Keratoendotheliitis fugax hereditaria является аутосомно - доминантно наследуемым заболеванием роговицы , вызванной точечной мутацией в cryopyrin [1] (также известный как NALP3) , что в организме человека кодируются NLRP3 геном [2] , расположенного на длинном плече хромосомы 1 . [3]
Наследственный кератоэндотелиит fugax | |
---|---|
Другие названия | Наследственный кератит fugax |
Специальность | Офтальмология |
При наследственном кератоэндотелиите fugax hereditaria пациенты страдают от периодического преходящего воспаления эндотелия и стромы роговицы, что приводит к кратковременному ухудшению зрения, а у некоторых пациентов после повторных приступов - к затемнению центральной стромы роговицы. [4] [5] [6] В литературе описано около 50 известных случаев. Заболевание до сих пор описано только в Финляндии , но базы данных экзомов предполагают, что оно может быть более широко распространено у людей европейского происхождения. [1]
Считается, что наследственный кератоэндотелиит fugax относится к периодическим синдромам, связанным с криопирином .
Презентация
У пациентов возникают повторяющиеся односторонние приступы кератита от 1 до 6 раз в год, начиная с 5-28 лет. В равной степени страдают мужчины и женщины. Приступы становятся менее тяжелыми и менее частыми в среднем возрасте. О сезонных колебаниях не сообщалось. Симптомы - покраснение глаз, боль и светобоязнь . Приступ может быть связан с обострением передней камеры. Эти симптомы исчезают через 1-2 дня, но нечеткое зрение может сохраняться в течение нескольких недель.
Во время острых симптомов щелевая лампа показывает псевдогутты, темные пятна в эндотелии роговицы , которые, как полагают, представляют собой очаговый отек эндотелия роговицы. Эндотелий между приступами выглядит нормальным. Приступ можно ошибочно диагностировать и лечить как острый иридоциклит . Во время приступа острота зрения временно ухудшается.
У пожилых пациентов может наблюдаться двустороннее помутнение стромы от слабой до определенной центральной, горизонтально-овальной формы. Помутнение может быть связано со снижением остроты зрения, но оно не было достаточно серьезным, чтобы потребовалась трансплантация роговицы .
Генетика
Наследственный кератоэндотелиит fugax наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть больной человек должен унаследовать только один мутировавший аллель от одного родителя. Белок криопирин кодируется геном NLRP3 , расположенным в 1q44 . Заболевание часто встречается в Финляндии , [1] , и это население имеет общую мутацию D21H учет для всех зарегистрированных случаев заболевания в этой группе населения. Он не был описан ни в одной другой популяции. Однако мутация была обнаружена в базах данных экзомов с частотой минорных аллелей (MAF) 0,023%, а в Финляндии и MAF 0,0090% в агрегированных нефинских европейских популяциях. [1]
Диагностика
При наличии клинического подозрения диагностическое обследование будет состоять из выявления псевдогуттата роговицы с помощью зеркального микроскопа или конфокального микроскопа . Молекулярно-генетическое тестирование также возможно. [1]
Уход
Пациенты сообщают о пользе немедленного лечения приступов кортикостероидами местного действия или нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВП), применяемыми несколько раз в день на срок до одной недели. Некоторые пациенты обнаружили большую пользу от перорального приема НПВП.
Прогноз
Повторное воспаление роговицы с течением времени может привести к снижению остроты зрения.
История
Наследственный кератоэндотелиит fugax был впервые описан в 1964 году Олави Валле (1934–2013) [4], финским офтальмологом, интересовавшимся наследственными заболеваниями глаз. Он сообщил об этом заболевании как о наследственном кератите fugax в семье с 10 больными членами в течение 4 поколений. [5] Два десятилетия спустя о второй финской семье с 21 пораженным членом в 5 поколениях сообщили другие финские офтальмологи, которые выделили преходящие изменения эндотелия роговицы и предложили термин «наследственный кератоэндотелиит». [6]
Рекомендации
- ^ a b c d e Турунен Дж., Веденоя Дж., Репо П., Ярвинен Р.С., Джентти Дж. Э., Мортенхумер С., Рииконен А.С., Лехесйоки А.Э., Маяндер А., Кивеля Т.Т. (январь 2018 г.). «Наследственный кератоэндотелиит Fugax: новый периодический синдром, связанный с криопирином, вызванный мутацией в нуклеотидсвязывающем домене, богатое лейцином повторяющееся семейство, ген, содержащий пириновый домен 3 (NLRP3)» . Американский журнал офтальмологии . 184 : 41–50. DOI : 10.1016 / j.ajo.2018.01.017 . PMID 29366613 .
- ^ Анон. (2015). «Ген Entrez: семейство NLRP3 NLR, пириновый домен, содержащий 3 [Homo sapiens (человек)], идентификатор гена: 114548 (обновлено 13 ноября 2015 г.)» . Бетесда, Мэриленд, США: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека . Проверено 13 ноября 2015 года .
- ^ Хоффман Х.М., Райт Ф.А., Бройд Д.Х., Странник А.А., Колоднер Р.Д. (май 2000 г.). «Идентификация локуса на хромосоме 1q44 семейной холодовой крапивницы» . Американский журнал генетики человека . 66 (5): 1693–8. DOI : 10.1086 / 302874 . PMC 1378006 . PMID 10741953 .
- ^ а б Валле О (1964). «Наследственный кератит fugax». Duodecim . 80 : 659–664. PMID 14213210 .
- ^ а б Валле О (1964). «Наследственный кератит fugax - новый глазной синдром». Ophthalmologica . 151 (5): 537–547. DOI : 10.1159 / 000304912 . PMID 4380911 .
- ^ а б Руусуваара П., Сетяля К. (1987). «Наследственный кератоэндотелиит fugax. Клиническое и зеркальное микроскопическое исследование семьи с преобладающим воспалительным заболеванием роговицы». Acta Ophthalmol (Копен) . 65 (2): 159–169. DOI : 10.1111 / j.1755-3768.1987.tb06995.x . PMID 3604606 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|