Селективный дефицит иммуноглобулина А (IgA) ( SIgAD [1] ) — генетический иммунодефицит , разновидность гипогаммаглобулинемии . Людям с этим дефицитом не хватает иммуноглобулина А (IgA), типа антител, которые защищают от инфекций слизистые оболочки рта, дыхательных путей и пищеварительного тракта. Он определяется как неопределяемый уровень сывороточного IgA при наличии нормальных сывороточных уровней IgG и IgM у лиц старше 4 лет. Это наиболее распространенный из первичных дефицитов антител. Большинство таких людей остаются здоровыми на протяжении всей жизни и никогда не диагностируются.
85–90% людей с дефицитом IgA не имеют симптомов, хотя причина отсутствия симптомов относительно неизвестна и продолжает вызывать интерес и споры. [2] Некоторые пациенты с дефицитом IgA имеют тенденцию к развитию рецидивирующих синусно-пульмональных инфекций, желудочно-кишечных инфекций и расстройств, аллергии, аутоиммунных состояний и злокачественных новообразований. [2] Эти инфекции, как правило, легкие и обычно не требуют тщательного обследования, за исключением случаев, когда они возникают необычно часто. У них редко проявляются тяжелые реакции, включая анафилаксию , на переливание крови или внутривенное введение иммуноглобулина из-за присутствия IgA в этих продуктах крови. Больные имеют повышенную восприимчивость кпневмония и рецидивирующие эпизоды других респираторных инфекций , а также более высокий риск развития аутоиммунных заболеваний в среднем возрасте. [3]
Дефицит IgA и общий вариабельный иммунодефицит (CVID) характеризуются сходной остановкой дифференцировки В-клеток , [4] , но не представляют таких же аномалий субпопуляции лимфоцитов . [5] У пациентов с дефицитом IgA может развиться пангипогаммаглобулинемия, характерная для ОВИН . [4] Селективный IgA и ОВИН встречаются в одной семье. [4]
Селективный дефицит IgA наследуется и связан с различиями в хромосомах 18 , 14 и 6 . Селективный дефицит IgA часто передается по наследству, но его связывают с некоторыми врожденными внутриутробными инфекциями . [4]
«У пациентов с дефицитом IgA обычным явлением является дефект созревания В-клеток для производства IgA». «При дефиците IgA В-клетки экспрессируют IgA; однако они имеют незрелый фенотип с коэкспрессией IgM и IgD и не могут полностью развиться в секретирующие IgA плазматические клетки. [2] Существует наследственная неспособность вырабатывать иммуноглобулин А (IgA) , часть защиты организма от инфекций на поверхностях тела (в основном на поверхностях дыхательной и пищеварительной систем). В результате бактерии в этих местах более способны вызывать заболевания. [ нужна ссылка ]
При подозрении диагноз может быть подтвержден лабораторным измерением уровня IgA в крови. SIgAD — это уровень IgA < 7 мг/дл при нормальных уровнях IgG и IgM (референтный диапазон 70–400 мг/дл для взрослых; у детей несколько ниже). [ нужна ссылка ]