Аутоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа
Другие имена	Синдром Шмидта ^[1]

HLA-DQ2 - один из генотипов лейкоцитарных антигенов человека, ответственных за это состояние.
Специальность	Эндокринология
Симптомы	Аспления ^[1]
Факторы риска	Лейкоцитарный антиген человека (HLA-DQ2, HLA-DQ8 и HLA-DR4) ^[2]
Диагностический метод	УЗИ, МРТ ^[3]
Уход	Тиреотропный гормон ^[4]

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа , форма аутоиммунного полиэндокринного синдрома, также известный как APS-II или PAS II, является наиболее распространенной формой синдромов полигландулярной недостаточности. ^[2] PAS II определяется как связь между аутоиммунной болезнью Аддисона и аутоиммунным заболеванием щитовидной железы , диабетом 1 типа или и тем, и другим. ^[5] Он неоднороден и не связан с одним геном . Скорее люди подвергаются более высокому риску, если они несут определенный лейкоцитарный антиген человека ( HLA-DQ2 , HLA-DQ8 и HLA-DR4). APS-II в большей степени влияет на женщин, чем на мужчин. ^[2]

Признаки и симптомы [ править ]

Признаки и симптомы, характерные для человека, страдающего аутоиммунным полиэндокринным синдромом 2 типа, следующие: ^[1]^[4]^[6]

Тиреоидит Хашимото

Генетика [ править ]

HLA ( гаплотипы )

С точки зрения генетики обнаруживается, что аутоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа имеет аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью. ^[7]^[8] Кроме того, лейкоцитарные антигены человека, вовлеченные в это состояние, представляют собой HLA-DQ2 (DR3 (DQB * 0201)) и HLA-DQ8 (DR4 (DQB1 * 0302)), ^[9] генетически говоря , что указывает на это. также является многофакторным заболеванием. ^[1]^[10]

Если в каком-либо пораженном органе обнаруживается хронический воспалительный инфильтрат ( лимфоциты ), это может быть показанием. Более того, аутоантитела, реагирующие на определенные антигены, являются обычным явлением в иммунной системе пораженного человека. ^[4]

Диагноз [ править ]

Что касается генетического тестирования , то в то время как это делается для типа 1 этого состояния, тип 2 будет отображать (или идентифицировать) только те гены, которые подвергают человека более высокому риску. ^[11] К другим методам / обследованию для определения наличия у человека аутоиммунного полиэндокринного синдрома 2 типа относятся: ^[3]

компьютерная томография
МРТ
УЗИ

Лечение [ править ]

Тип глюкокортикоида

Лечение аутоиммунного полиэндокринного синдрома 2 типа состоит из следующего: ^[4]

Циклоспорин А
Изогормональная терапия
Глюкокортикоиды
Гормон, стимулирующий щитовидную железу
Диетические рекомендации (в зависимости от диабета / Аддисона Д.)

История [ править ]

Это состояние было признано Мартином Бенно Шмидтом (1863-1949), немецким патологом, впервые описанным в 1926 году. ^[12] Третий подтип, PAS III, был описан у взрослых, но кроме отсутствия надпочечниковой недостаточности, клинических проявлений описаны различия между типами II и III. Из-за этого оба этих подтипа обычно называют PAS II. ^[13]^[14]

См. Также [ править ]

Синдром IPEX
Аутоиммунный полиэндокринный синдром

Ссылки [ править ]

^ a b c d «Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 12 апреля 2017 .
^ a b c Гринспен, Фрэнсис С .; Гарднер, Дэвид С. (2004). Основы клинической эндокринологии . Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. С. 103 . ISBN 978-0-07-140297-2.
^ a b Betterle, C; Lazzarotto, F; Пресотто, Ф (19 апреля 2017 г.). «Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа: верхушка айсберга?» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 137 (2): 225–233. DOI : 10.1111 / j.1365-2249.2004.02561.x . ISSN 0009-9104 . PMC 1809126 . PMID 15270837 .
^ a b c d «Клиническая картина полигландулярного аутоиммунного синдрома II типа: история, физические, причины» . emedicine.medscape.com . Проверено 13 апреля 2017 .
^ Кахали, Джордж Дж. (2012-12-01). «Полигландулярный аутоиммунный синдром II типа». La Presse Médicale . 41 (12): e663 – e670. DOI : 10.1016 / j.lpm.2012.09.011 . ISSN 0755-4982 . PMID 23159534 .
^ Betterle C, Zanchetta R (апрель 2003). «Обновленная информация об аутоиммунных полиэндокринных синдромах (APS)». Acta Biomed . 74 (1): 9–33. PMID 12817789 .
^ Betterle, Corrado; Дал Пра, Кьяра; Мантеро, Франко; Занчетта, Ренато (01.06.2002). «Аутоиммунная недостаточность надпочечников и аутоиммунные полиэндокринные синдромы: аутоантитела, аутоантигены и их применение в диагностике и прогнозировании заболеваний» . Эндокринные обзоры . 23 (3): 327–364. DOI : 10.1210 / edrv.23.3.0466 . ISSN 0163-769X . PMID 12050123 .
^ «Запись OMIM -% 269200 - СИНДРОМ АУТОИММУННОГО ПОЛИЭНДОКРИНА, ТИП II; APS2» . omim.org . Проверено 13 апреля 2017 .
^ Majeroni, BA; Патель, П. (1 марта 2007 г.). «Аутоиммунный полигландулярный синдром II типа» . Американский семейный врач . 75 (5): 667–70. PMID 17375512 . Проверено 13 апреля 2017 года .
^ Ссылка, Genetics Home. «Что такое сложные или многофакторные расстройства?» . Домашний справочник по генетике . Проверено 19 апреля 2017 .
^ Вайс, Рой Э .; Refetoff, Сэмюэл (2016). Генетическая диагностика эндокринных заболеваний . Академическая пресса. п. 367. ISBN. 9780128011348. Проверено 19 апреля 2017 года .
^ Эйзенбарт, Джордж С. (2011). Иммуноэндокринология: научные и клинические аспекты . Springer Science & Business Media. п. 143. ISBN. 9781603274784. Проверено 13 апреля 2017 года .
^ Кахали, Джордж Дж .; Диттмар, Мануэла (01.07.2003). «Полигландулярные аутоиммунные синдромы: иммуногенетика и долгосрочное наблюдение» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (7): 2983–2992. DOI : 10.1210 / jc.2002-021845 . ISSN 0021-972X . PMID 12843130 .
^ Кахали, Джордж Дж. (2009-07-01). «Полигландулярные аутоиммунные синдромы» . Европейский журнал эндокринологии . 161 (1): 11–20. DOI : 10,1530 / EJE-09-0044 . ISSN 1479-683X . PMID 19411300 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Михельс, AW; Эйзенбарт, GS (2009-05-01). «Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа (APS-1) как модель для понимания аутоиммунного полиэндокринного синдрома 2 типа (APS-2)» . Журнал внутренней медицины . 265 (5): 530–540. DOI : 10.1111 / j.1365-2796.2009.02091.x . ISSN 1365-2796 . PMID 19382992 . S2CID 205340006 .
Васс, Джон AH; Стюарт, Пол М. (28 июля 2011 г.). Оксфордский учебник эндокринологии и диабета . ОУП Оксфорд. ISBN 9780199235292. Проверено 19 апреля 2017 года .
Ренц, Харальд (2012). Аутоиммунная диагностика . Вальтер де Грюйтер. ISBN 9783110228656. Проверено 19 апреля 2017 года .

Внешние ссылки [ править ]

PubMed

Классификация	D МКБ - 10 : E31.0 МКБ - 9-CM : 258,1 OMIM : 269200 MeSH : D016884 ЗаболеванияDB : 29690
Внешние ресурсы	eMedicine : med / 1868 г. Сиротка : 3143

У Схолии есть тематический профиль аутоиммунного полиэндокринного синдрома 2 типа .

[gard-1] «Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 12 апреля 2017 .

[greenspan-2] Гринспен, Фрэнсис С .; Гарднер, Дэвид С. (2004). Основы клинической эндокринологии . Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. С. 103 . ISBN 978-0-07-140297-2.

[bet-3] Betterle, C; Lazzarotto, F; Пресотто, Ф (19 апреля 2017 г.). «Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа: верхушка айсберга?» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 137 (2): 225–233. DOI : 10.1111 / j.1365-2249.2004.02561.x . ISSN 0009-9104 . PMC 1809126 . PMID 15270837 .

[emed-4] «Клиническая картина полигландулярного аутоиммунного синдрома II типа: история, физические, причины» . emedicine.medscape.com . Проверено 13 апреля 2017 .

[5] Кахали, Джордж Дж. (2012-12-01). «Полигландулярный аутоиммунный синдром II типа». La Presse Médicale . 41 (12): e663 – e670. DOI : 10.1016 / j.lpm.2012.09.011 . ISSN 0755-4982 . PMID 23159534 .

[pmid12817789-6] Betterle C, Zanchetta R (апрель 2003). «Обновленная информация об аутоиммунных полиэндокринных синдромах (APS)». Acta Biomed . 74 (1): 9–33. PMID 12817789 .

[7] Betterle, Corrado; Дал Пра, Кьяра; Мантеро, Франко; Занчетта, Ренато (01.06.2002). «Аутоиммунная недостаточность надпочечников и аутоиммунные полиэндокринные синдромы: аутоантитела, аутоантигены и их применение в диагностике и прогнозировании заболеваний» . Эндокринные обзоры . 23 (3): 327–364. DOI : 10.1210 / edrv.23.3.0466 . ISSN 0163-769X . PMID 12050123 .

[8] «Запись OMIM -% 269200 - СИНДРОМ АУТОИММУННОГО ПОЛИЭНДОКРИНА, ТИП II; APS2» . omim.org . Проверено 13 апреля 2017 .

[9] Majeroni, BA; Патель, П. (1 марта 2007 г.). «Аутоиммунный полигландулярный синдром II типа» . Американский семейный врач . 75 (5): 667–70. PMID 17375512 . Проверено 13 апреля 2017 года .

[10] Ссылка, Genetics Home. «Что такое сложные или многофакторные расстройства?» . Домашний справочник по генетике . Проверено 19 апреля 2017 .

[11] Вайс, Рой Э .; Refetoff, Сэмюэл (2016). Генетическая диагностика эндокринных заболеваний . Академическая пресса. п. 367. ISBN. 9780128011348. Проверено 19 апреля 2017 года .

[12] Эйзенбарт, Джордж С. (2011). Иммуноэндокринология: научные и клинические аспекты . Springer Science & Business Media. п. 143. ISBN. 9781603274784. Проверено 13 апреля 2017 года .

[13] Кахали, Джордж Дж .; Диттмар, Мануэла (01.07.2003). «Полигландулярные аутоиммунные синдромы: иммуногенетика и долгосрочное наблюдение» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (7): 2983–2992. DOI : 10.1210 / jc.2002-021845 . ISSN 0021-972X . PMID 12843130 .

[14] Кахали, Джордж Дж. (2009-07-01). «Полигландулярные аутоиммунные синдромы» . Европейский журнал эндокринологии . 161 (1): 11–20. DOI : 10,1530 / EJE-09-0044 . ISSN 1479-683X . PMID 19411300 .

[1]