| Глутаровая ацидемия 2 типа | |
|---|---|
| Другие названия | Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы (MADD) [1] |
 | |
| Глутаровая кислота | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Глутаровая ацидемия 2 типа - это аутосомно-рецессивное метаболическое нарушение , которое характеризуется дефектами способности организма использовать белки и жиры для получения энергии. Неполностью обработанные белки и жиры могут накапливаться, что приводит к опасному химическому дисбалансу, который называется ацидозом .
Генетика [ править ]
Мутации в ETFA , ETFB и ETFDH генов вызывают глутарового типа ацидемия II. Мутации в этих генах приводят к дефициту одного из двух ферментов, которые обычно работают вместе в митохондриях , которые являются центрами производства энергии в клетках. Гены ETFA и ETFB кодируют две субъединицы фермента флавопротеина переноса электронов , в то время как ген ETFDH кодирует фермент переноса электрона флавопротеиддегидрогеназу . Когда один из этих ферментов неисправен или отсутствует, митохондрии не могут нормально функционировать, частично расщепленные белки и жиры накапливаются в клетках и повреждают их; это повреждение приводит к появлению признаков и симптомов глутаровой ацидемии II типа.[1]
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для наследования заболевания необходимы две копии гена - по одной от каждого родителя. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии дефектного гена, но сами не проявляют признаков и симптомов заболевания.
Диагноз [ править ]
Глутаровая ацидемия 2 типа часто проявляется в младенчестве как внезапный метаболический кризис, при котором ацидоз и низкий уровень сахара в крови ( гипогликемия ) вызывают слабость, изменения поведения и рвоту. Также может наблюдаться увеличение печени , сердечная недостаточность и характерный запах, напоминающий запах потных ног. У некоторых младенцев с глутаровой ацидемией 2 типа есть врожденные дефекты, включая множественные наполненные жидкостью наросты в почках ( поликистоз почек ). Глутаровая ацидемия 2 типа - очень редкое заболевание. Его точная частота неизвестна. Об этом сообщалось в нескольких различных этнических группах.
Лечение [ править ]
Пациентам с MADD важно строго избегать голодания, чтобы предотвратить гипогликемию и кризисы метаболического ацидоза ; [2] [3] по этой причине младенцы и маленькие дети должны есть часто. [3] Пациенты с MADD могут испытывать опасные для жизни метаболические кризисы, спровоцированные обычными детскими заболеваниями или другими стрессами организма [3], поэтому крайне важно избегать таких стрессов. [2] Пациентам может быть рекомендовано придерживаться диеты с низким содержанием жиров и белков и высоким содержанием углеводов, особенно в тяжелых случаях. [2] [3] В зависимости от подтипа рибофлавин [3] (100-400 мг / день), [2] коэнзим Q10 (CoQ10), [2] L-карнитин , [3] или глицин [3] добавки могут быть использованы , чтобы помочь восстановить производство энергии. В некоторых небольших неконтролируемых исследованиях [4] [5] [6] сообщается, что рацемические соли бета-гидроксибутирата помогают пациентам с умеренно тяжелым заболеванием; необходимы дальнейшие исследования. [2]
См. Также [ править ]
- Глутаровая ацидемия 1 типа
Ссылки [ править ]
- ^ a b «Глутаровая ацидемия II типа» . Домашний справочник по генетике . Министерство здравоохранения и социальных служб США . Проверено 20 августа 2018 .
- ^ a b c d e f «Множественный дефицит ацил-CoA дегидрогеназы» . Сиротка . INSERM и Европейская комиссия . Проверено 30 августа 2018 года .
- ^ a b c d e f g «Глутаровая ацидемия II типа» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) . Национальные институты здравоохранения Национальный центр развития трансляционных наук . Проверено 30 августа 2018 года .
- ^ Gautschi МЫ, Weisstanner С, Slotboom Дж, Нав Е, Zürcher Т, Nuoffer JM (январь 2015). «Высокоэффективное лечение кетоновых тел при лейкодистрофии, связанной с множественной недостаточностью ацил-КоА-дегидрогеназы» . Pediatr Res . 77 (1): 91–8. DOI : 10.1038 / pr.2014.154 . PMID 25289702 .
- ^ Ван Rijt WJ, Хайнер-Fokkema MR, ди Marchie Sarvaas GJ, Waterham HR, Blokpoel Р.Г., ван Spronsen FJ, Derks TG (октябрь 2014). «Благоприятный исход после физиологической дозы натрия-D, L-3-гидроксибутирата при тяжелом MADD» . Педиатрия . 134 (4): e1224-8. DOI : 10.1542 / peds.2013-4254 . PMID 25246622 . Проверено 30 августа 2018 года .
- ^ Ван Хоув JL, Grünewald S, Jaeken J, Demaerel P, Declercq PE, Bourdoux P, Niezen-Конинг K, Deanfeld JE, Леонард СП (26 апреля 2003). «Лечение D, L-3-гидроксибутиратом множественной недостаточности ацил-КоА дегидрогеназы (MADD)». Ланцет . 361 (9367): 1433–5. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (03) 13105-4 . PMID 12727399 .
Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальной медицинской библиотеки США.
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|
