Белок теплового шока бета-3 (HspB3) , также известная как тепловой шок 27kDa белок 3 представляет собой белка , который у человека кодируется HSPB3 геном . [5]
HSPB3 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | HSPB3 , DHMN2C, HMN2C, HSPL27, белок теплового шока B (малый) член 3 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 604624 MGI : 1928479 HomoloGene : 31369 GeneCards : HSPB3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 5: 54.46 - 54.46 Мб | Chr 13: 113.66 - 113.66 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Функция
Этот ген кодирует специфический для мышц небольшой белок теплового шока . [5]
Клиническое значение
Мутации в этом гене является причиной аутосомно - доминантным наследственным дистальной моторной нейропатии типа 2C. [5]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000169271 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051456 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ а б в «Ген Entrez: белок 3 теплового шока 27 кДа» .
дальнейшее чтение
- Фонтейн JM, Sun X, Benndorf R, Welsh MJ (ноябрь 2005 г.). «Взаимодействие HSP22 (HSPB8) с HSP20, альфаВ-кристаллином и HSPB3». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 337 (3): 1006–11. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2005.09.148 . PMID 16225851 .
- Колб SJ, Снайдер PJ, Poi EJ, Renard EA, Bartlett A, Gu S, Sutton S, Arnold WD, Freimer ML, Lawson VH, Kissel JT, Prior TW (февраль 2010 г.). «Мутантный малый белок теплового шока B3 вызывает моторную невропатию: полезность подхода с генами-кандидатами». Неврология . 74 (6): 502–6. DOI : 10.1212 / WNL.0b013e3181cef84a . PMID 20142617 . S2CID 35145909 .
- Лам В.Й., Винг Цуй С.К., Ло ПТ, Лук С.К., Фунг К.П., Ли С.Й., Уэй М.М. (ноябрь 1996 г.). «Выделение и характеристика кДНК человеческого сердца, кодирующей нового члена семейства малых белков теплового шока - HSPL27» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Исследование молекулярных клеток . 1314 (1-2): 120-4. DOI : 10.1016 / S0167-4889 (96) 00121-8 . PMID 8972725 .
- Вос MJ, Kanon B, Kampinga HH (август 2009 г.). «HSPB7 - это резидентный малый белок теплового шока SC35» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Исследование молекулярных клеток . 1793 (8): 1343–53. DOI : 10.1016 / j.bbamcr.2009.05.005 . PMID 19464326 .
- Sugiyama Y, Suzuki A, Kishikawa M, Akutsu R, Hirose T, Waye MM, Tsui SK, Yoshida S, Ohno S (январь 2000 г.). «Мышцы развивают специфическую форму небольшого комплекса белков теплового шока, состоящего из MKBP / HSPB2 и HSPB3 во время миогенной дифференцировки» . Журнал биологической химии . 275 (2): 1095–104. DOI : 10.1074 / jbc.275.2.1095 . PMID 10625651 .
- Boelens WC, Van Boekel MA, De Jong WW (ноябрь 1998). «HspB3, самый необычный из шести известных малых белков теплового шока человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура белка и молекулярная энзимология . 1388 (2): 513–6. DOI : 10.1016 / S0167-4838 (98) 00215-5 . PMID 9858786 .
- Астана А, Раман Б, Рамакришна Т., Рао ЧМ (сентябрь 2012 г.). «Структурные аспекты и шаперонная активность человеческого HspB3: роль« С-концевого расширения » ». Биохимия и биофизика клетки . 64 (1): 61–72. DOI : 10.1007 / s12013-012-9366-х . PMID 22610661 . S2CID 18446539 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .