MEFV ( средиземноморская лихорадка ) - это человеческий ген, который предоставляет инструкции по производству белка, называемого пирин (также известного как маренострин). Пирин вырабатывается определенными лейкоцитами ( нейтрофилами , эозинофилами и моноцитами ), которые играют роль в воспалении и в борьбе с инфекцией . Внутри этих лейкоцитов пирин находится в цитоскелете., структурный каркас, который помогает определить форму, размер и движение клетки. Белковая структура пирина также позволяет ему взаимодействовать с другими молекулами, участвующими в борьбе с инфекцией и в воспалительной реакции.
MEFV |
---|
|
Доступные конструкции |
---|
PDB | Ортолог поиск: PDBe RCSB |
---|
Список идентификационных кодов PDB |
---|
2WL1 , 2MPC , 4CG4 |
|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | MEFV , FMF, MEF, TRIM20, средиземноморская лихорадка, регулятор врожденного иммунитета пирин, регулятор врожденного иммунитета MEFV, пирин, PAAND |
---|
Внешние идентификаторы | OMIM : 608107 MGI : 1859396 HomoloGene : 32441 GeneCards : MEFV |
---|
Расположение гена ( человек ) |
---|
| Chr. | Хромосома 16 (человека) [1] |
---|
| Группа | 16p13.3 | Начинать | 3 242 027 п.н. [1] |
---|
Конец | 3 256 633 п.н. [1] |
---|
|
Расположение гена ( Мышь ) |
---|
| Chr. | Хромосома 16 (мышь) [2] |
---|
| Группа | 16 A1 | 16 2,18 см | Начинать | 3 707 218 п.н. [2] |
---|
Конец | 3 718 097 п.н. [2] |
---|
|
|
Онтология генов |
---|
Молекулярная функция | • ион цинка связывание • иона металла связывание • ГО: связывание белка 0001948 • актин связывания • связывание белка идентичен
|
---|
Сотовый компонент | • цитоплазма • цитозоль • выступ клетки • рябь • внутриклеточная анатомическая структура • комплекс, связанный с микротрубочками • аутофагосома • микротрубочка • цитоскелет • цитоплазматический пузырь GO: 0016023 • ядро • ламеллиподиум
|
---|
Биологический процесс | • позитивная регуляция активности эндопептидазы цистеинового типа • негативная регуляция продукции интерлейкина-1 бета • ответ на интерферон-гамма • позитивная регуляция аутофагии • негативная регуляция продукции макрофагами воспалительного белка 1 альфа • процесс иммунной системы • негативная регуляция комплекса инфламмасом NLRP3 сборка • воспалительная реакция • негативная регуляция воспалительной реакции • негативная регуляция продукции цитокинов, участвующих в воспалительной реакции • негативная регуляция выработки интерлейкина-12 • врожденный иммунный ответ
|
---|
Источники: Amigo / QuickGO |
|
Ортологи |
---|
Разновидность | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ансамбль | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
NM_001161790 NM_001161791 NM_019453 |
|
---|
RefSeq (белок) | | |
---|
NP_001155262 NP_001155263 NP_062326 |
|
---|
Расположение (UCSC) | Chr 16: 3.24 - 3.26 Мб | Chr 16: 3.71 - 3.72 Мб |
---|
PubMed поиск | [3] | [4] |
---|
Викиданные |
Просмотр / редактирование человека | Просмотр / редактирование мыши |
|
Хотя функция пирина до конца не изучена, он, вероятно, помогает контролировать воспалительный процесс. Исследования показывают, что пирин помогает регулировать воспаление, взаимодействуя с цитоскелетом. Пирин может направлять миграцию лейкоцитов к участкам воспаления и останавливать или замедлять воспалительный ответ, когда он больше не нужен.
Ген MEFV расположен на коротком (p) плече хромосомы 16 в положении 13.3, от пары оснований 3 292 027 до 3 306 626. [5]
Выявлено более 80 мутаций MEFV , вызывающих семейную средиземноморскую лихорадку . Несколько мутаций удаляют небольшое количество ДНК из гена MEFV , что может привести к аномально маленькому белку. Однако большинство мутаций MEFV изменяют один из строительных блоков белка ( аминокислот ), используемых для производства пирина. Наиболее распространенная мутация заменяет аминокислоту метионин на аминокислоту валин в положении 694 белка (обозначается как Met694Val или M694V). У людей с семейной средиземноморской лихорадкой эта конкретная мутация также связана с повышенным риском развития амилоидоза - осложнения, при котором аномальные отложения белка могут привести к почечной недостаточности . Некоторые данные свидетельствуют о том, что другой ген, называемый SAA1 , может дополнительно изменять риск развития амилоидоза у людей с мутацией M694V.
Мутации MEFV приводят к снижению количества пирина или искаженного пиринового белка, который не может функционировать должным образом. В результате пирин не может выполнять свою предполагаемую роль в контроле воспаления, что приводит к неуместной или длительной воспалительной реакции. Лихорадка и воспаление в области живота, груди, суставов или кожи - признаки семейной средиземноморской лихорадки.
- маренострин в Национальной медицинской библиотеке США по предметным рубрикам по медицинским предметам (MeSH)
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : O15553 ( Pyrin ) в PDBe-KB .
Автор: Д-р Розан Эхаб Ахмед