Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Жаберный ото-почечный синдром
Другие названияБОР-синдром , Бранхиоретенальный синдром
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Жаберный-ото-почечный синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыАномалии ушей [1]
ПричиныМутации в генах EYA1, SIX1 и SIX5 [2]
Диагностический методРезультаты лабораторных тестов, физический осмотр [3]
УходЖаберная фистула может потребовать хирургического вмешательства [3]

Браншио-ото-почечный синдром (БОР) - это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, затрагивающее почки , уши и шею. Его часто также описывают как синдром Мельника-Фрейзера. [2] [3]

Признаки и симптомы [ править ]

Симптомы и / или признаки жаберно-ото-почечного синдрома соответствуют недоразвитию ( гипоплазии ) или отсутствию почек, что приводит к хроническому заболеванию почек или почечной недостаточности . Аномалии ушей включают в себя дополнительные отверстия перед ушами, лишние участки кожи перед ушами (преаурикулярные метки ) или дальнейшую деформацию или отсутствие наружного уха ( ушной раковины ). Также возможны пороки развития или отсутствие среднего уха , у людей может быть потеря слуха от легкой до глубокой. У людей с BOR также могут быть кисты или свищи по бокам шеи. [1]У некоторых людей и семей почечные особенности полностью отсутствуют. Это заболевание можно назвать синдромом Бранчио-ото (синдром БО). [4]

Причина [ править ]

Причиной branchio-Oto-почечным синдромом являются мутации в генах, Eya1 , Six1 и SIX5 (примерно 40 процентов рожденных с этим условием имеют мутацию в гене Eya1). [1] [5] Было идентифицировано много различных аномалий в этих генах. [ необходима цитата ]

Механизм [ править ]

В генетике из branchio-Oto-почечным синдромом указывают , что наследуется по аутосомно - доминантным способом, и результаты мутации в гене Eya1 . [6] Аутосомно-доминантное наследование указывает на то, что дефектный ген, ответственный за нарушение, расположен на аутосоме , и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение. Этот ген участвует во многих аспектах эмбрионального развития и важен для нормального формирования многих органов и тканей , включая уши и почки, до рождения. [ требуется медицинская цитата ]

Диагноз [ править ]

Диагноз BO-синдрома или BOR-синдрома является клиническим, т. Е. Основан на наблюдении соответствующей комбинации симптомов. [4] Только около половины пациентов имеют обнаруживаемую генетическую аномалию, в основном в гене EYA1, гене SIX1 или гене SIX5. [4]

Лечение [ править ]

Средний отит - острый

Лечение жаберно-ото-почечного синдрома проводится на каждом пораженном участке (или органе). Например, человек с проблемами слуха должен иметь соответствующую опору и незамедлительно обращать внимание на любое воспаление уха . [4] [7]

Специалист должен наблюдать за любыми проблемами с почками. Хирургическое вмешательство может потребоваться в зависимости от степени дефекта или проблемы, независимо от того, требуется ли трансплантат или диализ . [8]

Эпидемиология [ править ]

Эпидемиология жаберно-ото-почечного синдрома имеет его распространенность 1/40 000 в западных странах . Обзор 2014 года выявил 250 таких случаев в стране Японии. [9]

См. Также [ править ]

  • Синдром Лахевича-Сибли
  • Жаброво-окуло-лицевой синдром

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c «Почечный синдром Branchio Oto - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 29 ноября 2015 .
  2. ^ a b «Бранхиоретенальный синдром» . Домашний справочник по генетике . 2015-11-23 . Проверено 29 ноября 2015 .
  3. ^ a b c «Бранхиоретенальный синдром | Заболевание | Обзор | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 29 ноября 2015 .
  4. ^ a b c d Смит, Ричард Дж. Х. (1 января 1993 г.). «Расстройство ветвления и почечного спектра» . В Пагоне, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Заболевания ветвильно-почечного спектра . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301554 . | обновлено, 2015 |
  5. ^ Литтл, Мелисса Хелен (2015-08-06). Развитие, болезни, восстановление и регенерация почек . Академическая пресса. п. 269. ISBN. 9780128004388.
  6. ^ Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): Бранхиоретенальный синдром 1; БОР1 - 113650
  7. ^ Niparko, Джон К. (2009-01-01). Кохлеарные имплантаты: принципы и практика . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 53. ISBN 9780781777490.
  8. ^ Иззедин, Хассан; Танкере, Фредерик; Лоне-Вашер, Винсент; Дере, Гилберт (2004-02-01). «Синдромы уха и почек: молекулярный подход против клинического» . Kidney International . 65 (2): 369–385. DOI : 10.1111 / j.1523-1755.2004.00390.x . ISSN 0085-2538 . PMID 14717907 .  
  9. ^ Морисада, Наоя; Нозу, Кандай; Иидзима, Казумото (2014-06-01). «Браншио-ото-почечный синдром: всесторонний обзор, основанный на общенациональном эпиднадзоре в Японии». Международная педиатрия . 56 (3): 309–314. DOI : 10.1111 / ped.12357 . ISSN 1442-200X . PMID 24730701 . S2CID 40930806 .   

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Pierides, Alkis M .; Афанасиу, Яннис; Деметриу, Кипрула; Коптидес, Майкл; Дельтас, К. Константину (01.06.2002). «Семья с жаберно-ото-почечным синдромом: клинические и генетические корреляции». Нефрология, диализная трансплантация . 17 (6): 1014–1018. DOI : 10.1093 / NDT / 17.6.1014 . ISSN  0931-0509 . PMID  12032190 .
  • Сноу, Джеймс Байрон; Wackym, Phillip A .; Балленджер, Джон Джейкоб (01.01.2009). Оториноларингология Балленджера: хирургия головы и шеи . PMPH-США. ISBN 9781550093377.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q87.0
  • OMIM : 113650
  • MeSH : D019280
  • ЗаболеванияDB : 32599