкой моторики, таких как письмо и рисование, времени реакции, а также силы и ловкости рук. Нарушение двигательных способностей сохраняется (и, возможно, ухудшается), когда дети с WS достигают подросткового возраста. [29]
Взрослые и подростки с синдромом Вильямса обычно достигают ниже среднего роста и веса по сравнению с здоровым населением. По мере того как люди с возрастом WS, у них часто развиваются ограничения суставов и гипертонус или аномально повышенный мышечный тонус. Гипертония , желудочно-кишечные проблемы и мочеполовые симптомы часто сохраняются в зрелом возрасте, равно как и сердечно-сосудистые проблемы. Взрослые обычно ограничены в своей способности жить самостоятельно или работать в условиях конкурентной занятости, но это нарушение развития объясняется скорее психологическими симптомами, чем физиологическими проблемами. [30]
Социально-психологическая
Люди с синдромом Вильямса сообщают о более высоком уровне тревожности, а также о развитии фобии , которая может быть связана с гиперакузией (высокой чувствительностью к определенным частотам звука). [31] По сравнению с другими детьми с задержкой развития у детей с синдромом Вильямса наблюдается значительно большее количество страхов. 35% этих детей соответствовали определению наличия фобии в DSM по сравнению с 1–4,3% детей с другими типами задержки развития. [32] Синдром Вильямса также тесно связан с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью и связанными с ним психологическими симптомами, такими как плохая концентрация, гиперактивность и социальная расторможенность. [9]
Кроме того, когнитивные способности (IQ) людей с WMS обычно варьируются от легкой до умеренной степени умственной отсталости. [33] Одно исследование с участием 306 детей с синдромом Вильямса показало, что IQ составляет от 40 до 112 со средним значением 69,32 (средний показатель IQ для населения в целом составляет 100). [34] Показатели IQ выше этого диапазона были зарегистрированы у людей с небольшими генетическими делециями. [13] В частности, люди с синдромом Вильямса испытывают проблемы со зрительно-моторными навыками и зрительно-пространственным построением. Большинство затронутых людей не могут ориентироваться в пространстве, и многие испытывают трудности, когда им дают задание, требующее даже самого элементарного решения визуальных проблем. Многие взрослые с синдромом Вильямса не могут решить, например, простую головоломку из шести частей, предназначенную для маленьких детей. Эти зрительно-пространственные нарушения могут быть связаны с повреждением дорсального коркового пути для обработки зрительной информации. [35]
Несмотря на физический и когнитивный дефицит, люди с синдромом Вильямса демонстрируют впечатляющие социальные и вербальные способности. Пациенты Вильямса могут быть очень вербальными относительно своего IQ. Когда детей с синдромом Вильямса просят назвать множество животных, они вполне могут перечислить целый ряд диких животных, таких как коала , саблезубый кот , гриф , единорог , морской лев , як , горный козел и бронтозавр , что гораздо более словесно. больше, чем можно было бы ожидать от детей с IQ в 60-е годы. [36] Некоторые другие сильные стороны, которые были связаны с синдромом Вильямса, - это кратковременная слуховая память и навыки распознавания лиц . Язык, используемый людьми с синдромом Вильямса, заметно отличается от здорового населения, включая людей, соответствующих по IQ. Люди с синдромом Вильямса склонны использовать речь, богатую эмоциональными описаниями, высокую просодию (преувеличенный ритм и эмоциональную интенсивность), а также необычные термины и странные идиомы. [35]
Среди отличительных черт людей с синдромом Вильямса - очевидное отсутствие социальной сдержанности. Дайкенс и Рознер (1999) обнаружили, что 100% людей с синдромом Вильямса были добрыми духом, 90% искали компании других, 87% сочувствовали боли других, 84% заботились, 83% бескорыстны / снисходительны, 75% никогда не остаются незамеченными в группе, и 75% счастливы, когда другие преуспевают. [37] Младенцы с синдромом Вильямса нормально и часто смотрят в глаза, а маленькие дети с синдромом Вильямса часто подходят к незнакомцам и обнимают их. Люди, страдающие синдромом Вильямса, обычно обладают высоким сочувствием и редко проявляют агрессию. Что касается сочувствия, они проявляют относительную силу, читая глаза людей, чтобы оценить намерения, эмоции и психические состояния. [38] Уровень дружелюбия, наблюдаемый у людей с синдромом Вильямса, часто не соответствует социальному окружению, однако подростки и взрослые с синдромом Вильямса часто испытывают социальную изоляцию, разочарование и одиночество, несмотря на их явное желание общаться с другими людьми. [35]
Хотя эти дети часто казались счастливыми из-за своего общительного характера, часто в их поведении есть внутренние недостатки. По сообщениям, 76–86% этих детей верят, что у них либо мало друзей, либо проблемы с их друзьями. Возможно, это связано с тем, что, хотя они очень дружелюбны к незнакомцам и любят знакомиться с новыми людьми, у них могут быть проблемы с взаимодействием на более глубоком уровне. 73–93% были заявлены как незащищенные с незнакомцами, 67% очень чувствительны к отторжению, 65% восприимчивы к поддразниванию, а статистика эксплуатации и жестокого обращения была недоступна. [37] [39] [40] [41] [42] Есть и внешние проблемы. 91–96% демонстрируют невнимательность, 75% импульсивность, 59–71% гиперактивность, 46–74% истерики, 32–60% неповиновение и 25–37% драки и агрессивное поведение. [37] [39] [43]
В одном эксперименте группа детей с синдромом Вильямса не показала признаков расовой предвзятости, в отличие от детей без синдрома. Однако они продемонстрировали гендерную предвзятость в той же степени, что и дети без синдрома, предполагая отдельные механизмы для этих предубеждений. [44]
Причина
- ASL
- BAZ1B
- BCL7B
- CLDN3
- CLDN4
- CLIP2
- EIF4H
- ЭЛЬ Н
- FZD9
- FKBP6
- GTF2I
- GTF2IRD1
- HIP1
- KCTD7
- LAT2
- LIMK1
- MDH2
- NCF1
- NSUN5
- ПОР
- RFC2
- STX1A
- TBL2
- ОТДЕЛКА50
- TRIM73
- ОТДЕЛКА74
- WBSCR14
- WBSCR18
- WBSCR21
- WBSCR22
- WBSCR23
- WBSCR24
- WBSCR27
- WBSCR28
Синдром Вильямса - это синдром микроделеции, вызванный спонтанной делецией генетического материала из области q11.23 одной из 7-й пары хромосом, поэтому человек гемизиготен по этим генам. [47] [48] Удаленная область включает более 25 генов , и гемизиготность этих генов, вероятно, вносит свой вклад в характерные черты этого синдрома. CLIP2 , ELN , GTF2I , GTF2IRD1 и LIMK1 относятся к генам, которые обычно удаляются из одной хромосомы у людей с WS. Эта гемизиготность гена ELN , который кодирует белок эластин , связана с аномалиями соединительной ткани и сердечно-сосудистыми заболеваниями (особенно надклапанным стенозом аорты и надклапанным легочным стенозом ), обнаруживаемыми у многих людей с этим синдромом. Недостаточное поступление эластина также может быть причиной пухлых щек, резкого или хриплого голоса, грыж и дивертикулов мочевого пузыря, которые часто встречаются у людей с синдромом Вильямса. Гемизиготность LIMK1 , GTF2I , GTF2IRD1 и, возможно, др. Генов может помочь объяснить характерные трудности с визуально-пространственными задачами. Кроме того, некоторые данные показывают, что гемизиготность некоторых из этих генов, включая CLIP2 , может вносить вклад в уникальные поведенческие характеристики, неспособность к обучению и другие когнитивные трудности, наблюдаемые при WS. [49]
Диагностика
По данным Ассоциации синдромов Уильямса, его диагностика начинается с распознавания физических симптомов и маркеров, после чего проводится подтверждающий генетический тест. Физические признаки, которые часто указывают на подозрение на WS, включают отечность вокруг глаз, длинный желобок и звездчатый узор на радужной оболочке. Психологические симптомы, которые часто способствуют постановке диагноза WS, включают сердечно-сосудистые проблемы, особенно стеноз аорты или легочной артерии, а также нарушение питания у младенцев. Задержка в развитии также часто рассматривается как начальный признак синдрома. [50]
Если врач подозревает случай WS, диагноз подтверждается с помощью одного из двух возможных генетических тестов: анализа микромассивов или флуоресцентного теста гибридизации in situ , который исследует хромосому 7 и зонды на наличие двух копий гена эластина. Поскольку у 98-99% людей с WS отсутствует половина области 7q11.23 хромосомы 7, где расположен ген эластина, наличие только одной копии гена является сильным признаком WS. [50] Этот подтверждающий генетический тест был подтвержден эпидемиологическими исследованиями и показал, что он является более эффективным методом выявления WS, чем предыдущие методы, которые часто полагались на наличие сердечно-сосудистых проблем и черт лица (которые, хотя и являются обычными, но не всегда присутствует). [51]
Использование черт лица для определения WS может привести к неправильной диагностике состояния. К наиболее надежным признакам, указывающим на WS, относятся врожденный порок сердца, периорбитальная полнота («опухшие» глаза) и наличие длинного гладкого желобка. К менее надежным признакам синдрома относятся обращенные вперед ноздри, широкий рот и удлиненная шея. Даже при наличии значительного клинического опыта надежно идентифицировать синдром Вильямса только по чертам лица сложно. [24]
Уход
Лекарства от синдрома Вильямса не найдено. Предлагаемые методы лечения включают отказ от лишнего кальция и витамина D и лечение высокого уровня кальция в крови. Сужение кровеносных сосудов может быть серьезной проблемой для здоровья и лечится в индивидуальном порядке. Лечебная физкультура помогает пациентам с жесткостью суставов и низким мышечным тонусом. Развивающая и логопедическая терапия также может помочь детям и повысить успешность их социального взаимодействия. Другие методы лечения зависят от конкретных симптомов пациента. [8]
Американская академия педиатрии рекомендует ежегодные оценки кардиологических для лиц с WS. Другие рекомендуемые обследования включают офтальмологические осмотры, осмотр паховой грыжи , объективную оценку слуха, измерение артериального давления, оценку развития и роста, ортопедические оценки суставов и мышечного тонуса, а также постоянное кормление и диетические оценки для лечения запоров и проблем с мочеиспусканием. [52]
Было доказано, что поведенческие методы лечения являются эффективными. Что касается социальных навыков, может быть эффективным направить их природу, обучая базовым навыкам. Некоторые из них являются подходящим способом подойти к кому-либо, как и когда общаться в таких условиях, как школа или на рабочем месте, и предупредить о признаках и опасностях эксплуатации. Из-за опасений, что они продемонстрируют когнитивно-поведенческие подходы, такие как терапия, они рекомендуются для лечения. При таком подходе нужно быть осторожным, чтобы убедиться, что обаятельный характер пациентов не скрывает каких-либо скрытых чувств. [ необходима цитата ]
Возможно, самое эффективное лечение людей с WS - это музыка. Пострадавшие показали относительную силу в отношении музыки, хотя и только в задачах по высоте тона и ритма. Они не только проявляют силу в поле, но и проявляют к нему особую любовь. Музыка может помочь справиться с внутренним и внешним беспокойством, которым подвержены эти люди. [53] Примечательно, что типичный человек обрабатывает музыку в верхних и средних височных извилинах. У пациентов с WS снижена активация в этих областях, но увеличивается правая миндалина и мозжечок. [ необходима цитата ]
Людей, страдающих WS, поддерживают несколько организаций, в том числе Канадская ассоциация синдрома Вильямса и Реестр синдромов Уильямса. [54]
Эпидемиология
Исторически считалось, что синдром Вильямса встречается примерно у одного из 20 000 живорождений [22], но более поздние эпидемиологические исследования показали, что этот показатель приближается к одному из каждых 7500 живорождений, что является значительно большей распространенностью. Поскольку все больше данных свидетельствует о том, что WS является более распространенным явлением, чем первоначально отмечалось (около 6% всех генетических случаев нарушения развития), исследователи начали выдвигать теории о недиагностировании этого синдрома в прошлом. [55] Одна из теоретических причин увеличения эпидемиологических оценок заключается в том, что у значительного меньшинства людей с генетическими маркерами WS-синдрома отсутствуют характерные черты лица или пониженный интеллект, которые считаются диагностическими для синдрома, и часто не сразу распознаются как имеющий синдром. [9] [56]
История
Синдром Уильямса был впервые описан JCP Williams и его коллегами, которые написали в 1961 году о четырех пациентах с надклапанным стенозом аорты, умственной отсталостью и чертами лица, включая широкий лоб, большой подбородок, низко посаженные, «отвисшие» щеки, широко расставленные глаза. , и широко расставленный рот. Спустя год после этого отчета немецкий врач AJ Beuren описал трех новых пациентов с такой же картиной. Это привело к полному первоначальному названию синдрома, синдрому Вильямса-Бёрена, которое до сих пор используется в некоторых медицинских публикациях. С 1964 по 1975 год небольшие отчеты об исследованиях расширили медицинские знания о сердечно-сосудистых заболеваниях этого синдрома. Затем, в 1975 году, К. Джонс и Д. Смит провели крупномасштабный отчет о многочисленных пациентах с WS, в возрасте от младенчества до взрослого возраста, и описали поведенческие и наблюдаемые физические симптомы более подробно, чем зарегистрировано ранее. [9]
Общество и культура
Прилагательное «эльфийка» могло появиться, чтобы описать черты лица людей с WS; до того, как была выяснена его научная причина, люди считали, что люди с синдромом, обладающие исключительно обаятельными и добрыми характерами, обладают необычными, даже волшебными способностями. Было высказано предположение, что это происхождение фольклора эльфов, фей и других форм «хороших людей» или «крошечных людей», присутствующих в английском фольклоре . [57]
В обзоре симптомов и особенностей синдрома Ласкари, Смит и Грэм подчеркнули, что некоторые члены семей людей с WS обычно отвергают использование такой терминологии, как «эльфийка», а также описания социальных симптомов как «синдром коктейльной вечеринки». ". Врачи, члены семей людей с синдромом WS и ассоциации WS в одинаковой степени призвали сократить такие условия. [9]
Одним из известных людей с этим синдромом является Габриэль Марион-Ривар , канадская актриса и певица, получившая премию Канадского экрана за лучшую женскую роль в 2014 году за роль в фильме « Габриель» . [58] Другой - Джереми Вест, [59] член How's Your News? коллектив, снявшийся в одноименном сериале и фильме.
У персонажа Скотта Мукуса из романа «Инструкции » Адама Левина синдром Вильямса.
Рекомендации
- ^ a b Никитина Е.А.; Медведева, А.В.; Захаров, Г.А.; Савватеева-Попова Е.В. (январь 2014 г.). «Синдром Вильямса как модель для выяснения пути генов - мозг - когнитивные функции: генетика и эпигенетика» . Acta Naturae . 6 (1): 9–22. DOI : 10.32607 / 20758251-2014-6-1-9-22 . PMC 3999462 . PMID 24772323 .
- ^ Б с д е е г ч я J K Моррис, Калифорния; Пагон, РА; Адам, депутат; Ardinger, HH; Уоллес, ЮВ; Амемия, А; Бин, LJH; Птица, Т.Д .; Ledbetter, N; Меффорд, ХК; Смит, RJH; Стивенс, К. (2013). «Синдром Вильямса». GeneReviews . PMID 20301427 .
- ^ Б с д е е г ч я J Справка, Genetics Home (декабрь 2014 г.). «Синдром Вильямса» . Домашний справочник по генетике . Архивировано 20 января 2017 года . Проверено 22 января 2017 года . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном достоянии .
- ^ а б Riccio, Cynthia A .; Салливан, Джереми Р .; Коэн, Моррис Дж. (2010). Нейропсихологическая оценка и вмешательство при расстройствах детского и подросткового возраста . Джон Вили и сыновья. п. 400. ISBN 9780470570333.
- ^ а б в г Martens, Marilee A .; Уилсон, Сара Дж .; Reutens, Дэвид С. (2008). «Обзор исследований: синдром Вильямса: критический обзор когнитивного, поведенческого и нейроанатомического фенотипа». Журнал детской психологии и психиатрии . 49 (6): 576–608. DOI : 10.1111 / j.1469-7610.2008.01887.x . PMID 18489677 .
- ^ Lenhoff, Howard M .; Teele, Rita L .; Кларксон, Патриция М .; Бердон, Уолтер Э. (2010). "Джон С. П. Вильямс синдрома Вильямса-Бёрена". Детская радиология . 41 (2): 267–9. DOI : 10.1007 / s00247-010-1909-у . PMID 21107555 . S2CID 206933052 .
- ^ а б Доббс, Дэвид (2007-07-08). «Стачный мозг» . Нью-Йорк Таймс . Архивировано 11 декабря 2008 года . Проверено 25 сентября 2007 .
- ^ а б Жасмин, Л. (2009-10-14). «Синдром Вильямса» . MedlinePlus . Архивировано 01 декабря 2011 года . Проверено 7 декабря 2011 .
- ^ a b c d e [ требуется обновление ]Лашкари, А .; Смит, AK; Грэм, Дж. М. (1999). «Синдром Вильямса-Бёрена: обновление и обзор для основного врача». Клиническая педиатрия . 38 (4): 189–208. DOI : 10.1177 / 000992289903800401 . PMID 10326175 . S2CID 22317978 .
- ^ [ ненадежный медицинский источник? ]Riby, Deborah M .; Хэнкок, Питер JB (2008). «Взгляд на это по-другому: восприятие социальной сцены при синдроме Уильямса и аутизме» (PDF) . Нейропсихология . 46 (11): 2855–60. DOI : 10.1016 / j.neuropsychologia.2008.05.003 . hdl : 1893/468 . PMID 18561959 . S2CID 11855362 .
- ^ «Синдром Вильямса» . CHD-UK. Архивировано из оригинала 2011-12-11 . Проверено 7 декабря 2011 .
- ^ Кэссиди С.Б.; Allanson JE (5 апреля 2010 г.). Управление генетическими синдромами . Джон Вили и сыновья. С. 909–23. ISBN 978-0-470-19141-5. Проверено 7 декабря 2011 года .
- ^ а б Моррис, Коллин; Ленхофф, Ховард; Ван, Пол (2006). Синдром Вильямса-Бёрена: исследование, оценка и лечение . Издательство Университета Джона Хопкинса. С. 70–71 . ISBN 978-0-8018-8212-8.
- ^ Gothelf, D .; Farber, N .; Raveh, E .; Apter, A .; Аттиас, Дж. (2006). «Гиперакузия при синдроме Вильямса: характеристики и связанные с ней нейроаудиологические нарушения». Неврология . 66 (3): 390–5. CiteSeerX 10.1.1.545.5502 . DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000196643.35395.5f . PMID 16476938 . S2CID 2364495 .
- ^ Джонсон, Лиана Б .; Комо, Мишель; Кларк, Кевин Д. (2001). «Гиперакузия при синдроме Вильямса». Журнал отоларингологии . 30 (2): 90–2. DOI : 10.2310 / 7070.2001.20811 . PMID 11770962 .
- ^ Мешки, O .; Schlaug, G .; Jancke, L .; Huang, Y .; Стейнмец, Х. (1995). «Музыкальные способности». Наука . 268 (5211): 621–2. Bibcode : 1995Sci ... 268..621S . DOI : 10.1126 / science.7732360 . PMID 7732360 . S2CID 39114788 .
- ^ Ван Стриен, JW; Лагерс-Ван Хаселен, GC; Ван Хаген, Дж. М.; Де Ку, IFM; Френс, Массачусетс; Ван Дер Гест, Дж. Н. (2007). «Повышенная распространенность леворукости и доминирования зрения на левый глаз у людей с синдромом Вильямса-Бёрена». Журнал клинической и экспериментальной нейропсихологии . 27 (8): 967–76. DOI : 10.1080 / 13803390490919119 . PMID 16207621 . S2CID 24853662 .
- ^ Капп, Мэн; von Noorden, GK; Дженкинс, Р. (1995). «Косоглазие при синдроме Вильямса». Американский журнал офтальмологии . 119 (3): 355–60. DOI : 10.1016 / s0002-9394 (14) 71180-8 . PMID 7503839 .
- ^ Олицкий, С.Е .; Сэдлер, Л.С.; Рейнольдс, JD (1997). «Субнормальное бинокулярное зрение при синдроме Вильямса». Журнал детской офтальмологии и косоглазия . 34 (1): 58–60. PMID 9027682 .
- ^ Ольсен, РК; Киппенхан, JS; Japee, S .; Kohn, P .; Мервис, CB; Саад, З.С.; Моррис, Калифорния; Meyer-Lindenberg, A .; Берман, К.Ф. (2009). «Ретинотопически определенная первичная зрительная кора при синдроме Вильямса» . Мозг . 132 (3): 635–44. DOI : 10,1093 / мозг / awn362 . PMC 2724925 . PMID 19255058 .
- ^ Ван Дер Гест, Дж. Н.; Лагерс-Ван Хаселен, GC; Ван Хаген, Дж. М.; Brenner, E .; Govaerts, LCP; Де Ку, IFM; Френс, Массачусетс (2005). «Обработка визуальной глубины при синдроме Вильямса-Бёрена». Экспериментальное исследование мозга . 166 (2): 200–9. DOI : 10.1007 / s00221-005-2355-1 . PMID 15965761 . S2CID 696071 .
- ^ а б в г Майер-Линденберг, Андреас; Мервис, Кэролайн Б.; Вера Берман, Карен (2006). «Нейронные механизмы при синдроме Вильямса: уникальное окно для генетических влияний на познание и поведение». Обзоры природы Неврология . 7 (5): 380–93. DOI : 10.1038 / nrn1906 . PMID 16760918 . S2CID 2780757 .
- ^ Cozolino LJ (17 октября 2006 г.). Неврология человеческих отношений: привязанность и развивающийся социальный мозг . Нортон. С. 289–91. ISBN 978-0-393-70454-9. Проверено 7 декабря 2011 года .
- ^ а б в г д Карраско, Ксимена; Кастильо, Сильвия; Аравена, Тереза; Ротхаммер, Паула; Абойтис, Франциско (2005). «Синдром Вильямса: педиатрическое, неврологическое и когнитивное развитие». Детская неврология . 32 (3): 166–72. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2004.09.013 . PMID 15730896 .
- ^ Ярвинен-Пэсли, Анна; Беллуги, Урсула; Рейли, Джуди; Миллс, Дебра Л .; Галабурда, Альберт ; Reiss, Allan L .; Коренберг, Джули Р. (2008). «Определение социального фенотипа при синдроме Вильямса: модель для связывания гена, мозга и поведения» . Развитие и психопатология . 20 (1): 1–35. DOI : 10.1017 / S0954579408000011 . PMC 2892602 . PMID 18211726 .
- ^ Haas, BW; Миллс, D; Ям, А; Hoeft, F; Беллуги, У; Рейсс, А (2009). «Генетические влияния на общительность: повышенная реактивность миндалины и связанные с событиями реакции на положительные социальные стимулы при синдроме Уильямса» . Журнал неврологии . 29 (4): 1132–9. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.5324-08.2009 . PMC 2754840 . PMID 19176822 .
- ^ Венгенрот, Мартина; Блатоу, Мария; Бендсзус, Мартин; Шнайдер, Питер (2010). «Левосторонняя латерализация слуховой коры лежит в основе целостного звукового восприятия при синдроме Вильямса» . PLOS ONE . 5 (8): e12326. Bibcode : 2010PLoSO ... 512326W . DOI : 10.1371 / journal.pone.0012326 . PMC 2925895 . PMID 20808792 .
- ^ Bruno, E; Росси, Н; Thüer, O; Кордова, Р. Алдай, LE (2003). «Сердечно-сосудистые признаки и клиническое течение у пациентов с синдромом Вильямса». Кардиология в молодости . 13 (6): 532–6. DOI : 10.1017 / S1047951103001124 . PMID 14982294 . S2CID 31902198 .
- ^ Цай, Сен-Вэй; Ву, Ши-Куен; Лиу, Инь-Мин; Шу, Сан-Гин (2008). «Раннее развитие синдрома Вильямса». Международная педиатрия . 50 (2): 221–4. DOI : 10.1111 / j.1442-200X.2008.02563.x . PMID 18353064 . S2CID 23865845 .
- ^ Моррис, Коллин А.; Demsey, Susan A .; Леонард, Клэр О .; Дилтс, Констанция; Блэкберн, Брент Л. (1988). «Естественная история синдрома Вильямса: физические характеристики». Журнал педиатрии . 113 (2): 318–26. DOI : 10.1016 / s0022-3476 (88) 80272-5 . PMID 2456379 .
- ^ Бломберг, S; Розандер, М; Андерссон, Г. (2006). «Страхи, гиперакузия и музыкальность при синдроме Вильямса». Исследования в области нарушений развития . 27 (6): 668–80. DOI : 10.1016 / j.ridd.2005.09.002 . PMID 16269236 .
- ^ Дайкенс, Элизабет М. (2003). «Беспокойство, страхи и фобии у людей с синдромом Вильямса». Нейропсихология развития . 23 (1-2): 291-316. DOI : 10.1080 / 87565641.2003.9651896 . PMID 12730029 . S2CID 21485680 .
- ^ Беллуджа, У., Лихтенбергер, Л., Джонс, У., Лай, З., и Джордж, МС (2000). I. Нейрокогнитивный профиль синдрома Вильямса: сложный образец сильных и слабых сторон. Журнал когнитивной нейробиологии, 12 (Приложение 1), 7-29. Чикаго
- ^ Мервис, Кэролайн Б.; Бесерра, Анджела М. (2007). «Языковое и коммуникативное развитие при синдроме Вильямса». Обзоры исследований умственной отсталости и нарушений развития . 13 (1): 3–15. DOI : 10.1002 / mrdd.20140 . PMID 17326109 .
- ^ а б в Kaplan, P .; Ван, П.П .; Франк, У. (2001). «Синдром Вильямса (Вильямса Бёрена): отчетливое нейроповеденческое расстройство». Журнал детской неврологии . 16 (3): 177–90. DOI : 10.1177 / 088307380101600305 . PMID 11305686 . S2CID 40234725 .
- ^ Пинкер С. (4 сентября 2007 г.). Языковой инстинкт: как разум создает язык . HarperCollins. п. 53. ISBN 978-0-06-133646-1. Архивировано 1 января 2014 года . Проверено 7 декабря 2011 года .
- ^ а б в Дайкенс, Элизабет М .; Рознер, Бет А. (1999). «Уточнение поведенческих фенотипов: личность - мотивация в синдромах Уильямса и Прадера-Вилли». Американский журнал по умственной отсталости . 104 (2): 158–69. DOI : 10,1352 / 0895-8017 (1999) 104 <0158: RBPPIW> 2.0.CO; 2 . PMID 10207579 .
- ^ Тагер-Флусберг, H; Салливан, К. (2000). «Компонентный взгляд на теорию разума: свидетельства синдрома Вильямса». Познание . 76 (1): 59–90. DOI : 10.1016 / s0010-0277 (00) 00069-X . PMID 10822043 . S2CID 3104320 .
- ^ а б Удвин, Орли; Юл, Уильям; Мартин, Нил (1987). «Когнитивные способности и поведенческие характеристики детей с идиопатической инфантильной гиперкальциемией». Журнал детской психологии и психиатрии . 28 (2): 297–309. DOI : 10.1111 / j.1469-7610.1987.tb00212.x . PMID 3584299 .
- ^ Удвин, О. (1990). «Обследование взрослых с синдромом Вильямса и идиопатической детской гиперкальциемией». Медицина развития и детская неврология . 32 (2): 129–41. DOI : 10.1111 / j.1469-8749.1990.tb16912.x . PMID 2338177 . S2CID 35259054 .
- ^ Гош, А; Панкау Р. (1997). «Особенности личности и проблемы поведения у лиц разного возраста с синдромом Вильямса» . Медицина развития и детская неврология . 39 (8): 527–33. DOI : 10.1111 / j.1469-8749.1997.tb07481.x . PMID 9295848 . S2CID 11604030 .
- ^ Howlin, P; Дэвис, М; Удвин, О (1998). «Когнитивное функционирование у взрослых с синдромом Вильямса». Журнал детской психологии и психиатрии и смежных дисциплин . 39 (2): 183–9. DOI : 10.1111 / 1469-7610.00312 . PMID 9669231 .
- ^ Einfeld, Stewart L .; Тонг, Брюс Дж .; Флорио, Тони (1997). «Поведенческие и эмоциональные расстройства у людей с синдромом Вильямса». Американский журнал по умственной отсталости . 102 (1): 45–53. DOI : 10,1352 / 0895-8017 (1997) 102 <0045: BAEDII> 2.0.CO; 2 . PMID 9241407 .
- ^ Сантос, Андрей; Майер-Линденберг, Андреас; Деруэль, Кристин (2010). «Отсутствие расовых, но не гендерных стереотипов у детей с синдромом Вильямса». Текущая биология . 20 (7): R307–8. DOI : 10.1016 / j.cub.2010.02.009 . PMID 20392417 . S2CID 18640670 .
- ^ Мерла, Джузеппе; Ховальд, Седрик; Henrichsen, Charlotte N .; Лайл, Роберт; Висс, Карин; Забот, Мария-Тереза; Антонаракис, Стилианос Э .; Реймонд, Александр (2006). «Субмикроскопическая делеция у пациентов с синдромом Вильямса-Бёрена влияет на уровни экспрессии негемизиготных фланкирующих генов» . Американский журнал генетики человека . 79 (2): 332–41. DOI : 10.1086 / 506371 . PMC 1559497 . PMID 16826523 .
- ^ Шуберт, Корнелия; Лакконе, Франко (2006). «Синдром Вильямса-Бёрена: определение размера делеции с помощью количественной ПЦР в реальном времени» . Международный журнал молекулярной медицины . 18 (5): 799–806. DOI : 10.3892 / ijmm.18.5.799 . PMID 17016608 .
- ^ Франк, У. (1999). «Синдром Вильямса-Бёрена: гены и механизмы» . Молекулярная генетика человека . 8 (10): 1947–54. DOI : 10.1093 / hmg / 8.10.1947 . PMID 10469848 .
- ^ Тассабехджи, М; Меткалф, К; Кармилов-Смит, А; Каретт, MJ; Грант, Дж; Деннис, N; Рирдон, Вт; Сплитт, М; Читать, AP; Доннаи, Д. (январь 1999 г.). «Синдром Вильямса: использование хромосомных микроделеций в качестве инструмента для анализа когнитивных и физических фенотипов» . Американский журнал генетики человека . 64 (1): 118–25. DOI : 10.1086 / 302214 . PMC 1377709 . PMID 9915950 .
- ^ [ мертвая ссылка ] «Синдром Вильямса - главный справочник по генетике». Архивировано 22 января 2010 г. в Wayback Machine . Национальная медицинская библиотека США. 2010 г.
- ^ а б «Диагностика синдрома Вильямса» . Руководство по синдрому Вильямса . Ассоциация синдромов Вильямса. Архивировано из оригинала на 2011-12-16.
- ^ Лоури, MC; Моррис, Калифорния; Юарт, А; Brothman, LJ; Чжу, XL; Леонард, Колорадо; Кэри, JC; Китинг, М; Brothman, AR (1995). «Сильная корреляция делеций эластина, обнаруженных FISH, с синдромом Вильямса: оценка 235 пациентов» . Американский журнал генетики человека . 57 (1): 49–53. PMC 1801249 . PMID 7611295 .
- ^ Комитет по генетике (2001). «Американская академия педиатрии: наблюдение за здоровьем детей с синдромом Вильямса». Педиатрия . 107 (5): 1192–204. PMID 11331709 .
- ^ Дайкенс, Элизабет М .; Rosner, Beth A .; Ли, Тран; Сагун, Жаклин (2005). «Музыка и тревога при синдроме Вильямса: гармоничные или противоречивые отношения?». Американский журнал по умственной отсталости . 110 (5): 346–58. DOI : 10,1352 / 0895-8017 (2005) 110 [346]: MAAIWS 2.0.CO; 2 . PMID 16080773 .
- ^ Моррис, Коллин А. (1993-01-01). Пагон, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Синдром Вильямса . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301427 . Архивировано 18 января 2017 года.
- ^ Stromme, P .; Bjomstad, PG; Рамстад, К. (2002). «Оценка распространенности синдрома Вильямса». Журнал детской неврологии . 17 (4): 269–71. DOI : 10.1177 / 088307380201700406 . PMID 12088082 . S2CID 2072455 .
- ^ Моррис, Коллин А. (2010). «Введение: синдром Вильямса» . Американский журнал медицинской генетики Часть С . 154С (2): 203–8. DOI : 10.1002 / ajmg.c.30266 . PMC 2946897 . PMID 20425781 .
- ^ Вестфаль, Гэри; Slusser, Джордж Эдгар (1999). Детские миры: дети в мирах научной фантастики, фэнтези и ужасов . Пресса Университета Джорджии. п. 153. ISBN. 9780820321448.
- ↑ «Режиссер Габриель достигает идеального слуха». Архивировано 9 сентября 2017 года в Wayback Machine The Georgia Straight , 24 января 2014 года.
- ^ «О Джереми» . Я Джереми Вест . Архивировано 10 мая 2016 года . Дата обращения 15 мая 2016 .
дальнейшее чтение
- Фанг, Лоуренс К .; Квинтин, Ева-Мари; Хаас, Брайан У .; Рейсс, Аллан Л. (2012). «Концептуализация нарушений развития нервной системы через механистическое понимание синдрома ломкой Х-хромосомы и синдрома Вильямса» . Текущее мнение в неврологии (обзор). 25 (2): 112–24. DOI : 10.1097 / WCO.0b013e328351823c . PMC 3680360 . PMID 22395002 .
- Кармилов-Смит, А .; d'Souza, D .; Деккер, ТМ; Van Herwegen, J .; Сюй, Ф .; Rodic, M .; Ансари, Д. (2012). «Генетическая уязвимость и уязвимость окружающей среды у детей с нарушениями психического развития» . Труды Национальной академии наук (обзор). 109 : 17261–5. Bibcode : 2012PNAS..109S7261K . DOI : 10.1073 / pnas.1121087109 . JSTOR 41763522 . PMC 3477396 . PMID 23045661 .
- Китагава, Хирочика; Фудзики, Рёдзи; Йошимура, Кимихиро; Оя, Хироюки; Като, Сигэаки (2011). «Синдром Вильямса - это заболевание, регулирующее эпигеном» . Эндокринный журнал (обзор). 58 (2): 77–85. DOI : 10.1507 / endocrj.k10e-393 . PMID 21242649 .
- Мусолино, Жюльен; Ландау, Барбара (2012). «Гены, язык и природа научных объяснений: случай синдрома Вильямса» . Когнитивная нейропсихология (обзор). 29 (1-2): 123–48. DOI : 10.1080 / 02643294.2012.702103 . PMC 3478137 . PMID 23017087 .
Внешние ссылки
- Запись GeneReview о синдроме Вильямса
- Веб-сайт Ассоциации синдрома Вильямса
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|