Аутоиммунный полиэндокринный синдром

Аутоиммунный полиэндокринный синдром
Другие имена	Аутоиммунные полигландулярные синдромы (APS)

Аутоиммунное регулятор белка (от AIRE гена, который вызывает аутоиммунные polyendocrine синдром типа 1 , когда нефункциональные)
Специальность	Эндокринология
Типы	APS типа1 , АПС 2 типа , синдром IPEX
Причины	Ген FOXP3 участвует в механизме ^[1]
Диагностический метод	Эндоскопия, компьютерная томография ^[2]
Уход	Зависит от типа

Аутоиммунные polyendocrine синдромы ( APSS ), называемые также polyglandular аутоиммунные синдромы ( PGASs ) ^[3] или polyendocrine аутоиммунные синдромы ( PASS ), представляют собой гетерогенную группу ^[4] из редких заболеваний , характеризующихся аутоиммунной активностью в отношении более чем одного эндокринного органа , хотя не- могут поражаться эндокринные органы. Существует три типа APS и ряд других заболеваний, связанных с аутоиммунным эндокринным заболеванием. ^[2]^[5]^[6]

Типы [ править ]

Аутоиммунный синдром polyendocrine типа 1 , ^[2] аутосомно - рецессивный синдром из - за мутации AIRE гена , что приводит к гипопаратиреоз , недостаточность надпочечников , гипогонадизм , витилиго , кандидоз и другие.
Аутоиммунный типа синдрома polyendocrine 2 , ^[7] аутосомно - доминантный синдром за счет многофакторного участия генов приводит к недостаточности надпочечников плюс гипотиреоз и / или диабета типа 1 .
Иммунодисрегуляция полиэндокринопатия энтеропатия Х-сцепленный синдром ( синдром IPEX) является Х-сцепленным рецессивным из-за мутации гена FOXP3 на Х-хромосоме. У большинства развивается диабет и диарея, и многие умирают из-за аутоиммунной активности многих органов. Болеют мальчики, а девочки являются носителями и могут болеть легкой формой. ^[2]^[8]^[9]^[10]

Причина [ править ]

У каждого «типа» этого состояния своя генетическая причина. Синдром IPEX наследуется у мужчин по x-сцепленному рецессивному процессу. Ген FOXP3 , цитогенетическая локализация которого - Xp11.23, участвует в механизме состояния IPEX. ^[11]^[1]

Диагноз [ править ]

компьютерная томография

Например, для диагностики типа 1 этого состояния доступны следующие методы / тесты: ^[2]

Эндоскопический
компьютерная томография
Гистологический тест

Дифференциальный диагноз [ править ]

Для этого состояния при дифференциальной диагностике необходимо учитывать следующее: ^[12]

Дефицит CD25
STAT5B дефицит
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Х-связанная тромбоцитопения

Управление [ править ]

Кетоконазол

Иммуносупрессивная терапия может использоваться при I типе этого состояния. ^[13] Кетоконазол также можно использовать для лечения I типа при определенных условиях. ^[2]

Компонентные заболевания лечатся в обычном режиме; задача состоит в том, чтобы обнаружить возможность любого из синдромов и предвидеть другие проявления. Например, у человека с известным аутоиммунным полиэндокринным синдромом 2 типа, но без признаков болезни Аддисона , регулярный скрининг на антитела против 21-гидроксилазы может побудить к раннему вмешательству и замене гидрокортизона для предотвращения характерных кризисов ^{[ необходима медицинская ссылка ]}

См. Также [ править ]

Иммуносупрессия

Ссылки [ править ]

^ a b Ссылка, Genetics Home. «Ген FOXP3» . Домашний справочник по генетике . Проверено 11 мая 2017 .
^ a b c d e f "Полигландулярный аутоиммунный синдром I типа: предпосылки, патофизиология, эпидемиология" . 2017-01-06. Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
^ Диттмар, Мануэла; Кахали, Джордж Дж. (2003). «Полигландулярные аутоиммунные синдромы: иммуногенетика и долгосрочное наблюдение» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (7): 2983–2992. DOI : 10.1210 / jc.2002-021845 . PMID 12843130 . Проверено 1 июля 2013 года .
^ Eisenbarth GS, Gottlieb PA (2004). «Аутоиммунные полиэндокринные синдромы». N. Engl. J. Med. 350 (20): 2068–79. DOI : 10.1056 / NEJMra030158 . PMID 15141045 .
^ «Тип III полигландулярный аутоиммунный синдром: предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . 2017-05-03. Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
^ «Тип II полигландулярный аутоиммунный синдром: предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . 2017-05-03. Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
^ «Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 20 апреля 2017 .
^ «Синдром IPEX» . Домашний справочник по генетике . Проверено 20 апреля 2017 .
^ «Иммунодисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия, связанная с Х-хромосомой | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 20 апреля 2017 .
^ Вильдин, RS; Smyk-Pearson, S .; Филипович АХ (1 августа 2002 г.). «Клинические и молекулярные особенности иммунодисрегуляции, полиэндокринопатии, энтеропатии, X-сцепленного (IPEX) синдрома» . Журнал медицинской генетики . 39 (8): 537–545. DOI : 10.1136 / jmg.39.8.537 . ISSN 0022-2593 . PMC 1735203 . PMID 12161590 . Проверено 1 января 2018 года .
^ Ссылка, Genetics Home. «Синдром IPEX» . Домашний справочник по генетике . Проверено 11 мая 2017 .
^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: полиэндокринопатия, дисрегуляция иммунной системы, энтеропатия, X-связанный синдром» . www.orpha.net . Проверено 11 мая 2017 .
^ Вейлер, Фернанда Гимарайнш; Dias-da-Silva, Magnus R .; Лазаретти-Кастро, Мариза (01.02.2012). «Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа: история болезни и обзор литературы» . Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia . 56 (1): 54–66. DOI : 10.1590 / S0004-27302012000100009 . ISSN 0004-2730 . PMID 22460196 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Improda, Никола; Капальбо, Донателла; Чирилло, Эмилия; Цербоне, Мануэла; Эспозито, Андреа; Пиньята, Клаудио; Салерно, Мариякаролина (1 ноября 2014 г.). «Кожный васкулит у пациентов с аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1 типа: описание случая и краткий обзор литературы» . BMC Pediatrics . 14 : 272. DOI : 10,1186 / 1471-2431-14-272 . ISSN 1471-2431 . PMC 4286916 . PMID 25361846 .
Шенфельд, Иегуда; Сервера, Рикар; Гершвин, М. Эрик (2008). Диагностические критерии аутоиммунных заболеваний . Springer Science & Business Media. ISBN 9781603272858.

Внешние ссылки [ править ]

База данных болезней (DDB): 29690
PubMed

Классификация	D МКБ - 10 : E31.0 МКБ - 9-CM : 258,1 OMIM : 240300 269200 MeSH : D016884 ЗаболеванияDB : 29212
Внешние ресурсы	eMedicine : med / 1867 med / 1868 г.

У Схолии есть тематический профиль аутоиммунного полиэндокринного синдрома .

[fo-1] Ссылка, Genetics Home. «Ген FOXP3» . Домашний справочник по генетике . Проверено 11 мая 2017 .

[emed-2] "Полигландулярный аутоиммунный синдром I типа: предпосылки, патофизиология, эпидемиология" . 2017-01-06. Цитировать журнал требует |journal=( помощь )

[3] Диттмар, Мануэла; Кахали, Джордж Дж. (2003). «Полигландулярные аутоиммунные синдромы: иммуногенетика и долгосрочное наблюдение» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (7): 2983–2992. DOI : 10.1210 / jc.2002-021845 . PMID 12843130 . Проверено 1 июля 2013 года .

[4] Eisenbarth GS, Gottlieb PA (2004). «Аутоиммунные полиэндокринные синдромы». N. Engl. J. Med. 350 (20): 2068–79. DOI : 10.1056 / NEJMra030158 . PMID 15141045 .

[5] «Тип III полигландулярный аутоиммунный синдром: предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . 2017-05-03. Цитировать журнал требует |journal=( помощь )

[6] «Тип II полигландулярный аутоиммунный синдром: предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . 2017-05-03. Цитировать журнал требует |journal=( помощь )

[gar-7] «Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 20 апреля 2017 .

[8] «Синдром IPEX» . Домашний справочник по генетике . Проверено 20 апреля 2017 .

[9] «Иммунодисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия, связанная с Х-хромосомой | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 20 апреля 2017 .

[10] Вильдин, RS; Smyk-Pearson, S .; Филипович АХ (1 августа 2002 г.). «Клинические и молекулярные особенности иммунодисрегуляции, полиэндокринопатии, энтеропатии, X-сцепленного (IPEX) синдрома» . Журнал медицинской генетики . 39 (8): 537–545. DOI : 10.1136 / jmg.39.8.537 . ISSN 0022-2593 . PMC 1735203 . PMID 12161590 . Проверено 1 января 2018 года .

[11] Ссылка, Genetics Home. «Синдром IPEX» . Домашний справочник по генетике . Проверено 11 мая 2017 .

[12] ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: полиэндокринопатия, дисрегуляция иммунной системы, энтеропатия, X-связанный синдром» . www.orpha.net . Проверено 11 мая 2017 .

[13] Вейлер, Фернанда Гимарайнш; Dias-da-Silva, Magnus R .; Лазаретти-Кастро, Мариза (01.02.2012). «Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа: история болезни и обзор литературы» . Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia . 56 (1): 54–66. DOI : 10.1590 / S0004-27302012000100009 . ISSN 0004-2730 . PMID 22460196 .

[1]