Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит ( ХРМО ) - редкое заболевание (1: 1 000 000), при котором кости имеют поражения , воспаление и боль . Он называется мультифокальным, потому что он может появляться в разных частях тела, в первую очередь в костях, и остеомиелит, потому что он очень похож на это заболевание, хотя CRMO, по-видимому, не имеет какой-либо инфекции .
Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит | |
---|---|
Специальность | Ревматология |
Определение CRMO постоянно развивается. Многие врачи и статьи описывают CRMO как аутоиммунное заболевание , имеющее симптомы, похожие на остеомиелит , но без инфекции. Некоторые врачи думали, что CRMO связана с синдромом SAPHO . В настоящее время исследования классифицируют CRMO как наследственное аутовоспалительное заболевание, но еще не выявили точный ген или другие причины, ответственные за это.
Классификация
Из-за воспалительной природы, повторяющихся обострений и отсутствия каких-либо известных патогенов CRMO был реклассифицирован как аутовоспалительное заболевание. Эта конкретная классификация охватывает как наследственные тип ( семейная средиземноморская лихорадка , мевалонат киназы недостаточности , рецептор ФНО , связанный периодический синдром , cryopyrin-ассоциированные периодический синдром , синдром Блау , гнойный стерильный артрит , пиодермия гангренозная и акна синдром, CRMO) и многофакторные расстройства ( болезнь Кроны и Бехчет болезней ). CRMO больше не считается аутоиммунным, а скорее наследственным аутовоспалительным заболеванием.
Симптомы
Самый распространенный симптом - сильная боль в какой-то части тела, ощущение, что она находится прямо внутри вас, а не порез или царапина, которые вы можете почувствовать на поверхности кожи. Также может быть отек и воспаление.
Диагностика
CRMO / CNO - это диагноз исключения. Это означает, что до постановки диагноза необходимо исключить другие заболевания. Как правило, требуется множество анализов, таких как анализы крови, рентген, сканирование костей, МРТ и часто биопсия кости.
Уход
CRMO / CNO обычно лечит врач-специалист (детский ревматолог), который имеет опыт работы с пациентами с CRMO / CNO.
Цели лечения CRMO / CNO включают:
- Уменьшить воспаление
- Предотвратить повреждение костей и деформации костей
- Уменьшить боль
CRMO / CNO индивидуальны для каждого пациента. Не каждый ребенок поддается лечению. Вашему врачу может потребоваться попробовать несколько лекарств, прежде чем подобрать то, которое подойдет вашему ребенку. В тяжелых случаях врачи могут комбинировать лекарства для лечения болезни. Ваш врач будет работать с вами и вашим ребенком, чтобы найти лучшее лечение. У некоторых пациентов с CRMO / CNO заболевание можно лечить с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП). НПВП - это лечение первой линии. Однако, если НПВП неэффективны или если ваш ребенок плохо переносит НПВП, доступны препараты второй линии.
К препаратам первой линии относятся напроксен (алев), целекоксиб (целебрекс), мелоксикам (мобик), пироксикам (фелден), индометацин (индоцин), диклофенак (вольтарен). К препаратам второй линии относятся кортикостероиды (преднизон / преднизолон), метотрексат (Отрексуп, Расуво, Трексалл), Сульфасалазин (Азульфидин), Памидронат (Аредиа), Золендроновая кислота (Зомета), Адалимумаб (Хумира), Этанерцепт (Энбреиксимлаберцепт). .
Эти лекарства также используются у детей с другими воспалительными заболеваниями и / или заболеваниями костей. При приеме этих лекарств могут возникнуть побочные эффекты.
Прогноз
Прогноз будет зависеть от индивидуального заболевания вашего ребенка и реакции на лечение. Лучше всего обсудить прогноз с детским ревматологом вашего ребенка.
Причина
Некоторые специалисты считают, что они обнаружили связь между CRMO и редким аллелем маркера D18S60, в результате чего относительный риск гаплотипа (HRR) равен 18. Другие эксперты обнаружили, что «мутации в LPIN2 вызывают синдромальную форму хронического рецидивирующего мультифокального остеомиелита, известного как Маджид. синдром , в то время как мутации в pstpip2 вызывает в мышиной форме заболевания. роль , которую играют LPIN2 и человеческий гомолог из pstpip2, PSTPIP2, в причине хронического рецидивирующий мультифокального остеомиелита является неопределенной. [1] профессиональными теориями , кажется, двигаются в направление наследственного гена.
Эпидемиология
Когда-то CRMO считалась исключительно детской болезнью , но она была диагностирована у взрослых. Возраст пострадавших составляет от 4 до 14 лет, средний возраст - 10 лет. Как указано выше, CRMO встречается 1: 1 000 000 и в основном у девочек с соотношением 5: 1. Это означает, что из шести миллионов, вероятно, будет 5 девочек и 1 мальчик с этим заболеванием.
Синдром маджида
Синдром Маджида - аутовоспалительное заболевание, состоящее из CRMO, врожденной дизеритропоэтической анемии и нейтрофильного дерматоза. На сегодняшний день зарегистрированы две неродственные семьи с синдромом Маджида. Мутации в LPIN2 были обнаружены в обеих семьях. Здесь мы сообщаем о третьей кровнородственной семье с синдромом Маджида с новой мутацией. Пациентка, арабская девочка 3 лет, в новорожденном страдала гепатоспленомегалией и анемией . В возрасте 15 месяцев у нее начались периодические эпизоды лихорадки и мультифокального остеомиелита. Кроме того, аспирация костного мозга продемонстрировала значительный дизеритропоэз (дефектное образование эритроцитов), что свидетельствует о синдроме Маджида. Кодирующие последовательности и сайты сплайсинга LPIN2 были секвенированы у пациентки и ее матери. Гомозиготное изменение пары оснований было обнаружено в донорском сайте сплайсинга экзона 17 (c.2327 + 1G> C) у пациента; ее мать была гетерозиготной на этом участке. Эти данные подтверждают роль мутаций LPIN2 в причине синдрома Маджида. [2]
Врожденная дизеритропоэтическая анемия и хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит, редкие детские болезни неизвестной причины, наблюдались у трех детей (двух братьев и двоюродной сестры). Их родители - кровные родственники, и клиническое течение их болезни было аналогичным. У двух братьев также был синдром Свита . Связь синдрома Свита с хроническим рецидивирующим мультифокальным остеомиелитом и врожденной дизеритропоэтической анемией в этой семье предполагает, что эти редкие состояния могут быть взаимосвязаны. [3]
Заметки
- ^ Эль-Шанти, Гавайи; Фергюсон, П.Дж. (сентябрь 2007 г.). «Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит: краткий обзор и генетические обновления». Клиническая ортопедия и смежные исследования . 462 : 11–9. DOI : 10.1097 / BLO.0b013e3180986d73 . PMID 17496555 .
- ^ Аль-Мосави, Аль-Саад; Иджади-Магсуди, Эль-Шанти (2007). «Мутация сайта сплайсинга подтверждает роль LPIN2 в синдроме Маджида» . Артрит и ревматизм . 56 (3): 960–4. DOI : 10.1002 / art.22431 . PMID 17330256 .[ мертвая ссылка ]
- ^ Majeed, H; Калаави, М; Моханти, Д. Тиби, А; Tunjekar, M; Algharbawy, F; Маджид, S; Альгазар, А (ноябрь 1989 г.). «Врожденная дизеритропоэтическая анемия и хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит у трех родственных детей и связь с синдромом Свита у двух братьев и сестер». Журнал педиатрии . 115 (5, часть 1): 730–4. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (89) 80650-X . PMID 2809904 .
Рекомендации
- Браун, Роберт; Уилкинсон, Тимоти (1988). «Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит» . Радиология . 166 (2): 493–6. DOI : 10,1148 / radiology.166.2.3336727 . PMID 3336727 .
- Галлахер К.Т., Робертс Р.Л., Макфарлейн Дж.А., Штихм Э.Р. (1997). «Лечение хронического рецидивирующего мультифокального остеомиелита (ХРМО) гамма-интерфероном». J. Pediatr . 131 (3): 470–2. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (97) 80081-9 . PMID 9329432 .
дальнейшее чтение
- Детская больница на Грейт-Ормонд-стрит NHS
- Запись GeneReview / NIH / UW о синдроме Маджида (хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит, хроническая дизеритропоэтическая анемия и преходящий воспалительный дерматоз)
- «Ссылка на многие другие профессиональные статьи и журналы».
- Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит в отделении редких заболеваний Национального института здоровья
- Синдром Маджида в отделении редких заболеваний NIH
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|