Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Не следует путать с ахромианами Incontinentia pigmenti .
Incontinentia pigmenti
Другие именаСиндром Блоха – Сименса, болезнь Блоха – Зульцбергера, синдром Блоха – Сульцбергера, кожный неланобластоз, систематический пигментный невус [1]
Х-сцепленный доминантный (пораженная мать) .svg
Это состояние наследуется Х-сцепленным доминантным образом.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Incontinentia pigmenti ( IP ) - редкое Х-сцепленное доминантное генетическое заболевание , поражающее кожу, волосы, зубы, ногти и центральную нервную систему. Он назван по его внешнему виду под микроскопом. [1]

Заболевание характеризуется кожными аномалиями, которые начинаются в детстве, как правило, пузырящейся сыпью, которая заживает, за которой следует развитие более твердых кожных наростов. На коже могут образовываться серые или коричневые пятна, которые со временем блекнут. Другие симптомы могут включать выпадение волос, аномалии зубов, аномалии глаз, которые могут привести к потере зрения, а также на ногтях пальцев рук и ног с морщинами или ямками. Сопутствующие проблемы могут включать задержку развития, умственную отсталость, судороги и другие неврологические проблемы. Большинство мужчин с этим заболеванием не доживают до родов.

Incontinentia pigmenti вызывается мутацией в гене IKBKG , который кодирует белок NEMO, который служит для защиты клеток от апоптоза, индуцированного TNF-альфа . Таким образом, недостаток IKBKG делает клетки более склонными к апоптозу.

Специального лечения нет; индивидуальные условия должны контролироваться специалистами. [2]

Презентация [ править ]

Incontinentia pigmenti, формирующаяся по линиям Блашко у 3-летней девочки

Эти поражения кожи развиваются через характерные этапы:

  1. образование пузырей (от рождения до примерно четырех месяцев),
  2. бородавка -как сыпь ( в течение нескольких месяцев),
  3. закрученная макулярная гиперпигментация (примерно с шести месяцев до взрослого возраста), за которой следует
  4. линейная гипопигментация .

Наблюдаются алопеция , зубные аномалии, дистрофия ногтей. У некоторых пациентов в раннем детстве наблюдаются сосудистые аномалии сетчатки, предрасполагающие к отслоению сетчатки . Иногда наблюдаются задержки в познании или умственная отсталость . [ необходима цитата ]

Обесцвечивание кожи вызвано чрезмерными отложениями меланина (нормального пигмента кожи ). У большинства новорожденных с IP кожа обесцвечивается в течение первых двух недель. Пигментация, охватывающая туловище и конечности , имеет грифельно-серый, синий или коричневый цвет и распределена в виде неправильных мраморных или волнистых линий. Изменение цвета иногда исчезает с возрастом. [ необходима цитата ]

Неврологические проблемы могут включать церебральную атрофию , образование небольших полостей в центральном белом веществе мозга и потерю нейронов в коре мозжечка . Около 20% детей с IP будут иметь замедленное двигательное развитие , мышечную слабость с одной или обеих сторон тела, умственную отсталость и судороги. У них также могут быть проблемы со зрением, в том числе косоглазие , катаракта , отслоение сетчатки и серьезная потеря зрения. Стоматологические проблемы также распространены и могут включать гиподонтию , зубы неправильной формы и замедленное прорезывание зубов . [3]

Аномалии груди могут возникать у 1% пациентов и могут включать гипоплазию или избыточные соски .

Скелетные и структурные аномалии могут возникать примерно у 14% пациентов, в том числе: [ необходима ссылка ]

  • Соматическая асимметрия
  • Hemivertebrae
  • Сколиоз
  • Расщелина позвоночника
  • Синдактилия
  • Ахейрия ( врожденное отсутствие рук - примечание: могут быть поражены другие конечности)
  • Аномалии уха
  • Дополнительные ребра
  • Деформации черепа

Генетика [ править ]

IP наследуется Х-сцепленным доминантным способом. [4] [5] ИП смертелен для большинства, но не для всех мужчин. Самка с IP может унаследовать мутацию IKBKG от одного из родителей или иметь новую мутацию гена. Родители могут иметь клиническое заболевание или мозаицизм зародышевой линии . У больных женщин риск передачи мутантного аллеля IKBKG при зачатии составляет 50%; тем не менее, у наиболее пораженных мужских концепций выкидыш. Таким образом, эффективное соотношение для живорожденных детей от матери, несущей мутацию, составляет 33% незатронутых самок, 33% пораженных самок и 33% незатронутых самцов. Доступны генетические консультации , пренатальное тестирование и преимплантационная генетическая диагностика . [ необходима цитата ]

У женщин клетки, экспрессирующие мутировавший ген IKBKG из-за лионизации, выборочно умирают примерно во время рождения, поэтому X-инактивация чрезвычайно искажена . [6]

IP вызывается мутациями в гене NEMO ( основной модулятор NF-κB ).

Диагноз [ править ]

Диагноз IP устанавливается на основании клинических данных, а иногда и подтверждающей биопсии кожи. Молекулярно-генетическое тестирование гена NEMO IKBKG (хромосомный локус Xq28) выявляет болезнетворные мутации примерно у 80% пробандов. Такое тестирование доступно клинически. Кроме того, у женщин с IP наблюдается искаженная инактивация Х-хромосомы; тестирование на это может быть использовано для подтверждения диагноза. Многие люди в прошлом ошибочно получали IP-адрес второго типа, ранее известный как IP1. Теперь этому было дано собственное название - « гипомеланоз Ито» ( incontinentia pigmenti achromians ). У этого есть несколько иное представление: завихрения или полосы гипопигментации и депигментации. Это ненаследуется и не затрагивает кожные стадии 1 или 2. Около 33–50% пациентов имеют мультисистемное поражение - глазные, скелетные и неврологические аномалии. Его хромосомный локус находится на Xp11, а не на Xq28.

Лечение [ править ]

Пока не существует специальной обработки для IP. Лечение может касаться только отдельных симптомов. [7]

История [ править ]

Об этом заболевании впервые сообщили швейцарский дерматолог Бруно Блох в 1926 году и американский дерматолог Марион Сульцбергер в 1928 году. [8] [9] [2]

См. Также [ править ]

  • Список кожных заболеваний
  • Список рентгенологических находок, связанных с кожными заболеваниями
  • Список стоматологических аномалий, связанных с кожными заболеваниями

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.[ требуется страница ]
  2. ^ a b Сульцбергер, Марион Б. (1928). "Über eine bisher nicht beschriebene congenitale Pigmentanomalie" [О ранее не описанной врожденной аномалии пигмента]. Archiv für Dermatologie und Syphilis (на немецком языке). 154 : 19–32. DOI : 10.1007 / bf01828398 . S2CID 40446256 . 
  3. ^ Minić, S; Трпинац, Д; Габриэль, H; Генчик, М; Обрадович, М. (январь 2013 г.). «Стоматологические и оральные аномалии при пигментном недержании мочи: систематический обзор» . Clin Oral Investig . 17 (1): 1–8. DOI : 10.1007 / s00784-012-0721-5 . PMID 22453515 . S2CID 73197872 .  
  4. ^ Петтигрю, Рэйчел; Куо, Хун-Чжи; Скривен, Пол; Роуэлл, Паула; Пал, Каляни; Хэндисайд, Алан; Брауде, Питер; Огилви, Кэролайн Маки (2000). «Беременность после ПГД по поводу Х-сцепленной аутосомно-доминантной Incontinentia Pigmenti (синдром Блоха-Сульцбергера): отчет о болезни» . Репродукция человека . 15 (12): 2650–2. DOI : 10.1093 / humrep / 15.12.2650 . PMID 11098039 . 
  5. ^ "Incontinentia pigmenti. DermNet NZ" .
  6. ^ Международный консорциум Incontinentia Pigmenti (IP); Смахи, Асмае; Куртуа, G; Vabres, P; Ямаока, S; Heuertz, S; Munnich, A; Israël, A; Heiss, Nina S; Клаук, С. М.; Киоски, П; Wiemann, S; Поустка, А; Эспозито, Тереза; Бардаро, Т; Gianfrancesco, F; Ciccodicola, A; д'Урсо, М; Воффендин, Хейли; Якинс, Т; Donnai, D; Стюарт, H; Kenwrick, S.J; Арадхья, Сваруп; Ямагата, Т; Леви, М; Льюис, Р. А; Нельсон, Д. Л. (2000). «Геномная перестройка в NEMO нарушает активацию NF-κB и является причиной пигментного недержания мочи» . Природа . 405 (6785): 466–72. Bibcode : 2000Natur.405..466T . DOI : 10.1038 / 35013114 . PMID 10839543 . S2CID  186243924 .
  7. ^ "Incontinentia pigmenti" . Медлайн Плюс . Проверено 26 декабря 2017 года .
  8. ^ Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера (Бруно Блох) в Who Named It?
  9. ^ Блох, Б. (1926). "Eigentümliche, bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (incontinentia pigmenti)" [Своеобразное, еще необъяснимое поражение пигмента (incontinentia pigmenti)]. Schweizerische medizinische Wochenschrift (на немецком языке). Базель. 56 : 404–5.

Внешние ссылки [ править ]

  • Запись GeneReview / NIH / UW на Incontinentia Pigmenti
Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q82.3
  • МКБ - 9-СМ : 757,33
  • OMIM : 308300
  • MeSH : D007184
  • ЗаболеванияDB : 29600
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001583
  • eMedicine : статья / 1114205 статья / 1176285
  • GeneReviews : Incontinentia pigmenti
  • Сиротка : 464