Митохондриальная генетика человека
Митохондриальная генетика человека - это изучение генетики митохондриальной ДНК человека ( ДНК, содержащейся в митохондриях человека ). Митохондриальный геном человека представляет собой совокупность наследственной информации, содержащейся в митохондриях человека. Митохондрии - это небольшие структуры в клетках , которые генерируют энергию для использования клеткой, и поэтому их называют «электростанциями» клетки.
Митохондриальная ДНК (мтДНК) не передается через ядерную ДНК (яДНК). У человека, как и у большинства многоклеточных организмов, митохондриальная ДНК наследуется только от яйцеклетки матери . Однако существуют теории о том, что передача мтДНК от отца у людей может происходить при определенных обстоятельствах. [1]
Следовательно, митохондриальное наследование не является менделевским , поскольку менделевское наследование предполагает, что половина генетического материала оплодотворенной яйцеклетки ( зиготы ) происходит от каждого родителя.
Восемьдесят процентов митохондриальной ДНК кодирует митохондриальную РНК, поэтому большинство мутаций митохондриальной ДНК приводят к функциональным проблемам, которые могут проявляться в виде мышечных нарушений ( миопатий ).
Поскольку они обеспечивают 30 молекул АТФ на молекулу глюкозы, в отличие от 2 молекул АТФ, образующихся в результате гликолиза , митохондрии необходимы всем высшим организмам для поддержания жизни. Митохондриальные заболевания представляют собой генетические нарушения, переносимые митохондриальной ДНК или ядерной ДНК, кодирующей митохондриальные компоненты. Незначительные проблемы с любым из многочисленных ферментов, используемых митохондриями, могут быть разрушительными для клетки и, в свою очередь, для организма.
У человека митохондриальная ДНК (мтДНК) образует замкнутые кольцевые молекулы, которые содержат 16 569 [2] [3] пар оснований ДНК [4] , причем каждая такая молекула обычно содержит полный набор митохондриальных генов. Каждая митохондрия человека содержит в среднем примерно 5 таких молекул мтДНК, количество которых колеблется от 1 до 15. [4] Каждая клетка человека содержит примерно 100 митохондрий, что дает общее количество молекул мтДНК на клетку человека примерно 500. [4] ]
