Перегрузка железом

Перегрузка железом или гемохроматоз (также пишется как гемохроматоз в американском английском ) указывает на накопление железа в организме по любой причине. Наиболее важными причинами являются наследственный гемохроматоз (HH или HHC), генетическое заболевание и трансфузионная перегрузка железом , которая может возникнуть в результате повторных переливаний крови . ^[1]

Наиболее часто при гемохроматозе поражаются печень , сердце и железы внутренней секреции . ^[2]

Глубокий загар кожи в сочетании с недостаточностью инсулина из-за повреждения поджелудочной железы является источником прозвища для этого состояния: «бронзовый диабет» (для получения дополнительной информации см . История гемохроматоза ). ^{[ нужна ссылка ]}

Термин гемохроматоз первоначально использовался для обозначения того, что теперь более конкретно называется гемохроматозом типа 1 (или наследственным гемохроматозом, связанным с HFE ). В настоящее время гемохроматоз (без дальнейшего уточнения) в основном определяется как перегрузка железом с наследственной или первичной причиной ^{[7] [8]} или возникающая из-за нарушения обмена веществ. ^[9] Однако в настоящее время этот термин также используется в более широком смысле для обозначения любой формы перегрузки железом, что требует уточнения причины, например, наследственного гемохроматоза.. Наследственный гемохроматоз является аутосомно-рецессивным заболеванием с предполагаемой распространенностью в популяции 1 на 200 среди пациентов европейского происхождения, с меньшей частотой в других этнических группах. ^[10] Ген, ответственный за наследственный гемохроматоз (известный как ген HFE), расположен на хромосоме 6; у большинства больных наследственным гемохроматозом имеются мутации в этом гене HFE.

Наследственный гемохроматоз характеризуется повышенной скоростью всасывания железа в кишечнике и прогрессирующим отложением железа в различных тканях. Обычно это начинает проявляться на третьем-пятом десятилетии жизни, но может встречаться и у детей. Наиболее частым проявлением является цирроз печени в сочетании с гипопитуитаризмом , кардиомиопатией , диабетом , артритом или гиперпигментацией . Из-за тяжелых последствий этого расстройства, если его не лечить, и признания того, что лечение относительно просто, важна ранняя диагностика до появления симптомов или признаков. ^{[11] [12]}

В общем, термин гемосидероз используется для обозначения патологического эффекта накопления железа в каком-либо органе, которое в основном происходит в форме гемосидеринового комплекса, депонирующего железо . ^{[13] [14]} Иногда вместо этого используется более простой термин сидероз .

Избирательное отложение железа (синий) в бета-клетках островков поджелудочной железы (красный)