Болезнь Фацио-Лонд ( ДПД ), также называемый прогрессивный бульбарный паралич детства , [1] [2] [3] является очень редким наследственным мотонейрона заболевание детей и молодых взрослых и характеризуется прогрессирующим параличом мышц иннервируются черепных нервов .
Болезнь Фацио – Лондона | |
---|---|
Другие названия | Прогрессирующий бульбарный паралич детства |
Это состояние имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
Специальность | Неврология |
Признаки и симптомы
FLD вызывает быстро прогрессирующую слабость мышц языка, лица и глотки по клинической картине, сходной с миастенией . Нервно-мышечная передача в этих мышцах может быть ненормальной из-за быстрой денервации и незрелой реиннервации . Паралич возникает вследствие дегенерации мотонейронов ствола головного мозга . Это вызывает прогрессирующий бульбарный паралич из-за поражения двигательных нейронов ядер черепных нервов. Наиболее частыми симптомами в начале прогрессирующего бульбарного паралича в детстве был односторонний паралич лицевого нерва. Часто за ним следует дизартрия из-за слабости лица или дисфагия . У некоторых пациентов также наблюдались небная слабость и птоз век . Могут быть затронуты оба пола.
Генетика
Болезнь Фацио – Лондона связана с генетической мутацией в гене SLC52A3 на хромосоме 20 ( локус : 20p13). [1] Он аллельный и фенотипически сходен с синдромом Брауна – Виалетто – Ван Лаэра . [1] [4]
Состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [1]
Ген кодирует кишечный транспортер рибофлавина (hRFT2).
Диагностика
Симптомы Fazio-Londe включают бульбарный паралич, потерю слуха, слабость лица и затрудненное дыхание. Заболевание вызвано мутациями в генах SLC52A2 и SLC52A1 (GPR172B), которые кодируют hRFT3 и hRFT1, переносчики рибофлавина человека. Считается, что только биопсия мышц и исследование генов-переносчиков позволяет установить окончательный диагноз. Однако, поскольку болезнь часто заканчивается летальным исходом без лечения, а также потому, что лечение настолько недорогое и сопряжено с небольшим риском, рекомендуется, если есть подозрение на заболевание, немедленно начать терапию рибофлавином, пока идет тестирование. [5]
Уход
Состояние поддается лечению. [6] Высокие дозы рибофлавин-5-фосфата перорально могут помочь. [7] Если это не сработало, может сработать сублингвальный FAD.
Прогноз
О появлении первых симптомов сообщалось в возрасте от 1 до 12 лет, средний возраст проявления - 8 лет. Клиническое течение можно разделить на раннее (возраст <6 лет, преобладание респираторных симптомов) и позднее (возраст 6–20 лет, преобладание двигательных симптомов на верхних конечностях). Развитие других мышц черепных нервов происходит в течение месяцев или лет. В обзоре Gomez лицевой нерв был поражен во всех случаях, в то время как подъязычный нерв был поражен во всех, кроме одного случая. Другие задействованные черепные нервы - это блуждающий нерв, тройничный, спинной добавочный нерв, отводящий, оккуломоторный и языкоглоточный нерв в этом порядке. Признаки кортикоспинального тракта были обнаружены у 2 из 14 пациентов.
Заболевание может прогрессировать до смерти пациента в течение всего 9 месяцев, может иметь медленное развитие или может иметь плато. Патологоанатомическое исследование случаев выявило истощение нервных клеток в ядрах черепных нервов. Гистологические изменения, обнаруженные у пациента с болезнью Фацио – Лондона, были идентичны изменениям, наблюдаемым при спинальной мышечной атрофии младенческого возраста . [ необходима цитата ]
Сила может улучшиться при приеме ингибиторов холинэстеразы. [ необходима цитата ]
История
Бергер в 1876 году впервые сообщил о случае 12-летнего ребенка с прогрессирующим бульбарным параличом.
Эпоним
Он назван в честь итальянского патолога Эудженио Фацио (1849–1902) и французского врача Поля Фредерика Луи Лондона (1864–1944). [8] [9]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ a b c d Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 211500
- ^ МакШейн, Массачусетс; Бойд, S; Harding, B; Бретт, EM; Уилсон, Дж (декабрь 1992 г.). «Прогрессирующий бульбарный паралич детства. Переоценка болезни Фацио-Лондона». Мозг: журнал неврологии . 115 (Pt 6): 1889–900. DOI : 10,1093 / мозг / 115.6.1889 . PMID 1486466 .
- ^ " прогрессирующий бульбарный паралич детства " в Медицинском словаре Дорланда [ мертвая ссылка ]
- ^ Дипти С., Чайлдс А.М., Ливингстон Дж. Х. и др. (Сентябрь 2005 г.). «Синдром Брауна – Виалетто – Ван Лаэра; вариабельность возраста в начале и прогрессирования заболевания, подчеркивающая фенотипическое совпадение с болезнью Фацио – Лондона». Brain Dev . 27 (6): 443–446. DOI : 10.1016 / j.braindev.2004.10.003 . PMID 16122634 . S2CID 32223440 .
- ^ Bosch, Annet M; Струк, Кевин; Абелинг, Нико Джи; Waterham, Hans R; IJIst, Loedijk; Вандерс, Рональд Дж. А. (2012). «Новый взгляд на синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра и Фацио Лондэ: естественная история, генетика, лечение и перспективы на будущее» . Журнал "Орфанет редких болезней" . BMC. 7 : 83. DOI : 10,1186 / 1750-1172-7-83 . PMC 3517535 . PMID 23107375 .
- ^ Варадараджан, Поважаги; Таянати, Вимал; Полина, LeemaC (2014). «Синдром Фацио Лондэ: заболевание, которое поддается лечению» . Летопись Индийской академии неврологии . 0 (1): 87–9. DOI : 10.4103 / 0972-2327.144283 . PMC 4350224 . PMID 25745320 .
- ^ Bosch, Annet M; Струк, Кевин; Абелинг, Нико Джи; Waterham, Hans R; IJlst, Lodewijk; Вандерс, Рональд Дж. А. (2012-10-29). «Новый взгляд на синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра и Фацио Лондэ: естественная история, генетика, лечение и перспективы на будущее» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 7 (1): 83. DOI : 10,1186 / 1750-1172-7-83 . ISSN 1750-1172 . PMC 3517535 . PMID 23107375 .
- ^ синд / 1909 в Who Named It?
- ^ Londe, P. Paralysie bulbaire прогрессивный, инфантильный и семейный. Rev. Med. 14: 212–254, 1894.
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|