Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы | |
---|---|
Другие имена | Фавизм [1] |
Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа | |
Специальность | Медицинская генетика |
Симптомы | Желтоватая кожа , темная моча, одышка [1] |
Осложнения | Анемия , желтуха новорожденных [2] [1] |
Обычное начало | В течение нескольких дней после срабатывания триггера [2] |
Причины | Генетический ( Х-сцепленный рецессивный ) [1] |
Факторы риска | Вызывается инфекциями , некоторыми лекарствами, стрессом, такими продуктами, как фасоль [1] [3] |
Диагностический метод | На основании симптомов, анализа крови, генетического тестирования [2] |
Дифференциальная диагностика | Дефицит пируваткиназы , наследственный сфероцитоз , серповидноклеточная анемия [2] |
Уход | Избегание триггеров, лекарств от инфекций, прекращение приема нежелательных лекарств, переливания крови [3] |
Частота | 400 миллионов [1] |
Летальные исходы | 33 000 (2015) [4] |
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы ( G6PDD ) - это врожденная ошибка метаболизма, которая предрасполагает к распаду красных кровяных телец . [1] В большинстве случаев симптомы отсутствуют. [3] После определенного триггера могут развиться такие симптомы, как желтоватая кожа , темная моча, одышка и чувство усталости. [1] [2] Осложнения могут включать анемию и желтуху новорожденных . [2] У некоторых людей симптомы отсутствуют. [3]
Это X-сцепленное рецессивное заболевание, которое приводит к дефектному ферменту глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы . [1] Распад эритроцитов может быть вызван инфекциями , приемом некоторых лекарств, стрессом или такими продуктами, как фасоль . [1] [3] В зависимости от конкретной мутации тяжесть состояния может варьироваться. [2] Диагноз основывается на симптомах и подтверждается анализами крови и генетическим тестированием . [2]
Пострадавшие люди должны избегать пищевых триггеров [3], особенно фасоли. Это может быть сложно, так как фасоль может называться «бобы» и используется во многих продуктах целиком или в виде муки. Фалафель , вероятно, самый известный, но бобы также часто используются в качестве наполнителя для фрикаделек и других продуктов. Поскольку дефицит G6PD не является аллергией, пищевые правила в большинстве стран не требуют, чтобы бобы фава указывались на этикетке как аллерген. [ необходима цитата ]
Лечение острых эпизодов может включать в себя прием лекарств от инфекции, прекращение приема лекарств-нарушителей или переливание крови . [3] Желтуху у новорожденных можно лечить с помощью желчного пузыря . [2] Перед приемом некоторых лекарств, таких как примахин , людям рекомендуется пройти тестирование на G6PDD . [2]
Во всем мире этим заболеванием страдают около 400 миллионов человек. [1] Это особенно распространено в некоторых частях Африки, Азии, Средиземноморья и Ближнего Востока . [1] Мужчины болеют чаще, чем женщины. [1] Считается, что в 2015 году это привело к смерти 33 000 человек. [4]
Признаки и симптомы [ править ]
Большинство людей с дефицитом G6PD являются бессимптомными .
Большинство людей, у которых развиваются симптомы, являются мужчинами из-за X-сцепленного характера наследования, но женщины-носители могут пострадать из-за неблагоприятной лионизации / искаженной X-инактивации , когда случайная инактивация X-хромосомы в определенных клетках создает популяцию G6PD -дефицитные эритроциты сосуществуют с неповрежденными эритроцитами. У женщины с одной пораженной Х-хромосомой наблюдается дефицит примерно половины эритроцитов. Однако в некоторых случаях, включая двойной X-дефицит, соотношение может быть намного больше половины, что делает человека почти таким же чувствительным, как и мужчины.
Распад эритроцитов (также известный как гемолиз ) при дефиците G6PD может проявляться разными способами, включая следующие:
- Длительная неонатальная желтуха , возможно, приводящая к ядерной желтухе (возможно, наиболее серьезное осложнение дефицита G6PD)
- Гемолитические кризы в ответ на:
- Болезнь (особенно инфекции)
- Некоторые препараты (см. Ниже)
- Некоторые пищевые продукты, в первую очередь конские бобы , из которых слово примахиновой анемия черпает
- Некоторые химические вещества
- Диабетический кетоацидоз
- Гемоглобинурия (красная или коричневая моча)
- Очень тяжелые кризы могут вызвать острую почечную недостаточность.
Фавизм - это гемолитический ответ на употребление в пищу бобов, также известных как бобы. Хотя все люди с фавизмом демонстрируют дефицит G6PD, не все люди с дефицитом G6PD проявляют фавизм. Известно, что это состояние чаще встречается у младенцев и детей, и генетический вариант G6PD может влиять на химическую чувствительность. [5] Помимо этого, особенности химической связи между фавизмом и G6PD до конца не изучены.
Причина [ править ]
Триггеры [ править ]
Носители основной мутации не проявляют никаких симптомов, если их эритроциты не подвергаются воздействию определенных триггеров, которые могут быть четырех основных типов:
- Продукты питания (фасоль является отличительным триггером для носителей мутации G6PD),
- Некоторые лекарства, включая аспирин , хинин и другие противомалярийные средства, полученные из хинина.
- Шарики моли ( нафталин ) [6]
- Стресс от бактериальной или вирусной инфекции . [7]
Наркотики [ править ]
Многие вещества потенциально вредны для людей с дефицитом G6PD. Вариативность реакции на эти вещества затрудняет индивидуальные прогнозы. Противомалярийные препараты, которые могут вызывать острый гемолиз у людей с дефицитом G6PD, включают примахин , памахин , хлорохин и гидроксихлорохин . [8] Есть данные, что другие противомалярийные препараты также могут усугублять дефицит G6PD, но только в более высоких дозах. Сульфаниламиды (такие как сульфаниламид , сульфаметоксазол и мафенид ), тиазолесульфон, метиленовый синий и нафталинЛюдям с дефицитом G6PD также следует избегать, так как они противодействуют синтезу фолиевой кислоты , как и некоторые анальгетики (такие как феназопиридин и ацетанилид ) и некоторые несульфамидные антибиотики ( налидиксовая кислота , нитрофурантоин , изониазид , дапсон и фуразолидон ). [9] [10] [11] Хна была известна, причина гемолитического кризиса младенцев с дефицитом G6PD. [12] Разбуриказа также противопоказана при дефиците G6PD. Внутривенное введение высоких доз витамина Стакже известно, что он вызывает гемолиз у носителей с дефицитом G6PD; [13] [14] таким образом, тестирование на дефицит G6PD является рутинным перед введением доз 25 г или более.
Генетика [ править ]
Два варианта (G6PD A- и G6PD Mediterranean) наиболее распространены в популяциях людей. G6PD A- встречается у 10% африканцев и афроамериканцев, в то время как G6PD Mediterranean преобладает на Ближнем Востоке. Известное распространение мутировавшего аллеля в значительной степени ограничено людьми средиземноморского происхождения (испанцы, итальянцы, греки, армяне, евреи-сефарды и другие семитские народы). [15] Считается, что оба варианта являются результатом сильного защитного эффекта против малярии Plasmodium falciparum и Plasmodium vivax . [16] Это особенно часто встречается среди курдского еврейского населения, где примерно 1 из 2 мужчин страдает этим заболеванием, и такое же количество женщин являются носителями. [7] Это также распространено вАфроамериканцы , мужчины из Саудовской Аравии , Сардинии , некоторые группы африканского населения и азиатские группы. [7]
Все мутации, вызывающие дефицит G6PD, обнаруживаются на длинном плече Х-хромосомы , на полосе Xq28. Ген G6PD охватывает около 18,5 килобаз . [10] Следующие варианты и мутации хорошо известны и описаны:
Описательные мутации | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Мутация | Ген | Протеин | |||||||
Обозначение | Короткое имя | Изоформа G6PD-белок | OMIM-код | Тип | Подтип | Позиция | Позиция | Изменение структуры | Изменение функции |
G6PD-A (+) | Gd-A (+) | G6PD A | +305900.0001 | Нуклеотидный полиморфизм | А → G | 376 (экзон 5) | 126 | Аспарагин → Аспарагиновая кислота (ASN126ASP) | Нет дефекта фермента (вариант) |
G6PD-A (-) | Gd-A (-) | G6PD A | +305900.0002 | Замена нуклеотида | G → A | 376 (экзон 5) и 202 | 68 и 126 | Валин → Метионин (VAL68MET) Аспарагин → Аспарагиновая кислота (ASN126ASP) | |
G6PD-Средиземноморье | Gd-Med | G6PD B | +305900.0006 | Замена нуклеотида | С → Т | 563 (Экзон 6) | 188 | Серин → Фенилаланин (SER188PHE) | II класс |
G6PD-Кантон | Gd-Canton | G6PD B | +305900.0021 | Замена нуклеотида | G → T | 1376 | 459 | Аргинин → Лейцин (ARG459LEU) | II класс |
G6PD-Chatham | Б-г-Чатам | G6PD | +305900.0003 | Замена нуклеотида | G → A | 1003 | 335 | Аланин → Треонин (ALA335THR) | II класс |
G6PD-Cosenza | Gd-Cosenza | G6PD B | +305900.0059 | Замена нуклеотида | G → C | 1376 | 459 | Аргинин → пролин (ARG459PRO) | G6PD-активность <10%, следовательно, большая часть пациентов. |
G6PD-Mahidol | Gd-Mahidol | G6PD | +305900.0005 | Замена нуклеотида | G → A | 487 (экзон 6) | 163 | Глицин → Серин (GLY163SER) | III класс |
G6PD-Орисса | Б-г-Орисса | G6PD | +305900.0047 | Замена нуклеотида | C → G | 131 | 44 | Аланин → Глицин (ALA44GLY) | Поражено место связывания НАДФ. Более высокая стабильность, чем у других вариантов. |
G6PD-Asahi | Б-г-Асахи | G6PD A- | +305900.0054 | Замена нуклеотида (несколько) | А → G ± G → А | 376 (Экзон 5) 202 | 126 68 | Аспарагин → Аспарагиновая кислота (ASN126ASP) Валин → Метионин (VAL68MET) | III класс. |
Патофизиология [ править ]
Глюкоза-6-фосфат - дегидрогеназа (Г6ФД) представляет собой фермент , в пентозофосфатном (см изображения, также известное как HMP шунтирующих пути). G6PD превращает глюкозо-6-фосфат в 6-фосфоглюконо-δ-лактон и является ферментом, ограничивающим скорость этого метаболического пути, который обеспечивает снижение энергии клеткам за счет поддержания уровня восстановленной формы кофермента никотинамидадениндинуклеотидфосфата ( НАДФН). НАДФН, в свою очередь, поддерживает поступление в клетки восстановленного глутатиона, который используется для удаления свободных радикалов, вызывающих окислительное повреждение.
Путь G6PD / NADPH является единственным источником восстановленного глутатиона в красных кровяных тельцах ( эритроцитах ). Роль эритроцитов как переносчиков кислорода подвергает их значительному риску повреждения от окисляющих свободных радикалов, за исключением защитного эффекта G6PD / NADPH / глутатиона.
Поэтому люди с дефицитом G6PD подвержены риску гемолитической анемии в состоянии окислительного стресса . Окислительный стресс может возникнуть в результате инфекции и химического воздействия лекарств и определенных продуктов. Широкие бобы , например бобы фава, содержат высокие уровни вицина , дэвицина , конвицина и изурамила, все из которых создают окислители . [17]
Когда весь оставшийся восстановленный глутатион потребляется, ферменты и другие белки (включая гемоглобин ) впоследствии повреждаются окислителями, что приводит к перекрестному связыванию и отложению белка в мембранах красных клеток . Поврежденные эритроциты фагоцитируются и секвестрируются (выводятся из кровотока) в селезенке . Гемоглобин метаболизируется до билирубина ( при высоких концентрациях вызывая желтуху ). Эритроциты редко распадаются в кровотоке, поэтому гемоглобин редко выводится непосредственно почками , но это может произойти в тяжелых случаях, вызывая острое повреждение почек .
Дефицит G6PD в альтернативном пути вызывает накопление глюкозы и, таким образом, увеличивается количество конечных продуктов гликирования (AGE). Дефицит также снижает количество НАДФН, который необходим для образования оксида азота (NO). Высокая распространенность сахарного диабета 2 типа и гипертонии среди афро-карибских жителей на Западе может быть напрямую связана с частотой дефицита G6PD в этих популяциях. [18]
Хотя самки-носители могут иметь легкую форму дефицита G6PD (в зависимости от степени инактивации незатронутой Х-хромосомы - см. Лионизацию ), были описаны гомозиготные самки; у этих женщин наблюдается совпадение редкого иммунного расстройства, называемого хронической гранулематозной болезнью (ХГБ).
Диагноз [ править ]
Диагноз обычно подозревается, когда у пациентов из определенных этнических групп (см. Эпидемиологию) развиваются анемия , желтуха и симптомы гемолиза после проблем, вызванных любой из вышеперечисленных причин, особенно при наличии положительного семейного анамнеза.
Как правило, тесты включают:
- Общий анализ крови и ретикулоцитов ; при активном дефиците G6PD тельца Хайнца можно увидеть в эритроцитах на мазке крови ;
- Ферменты печени (для исключения других причин желтухи );
- Лактатдегидрогеназа (повышенный уровень гемолиза и маркер тяжести гемолиза)
- Гаптоглобин (снижается при гемолизе);
- « Прямой антиглобулиновый тест » ( тест Кумбса) - он должен быть отрицательным, поскольку гемолиз при G6PD не является иммуноопосредованным;
Когда есть достаточные основания подозревать G6PD, прямым тестом на G6PD является « тест флуоресцентного пятна Бейтлера », который в значительной степени заменил более старый тест (тест обесцвечивания красителя Мотульского). Другие возможности - прямое тестирование ДНК и / или секвенирование гена G6PD.
Тест флуоресцентного пятна Бойтлер является быстрым и недорогим тестом , который визуально идентифицирует НАДФНО производится G6PD под ультрафиолетовым светом . Когда пятно крови не флюоресцирует, тест положительный; он может быть ложноотрицательным у пациентов с активным гемолизом. Следовательно, это можно сделать только через 2–3 недели после гемолитического эпизода.
Когда макрофаг в селезенке идентифицирует эритроциты с тельцом Хайнца, он удаляет осадок и небольшой кусочек мембраны, что приводит к появлению характерных « укусов ». Однако, если образуется большое количество телец Хайнца, как в случае дефицита G6PD, некоторые тела Хайнца, тем не менее, будут видны при просмотре эритроцитов, окрашенных кристаллическим фиолетовым. Этот простой и недорогой тест может привести к первоначальному предположению о дефиците G6PD, что можно подтвердить с помощью других тестов.
Тестирование во время и в течение многих недель после гемолитического эпизода приведет к ложноотрицательным результатам, поскольку эритроциты с дефицитом G6PD будут выведены, а молодые RBC (ретикулоциты) еще не будут испытывать дефицита G6PD. Ложноотрицательные результаты также будут вероятны после любых переливаний крови. По этой причине многие больницы ждут в течение 3 месяцев после гемолитического эпизода перед тестированием на дефицит G6PD. У самок следует измерить активность G6PD с помощью количественного анализа, чтобы избежать ошибочной классификации при скрининговых тестах.
Классификация [ править ]
В Всемирной организации здравоохранения классифицирует G6PD генетических вариант на пять классов, первые три из которых являются состояние дефицита. [19]
- Класс I: тяжелый дефицит (активность <10%) с хронической (несфероцитарной) гемолитической анемией.
- Класс II: тяжелый дефицит (активность <10%) с периодическим гемолизом
- Класс III: умеренный дефицит (активность 10-60%), гемолиз только со стрессорами
- Класс IV: вариант без дефицита, без клинических последствий
- Класс V: повышенная активность ферментов, без клинических последствий
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дефицит 6-фосфоглюконатдегидрогеназы (6PGD) имеет аналогичные симптомы и часто ошибочно принимается за дефицит G6PD, поскольку пораженный фермент находится в одном и том же пути, однако эти заболевания не связаны и могут быть обнаружены у одного человека.
Лечение [ править ]
Самая важная мера - это профилактика - отказ от лекарств и продуктов, вызывающих гемолиз. Вакцинация против некоторых распространенных патогенов (например, гепатита А и гепатита В ) может предотвратить приступы инфекции. [20]
В острой фазе гемолиза может потребоваться переливание крови или даже диализ при острой почечной недостаточности . Переливание крови является важной симптоматической мерой, так как перелитые эритроциты обычно не имеют дефицита G6PD и будут жить нормальной продолжительностью жизни в кровотоке реципиента. Пострадавшим следует избегать таких лекарств, как аспирин .
Некоторым пациентам может помочь удаление селезенки ( спленэктомия ) [21], поскольку это важный участок разрушения эритроцитов. Фолиевую кислоту следует использовать при любом заболевании, характеризующемся повышенным обменом эритроцитов. Хотя витамин Е и селен обладают антиоксидантными свойствами, их использование не снижает тяжесть дефицита G6PD.
Прогноз [ править ]
Люди с дефицитом G6PD, по-видимому, не заболевают какими-либо заболеваниями чаще, чем другие люди, и могут иметь меньший риск, чем другие люди, для приобретения ишемической болезни сердца и цереброваскулярных заболеваний . [22]
Эпидемиология [ править ]
Дефицит G6PD является вторым по распространенности дефектом ферментов человека после дефицита ALDH2 и присутствует у более чем 400 миллионов человек во всем мире. [23] Дефицит G6PD привел к 4 100 случаям смерти в 2013 году и 3 400 случаям смерти в 1990 году. [24] Больше всего пострадали люди из Африки, Ближнего Востока и Южной Азии, включая тех, кто имеет эти предки. [25] [26] Побочный эффект этого заболевания является то , что оно обеспечивает защиту против малярии , [27] , в частности , форма малярии , вызванной Plasmodium фальципарумом , наиболее смертельной формой малярии. Аналогичная связь существует между малярией и серповидно-клеточной анемией.. Одна теория, объясняющая это, заключается в том, что клетки, инфицированные паразитом Plasmodium , быстрее выводятся из селезенки . Этот феномен может дать носителям дефицита G6PD эволюционное преимущество за счет повышения их приспособленности к среде, эндемичной по малярии. Исследования in vitro показали, что Plasmodium falciparum очень чувствителен к окислительному повреждению. Это основа для другой теории, заключающейся в том, что генетический дефект обеспечивает устойчивость из-за того, что хозяин с дефицитом G6PD имеет более высокий уровень окислительных агентов, которые, хотя обычно переносятся хозяином, смертельны для паразита. [28]
История [ править ]
Современное понимание этого состояния началось с анализа пациентов, проявляющих чувствительность к примахину . [29] Обнаружение дефицита G6PD в значительной степени зависело от тестирования заключенных-добровольцев в тюрьме штата Иллинойс , типа исследования, которое сегодня считается неэтичным и не может быть выполнено. Когда некоторым заключенным давали препарат примахин, у некоторых развивалась гемолитическая анемия, а у других - нет. Несмотря на эти результаты, военные США широко применяли препарат во время Корейской войны, чтобы предотвратить рецидив инфекции, вызываемой гипнозоитами Plasmodium vivax . Многочисленные случаи гемолитической анемии наблюдались у американских солдат североафриканского и средиземноморского происхождения. [30]
После изучения механизма с помощью тестирования на Cr 51 было окончательно показано, что гемолитический эффект примахина был вызван внутренним дефектом эритроцитов. [31]
Общество и культура [ править ]
И в легендах, и в мифологии фавизм известен с древних времен. Священникам различных культов греко-римской эпохи было запрещено есть или даже упоминать бобы, а у Пифагора было строгое правило, согласно которому для присоединения к обществу пифагорейцев нужно было отказаться от бобов. [32] Этот запрет предположительно был вызван тем, что бобы напоминали мужские гениталии, но возможно, что это произошло из-за веры в то, что бобы и люди были созданы из одного материала. [33]
Ссылки [ править ]
- ^ a b c d e f g h i j k l m «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . Домашний справочник по генетике . 6 декабря 2017 . Проверено 10 декабря 2017 .
- ^ a b c d e f g h i j «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . NORD (Национальная организация редких заболеваний) . 2017 . Проверено 11 декабря 2017 года .
- ^ a b c d e f g «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) . 2017 . Проверено 10 декабря 2017 .
- ^ a b ГББ 2015 Смертность и причины смерти, соавторы. (8 октября 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин для 249 причин смерти, 1980–2015 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015» . Ланцет . 388 (10053): 1459–1544. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (16) 31012-1 . PMC 5388903 . PMID 27733281 .
- ^ Луццатто, Л. "ДЕГИДРОГЕНАЗА ГЛЮКОЗЫ-6-ФОСФАТА". Продвинутая медицина-Двенадцать: Материалы конференции, состоявшейся в Королевском колледже врачей Лондона, 11–14 февраля 1985 г. Vol. 21. Черчилль Ливингстон, 1986.
- ^ "Триггеры кризиса G6PD" (PDF) . Сиднейский местный округ здравоохранения .
- ^ a b c Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидогеназы (G6PD) на сайте Консорциума еврейских генетических болезней (JGDC) [1] . Архивировано 1 июля 2017 года в Wayback Machine.
- ^ Джонс, & Бартлетт; Издатели, Джонс и Бартлетт (2010). Справочник Drug 2010 Медсестры . Джонс и Бартлетт Обучение. п. 497. ISBN 978-0-7637-7900-9.
- ^ Франк JE (октябрь 2005 г.). «Диагностика и лечение дефицита G6PD» . Я семейный врач . 72 (7): 1277–82. PMID 16225031 .
- ^ a b Уоррелл, Дэвид А .; Тимоти М. Кокс; Джон Д. Ферт; Эдвард Дж. Бенц (2005). Оксфордский учебник медицины, том третий . Издательство Оксфордского университета. С. 720–725. ISBN 978-0-19-857013-4.
- ^ Исчерпывающий список лекарств и химикатов, потенциально вредных при дефиците G6PD, можно найти в Beutler E (декабрь 1994 г.). «Дефицит G6PD» . Кровь . 84 (11): 3613–36. DOI : 10.1182 / blood.V84.11.3613.bloodjournal84113613 . PMID 7949118 . [ постоянная мертвая ссылка ] .
- ^ Raupp Р, Хассан JA, Varughese М, Kristiansson В (2001). «Хна вызывает опасный для жизни гемолиз при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . Arch. Dis. Ребенок . 85 (5): 411–2. DOI : 10.1136 / adc.85.5.411 . PMC 1718961 . PMID 11668106 .
- ^ Рис, округ Колумбия; Келси, H; Ричардс, JD (27 марта 1993 г.). «Острый гемолиз, вызванный высокими дозами аскорбиновой кислоты при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . BMJ (под ред. Клинических исследований) . 306 (6881): 841–2. DOI : 10.1136 / bmj.306.6881.841 . PMC 1677333 . PMID 8490379 .
- ^ Mehta, JB; Сингхал, SB; Мехта, Британская Колумбия (13 октября 1990 г.). «Гемолиз, вызванный аскорбиновой кислотой при дефиците G-6-PD». Ланцет . 336 (8720): 944. DOI : 10.1016 / 0140-6736 (90) 92317-б . PMID 1976956 . S2CID 30959794 .
- ^ «Фавизм | генетическое заболевание» .
- ^ Кумар, Винай; Аббас, Абул К .; Фаусто, Нельсон; Астер, Джон (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана, Профессиональное издание: Консультации экспертов - Интернет (Патология Роббинса) (Kindle Locations 33351-33354). Elsevier Health. Kindle Edition.
- ^ Шевион, Мордехай; Навок, Тиква; Глейзер, Гад; Магер, Джейкоб (1982-10-01). "Химия соединений, вызывающих фавизм". Европейский журнал биохимии . 127 (2): 405–409. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1982.tb06886.x . ISSN 1432-1033 . PMID 7140776 .
- ^ Gaskin RS, Estwick D, Peddi R (2001). «Дефицит G6PD: его роль в высокой распространенности гипертонии и сахарного диабета». Этническая принадлежность и болезни . 11 (4): 749–54. PMID 11763298 .
- ^ Рабочая группа ВОЗ (1989). «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . Бюллетень Всемирной организации здравоохранения . 67 (6): 601–11. PMC 2491315 . PMID 2633878 .
- ^ Monga A, Makkar RP, Arora A, S Mukhopadhyay, Гупта А.К. (июль 2003). «Отчет о клиническом случае: острый гепатит Е с сопутствующим дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . Может ли J заразить Dis . 14 (4): 230–1. DOI : 10.1155 / 2003/913679 . PMC 2094938 . PMID 18159462 .
- ^ Гамильтон JW Джонс FG, McMullin MF (август 2004). «Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа Гвадалахара - случай хронической несфероцитарной гемолитической анемии в ответ на спленэктомию и роль спленэктомии в этом заболевании». Гематология . 9 (4): 307–9. DOI : 10.1080 / 10245330410001714211 . PMID 15621740 . S2CID 71268494 .
- ^ thefreedictionary.com> Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы цитируется: Gale Encyclopedia of Medicine. Авторское право 2008 г.
- ↑ Cappellini MD, Fiorelli G (январь 2008 г.). «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы». Ланцет . 371 (9606): 64–74. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (08) 60073-2 . PMID 18177777 . S2CID 29165746 .
- ^ GBD 2013 Смертность и причины смерти, соавторы (17 декабря 2014 г.). «Глобальная, региональная и национальная возрастная и половая смертность от всех причин и причин смерти от 240 причин смерти, 1990–2013 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013» . Ланцет . 385 (9963): 117–71. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (14) 61682-2 . PMC 4340604 . PMID 25530442 .
- ^ Gelabert, Пере; Олальде, Иньиго; де-Диос, Тони; Чивит, Серги; Лалуэса-Фокс, Карлес (2017). «Малярия была слабой силой отбора у древних европейцев» . Научные отчеты . 7 (1): 1377. Bibcode : 2017NatSR ... 7.1377G . DOI : 10.1038 / s41598-017-01534-5 . ISSN 2045-2322 . PMC 5431260 . PMID 28469196 .
- ^ Раздел часто задаваемых вопросов G-6-PD
- Перейти ↑ Mehta A, Mason PJ, Vulliamy TJ (2000). «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . Передовая практика и исследования в клинической гематологии . 13 (1): 21–38. DOI : 10,1053 / beha.1999.0055 . PMC 2398001 . PMID 10916676 .
- ^ Нельсон, Дэвид Л .; Кокс, Майкл М. (13 февраля 2013 г.). Принципы биохимии Ленингера (6-е изд.). Бейзингсток, Англия: Высшее образование Макмиллан. п. 576. ISBN. 978-1-4641-0962-1.
- ^ Альвинг AS, Carson PE, Фланаган CL, Ickes CE (сентябрь 1956). «Ферментативная недостаточность в чувствительных к примахину эритроцитах». Наука . 124 (3220): 484–5. Bibcode : 1956Sci ... 124..484C . DOI : 10.1126 / science.124.3220.484-а . PMID 13360274 .
- Перейти ↑ Baird K (2015). «Истоки и последствия игнорирования дефицита G6PD и токсичности примахина при малярии Plasmodium vivax» . Pathog Glob Health . 109 (3): 93–106. DOI : 10.1179 / 2047773215Y.0000000016 . PMC 4455359 . PMID 25943156 .
- ^ Бойтлера E (январь 2008). «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы: историческая перспектива» . Кровь . 111 (1): 16–24. DOI : 10.1182 / кровь-2007-04-077412 . PMID 18156501 .
- ^ Simoons, FJ (1996-08-30). «8». Растения жизни, растения смерти . Университет Висконсин Press. п. 216. ISBN. 978-0299159047.
- ^ Рендалл, Стивен; Ридвег, Кристоф (2005). Пифагор: его жизнь, учение и влияние . Итака, Нью-Йорк: Издательство Корнельского университета. ISBN 978-0-8014-4240-7.
Внешние ссылки [ править ]
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|
- Ассоциация дефицита G6PD
- Записная книжка по семейной практике / Дефицит G6PD (фавизм)