Сентиморган


В генетике сантиморган (сокращенно см ) или картографическая единица ( мю ) является единицей измерения генетического сцепления . Оно определяется как расстояние между положениями хромосом (также называемыми локусами или маркерами ), для которого ожидаемое среднее количество промежуточных хромосомных кроссинговеров в одном поколении составляет 0,01. Его часто используют для определения расстояния вдоль хромосомы. Однако это не настоящее физическое расстояние.

Число пар оснований , которым оно соответствует, широко варьируется по геному (разные участки хромосомы имеют разную склонность к кроссинговеру ), а также зависит от того, является ли мейоз , при котором происходит кроссинговер, частью оогенеза (образование женские гаметы) или сперматогенез (образование мужских гамет).

Один сантиморган в среднем соответствует примерно 1 миллиону пар оснований у человека. [1] [2] Связь лишь приблизительная, поскольку физическое хромосомное расстояние, соответствующее одному сантиморгану, варьируется от места к месту в геноме, а также варьируется между мужчинами и женщинами, поскольку рекомбинация при образовании гамет у женщин происходит значительно чаще, чем у женщин. мужчины. Конг и др. подсчитали, что длина женского генома составляет 4460 см, тогда как длина мужского генома составляет всего 2590 см. [3] Plasmodium falciparum имеет среднее расстояние рекомбинации ~ 15 КБ на сантиморган: маркеры, разделенные 15 КБ ДНК (15 000 нуклеотидов), имеют ожидаемую скорость хромосомных кроссинговеров 0,01 на поколение. Обратите внимание, что несинтеническийгены (гены, находящиеся в разных хромосомах) по своей природе не связаны, и расстояния см к ним неприменимы.

Поскольку генетическая рекомбинация между двумя маркерами обнаруживается только в том случае, если между двумя маркерами имеется нечетное количество хромосомных кроссинговеров, расстояние в сантиморганах не совсем соответствует вероятности генетической рекомбинации. Предполагая функцию карты Дж.Б.С. Холдейна , в которой число хромосомных кроссоверов распределено в соответствии с распределением Пуассона [4] , генетическое расстояние d сантиморганов приведет к нечетному числу хромосомных кроссинговеров и, следовательно, к обнаруживаемой генетической рекомбинации, с вероятность

где sinh — гиперболический синус . Вероятность рекомбинации составляет примерно d /100 для малых значений d и приближается к 50% при стремлении d к бесконечности.

Формулу можно перевернуть, дав расстояние в сантиморганах как функцию вероятности рекомбинации: