Молекулярная патологическая эпидемиология ( MPE , также молекулярная патологическая эпидемиология ) - это дисциплина, сочетающая эпидемиологию и патологию . Это определяется как «эпидемиология молекулярной патологии и неоднородности заболевания». [1] Патология и эпидемиология преследуют одну и ту же цель - выяснение этиологии заболевания, и MPE стремится достичь этой цели на молекулярном, индивидуальном и популяционном уровнях. Как правило, MPE использует ресурсы и данные по патологии тканей в рамках существующих эпидемиологических исследований. Молекулярная эпидемиология в широком смысле охватывает MPE и молекулярную эпидемиологию обычного типа с использованием традиционных систем обозначения болезней.
Болезнь процесс
Данные из проектов Атласа генома рака показывают, что эволюция болезни - это по своей сути неоднородный процесс. [2] [3] У каждого пациента есть уникальный процесс заболевания («принцип уникального заболевания»), учитывая уникальность экспозома и его уникальное влияние на молекулярный патологический процесс. [2] Эта концепция была принята в клинической медицине наряду с точной медициной и персонализированной медициной .
Методология
В MPE исследователи анализируют взаимосвязь между воздействиями (например, окружающей средой, питанием, образом жизни и генетическими факторами); изменения в клеточных или внеклеточных молекулах (молекулярные сигнатуры заболевания); и развитие и прогрессирование болезни. [2] Исследователи могут анализировать геном , метилом , эпигеном , метаболом , транскриптом , протеом , микробиом , иммунитет и интерактом . Предполагаемый фактор риска может быть связан с определенными молекулярными сигнатурами.
Исследование MPE позволяет идентифицировать новый биомаркер для потенциального клинического применения с использованием крупномасштабных популяционных данных (например, мутации PIK3CA при колоректальном раке для отбора пациентов для лечения аспирином ). [1] Подход MPE может быть использован после исследования ассоциации на уровне всего генома (GWAS), получившего название «подход GWAS-MPE». [4] Подробное фенотипирование конечной точки заболевания может быть проведено с помощью молекулярной патологии или суррогатного гистопатологического или иммуногистохимического анализа пораженных тканей и клеток в GWAS. [5] [6]
В качестве альтернативного подхода варианты потенциального риска, идентифицированные GWAS, могут быть исследованы в сочетании с анализом молекулярной патологии на пораженных тканях. [7] [8] [9] [10] Этот подход GWAS-MPE может дать не только более точные оценки эффекта, даже более значительные эффекты для конкретных молекулярных подтипов заболевания, но также понимание патогенеза путем связывания генетических вариантов с молекулярными патологическими сигнатуры болезни. [4] Поскольку молекулярная диагностика становится рутинной клинической практикой, данные молекулярной патологии могут помочь в эпидемиологических исследованиях.
История
MPE начинался как анализ факторов риска (таких как курение) и молекулярных патологических данных (таких как мутация онкогена KRAS при раке легких).
Исследования по изучению взаимосвязи между воздействием и молекулярными патологическими признаками заболевания (в частности, рака) становились все более распространенными на протяжении 1990-х и начала 2000-х годов. [11]
Для использования молекулярной патологии в эпидемиологии не хватало стандартизированных методологий и руководств, а также междисциплинарных экспертов и программ обучения. [12] Исследование MPE потребовало новой концептуальной основы и методологии ( эпидемиологический метод ), потому что MPE исследует неоднородность в переменной результата . [13]
Термин «молекулярная патологическая эпидемиология» был использован Шуджи Огино и Меиром Штампфером в 2010 году. [14] Конкретные принципы MPE были разработаны после 2010 года. Парадигма MPE широко используется во всем мире, [15] [16] [17] [18] [19] [20] [21] [22] [23] [24] [25] и был предметом обсуждения на международных конференциях. [26] [27] [28] Серия заседаний Международной молекулярной патологической эпидемиологии (MPE) была открыта для исследовательского сообщества всего мира, ее вторая и третья встречи были проведены в Бостоне в декабре 2014 г. и мае 2016 г. [29] [ 30] соответственно.
Смотрите также
- Причинный вывод
- Эпидемиологический метод
- Эпидемиология
- Доказательная медицина
- Молекулярная диагностика
- Молекулярная эпидемиология
- Молекулярная медицина
- Молекулярная патология
- Патогенез
- Патология
- Персонализированная медицина
- Точная медицина
- Здравоохранение
- Системная биология
Рекомендации
- ^ a b Огино S, Лоххед П., Джованнуччи Э, Мейерхардт Дж. А., Fuchs CS, Чан А. Т. (июнь 2014 г.) «Открытие мутации PIK3CA колоректального рака как потенциального предиктивного биомаркера: сила и перспективы молекулярной патологической эпидемиологии» . рассмотрение. Онкоген . 33 (23): 2949–55. DOI : 10.1038 / onc.2013.244 . PMC 3818472 . PMID 23792451 .
- ^ а б в Огино С., Лочхед П., Чан А.Т., Нишихара Р., Чо Э, Вулпин Б.М. и др. (Апрель 2013). «Молекулярная патологическая эпидемиология эпигенетики: развивающаяся интегративная наука для анализа окружающей среды, хозяина и болезней» . рассмотрение. Современная патология . 26 (4): 465–84. DOI : 10.1038 / modpathol.2012.214 . PMC 3637979 . PMID 23307060 .
- ^ Огино С., Фукс С.С., Джованнуччи Э. (2012). «Сколько молекулярных подтипов? Применение уникального принципа опухоли в персонализированной медицине» . рассмотрение. Экспертный обзор молекулярной диагностики . 12 (6): 621–8. DOI : 10,1586 / erm.12.46 . PMC 3492839 . PMID 22845482 .
- ^ а б Огино С., Чан А.Т., Фукс С.С., Джованнуччи Э. (март 2011 г.). «Молекулярная патологическая эпидемиология колоректальной неоплазии: новая трансдисциплинарная и междисциплинарная область» . рассмотрение. Кишечник . 60 (3): 397–411. DOI : 10.1136 / gut.2010.217182 . PMC 3040598 . PMID 21036793 .
- ^ Шен Х, Фридли Б.Л., Сонг Х., Лоуренсон К., Каннингем Дж.М., Рамус С.Дж. и др. (2013). «Эпигенетический анализ приводит к идентификации HNF1B как гена предрасположенности к подтипу рака яичников» . начальный. Nature Communications . 4 : 1628. DOI : 10.1038 / ncomms2629 . PMC 3848248 . PMID 23535649 .
- ^ Гарсия-Клосас М., Коуч Ф.Дж., Линдстрем С., Михайлиду К., Шмидт М.К., Брук М.Н. и др. (Апрель 2013). «Полногеномные исследования ассоциации выявили четыре локуса риска рака молочной железы, специфичных для ER» . начальный. Генетика природы . 45 (4): 392–8, 398e1-2. DOI : 10.1038 / ng.2561 . PMC 3771695 . PMID 23535733 .
- ^ Грубер С.Б., Морено В., Розек Л.С., Реннертс Х.С., Лейбкович Ф., Боннер Дж. Д. и др. (Июль 2007 г.). «Генетическая изменчивость в 8q24, связанная с риском колоректального рака» . начальный. Биология и терапия рака . 6 (7): 1143–7. DOI : 10,4161 / cbt.6.7.4704 . PMID 17630503 .
- ^ Слэттери М.Л., Херрик Дж., Куртин К., Самовиц В., Вольф Р.К., Каан Б.Дж., Дагган Д., Поттер Дж. Д., Питерс Ю. (февраль 2010 г.). «Повышенный риск рака толстой кишки, связанный с генетическим полиморфизмом SMAD7» . начальный. Исследования рака . 70 (4): 1479–85. DOI : 10.1158 / 0008-5472.CAN-08-1792 . PMC 2925533 . PMID 20124488 .
- ^ Гарсия-Альбенис X, Нан Х, Валери Л., Морикава Т., Кучиба А., Фиппс А.И. и др. (Февраль 2013). «Фенотипическая и молекулярная характеристика опухоли колоректального рака в отношении варианта чувствительности SMAD7, связанного с выживаемостью» . начальный. Канцерогенез . 34 (2): 292–8. DOI : 10.1093 / carcin / bgs335 . PMC 3564438 . PMID 23104301 .
- ^ Нан Х., Морикава Т., Сууриниеми М., Имамура Ю., Вернер Л., Кучиба А. и др. (Декабрь 2013). «Использование аспирина, однонуклеотидный полиморфизм 8q24 rs6983267 и колоректальный рак в соответствии с изменениями CTNNB1» . начальный. Журнал Национального института рака . 105 (24): 1852–61. DOI : 10,1093 / JNCI / djt331 . PMC 3866156 . PMID 24317174 .
- ^ Слэттери М.Л. (октябрь 2002 г.). «Наука и искусство молекулярной эпидемиологии» . Журнал эпидемиологии и общественного здравоохранения (комментарий). 56 (10): 728–9. DOI : 10.1136 / jech.56.10.728 . PMC 1732025 . PMID 12239192 .
- ^ Шерман М.Э., Ховатт В., Удары Ф.М., Фароа П., Хьюитт С.М., Гарсия-Клосас М. (апрель 2010 г.). «Молекулярная патология в эпидемиологических исследованиях: учебник по ключевым вопросам» . рассмотрение. Эпидемиология, биомаркеры и профилактика рака . 19 (4): 966–72. DOI : 10.1158 / 1055-9965.EPI-10-0056 . PMC 2852464 . PMID 20332257 .
- ^ Огино С., Бек А.Х., Кинг Э.Э., Шерман М.Э., Милнер Д.А., Джованнуччи Э. (2012). «Огино и др. Ответьте« эпидемиологу 21 века » » . Американский журнал эпидемиологии . 176 (8): 672–4. DOI : 10.1093 / AJE / kws229 . PMC 3571249 . PMID 22935516 .
- ^ Огино С., Штампфер М. (март 2010 г.). «Факторы образа жизни и микросателлитная нестабильность при колоректальном раке: развивающаяся область молекулярной патологической эпидемиологии» . Журнал Национального института рака (комментарий). 102 (6): 365–7. DOI : 10,1093 / JNCI / djq031 . PMC 2841039 . PMID 20208016 .
- ^ Куртин К., Слэттери М.Л., Самовиц В.С. (апрель 2011 г.). «Метилирование острова CpG при колоректальном раке: прошлое, настоящее и будущее» . рассмотрение. Международное исследование патологии . 2011 : 902674. дои : 10,4061 / 2011/902674 . PMC 3090226 . PMID 21559209 .
- ^ Галон Дж., Пажес Ф., Маринкола Ф.М., Энджелл Х.К., Турин М., Лугли А. и др. (Октябрь 2012 г.). «Классификация рака с использованием Immunoscore: всемирная целевая группа» . рассмотрение. Журнал трансляционной медицины . 10 : 205. DOI : 10,1186 / 1479-5876-10-205 . PMC 3554496 . PMID 23034130 .
- ^ Ку С.С., Купер Д.Н., Ву М., Рукос Д.Х., Павитан И., Сунг Р., Якопетта Б. (август 2012 г.). «Открытие генов в синдромах семейного рака путем секвенирования экзома: перспективы выявления семейного колоректального рака типа X» . рассмотрение. Современная патология . 25 (8): 1055–68. DOI : 10.1038 / modpathol.2012.62 . PMID 22522846 .
- ^ Кошиол Дж., Лин С.В. (июль 2012 г.). «Можно ли использовать тканевые иммунные маркеры для изучения естественной истории рака?» . рассмотрение. Анналы эпидемиологии . 22 (7): 520–30. DOI : 10.1016 / j.annepidem.2012.03.001 . PMC 3596808 . PMID 22481034 .
- ^ Доган С., Шен Р., Анг Д.К., Джонсон М.Л., Д'Анджело С.П., Пайк П.К. и др. (Ноябрь 2012 г.). «Молекулярная эпидемиология мутаций EGFR и KRAS в 3026 аденокарциномах легких: более высокая восприимчивость женщин к связанным с курением мутантным KRAS-ракам» . начальный. Клинические исследования рака . 18 (22): 6169–77. DOI : 10.1158 / 1078-0432.CCR-11-3265 . PMC 3500422 . PMID 23014527 .
- ^ Spitz MR, Caporaso NE, Sellers TA (декабрь 2012 г.). «Интегративная эпидемиология рака - новое поколение» . Открытие рака . 2 (12): 1087–90. DOI : 10.1158 / 2159-8290.CD-12-0424 . PMC 3531829 . PMID 23230187 .
- ^ Шанмуганатан Р., Башир Н. Б., Амиртхалингам Л., Мутукумар Х., Калиаперумал Р., Шанмугам К. (январь 2013 г.). «Традиционные и нанотехнологии профилирования метилирования ДНК» . рассмотрение. Журнал молекулярной диагностики . 15 (1): 17–26. DOI : 10.1016 / j.jmoldx.2012.06.007 . PMID 23127612 .
- ^ Hughes LA, Melotte V, de Schrijver J, de Maat M, Smit VT, Bovée JV и др. (Октябрь 2013). "Фенотип метилатора CpG-острова: что в названии?" . рассмотрение. Исследования рака . 73 (19): 5858–68. DOI : 10.1158 / 0008-5472.CAN-12-4306 . PMID 23801749 .
- ^ Esterhuyse MM, Kaufmann SH (июль 2013 г.). «Диагностические биомаркеры скрыты в эпигеноме инфицированного хозяина». рассмотрение. Экспертный обзор молекулярной диагностики . 13 (6): 625–37. DOI : 10.1586 / 14737159.2013.811897 . PMID 23895131 .
- ^ Hagland HR, Søreide K (январь 2015 г.). «Клеточный метаболизм в колоректальном канцерогенезе: влияние образа жизни, кишечного микробиома и метаболических путей» . рассмотрение. Письма о раке . 356 (2 балла A): 273–80. DOI : 10.1016 / j.canlet.2014.02.026 . PMID 24614287 .
- ^ Бишехсари Ф., Махдавиния М., Вакка М., Малекзаде Р., Мариани-Костантини Р. (май 2014 г.). «Эпидемиологический переход колоректального рака в развивающихся странах: факторы окружающей среды, молекулярные пути и возможности для профилактики» . рассмотрение. Всемирный журнал гастроэнтерологии . 20 (20): 6055–72. DOI : 10,3748 / wjg.v20.i20.6055 . PMC 4033445 . PMID 24876728 .
- ^ Куллер Л.Х., Бракен МБ, Огино С., Прентис Р.Л. , Трейси Р.П. (ноябрь 2013 г.). «Роль эпидемиологии в эпоху молекулярной эпидемиологии и геномики: Резюме симпозиума Общества эпидемиологических исследований, спонсируемого AJE в 2013 г.» . Американский журнал эпидемиологии . 178 (9): 1350–4. DOI : 10.1093 / AJE / kwt239 . PMC 3988450 . PMID 24105654 .
- ^ Эпплейн М, Бостик Р.М., Мю Л., Огино С., Брейтуэйт Д., Канецкий П.А. (2014). «Проблемы и возможности в международных исследованиях в области молекулярной профилактики рака: Молекулярная эпидемиология ASPO и окружающая среда и отчет международных групп по профилактике рака» . Эпидемиология, биомаркеры и профилактика рака . 23 (11): 2613–7. DOI : 10.1158 / 1055-9965.EPI-14-0848 . PMC 4221505 . PMID 25277796 .
- ^ Огино С., Кэмпбелл П.Т., Нишихара Р., Фиппс А.И., Бек А.Х., Шерман М.Э. и др. (2015). «Труды второго международного совещания по молекулярной патологической эпидемиологии (MPE)» . Причины рака и борьба с ними . 26 (7): 959–72. DOI : 10.1007 / s10552-015-0596-2 . PMC 4466011 . PMID 25956270 .
- ^ «Лаборатория Огино МПП» . Институт рака Дана-Фарбер. Архивировано из оригинала на 2019-05-15 . Проверено 7 апреля 2020 .
- ^ Кэмпбелл П.Т., Реббек Т.Р., Нишихара Р., Бек А.Х., Бегг С.Б., Богданов А.А. и др. (2017). «Труды третьего международного совещания по молекулярной патологической эпидемиологии (MPE)» . рассмотрение. Причины рака и борьба с ними . 28 (2): 167–176. DOI : 10.1007 / s10552-016-0845-Z . PMC 5303153 . PMID 28097472 .
дальнейшее чтение
- Гао С (2016). «Молекулярная патологическая эпидемиология при сахарном диабете и риск гепатоцеллюлярной карциномы» . Всемирный журнал гепатологии . 8 (27): 1119–1127. DOI : 10,4254 / wjh.v8.i27.1119 . PMC 5037325 . PMID 27721917 .
- Rescigno T, Micolucci L, Tecce MF, Capasso A (2017). «Биоактивные питательные вещества и нутригеномика при возрастных заболеваниях» . Молекулы (Базель, Швейцария) . 22 (1): 105. DOI : 10.3390 / modules22010105 . PMC 6155887 . PMID 28075340 .
- Патил Х., Саксена С.Г., Барроу С.Дж., Канвар-младший, Капат А., Канвар РК (2017). «В погоне за мечтой о персонализированной медицине с помощью проверки биомаркеров колоректального рака». Открытие наркотиков сегодня . 22 (1): 111–119. DOI : 10.1016 / j.drudis.2016.09.022 . PMID 27693431 .