Мышечные дистрофии ( МД ) представляют собой генетически и клинически гетерогенную группу редких нервно-мышечных заболеваний , которые с течением времени вызывают прогрессирующую слабость и разрушение скелетных мышц . [1] Расстройства различаются в зависимости от того, какие мышцы поражаются в первую очередь, степени слабости, скорости ухудшения состояния и времени появления симптомов. [1] Некоторые типы также связаны с проблемами в других органах . [2]
Более 30 различных заболеваний классифицируются как мышечные дистрофии. [1] [2] Из них мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) составляет примерно 50% случаев и поражает мужчин, начиная примерно с четырехлетнего возраста. [1] Другие относительно распространенные мышечные дистрофии включают мышечную дистрофию Беккера , лице-лопаточно-плечевую мышечную дистрофию и миотоническую дистрофию , [1] тогда как конечностно-поясная мышечная дистрофия и врожденная мышечная дистрофия сами по себе представляют собой группы нескольких – обычно ультраредких – генетических нарушений.
Мышечные дистрофии вызваны мутациями в генах , обычно участвующих в выработке мышечных белков. [2] Мышечный белок дистрофин содержится в большинстве мышечных клеток и укрепляет мышечные волокна и защищает их от травм, когда мышцы сокращаются и расслабляются. [3] Он связывает мышечную мембрану с тонкими мышечными нитями внутри клетки. Дистрофин является неотъемлемой частью мышечной структуры. Отсутствие дистрофина может вызвать такие нарушения, как: здоровая мышечная ткань может быть заменена фиброзной тканью и жиром, что приводит к неспособности генерировать силу. [4] Также могут возникнуть респираторные и сердечные осложнения. Эти мутации либо наследуются от родителей , либо могут возникать спонтанно на ранних стадиях развития . [2] Мышечные дистрофии могут быть Х-сцепленными рецессивными , аутосомно-рецессивными или аутосомно-доминантными . [2] Диагноз часто включает анализы крови и генетическое тестирование . [2]
Не существует лекарства от какого-либо заболевания из группы мышечной дистрофии. [1] Несколько препаратов, предназначенных для устранения основной причины, находятся в стадии разработки, включая генную терапию ( Микродистрофин ) и антисмысловые препараты ( Аталурен , Этеплирсен и т. д.). [2] Другие используемые лекарства включают кортикостероиды ( Дефлазакорт ), блокаторы кальциевых каналов ( Дилтиазем ) для замедления дегенерации скелетных и сердечных мышц, противосудорожные средства для контроля судорог и некоторой мышечной активности и иммунодепрессанты ( ваморолон ) для задержки повреждения умирающих мышечных клеток . [1] Физиотерапия , брекеты и корректирующая хирургия могут помочь при некоторых симптомах [1] , в то время как людям со слабостью дыхательных мышц может потребоваться искусственная вентиляция легких . [2]
Результаты зависят от конкретного типа расстройства. [1] Многие пострадавшие люди в конечном итоге теряют способность ходить [2] , а мышечная дистрофия Дюшенна, в частности, связана с сокращением продолжительности жизни.
Мышечная дистрофия была впервые описана в 1830-х годах Чарльзом Беллом . [2] Слово «дистрофия» происходит от греческого слова « дис » , что означает «нет, не-» и « троф- », что означает «питать». [2]