Генокопия – признак, являющийся фенотипической копией генетического признака, но обусловленный другим генотипом . [1] Когда генетическая мутация или генотип в одном локусе приводит к фенотипу , сходному с тем, который, как известно, вызывается другой мутацией или генотипом в другом локусе, говорят, что это генокопия. [2] Однако генокопии также могут называться «генетическими мимиками», при которых одна и та же мутация или определенный генотип могут привести к двум уникальным фенотипам у двух разных пациентов. [3] Термин «генокопия» был введен доктором Х. Нахштеймом в 1957 г., [4]в котором он обсуждает «ложные» фенокопии. По сравнению с тем, когда фенотип является результатом условий окружающей среды, которые имели тот же эффект, что и ранее известный генетический фактор, такой как мутация. [5] В то время как потомство может наследовать определенные мутации или генотипы, которые приводят к генокопиям, фенокопии не передаются по наследству. [6] Два типа эллиптоцитоза, которые являются генокопиями друг друга, но отличаются тем, что один связан с локусом группы крови Rh, а другой нет. [7] Способ отличить рецессивную генокопию от фенотипа , вызванного другим аллелем , заключается в проведении тестового скрещивания , скрещивании двух вместе, если они гибрид F1.разделяет 1:2:1, то мы можем определить, что это была генокопия. [8]
Поскольку митохондрии выполняют такие разнообразные функции в разных тканях, часто возникают сотни митохондриальных заболеваний, которые трудно диагностировать на ранних стадиях. Учитывая, что существует сложная взаимосвязь между клетками и генами для оптимального метаболизма, идентичные мутации митохондриальной ДНК могут не проявляться как идентичные заболевания. Генокопии часто рассматриваются как заболевания, которые могут быть вызваны одной и той же мутацией, но не приводят к идентичной экспрессии. [9] Заболевания, связанные с мтДНК , часто возникают в результате мутаций в тРНК .которые играют роль в синтезе митохондриального белка. Эти мутации, которые изменяют гены, кодирующие белок, или и то, и другое. Как каждая категория причин митохондриального заболевания производит генокопии, до сих пор неизвестно. [10]
Событие генокопии между мутациями TBX1 и 22q11.2 проявляется серьезными симптомами. Мутация 22q11.2 приводит к синдрому Ди Джорджи или велокардиофациальному синдрому . Точно так же мутации в геноме TBX1 проявляют те же симптомы. [11] Гаплонедостаточность TBX1 ответственна за многие черты, которые также наблюдаются в мутациях 22q11.2. Он имеет 2 мутации, аналогичные двум мутациям 22q11.2 — делеция и дупликация . [12] Первая мутация — L411P, мутация de novo . [12] Эта мутация влияет на консервативную аминокислоту в предполагаемом домене трансактивации .и, вероятно, влияет на функциональность белка. [12] Вторая мутация превращает цитозин в тимин в области 5'-UTR гена TBX1. Эта мутация повышает эффективность трансляции TBX1 в ключевые моменты развития, что является функциональным эквивалентом дупликации 22q11.2. [12] Это показывает нам, что генокопия — это не просто дискретное геномное событие, но ее также можно наблюдать при серьезных заболеваниях.