Эта статья включает в себя список ссылок , связанных материалов или внешних ссылок , но ее источники остаются неясными, поскольку в ней отсутствуют встроенные цитаты . ( Март 2011 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
Дефицит изобутирил-коэнзима А дегидрогеназы | |
---|---|
Другие имена | Дефицит ВЗК |
Валин |
Дефицит изобутирил-коэнзима А дегидрогеназы - редкое нарушение обмена веществ, при котором организм не может должным образом перерабатывать определенные аминокислоты .
У людей с этим заболеванием недостаточный уровень фермента, который помогает расщеплять аминокислоту валин , что приводит к накоплению валина в моче - симптому, называемому валинурия .
Генетика [ править ]
Дефекты гена ACAD8 вызывают дефицит дегидрогеназы изобутирил-кофермента А. Ген ACAD8 предоставляет инструкции по производству фермента, который играет важную роль в расщеплении белков из рациона. В частности, фермент отвечает за обработку валина, аминокислоты, входящей в состав многих белков. Если мутация в гене ACAD8 снижает или устраняет активность этого фермента, организм не может правильно расщеплять валин. В результате может произойти замедление роста и сокращение производства энергии.
Это заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для рождения с этим заболеванием необходимы две копии гена - по одной от каждого родителя. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии дефектного гена, но не проявляют признаков и симптомов заболевания.
Диагноз [ править ]
Младенцы с этим заболеванием обычно здоровы при рождении. Признаки и симптомы могут появиться не раньше, чем в младенчестве или детстве, и могут включать плохое питание и рост (неспособность развиваться), ослабленное и увеличенное сердце ( дилатационная кардиомиопатия ), судороги и низкое количество эритроцитов ( анемия ). Другой особенностью этого расстройства может быть очень низкий уровень карнитина в крови (естественного вещества, которое помогает преобразовывать определенные продукты в энергию).
Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы может усугубляться длительным отсутствием пищи (голодание) или инфекциями, которые увеличивают потребность организма в энергии. Некоторые люди с генными мутациями, которые могут вызывать дефицит изобутирил-КоА дегидрогеназы, могут никогда не испытывать никаких признаков и симптомов заболевания.
Лечение [ править ]
Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Ноябрь 2017 г. ) |
См. Также [ править ]
Ссылки [ править ]
Внешние ссылки [ править ]
Классификация |
---|
- Дефицит изобутирил-коэнзима A дегидрогеназы в NLM Genetics Home Reference