Синдром Задика – Барака – Левина (ZBLS) - это врожденное заболевание человека. Представленные состояния включают первичный гипотиреоз , волчью пасть , гиподонтию и эктодермальную дисплазию . Это результат эмбрионального дефекта развития мезодермально- эктодермальной средней линии.
Синдром Задика – Барака – Левина | |
---|---|
Другие названия | Дермоидные кисты, гипотиреоз, волчья пасть и гиподонтия |
Признаки и симптомы
- анодонтия / олигодонтия - зубов нет или меньше, чем обычно
- волчья пасть
- вдавленный носовой мост
- сухая кожа
- эктопия / агенезия / гипоплазия щитовидной железы
- эпибульбарной дермоидная
- фронтальная бугорка
- гипертелоризм
- гипотиреоз
- лордоз
- макроглоссия
- микроцефалия
- микрогнатия / ретрогнатия - маленькая или утопленная челюсть
- многоводие
- низкий рост / карликовость
- редкие / отсутствующие волосы на коже головы (общие)
- косоглазие / парез из глазных мышц
- пупочная грыжа
Диагностика
Управление
Рекомендации
- Zadik, Z. and Y. Barak , S. Levin , Z. Josephberg , J. Lustmann , J. Chemke . «Дермоидные кисты, гипертиреоз, волчья пасть и гиподонтия», J. Clin. Дисморфол. , 1983 Зима, 1 (4): 24–7.
- Синдром Задика Барака Левина , О редких заболеваниях , Орфанет.
дальнейшее чтение
- "Синдром Задика Барака Левина | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 13 августа 2017 года .
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |