Синдром ATR-16 , также называемый синдромом альфа-талассемии и интеллектуальной инвалидности, - редкое заболевание, характеризующееся моносомией по части хромосомы 16 .
Синдром ATR-16 | |
---|---|
Другие названия | Альфа-талассемия-синдром умственной отсталости, делеционный тип, Альфа-талассемия-синдром умственной отсталости |
Хромосома 16 связана с этим состоянием |
Признаки и симптомы
Синдром ATR-16 влияет на кровь, развитие и мозг; Симптомы различаются в зависимости от конкретных генов, удаленных на хромосоме 16. Поскольку это случается очень редко, трудно определить «основные» симптомы болезни. Люди с ATR-16 страдают альфа-талассемией , заболеванием крови, при котором нормального гемоглобина в крови меньше, чем должно быть, а эритроциты меньше, чем должны быть ( микроцитарная анемия ). Заболевшие дети имеют различные характерные физические особенности, включая косолапость , "заблокированные" мизинцы, микроцефалию (маленькая голова), гипертелоризм (широко расставленные глаза), широкую выступающую переносицу, наклонные вниз глазные щели , маленькие уши, ретрогнатию и короткую шею. . Дети с ATR-16 синдромом также легкой и умеренной интеллектуальной инвалидности , задержки развития / задержки роста и задержки речи . У некоторых детей с ATR-16 наблюдаются судороги , крипторхизм (неопустившиеся яички ) или гипоспадия . [1] [2] [3]
Генетика
Синдром ATR-16 вызван делецией части хромосомы 16, от p13.3 (полоса на коротком конце хромосомы) до конца хромосомы. Это может быть связано либо со сбалансированной транслокацией, либо с делецией de novo . [1] Затронутые гены включают гемоглобин альфа-1 (HBA1) и гемоглобин альфа-2 (HBA2). [2]
Диагностика
Хотя окончательно диагностировать синдром ATR-16 можно только с помощью генетического тестирования последовательности, включая анализ диапазона G , его можно диагностировать по совокупности его симптомов. Его следует отличать от синдрома ATR-X , очень похожего заболевания, вызванного мутацией в Х-хромосоме , и случаев альфа-талассемии, которые сочетаются с интеллектуальными нарушениями без основополагающей генетической связи. [1] [2] [3]
Уход
Лечение синдрома ATR-16 зависит от симптомов, которые испытывает каждый человек. Альфа-талассемия обычно проходит самостоятельно, но в некоторых случаях может потребоваться переливание крови или хелатирующее лечение. [1] [2]
Эпидемиология
Частоту возникновения синдрома ATR-16 нелегко оценить, и считается, что он недооценен. Ученые описали более 20 случаев по состоянию на 2013 год. [1] [2]
Рекомендации
- ^ a b c d e "Синдром ATR-16 - NORD (Национальная организация редких заболеваний)" . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 25 октября 2015 .
- ^ а б в г д «Orphanet: синдром умственной отсталости альфа-талассемии, связанный с синдромом ATR 16 хромосомы 16» . www.orpha.net . Проверено 28 октября 2015 .
- ^ а б "Запись OMIM - № 141750 - СИНДРОМ АЛЬФА-ТАЛАССЕМИИ / ПСИХИЧЕСКОЙ ОТСТАРКИ, СВЯЗАННЫЙ С ХРОМОСОМОМ 16" . omim.org . Проверено 28 октября 2015 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|