Синдром ихтиоза недоношенных ( IPS ) - дерматологическое заболевание с известными генетическими причинами. Этот синдром является редкой подкатегорией аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза (ВРКИ). [1] Это связано с осложнениями в середине триместра беременности, ведущими к преждевременным родам. [2] Хотя заболевание чаще всего встречается у людей скандинавского происхождения, также были отдельные случаи у людей японской, итальянской и индийской национальностей. [1] [3] [4] Это заболевание также называют врожденным ихтиозом IV типа. [1]
Синдром ихтиоза недоношенности | |
---|---|
Специальность | Дерматология |
Признаки и симптомы
Симптомы, связанные с заболеванием, часто путают с другими дерматологическими заболеваниями. Приведенные ниже симптомы связаны именно с IPS.
Преждевременные роды
Беременность у плода, пораженного этим синдромом, осложняется многоводием . Осложнения возникают из-за непрозрачной амнионической жидкости в результате шелушения кожи. В результате ультразвуковые исследования трудно проводить. [1] Из- за суровых условий в матке роды заканчиваются примерно на 30–34 неделе беременности (беременность), и ребенок рождается преждевременно. [1]
Толстый казеозный слой кожи
Белый слой толстого чешуйчатого вещества покрывает поверхность кожи младенца. Это характеризуется агрегацией мембран в верхнем слое кожи на эпидермальных клетках. [1] [5]
Шелушащаяся кожа
Этому синдрому соответствует красная эндемическая кожа, а также губчатая и шелушащаяся (шелушащаяся) кожа. [1]
Респираторные проблемы
После преждевременных родов у ребенка часто возникает асфиксия новорожденного из-за вдыхания амнионного мусора, состоящего в основном из отшелушивающих клеток кожи. [6] Неонатальный относится к очень маленькому младенцу, а околоплодные воды - к жидкой среде, в которой ребенок находится внутри матки.
Эозинофилия
Эозинофилы - это разновидность белых кровяных телец, которые помогают защитить организм от определенных инфекций и участвуют в аллергических реакциях. Эозионфелия - это аномальное увеличение количества эозинофилов в ткани, крови или в обоих случаях, которое присутствует у людей, рожденных с этим синдромом. [7]
Генетика
Режим наследования
Этот редкий синдром связан с аутосомно-рецессивным типом наследования. Родители классифицируются как гетерозиготные носители болезни, и вероятность заражения потомства составляет 25%. Оба родителя должны иметь мутантный аллель, чтобы передать болезнь своему потомству, а потомство должно унаследовать оба мутантных аллеля , чтобы выразить заболевание.
Генетическая причина
IPS вызывается рядом мутаций в разных локусах гена FATP4. Одна нонсенс-мутация и несколько миссенс-мутаций в гене FATP4 (SLC27A4), который кодирует транспортный белок 4 жирных кислот , связаны с IPS. [1] [2] Мутации сайта сплайсинга также были связаны с IPS. Когда сайт сплайсинга между экзонами и интронами мутируется, это приводит к событию делеции или дупликации, которое изменяет стабильность или надежность белка, который кодирует РНК .
Когда в гене, кодирующем этот белок, присутствует мутация, белковый продукт не является стабильным или не может выполнять свою роль. В результате путь, в котором он участвует, нарушается, и часто отмечается болезненный фенотип. В этом конкретном случае транспортный белок 4 жирных кислот деформируется из-за присутствия мутаций в гене FATP4, и происходит вмешательство в метаболический путь липидов в коже, в который вовлечен этот белок. [5]
Это приводит к аномальному образованию клеток эпидермиса и нарушению образования и поддержания эпидермального барьера. [5] Эти основные генетические причины объясняют симптомы выраженного шелушащегося, сухого кожного фенотипа . [1]
Гены IPS сегрегируют независимо от уже известного общего локуса ARCI. В результате было установлено, что IPS имеет собственный генный локус, что упрощает диагностику. [1]
Диагностика
Диагноз можно поставить при рождении, определив симптомы ребенка. Также проводится ультраструктурная диагностика, при которой анализируются ткани с помощью электронной микроскопии . Образец кожи получают с помощью биопсии кожи и анализируют, чтобы увидеть любые характерные характеристики. [5] Генетическое тестирование также может быть выполнено для выявления мутации в гене FATP4, связанной с синтезом жирных кислот. [5] Генетическая консультация с помощью генетического консультанта проводится, чтобы определить, есть ли у человека этот синдром, и снижает вероятность ошибочного диагноза с другими кожными заболеваниями. [2]
Уход
Младенцу интубируют после родов для стабилизации респираторных проблем. Часто состояние кожи становится менее серьезным, переходя к шелушащейся сухой коже по мере роста человека. Обычно вмешательство не требуется, и по мере роста пациента состояние становится менее тяжелым. Симптомы сухости кожи можно контролировать с помощью мазей или кремов для местного применения, и в остальном человек остается здоровым. [6]
Прогноз
После перинатального периода (примерно во время родов) не возникает опасных для жизни осложнений, а кожные заболевания сохраняются, но в меньшей степени тяжести. Прогноз у людей благоприятный, поскольку симптомы можно контролировать, и они не опасны для жизни после младенческого возраста. Красный отек кожи уменьшается после трехнедельного периода, но шелушение ихтиоза сохраняется. [6] В некоторых случаях астма регистрировалась позже в жизни человека, и признаки атопического дерматита сохранялись, фолликулярный гиперкератоз и небольшое шелушение кожи головы, которое продолжается во взрослом возрасте, но в остальном человек продолжает здоровую жизнь. [6]
Эпидемиология
Частота этого заболевания самая высокая в Норвегии, и на сегодняшний день зарегистрировано несколько случаев в Финляндии. [6] Некоторые случаи были обнаружены у представителей других национальностей, например, у людей индийского или японского происхождения, а также у жителей северной итальянской семьи. Эти случаи разрознены, и потенциально существует больше случаев, о которых не сообщают, поскольку это заболевание часто не диагностируется для других кожных заболеваний. Это наиболее распространено в определенном регионе в центре Норвегии и Швеции с гетерозиготной несущей частотой 1 из 50. [6]
Рекомендации
- ^ Б с д е е г ч я J Klar, J; Гедде-Даль, Т; Ларссон, М; и другие. (2004). «Отнесение локуса синдрома недоношенности ихтиоза к хромосоме 9q33.3-34.13» . J Med Genet . 41 (3): 208–212. DOI : 10.1136 / jmg.2003.012567 . PMC 1735696 . PMID 14985385 .
- ^ а б в «Синдром ихтиоза недоношенных» . OMIM . Дата обращения 3 декабря 2015 .
- ^ Икуя, Цугэ; Масаши, Моришита; Такема, Като; и другие. (2015). «Идентификация новых мутаций FATP4 у японского пациента с синдромом недоношенности ихтиоза» . Вариации генома человека . 2 : 15003. дои : 10.1038 / hgv.2015.3 . PMC 4785586 . PMID 27081519 .
- ^ Рену, Джордж (2014). «Синдром ихтиоза недоношенности: случай из Индии» . Журнал Американской академии дерматологии . 70 (5): AB145. DOI : 10.1016 / j.jaad.2014.01.603 . Проверено 16 октября 2015 года .
- ^ а б в г д Соболь, Мария; Даль, Никлас; Клар, Йоаким (2011). «Миссенс-мутации и бессмысленные мутации FATP4 вызывают аналогичные признаки синдрома ихтиоза недоношенных» . BMC Research Notes . 4 : 90. DOI : 10,1186 / 1756-0500-4-90 . PMC 3072334 . PMID 21450060 .
- ^ а б в г д е Бигум, Анетт; Вестермарк, Пер; Брандруп, Флемминг (2008). «Синдром ихтиоза недоношенности: четко определенный подтип врожденного ихтиоза». Журнал Американской академии дерматологии . 59 (5): S71 – S74. DOI : 10.1016 / j.jaad.2008.06.014 . PMID 19119129 .
- ^ «Эозинофелия» . Больница на горе Синай . Дата обращения 9 ноября 2015 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|