Сиреномелия , также называемая синдромом русалки , представляет собой редкую врожденную деформацию , при которой ноги срастаются, создавая вид хвоста русалки , отсюда и такое прозвище.
Сиреномелию классифицируют по строению скелета нижней конечности: от класса I, при котором присутствуют все кости и срослись только мягкие ткани, до класса VII, при котором единственной присутствующей костью является сросшаяся бедренная кость . [1]
Он также был классифицирован как расширенная часть ассоциации VACTERL и как форма синдрома каудальной регрессии . [1] [2] [3]
Сиреномелия преимущественно характеризуется сращением обеих ног с ротацией малоберцовой кости . Оно может включать отсутствие нижнего отдела позвоночника, а также аномалии таза и почечных органов. Ранее считалось, что это тяжелая форма синдрома сакральной агенсии/каудальной регрессии, но более поздние исследования подтверждают, что эти два состояния не связаны между собой. [4] В целом, более тяжелые случаи сращения конечностей коррелируют с более тяжелой дисплазией таза. Вместо двух подвздошных артерий у плодов с полной агенезией почек у плодов с сиреномелией нет разветвления брюшной аорты , которое всегда отсутствует. [1]
Сопутствующие дефекты, регистрируемые при сиреномелии, включают дефекты нервной трубки ( рахишизис , анэнцефалия и расщепление позвоночника ), голопрозэнцефалию , синдром гипоплазии левых отделов сердца , другие пороки сердца, атрезию пищевода , омфалоцеле , мальротацию кишечника , персистирующую клоаку и другие дефекты конечностей (чаще всего отсутствие радиуса). [1]
Конечная причина сиреномелии является предметом споров. Первая гипотеза его происхождения была развита в 1927 г. и предполагала, что причиной дефекта является недостаток кровоснабжения нижних конечностей в период их развития. Эта гипотеза «сосудистого кражи» была разработана в ответ на наблюдаемое отсутствие или серьезное недоразвитие аорты ниже пупочной артерии, которая «крадет» кровоснабжение нижних конечностей. Другие гипотезы включают повреждение эмбриона между 28 и 32 днями, затрагивающее каудальную мезодерму , воздействие тератогенов , влияющее на нервную трубку во время нейруляции , и дефект в процессе двойникования, который либо останавливает процесс каудальной дифференцировки, либо генерирует вторую примитивную полоску . [1]