Синдром периодической лихорадки

Синдром периодической лихорадки
Другие названия	Аутовоспалительные заболевания или аутовоспалительные синдромы
Специальность	Эндокринология

Синдромы периодической лихорадки - это набор заболеваний, характеризующихся повторяющимися эпизодами системного и органоспецифического воспаления . В отличие от аутоиммунных заболеваний, таких как системная красная волчанка, при которой заболевание вызвано аномалиями адаптивной иммунной системы , люди с аутовоспалительными заболеваниями не вырабатывают аутоантитела или антиген-специфические Т- или В-клетки. Напротив, аутовоспалительные заболевания характеризуются ошибками врожденной иммунной системы . ^[1]

Синдромы разнообразны, но, как правило, вызывают приступы лихорадки, боли в суставах , кожную сыпь, боли в животе и могут привести к хроническим осложнениям, таким как амилоидоз . ^[2]

Большинство аутовоспалительных заболеваний являются генетическими и проявляются в детстве. ^[3] Наиболее распространенным генетическим аутовоспалительным синдромом является семейная средиземноморская лихорадка , которая вызывает короткие эпизоды лихорадки, боли в животе, серозит , продолжающиеся менее 72 часов. Это вызвано мутациями в гене MEFV , который кодирует белок пирин .

Пирин - это белок, обычно присутствующий в инфламмасоме . Считается, что мутировавший белок пирин вызывает несоответствующую активацию инфламмасомы, что приводит к высвобождению провоспалительного цитокина IL-1β . Большинство других аутовоспалительных заболеваний также вызывают заболевание из-за несоответствующего высвобождения IL-1β. ^[4] Таким образом, ИЛ-1β стало обычной терапевтической мишенью, и лекарства , такие как Anakinra , rilonacept и Canakinumab революционизировали лечение аутовоспалительных заболеваний.

Однако есть некоторые аутовоспалительные заболевания, у которых нет четкой генетической причины. Это включает ПФАПА , которое является наиболее частым аутовоспалительным заболеванием, наблюдаемым у детей, которое характеризуется эпизодами лихорадки, афтозного стоматита , фарингита и аденита шейки матки . Другие аутовоспалительные заболевания, у которых нет четких генетических причин, включают болезнь Стилла у взрослых , системный ювенильный идиопатический артрит , синдром Шницлера и хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит.. Вполне вероятно, что эти заболевания являются многофакторными, с генами, которые делают людей восприимчивыми к этим заболеваниям, но они требуют дополнительного фактора окружающей среды, чтобы вызвать болезнь.

Индивидуальные синдромы периодической лихорадки [ править ]

Имя	OMIM	Ген
Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)	249100	MEFV
Гипериммуноглобулинемия D с возвратной лихорадкой (HIDS). Сейчас это (наряду с мевалоновой ацидурией ) определяется как дефицит мевалонаткиназы ^[5]	260920	MVK
Периодический синдром, связанный с рецептором TNF (TRAPS)	142680	TNFRSF1A
CAPS : синдром Макла – Уэллса (амилоидоз глухоты при крапивнице).	191900	NLRP3
CAPS : семейная холодовая крапивница.	120100	NLRP3
CAPS : мультисистемное воспалительное заболевание с неонатальным началом (NOMID)	607115	NLRP3
Периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит и аденит (синдром PFAPA)	никто	?
Синдром Блау	186580	NOD2
Пиогенный стерильный артрит, гангренозная пиодермия, угри (ПАПА)	604416	PSTPIP1
Дефицит антагониста рецепторов интерлейкина-1 (DIRA)	612852	IL1RN
Синдром Яо (ЯОС)	617321	NOD2

См. Также [ править ]

Болезнь Кавасаки - возможный аутовоспалительный механизм ^[6]
Мультисистемный воспалительный синдром у детей
Список кожных заболеваний

Дальнейшее чтение [ править ]

Хобарт А. Рейман , Периодическая болезнь: вероятный синдром, включающий периодическую лихорадку, доброкачественный пароксизмальный перитонит, циклическую нейтропению и перемежающуюся артралгию. JAMA, 1948. ^[7]
Hobart A Reimann, Периодические заболевания: периодическая лихорадка, периодическая абдоминалгия, циклическая нейтропения, перемежающаяся артралгия, ангионевротический отек, анафилактоидная пурпура и периодический паралич. JAMA, 1949. ^[8]
Hobart A Reimann, Moadié, J; Семерджян, С; Сахён П.Ф., Периодический перитонит - наследственность и патология: отчет о семидесяти двух случаях. JAMA, 1954. ^[9]
Хобарт Рейманн, Периодическая лихорадка, сущность: Коллекция из 52 случаев. AmJMedSci, 1962. ^[10]

Ссылки [ править ]

^ Мастерс SL, Саймон А, Аксентиевич I и др. Ужас ауто-воспаления: молекулярная патофизиология аутовоспалительного заболевания *. Анну Рев Иммунол 2009; 27 (1): 621–68
^ Стоянов S, Кастнер DL (2005). «Семейные аутовоспалительные заболевания: генетика, патогенез и лечение» . Curr Opin Rheumatol . 17 (5): 586–99. DOI : 10.1097 / bor.0000174210.78449.6b . PMID 16093838 . S2CID 25948105 .
^ Hausmann, JS; Дедеоглу, Ф (июль 2013 г.). «Аутовоспалительные заболевания в педиатрии». Дерматологические клиники . 31 (3): 481–94. DOI : 10.1016 / j.det.2013.04.003 . PMID 23827250 .
^ Jamilloux, Y; Бурдонне, Э; Жерфо-Валентин, М; Py, BF; Lefeuvre, L; Барба, Т; Broussolle, C; Генри, Т. Сев, П. (14 сентября 2016 г.). «[Интерлейкин-1, инфламмасомы и аутовоспалительные заболевания]». La Revue de Médecine Interne . 39 (4): 233–239. DOI : 10.1016 / j.revmed.2016.07.007 . PMID 27639913 .
^ Хаутен С.М., Френкель J, Waterham HR (2003). «Биосинтез изопреноидов при наследственных синдромах периодической лихорадки и воспалении» . Клетка. Мол. Life Sci . 60 (6): 1118–34. DOI : 10.1007 / s00018-003-2296-4 . PMID 12861380 . S2CID 23745920 .
^ Marrani Е, Бернс JC, Cimaz R (2018). «Как мы должны классифицировать болезнь Кавасаки?» . Границы иммунологии . 9 : 2974. DOI : 10,3389 / fimmu.2018.02974 . PMC 6302019 . PMID 30619331 .
^ Рейман, Хобарта A (1948). «Периодическое заболевание: вероятный синдром, включающий периодическую лихорадку, доброкачественный пароксизмальный перитонит, циклическую нейтропению и перемежающуюся артралгию». ДЖАМА . 136 (4): 239–244. DOI : 10,1001 / jama.1948.02890210023004 . PMID 18920089 .
^ Рейман, Хобарта A (1949). «Периодические заболевания: периодическая лихорадка, периодическая абдоминалгия, циклическая нейтропения, перемежающаяся артралгия, ангионевротический отек, анафилактоидная пурпура и периодический паралич». ДЖАМА . 141 (3): 175–183. DOI : 10,1001 / jama.1949.02910030005002 . PMID 18139542 .
^ Рейманн, Хобарт А; Moadié, J; Семерджян, С; Сахён, П. Ф. (1954). «Перитонит - наследственность и патология». ДЖАМА . 154 (15): 1254–1259. DOI : 10,1001 / jama.1954.02940490018005 . PMID 13151833 .
^ Рейман, Хобарта A (1962). «Периодическая лихорадка, сущность: сборник 52 случая». Американский журнал медицинских наук . 243 (фев): 162–74. DOI : 10.1097 / 00000441-196202000-00006 . PMID 14491227 . S2CID 27897376 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : E85.0 МКБ - 9-СМ : 277,31 MeSH : D056660 ЗаболеванияDB : 9836
Внешние ресурсы	eMedicine : статья / 952254

Понимание аутовоспалительных заболеваний - Национальный институт артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний США

[1] Мастерс SL, Саймон А, Аксентиевич I и др. Ужас ауто-воспаления: молекулярная патофизиология аутовоспалительного заболевания *. Анну Рев Иммунол 2009; 27 (1): 621–68

[pmid16093838-2] Стоянов S, Кастнер DL (2005). «Семейные аутовоспалительные заболевания: генетика, патогенез и лечение» . Curr Opin Rheumatol . 17 (5): 586–99. DOI : 10.1097 / bor.0000174210.78449.6b . PMID 16093838 . S2CID 25948105 .

[3] Hausmann, JS; Дедеоглу, Ф (июль 2013 г.). «Аутовоспалительные заболевания в педиатрии». Дерматологические клиники . 31 (3): 481–94. DOI : 10.1016 / j.det.2013.04.003 . PMID 23827250 .

[4] Jamilloux, Y; Бурдонне, Э; Жерфо-Валентин, М; Py, BF; Lefeuvre, L; Барба, Т; Broussolle, C; Генри, Т. Сев, П. (14 сентября 2016 г.). «[Интерлейкин-1, инфламмасомы и аутовоспалительные заболевания]». La Revue de Médecine Interne . 39 (4): 233–239. DOI : 10.1016 / j.revmed.2016.07.007 . PMID 27639913 .

[pmid12861380-5] Хаутен С.М., Френкель J, Waterham HR (2003). «Биосинтез изопреноидов при наследственных синдромах периодической лихорадки и воспалении» . Клетка. Мол. Life Sci . 60 (6): 1118–34. DOI : 10.1007 / s00018-003-2296-4 . PMID 12861380 . S2CID 23745920 .

[Marrani2018-6] Marrani Е, Бернс JC, Cimaz R (2018). «Как мы должны классифицировать болезнь Кавасаки?» . Границы иммунологии . 9 : 2974. DOI : 10,3389 / fimmu.2018.02974 . PMC 6302019 . PMID 30619331 .

[7] Рейман, Хобарта A (1948). «Периодическое заболевание: вероятный синдром, включающий периодическую лихорадку, доброкачественный пароксизмальный перитонит, циклическую нейтропению и перемежающуюся артралгию». ДЖАМА . 136 (4): 239–244. DOI : 10,1001 / jama.1948.02890210023004 . PMID 18920089 .

[8] Рейман, Хобарта A (1949). «Периодические заболевания: периодическая лихорадка, периодическая абдоминалгия, циклическая нейтропения, перемежающаяся артралгия, ангионевротический отек, анафилактоидная пурпура и периодический паралич». ДЖАМА . 141 (3): 175–183. DOI : 10,1001 / jama.1949.02910030005002 . PMID 18139542 .

[9] Рейманн, Хобарт А; Moadié, J; Семерджян, С; Сахён, П. Ф. (1954). «Перитонит - наследственность и патология». ДЖАМА . 154 (15): 1254–1259. DOI : 10,1001 / jama.1954.02940490018005 . PMID 13151833 .

[10] Рейман, Хобарта A (1962). «Периодическая лихорадка, сущность: сборник 52 случая». Американский журнал медицинских наук . 243 (фев): 162–74. DOI : 10.1097 / 00000441-196202000-00006 . PMID 14491227 . S2CID 27897376 .

[1]