Коническая дистрофия

Эта статья нуждается в дополнительных медицинских справочниках для проверки или слишком сильно полагается на первоисточники . Просмотрите содержание статьи и добавьте соответствующие ссылки, если сможете. Ссылки или плохо источники материал может быть оспорен и удален . Найти источники:  «Конусная дистрофия»  -  новости  · газеты  · книги  · ученый  · JSTOR ( сентябрь 2017 г. )

Коническая дистрофия
Глазное дно пациента 34 лет с дистрофией конического стержня, вызванной спиноцеребеллярной атаксией 7 типа (SCA7). Обратите внимание, что макулярная область, а также средняя периферия атрофированы.
Специальность	Офтальмология

Конус дистрофия является унаследованным глазным заболеванием характеризуется потерей колбочек , в фоторецепторах , ответственных за центральное и цветовое зрение .

Презентация [ править ]

Наиболее распространенными симптомами дистрофии колбочек являются потеря зрения (возраст начала от подросткового возраста до шестидесятых), чувствительность к яркому свету и плохое цветовое зрение. Поэтому пациенты лучше видят в сумерках. Острота зрения обычно снижается постепенно, но может быстро ухудшиться до 20/200; позже, в более тяжелых случаях, снижается зрение «счет пальцев». Тестирование цветового зрения с использованием цветных тестовых пластин (серия HRR) выявляет множество ошибок как на красно-зеленых, так и на сине-желтых пластинах.

Дистрофия палочек и колбочек [ править ]

Дистрофия светочувствительных клеток глаза также может возникать в палочках или в колбочках и палочках.

Тип дистрофии палочки-конуса, при которой снижение функции стержня обычно бывает раньше или более выражено, чем дистрофия колбочек, был идентифицирован как относительно частая характеристика синдрома Барде-Бидла . ^[1]

По крайней мере, один тип аутосомно-доминантной дистрофии колбочек-палочек вызван мутациями в гене гуанилатциклазы 2D ( GUCY2D ) на хромосоме 17 . ^{[ необходима цитата ]}

Механизм [ править ]

Патогенез конической дистрофии еще предстоит выяснить. Похоже, что дистрофия является первичной, поскольку субъективные и объективные нарушения функции колбочек обнаруживаются до того, как можно увидеть офтальмоскопические изменения. Однако пигментный эпителий сетчатки (ППЭ) быстро вовлекается, что приводит к дистрофии сетчатки, в первую очередь затрагивающей макулу . Гистологическое исследование глаз одного из таких пациентов показало, что внешний ядерный слой колбочек и палочек полностью исчез, тогда как РПЭ показал выраженные пигментные изменения. Также была атрофия височного диска.

Диагноз [ править ]

Обследование глазного дна с помощью офтальмоскопии является нормальным на ранних стадиях дистрофии конуса, а определенные изменения желтого пятна обычно возникают вскоре после потери зрения. Флюоресцентная ангиография (ФА) является полезным дополнением к обследованию человека с подозрением на дистрофию колбочек, поскольку она может обнаружить ранние изменения в сетчатке, которые слишком малозаметны для того, чтобы их можно было увидеть с помощью офтальмоскопа. Например, FA может обнаруживать области гиперфлуоресценции, указывая на то, что RPE потерял часть своей целостности, что позволяет более заметной флуоресценции хориоидеи. Эти ранние изменения обычно не обнаруживаются при офтальмоскопическом исследовании.

Наиболее распространенный тип поражения желтого пятна, наблюдаемый во время офтальмоскопического исследования, имеет вид «яблочко» и состоит из бубликообразной зоны атрофического пигментного эпителия, окружающей центральную более темную область. При другой, менее частой форме дистрофии колбочек бывает довольно диффузная атрофия заднего полюса с пятнистым скоплением пигмента в макулярной области. Редко у пациентов на ранней стадии наблюдается атрофия хориокапилляров и более крупных сосудов сосудистой оболочки. Включение флюоресцентной ангиографии в обследование этих пациентов важно, поскольку она может помочь обнаружить многие из этих характерных офтальмоскопических особенностей. Помимо результатов на сетчатке, обычно наблюдается временная бледность диска зрительного нерва. Как и ожидалось, тестирование поля зрения при дистрофии колбочек обычно выявляет центральнуюскотома . В случаях с типичным видом «яблочко» часто наблюдается относительная щадящая резкость по центру. ^{[ необходима цитата ]}

Из-за широкого спектра изменений глазного дна и сложности постановки диагноза на ранних стадиях электроретинография(ЭРГ) остается лучшим тестом для постановки диагноза. На ненормальную функцию конуса на ERG указывает уменьшение одиночной вспышки и мерцания, когда тест проводится в хорошо освещенной комнате (фотопическая ERG). Об относительной сохранности функции палочек при дистрофии колбочек свидетельствует нормальная скотопическая ЭРГ, т. Е. Когда тест проводится в темноте. В более тяжелых или более длительных случаях дистрофия включает большее количество палочек с субнормальными скотопическими записями. Поскольку дистрофия конусов является наследственной и может протекать бессимптомно на ранних стадиях заболевания, ЭРГ является бесценным инструментом для ранней диагностики пациентов с положительным семейным анамнезом. Дистрофия конуса обычно возникает спорадически. Наследственные формы обычно являются аутосомно-доминантными, также встречаются случаи аутосомно-рецессивного и X-сцепленного наследования.

При дифференциальной диагностике необходимо учитывать другие макулярные дистрофии, а также наследственные атрофии зрительного нерва. Флуоресцентная ангиография, ЭРГ и тесты цветового зрения являются важными инструментами, помогающими облегчить диагностику на ранних стадиях. ^{[ необходима цитата ]}

Лечение [ править ]

Хотя не существует лечения дистрофии шишек, некоторые добавки могут помочь замедлить прогрессирование заболевания.

Доказано , что бета-каротиноиды, лютеин и зеаксантин снижают риск развития возрастной дегенерации желтого пятна (AMD) ^[2] и, следовательно, могут обеспечивать аналогичные преимущества ^{[ по мнению кого? ]} больным конической дистрофией. ^{[ необходима цитата ]}

Потребление омега-3 жирных кислот ( докозагексаеновая кислота и эйкозапентаеновая кислота ) коррелировало со снижением прогрессирования ранней ВМД, а в сочетании с продуктами с низким гликемическим индексом - с уменьшением прогрессирования поздней ВМД ^[3] и, следовательно, может замедлить прогрессирование ВМД. конусная дистрофия.

Доктор Рэндалл Уокер, у которого сам есть разновидность этого состояния, изобрел программное обеспечение, позволяющее людям с ослабленным зрением читать с большей легкостью. <ref> url = https://www.bizjournals.com/twincities/print-edition/2014/06/06/made-at-mayo-mayo-professor-doubles-as-founder-of.html <ref>

Заметки [ править ]

Ссылки [ править ]

• Стивен Дж. Райан и др., Retina , 3-е изд. (CV Mosby, 2001) ISBN 0-323-00804-6 
• Стивен Дж. Райан и др., Retina , 4-е изд. (CV Mosby, 2005) ISBN 0-323-02598-6 
• Карпентье С., Кнаус М., Сух М. (апрель 2009 г.). «Связь между лютеином, зеаксантином и возрастной дегенерацией желтого пятна: обзор». Crit Rev Food Sci Nutr . 49 (4): 313–26. DOI : 10.1080 / 10408390802066979 . PMID  19234943 . S2CID  23524407 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) «Резюме не включает заключение»
• Чиу CJ, Klein R, Milton RC, Gensler G, Taylor A (сентябрь 2009 г.). «Влияет ли конкретная диета на риск возрастной дегенерации желтого пятна у пользователей пищевых добавок по результатам исследования возрастных заболеваний глаз?» . Br J Ophthalmol . 93 (9): 1241–6. DOI : 10.1136 / bjo.2008.143412 . PMC  3033729 . PMID  19508997 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) «Выводы: результаты показывают связь употребления диеты, богатой DHA, с более низким прогрессированием ранней AMD. В дополнение к добавке AREDS более низкий dGI с более высоким потреблением DHA и EPA был связан с замедленным прогрессированием до поздней стадии AMD. "

Внешние ссылки [ править ]