Генетическое консультирование — это процесс исследования отдельных лиц и семей, пострадавших от генетических нарушений или подверженных риску генетических нарушений, чтобы помочь им понять и адаптироваться к медицинским, психологическим и семейным последствиям генетического вклада в заболевание; это поле считается необходимым для реализации геномной медицины. [1] [2] Процесс объединяет:
Практика консультирования людей по поводу унаследованных признаков началась примерно на рубеже 20-го века, вскоре после того, как Уильям Бейтсон предложил назвать новое медицинское и биологическое исследование наследственности «генетикой». [3] Наследственность переплелась с социальными реформами, когда сформировалась область современной евгеники . Хотя изначально это движение имело благие намерения, в конечном итоге это движение имело катастрофические последствия; во многих штатах США были законы, предписывающие стерилизацию определенных лиц, другим не разрешалось иммигрировать, и к 1930-м годам эти идеи были приняты многими другими странами, включая Германию, где в 1939 году была легализована эвтаназия для «генетически дефектных» . 3] Эта часть истории генетики лежит в основе «недирективного» подхода к генетическому консультированию. [4]
Шелдон Кларк Рид ввел термин «генетическое консультирование» в 1947 г. и опубликовал книгу « Консультирование по медицинской генетике » в 1955 г. [5] Большинством первых клиник генетического консультирования руководили ученые, не имеющие медицинского образования, или те, кто не был опытным клиницистом. [6] С ростом знаний о генетических заболеваниях и появлением медицинской генетики как отдельной специальности в 1960-х годах генетическое консультирование постепенно становилось медикизированным, представляя собой один из ключевых компонентов клинической генетики. [7] Тем не менее, только позже важность твердой психологической основы была признана и стала существенной частью генетического консультирования, труды Сеймура Кесслера внесли особый вклад в это.[8] Первая программа генетического консультирования на степень магистра в Соединенных Штатах была основана в 1969 году в Колледже Сары Лоуренс в Бронксвилле, Нью-Йорк. [9] В 1979 году было основано Национальное общество консультантов-генетиков (NSGC) , которое возглавила первый президент Одри Хеймлер. [10]
Диагностическое тестирование проводится, когда у человека проявляются признаки или симптомы, связанные с определенным заболеванием. Генетическое тестирование может быть использовано для постановки окончательного диагноза, чтобы обеспечить лучший прогноз, а также медикаментозное лечение и/или варианты лечения. Тестирование может выявить состояния, которые могут быть легкими или бессимптомными при раннем лечении, в отличие от изнурительных без лечения (таких как фенилкетонурия ). Генетические тесты доступны для ряда генетических состояний, включая, помимо прочего: синдром Дауна , серповидно-клеточную анемию , болезнь Тея-Сакса , мышечную дистрофию . Установление генетического диагноза может предоставить информацию другим лицам из группы риска в семье.
Любые репродуктивные риски (например, возможность рождения ребенка с таким же диагнозом) также могут быть изучены после постановки диагноза. Многие расстройства не могут возникнуть, если и мать, и отец не передают свои гены, например, муковисцидоз ; это известно как аутосомно-рецессивное наследование. Другие аутосомно-доминантные заболевания могут быть унаследованы от одного из родителей, например, болезнь Гентингтона и синдром Ди Джорджи . Тем не менее, другие генетические нарушения вызваны ошибкой или мутацией, возникающей в процессе деления клеток (например , анеуплоидия ), и не являются наследственными.