Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Липодистрофия
СпециальностьЭндокринология Отредактируйте это в Викиданных

Синдромы липодистрофии - это группа генетических или приобретенных заболеваний, при которых организм не может производить и поддерживать здоровую жировую ткань. [1] [2] Состояние здоровья характеризуется аномальными или дегенеративными состояниями жировой ткани организма . («Липо» по- гречески означает «жир», а «дистрофия» по-гречески означает «ненормальное или дегенеративное состояние».) Более конкретный термин, липоатрофия , используется при описании потери жира в одной области (обычно на лице). Это состояние также характеризуется отсутствием циркулирующего лептина, что может привести к остеосклерозу .Отсутствие жировой ткани связано с инсулинорезистентностью ,гипертриглицеридемия , неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) и метаболический синдром . [3] [4]

Типы [ править ]

Липодистрофию можно разделить на следующие типы: [5] : 495–7

Эпидемиология [ править ]

По оценкам, врожденная липодистрофия (из-за наследственного генетического дефекта) встречается крайне редко и, возможно, встречается только у одного человека на миллион. [7] Приобретенная липодистофия встречается гораздо чаще, особенно у людей с ВИЧ- инфекцией. [7]

Патогенез [ править ]

Из-за недостаточной способности подкожной жировой ткани накапливать жир, жир откладывается в нежировой ткани ( липотоксичность ), что приводит к инсулинорезистентности . [7] У пациентов наблюдаются гипертриглицеридемия , тяжелая жировая болезнь печени и мало или совсем отсутствует жировая ткань. [8] Средняя продолжительность жизни пациента составляет примерно 30 лет до смерти, обычно причиной смерти является печеночная недостаточность. [8] В отличие от высоких уровней, наблюдаемых при неалкогольной жировой болезни печени, связанной с ожирением, уровни лептина очень низкие при липодистропии. [7]

Инъекции инсулина [ править ]

Основная статья: Липогипертрофия

Липодистрофия может представлять собой опухоль или небольшую вмятину на коже, которая образуется, когда человек повторяет инъекции в одно и то же место. Эти типы липодистрофий безвредны, и их можно избежать, изменив (чередуя) места инъекций. Тем, кто страдает диабетом , также может помочь очищенный инсулин .

Одним из побочных эффектов липодистрофии является отказ от введенного лекарства, замедление всасывания лекарства или травма, которая может вызвать кровотечение, которое, в свою очередь, приведет к отказу от лекарства. В любом из этих сценариев дозировку лекарства, такого как инсулин для диабетиков, невозможно правильно измерить, и лечение заболевания, от которого вводят лекарство, ухудшается, что приводит к ухудшению состояния здоровья.

В некоторых случаях вращения мест инъекции может быть недостаточно для предотвращения липодистрофии.

Антиретровирусные препараты [ править ]

Основная статья: липодистрофия, связанная с ВИЧ

Липодистрофия может быть возможным побочным эффектом антиретровирусных препаратов . Другие липодистрофии проявляются перераспределением липидов с избытком или недостатком жира в различных частях тела. К ним относятся, помимо прочего, впалые щеки и / или «горбинки» на задней или задней части шеи (также называемые буйволиным горбом) [9], которые также проявляются из-за избытка кортизола . Липоатрофия чаще всего наблюдается у пациентов, принимающих ингибиторы обратной транскриптазы нуклеозидов, аналог тимидина [10], такие как зидовудин (AZT) и ставудин (d4T). [11]

Диагноз [ править ]

Диагноз - это клинический диагноз, установленный опытным эндокринологом. В зависимости от подтипа возможно генетическое подтверждение. Примерно у 40% пациентов с частичной липодистрофией ген, вызывающий заболевание, не идентифицирован. [3] Использование штангенциркуля для измерения толщины кожной складки в различных частях тела или сканирование общего состава тела с использованием двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии может помочь идентифицировать подтип. [4] [12] Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия может быть полезной, обеспечивая как региональные измерения% жира, так и прямую визуализацию распределения жира с помощью «жировой тени». [13]

Лечение [ править ]

Было показано, что заместительная терапия лептина человеческим рекомбинантным лептином метрелептином является эффективной терапией для облегчения метаболических осложнений, связанных с липодистрофией, и была одобрена FDA для лечения генерализованных синдромов липодистрофии. [14] В Европе на основе EMA метрелептин следует использовать в дополнение к диете для лечения липодистрофии, когда у пациентов наблюдается потеря жировой ткани под кожей и накопление жира в других частях тела, например, в печени и мышцах. Применяется: взрослым и детям старше двух лет с генерализованной липодистрофией ( синдром Берардинелли-Зейпа и синдром Лоуренса.) и у взрослых и детей старше 12 лет с частичной липодистрофией (включая синдром Барракера-Симонса ), когда стандартные методы лечения не помогли. [15]

Воланесорсен является ингибитором Apo-CIII [16] [17], который в настоящее время исследуется в качестве потенциального терапевтического средства для снижения гипертриглицеридов у пациентов с семейной частичной липодистрофией в исследовании BROADEN. [18]

Общество и культура [ править ]

Lipodystrophy United - это американская организация, основанная и управляемая пациентами с липодистрофией для поддержки друг друга и повышения осведомленности о синдромах липодистрофии. [19]

Lipodystrophy UK - это благотворительная организация в Великобритании, созданная для поддержки людей, страдающих липодистрофией. [20]

31 марта улица наблюдается как Всемирный день липодистрофии. [21] [22]

См. Также [ править ]

  • Синдром Кеппена – Любинского
  • Липоэдема

Ссылки [ править ]

  1. ^ Фан - J, Reue К (январь 2005 г.). «Липин - ген липодистрофии и ожирения» . Клеточный метаболизм . 1 (1): 73–83. DOI : 10.1016 / j.cmet.2004.12.002 . PMID  16054046 .
  2. ^ "Исследователи UCLA / VA открывают жирный ген" . Архивировано из оригинала на 2018-10-06 . Проверено 15 июня 2017 .
  3. ^ a b Браун Р. Дж., Араужо-Вилар Д., Чунг П. Т., Дангер Д., Гарг А., Джек М., Мунгай Л., Орал Е. А., Патни Н., Ротер К. И., фон Шнурбейн Дж., Соркина Е., Стэнли Т., Вигуру С., Вабитч М. , Уильямс Р., Йорифудзи Т. (декабрь 2016 г.). «Диагностика и лечение липодистрофических синдромов: практическое руководство для многих обществ» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 101 (12): 4500–4511. DOI : 10.1210 / jc.2016-2466 . PMC 5155679 . PMID 27710244 .  
  4. ^ a b Ajluni N, Meral R, Neidert AH, Brady GF, Buras E, McKenna B, DiPaola F, Chenevert TL, Horowitz JF, Buggs-Saxton C, Rupani AR, Thomas PE, Tayeh MK, Innis JW, Omary MB, Кондживарам Х., Орал Э.А. (май 2017 г.). «Спектр заболеваний, связанных с частичной липодистрофией: уроки опытной когорты» . Клиническая эндокринология . 86 (5): 698–707. DOI : 10.1111 / cen.13311 . PMC 5395301 . PMID 28199729 .  
  5. ^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  6. ^ Torrelo A, S Patel, Colmenero I, Gurbindo D, Lendínez F, Эрнандеса A, Лопез-Robledillo JC, Dadban A, Requena L, Paller AS (март 2010). «Хронический атипичный нейтрофильный дерматоз с липодистрофией и синдромом повышенной температуры (СВЕЧИ)». Журнал Американской академии дерматологии . 62 (3): 489–95. DOI : 10.1016 / j.jaad.2009.04.046 . PMID 20159315 . 
  7. ^ a b c d Полизос С.А., Перакакис Н., Манцорос С.С. (2019). «Жирная печень при липодистрофии: обзор, посвященный терапевтическим перспективам замены адипонектина и / или лептина». Метаболизм: клинический и экспериментальный . 96 : 66–82. DOI : 10.1016 / j.metabol.2019.05.001 . PMID 31071311 . 
  8. ^ a b Bruder-Nascimento T, Kress TC, Belin de Chantemele EJ (2019). «Последние достижения в понимании липодистрофии: внимание к сердечно-сосудистым заболеваниям, связанным с липодистрофией, и потенциальным эффектам лептиновой терапии на сердечно-сосудистую функцию» . F1000 Исследования . 8 : Факультет F1000 Rev-1756. DOI : 10,12688 / f1000research.20150.1 . PMC 6798323 . PMID 31656583 .  
  9. ^ Физические и биохимические изменения при ВИЧ-инфекции Эрик С. Даар, MD MedicineNet, доступ 22 сентября 2007 г.
  10. ↑ Carr A, Workman C, Smith DE, Hoy J, Hudson J, Doong N, Martin A, Amin J, Freund J, Law M, Cooper DA (июль 2002 г.). «Замена абакавира на аналоги нуклеозидов у пациентов с липоатрофией ВИЧ: рандомизированное испытание» . ДЖАМА . 288 (2): 207–15. DOI : 10,1001 / jama.288.2.207 . PMID 12095385 . 
  11. ↑ John M, McKinnon EJ, James IR, Nolan DA, Herrmann SE, Moore CB, White AJ, Mallal SA (май 2003 г.). «Рандомизированное контролируемое 48-недельное исследование по замене ставудина и / или ингибиторов протеазы на комбивир / абакавир для предотвращения или обращения вспять липоатрофии у ВИЧ-инфицированных пациентов». Журнал синдромов приобретенного иммунодефицита . 33 (1): 29–33. DOI : 10.1097 / 00126334-200305010-00005 . PMID 12792352 . S2CID 22845453 .  
  12. ^ Guillín-Amarelle С, Санчес-Иглесиас S, Кастро-Паис А, Родригес-Каньете л, Ордоньес-MAYAN л, Пасос М, Гонсалес-Мендес В, Родригес-Гарсиа S, Casanueva FF, Фернандес-Marmiesse А, Араужо-Вилар D (ноябрь 2016 г.). «Семейная частичная липодистрофия 1 типа: понимание синдрома Кебберлинга». Эндокринная . 54 (2): 411–421. DOI : 10.1007 / s12020-016-1002-х . PMID 27473102 . S2CID 19689303 .  
  13. ^ Meral R, Ryan BJ, Malandrino N, Jalal A, Neidert AH, Muniyappa R, Akıncı B, Horowitz JF, Brown RJ, Oral EA (октябрь 2018 г.). « » Жирная тень «От денситометрии для качественной оценки липодистрофия: когда картинка стоит тысяч номеров» . Уход за диабетом . 41 (10): 2255–2258. DOI : 10.2337 / dc18-0978 . PMC 6150431 . PMID 30237235 .  
  14. ^ Оральный Е.А., Симха В, Руис Е, Andewelt А, Premkumar А, Снелл Р, Вагнер AJ, DePaoli А.М., Рейтман Л., Тейлор С.И., Горден Р, Garg А (февраль 2002 г.). «Лептинзаместительная терапия липодистрофии». Медицинский журнал Новой Англии . 346 (8): 570–8. DOI : 10.1056 / NEJMoa012437 . PMID 11856796 . 
  15. ^ "Myalepta | Европейское агентство по лекарственным средствам" . www.ema.europa.eu . Проверено 8 января 2019 .
  16. ^ Gaudet D, Brisson D, Трамбле K, Александр VJ, Singleton W, Hughes SG, Geary RS, Baker BF, Graham MJ, Крук RM, Вицтум JL (декабрь 2014). «Ориентация на APOC3 при синдроме семейной хиломикронемии». Медицинский журнал Новой Англии . 371 (23): 2200–6. DOI : 10.1056 / NEJMoa1400284 . PMID 25470695 . 
  17. ^ Gaudet D, Александр VJ, Baker BF, Brisson D, Трамбле K, Singleton W, Geary RS, Hughes SG, Viney NJ, Graham MJ, Крук RM, Вицтум JL, Brunzell JD, Kastelein JJ (июль 2015). «Антисмысловое ингибирование аполипопротеина C-III у пациентов с гипертриглицеридемией» . Медицинский журнал Новой Англии . 373 (5): 438–47. DOI : 10.1056 / NEJMoa1400283 . PMID 26222559 . S2CID 205096489 .  
  18. ^ «ШИРОКОЕ исследование: исследование Volanesorsen (ранее ISIS-APOCIIIRx) у пациентов с семейной частичной липодистрофией - Просмотр полного текста - ClinicalTrials.gov» . Проверено 31 марта 2018 .
  19. ^ «Добро пожаловать в Липодистрофию Юнайтед» . www.lipodystrophyunited.org . Проверено 31 марта 2018 .
  20. ^ «Липодистрофия Великобритании» . www.lipodystrophyuk.org . Проверено 29 февраля 2020 .
  21. ^ Inc., Ionis Pharmaceuticals. «Akcea Therapeutics поддерживает Всемирный день липодистрофии» . www.prnewswire.com . Проверено 31 марта 2018 .
  22. ^ «Aegerion Pharmaceuticals отмечает Всемирный день липодистрофии - PM360» . www.pm360online.com . Проверено 31 марта 2018 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : E88.1
  • МКБ - 9-СМ : 272,6
  • MeSH : D008060
  • ЗаболеванияDB : 30066
Внешние ресурсы
  • eMedicine : med / 1307 med / 3523