Расщелина позвоночника

Spina bifida (лат. «Расщепленный позвоночник»; SB [9] ) - это врожденный дефект, при котором происходит неполное закрытие позвоночника и оболочек вокруг спинного мозга на ранних сроках беременности . [1] Существуют три основных типа: расщелина позвоночника Оккультная , менингоцеле и миеломенингоцеле . [1] Чаще всего это нижняя часть спины , но в редких случаях она может быть в средней части спины или на шее . [10]У Occulta нет или есть только легкие признаки, которые могут включать волосистое пятно, ямочку, темное пятно или припухлость на спине в месте разрыва позвоночника. [5] [1] Менингоцеле обычно вызывает легкие проблемы с мешком с жидкостью, присутствующим в промежутке в позвоночнике. [1] Миеломенингоцеле, также известное как открытая расщелина позвоночника, является наиболее тяжелой формой. [2] Проблемы, связанные с этой формой, включают плохую способность ходить, нарушение контроля над мочевым пузырем или кишечником , накопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия), привязанный спинной мозг и аллергия на латекс . [2] Проблемы с обучением относительно редки. [2]

Расщелина позвоночника
Spina-bifida.jpg
Иллюстрация ребенка с расщелиной позвоночника
СпециальностьПедиатрия , нейрохирургия , реабилитационная медицина
СимптомыВолосатое пятно, ямочка, темное пятно, припухлость в пояснице [1]
ОсложненияПлохая способность ходить, проблемы с контролем мочевого пузыря или кишечника, гидроцефалия , привязанный спинной мозг , аллергия на латекс [2]
ПричиныГенетические факторы и факторы окружающей среды [3]
Факторы рискаНедостаток фолиевой кислоты во время беременности , некоторые противосудорожные препараты, ожирение, плохо контролируемый диабет [3] [4]
Диагностический методАмниоцентез , медицинская визуализация [5]
ПрофилактикаДобавки фолиевой кислоты [3]
УходХирургия [6]
Частота15% (оккультизм), 0,1–5 на 1000 рождений (другие) [7] [8]

Считается, что Spina bifida возникает из-за сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды. [3] После рождения одного ребенка с этим заболеванием или если у одного из родителей есть это заболевание, существует 4% -ная вероятность, что следующий ребенок также пострадает. [4] Недостаток фолиевой кислоты ( витамина B 9 ) в рационе до и во время беременности также играет важную роль. [3] К другим факторам риска относятся некоторые противосудорожные препараты , ожирение и плохо контролируемый диабет . [4] Диагноз может быть поставлен до или после рождения ребенка. [5] До рождения, если анализ крови или амниоцентез обнаруживают высокий уровень альфа-фетопротеина (AFP), повышается риск расщелины позвоночника. [5] Ультразвуковое исследование также может выявить проблему. Медицинская визуализация может подтвердить диагноз после рождения. [5] Расщелина позвоночника - это тип дефекта нервной трубки, связанный с другими типами, такими как анэнцефалия и энцефалоцеле, но отличается от них . [11]

Большинство случаев расщелины позвоночника можно предотвратить, если мать получает достаточное количество фолиевой кислоты до и во время беременности. [3] Добавление фолиевой кислоты в муку оказалось эффективным для большинства женщин. [12] Открытая расщелина позвоночника может быть закрыта хирургическим путем до или после родов. [6] шунт может быть необходим в тех с гидроцефалией и привязанный спинной мозг может быть хирургическим отремонтировать. [6] Могут быть полезны приспособления для передвижения, такие как костыли или инвалидные коляски. [6] Также может потребоваться катетеризация мочи . [6]

Около 15% людей имеют оккультную расщелину позвоночника. [8] Показатели других типов расщелины позвоночника значительно различаются в зависимости от страны: от 0,1 до 5 на 1000 рождений . [13] В среднем в развитых странах , включая США, это происходит примерно в 0,4 случая на 1000 рождений. [7] [4] [14] В Индии это поражает около 1,9 на 1000 рождений. [15] Европейцы подвержены более высокому риску по сравнению с африканцами . [16]

Различные типы расщелины позвоночника

Есть два типа: spina bifida occulta и spina bifida cystica. [17] Spina bifida cystica может быть разделена на менингоцеле и миеломенингоцеле. [17]

Spina bifida occulta

Оккульта в переводе с латыни означает «скрытый». Это самая легкая форма расщелины позвоночника. [18] В оккультизме внешняя часть некоторых позвонков закрыта не полностью. [19] Разломы позвонков настолько малы, что спинной мозг не выступает. Кожа в месте поражения может быть нормальной или на ней могут расти волосы; на коже может быть ямочка или родинка . [20] В отличие от большинства других типов дефектов нервной трубки, spina bifida occulta не связана с повышенным уровнем АФП , распространенным инструментом скрининга, используемым для выявления дефектов нервной трубки в утробе матери. Это потому, что, в отличие от большинства других дефектов нервной трубки, дуральная выстилка сохраняется. [ необходима цитата ]

Многие люди с этим типом расщелины позвоночника даже не подозревают, что у них он есть, поскольку в большинстве случаев это заболевание протекает бессимптомно. [20] Около 15% людей имеют оккультную расщелину позвоночника [8], и большинству людей диагноз ставится случайно при рентгенографии позвоночника. Систематический обзор рентгенографических исследований не выявил связи между оккультной расщелиной позвоночника и болью в спине. [21] Более поздние исследования, не включенные в обзор, подтверждают отрицательные результаты. [22] [23] [24]

Однако другие исследования показывают, что spina bifida occulta не всегда безвредна. Одно исследование показало, что среди пациентов с болью в спине тяжесть усугубляется при наличии скрытой расщелины позвоночника. [25] [26]

Неполный задний спондилодез не является истинной расщелиной позвоночника и очень редко имеет неврологическое значение. [27]

Менингоцеле

Задняя менингоцеле ( / м ɪ п ɪ ŋ ɡ ə ˌ с я л / ) или менингеальные кист ( / м ɪ п ɪ п dʒ я əl / ) является наименее распространенной формой расщелины позвоночника. В этой форме единичный порок развития позволяет мозговым оболочкам образовывать грыжу между позвонками. Поскольку нервная система остается неповрежденной, люди с менингоцеле вряд ли будут страдать от долговременных проблем со здоровьем, хотя сообщалось о случаях привязанного шнура . Причины менингоцель включают тератому и другие опухоли на sacrococcyx и на пресакральных и ретросакральных пространствах и Currarino синдром . [ необходима цитата ]

Менингоцеле также может образовываться из-за расхождений в основании черепа. Они могут быть классифицированы по их локализации на затылочные, лобно-этмоидальные или носовые. Эндоназальные менингоцеле располагаются на крыше носовой полости и могут быть ошибочно приняты за носовой полип . Их лечат хирургическим путем. Энцефаломенингоцеле классифицируются таким же образом и также содержат ткань головного мозга. [ необходима цитата ]

Миеломенингоцеле

Поясничный миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле (ММС), также известное как менингомиелоцеле, - это тип расщелины позвоночника, которая часто приводит к наиболее серьезным осложнениям и поражает мозговые оболочки и нервы. [28] У людей с миеломенингоцеле незаращенная часть позвоночного столба позволяет спинному мозгу выступать через отверстие. Миеломенингоцеле возникает на третьей неделе эмбрионального развития, во время закрытия поры нервной трубки. MMC - это неспособность этого полностью произойти. [3] Менингеальные оболочки, покрывающие спинной мозг, также выступают через отверстие, образуя мешок, охватывающий элементы позвоночника, такие как мозговые оболочки, спинномозговая жидкость, части спинного мозга и нервные корешки. [29] Миеломенингоцеле также связано с мальформацией Арнольда – Киари , что требует установки шунта VP. [11]

Токсины и состояния, связанные с образованием MMC, включают: блокаторы кальциевых каналов , карбамазепин , цитохалазины , гипертермию и вальпроевую кислоту . [13]

Миелоцеле

Расщелина позвоночника с миелоцеле - самая тяжелая форма миеломенингоцеле. В этом типе пораженная область представлена ​​уплощенной пластинчатой ​​массой нервной ткани без покрывающей мембраны. Воздействие этих нервов и тканей делает ребенка более предрасположенным к опасным для жизни инфекциям, таким как менингит . [30]

Выступающая часть спинного мозга и нервы, которые берут начало на этом уровне спинного мозга, повреждены или не развиты должным образом. В результате обычно возникает некоторая степень паралича и потеря чувствительности ниже уровня дефекта спинного мозга. Таким образом, чем более краниальный уровень дефекта, тем серьезнее может быть связанная с ним дисфункция нерва и, как следствие, паралич. Симптомы могут включать амбулаторные проблемы, потерю чувствительности, деформации бедер, колен или стоп, а также потерю мышечного тонуса. [ необходима цитата ]

  • Рентгеновский снимок spina bifida occulta в S-1

  • Рентгеновская компьютерная томография незаращенной дуги С1

  • Миеломенингоцеле в поясничной области
    (1) Наружный мешок со спинномозговой жидкостью
    (2) Спинной мозг зажат между позвонками

Физические проблемы

Физические признаки расщелины позвоночника могут включать:

  • Слабость в ногах и паралич [31]
  • Ортопедические аномалии (например, косолапость , вывих бедра , сколиоз ) [31]
  • Проблемы с контролем мочевого пузыря и кишечника, включая недержание мочи, инфекции мочевыводящих путей и нарушение функции почек [31]
  • Пролежни и раздражения кожи [31]
  • Аномальное движение глаз [32]

68% детей с расщелиной позвоночника имеют аллергию на латекс , [33] в диапазоне от легкой до угрожающей жизни. Обычное использование латекса в медицинских учреждениях вызывает особую озабоченность. Наиболее распространенный подход к предотвращению развития аллергии - избегать контакта с латексосодержащими продуктами, такими как смотровые перчатки, презервативы и катетеры , в которых не указано, что они не содержат латекс, а также со многими другими продуктами, такими как некоторые, обычно используемые стоматологами. [19]

Поражение спинного мозга или рубцевание в результате хирургического вмешательства могут привести к тому, что спинной мозг будет связан . У некоторых людей это вызывает значительное растяжение и нагрузку на спинной мозг и может привести к ухудшению сопутствующего паралича, сколиоза , боли в спине и ухудшению функции кишечника и / или мочевого пузыря. [34]

Неврологические проблемы

Многие люди со спинальной расщелиной имеют связанную с ней аномалию мозжечка , называемую мальформацией Арнольда Киари II . У пораженных людей задняя часть мозга смещается из задней части черепа в верхнюю часть шеи. Примерно у 90% людей с миеломенингоцеле гидроцефалия также возникает из-за того, что смещенный мозжечок мешает нормальному оттоку спинномозговой жидкости , вызывая накопление избытка жидкости. [35] Фактически, мозжечок также имеет тенденцию быть меньше у людей с расщелиной позвоночника, особенно у людей с более высоким уровнем поражения. [32]

Мозолистое ненормально развитие в 70-90% лиц с расщелины позвоночника миеломенингоцеле; это влияет на коммуникационные процессы между левым и правым полушариями мозга. [36] Кроме того, тракты белого вещества, соединяющие задние отделы мозга с передними, кажутся менее организованными. Также было обнаружено, что участки белого вещества между лобными областями нарушены. [32]

Также могут присутствовать аномалии коры головного мозга. Например, лобные области мозга обычно толще, чем ожидалось, а задняя и теменная области тоньше. Более тонкие участки мозга также связаны с увеличением кортикального сворачивания. [32] Нейроны в коре головного мозга также могут быть смещены. [37]

Исполнительная функция

Несколько исследований продемонстрировали трудности с управляющими функциями у молодежи с расщелиной позвоночника [38] [39], причем больший дефицит наблюдается у молодежи с шунтированной гидроцефалией. [40] В отличие от типично развивающихся детей, молодые люди с расщелиной позвоночника не склонны улучшать свои исполнительные функции по мере взросления. [39] Конкретные области трудностей у некоторых людей включают планирование, организацию, инициирование и рабочую память . Решение проблем, абстракция и визуальное планирование также могут быть нарушены. [41] Кроме того, дети с расщелиной позвоночника могут иметь плохую когнитивную гибкость . Хотя управляющие функции часто приписываются лобным долям мозга, у людей со spina bifida лобные доли не повреждены; следовательно, могут быть задействованы и другие области мозга. [40]

Люди с расщелиной позвоночника, особенно с шунтированной гидроцефалией, часто имеют проблемы с вниманием. Дети с расщелиной позвоночника и шунтированной гидроцефалией имеют более высокий уровень СДВГ, чем дети без этих состояний (31% против 17%). [38] Наблюдается дефицит избирательного и целенаправленного внимания, хотя низкая скорость моторики может способствовать плохим результатам тестов на внимание. [40] [42] Дефицит внимания может проявляться в очень раннем возрасте, поскольку младенцы с расщелиной позвоночника отстают от своих сверстников в ориентировании на лица. [43]

Академические навыки

Люди с расщелиной позвоночника могут испытывать трудности в учебе, особенно по математике и чтению . В одном исследовании 60% детей с расщелиной позвоночника были диагностированы с нарушением обучаемости. [44] Помимо аномалий мозга, непосредственно связанных с различными академическими навыками, на успеваемость, вероятно, влияет нарушение контроля внимания и исполнительных функций. [37] Дети с расщелиной позвоночника могут хорошо учиться в начальной школе, но начинают испытывать трудности по мере роста академических требований. [ необходима цитата ]

Дети с расщелиной позвоночника чаще, чем их сверстники без расщелины позвоночника, страдают дискалькулией . [45] Люди с расщелиной позвоночника продемонстрировали стабильные трудности с арифметической точностью и скоростью, решением математических задач и общим использованием и пониманием чисел в повседневной жизни. [46] Математические трудности могут быть напрямую связаны с истончением теменных долей (областей, участвующих в математическом функционировании) и косвенно связаны с деформациями мозжечка и среднего мозга, которые влияют на другие функции, связанные с математическими навыками. Кроме того, большее количество пересмотров шунта связано с плохими математическими способностями. [47] Недостатки рабочей памяти и тормозящего контроля связаны с математическими трудностями, [48] хотя визуально-пространственные трудности вряд ли связаны. [45] Раннее вмешательство для решения математических проблем и связанных с ними исполнительных функций имеет решающее значение. [48]

Люди с расщелиной позвоночника, как правило, лучше умеют читать, чем математику. [47] Дети и взрослые с расщелиной позвоночника обладают более высокими способностями к точности чтения, чем к пониманию прочитанного. [49] Понимание может быть особенно затруднено для текста, который требует абстрактного синтеза информации, а не более буквального понимания. [50] Люди с расщелиной позвоночника могут испытывать трудности с письмом из-за дефицита мелкой моторики и рабочей памяти. [49]

Считается, что Spina bifida вызывается сочетанием генетических факторов и факторов окружающей среды. [3] Если у одного ребенка с этим заболеванием, или если у одного из родителей есть условие, есть 4% шанс, что следующий ребенок также будет затронут. [4] кислота фолиевая недостаточность во время беременности также играет важную роль. [3] К другим факторам риска относятся некоторые противосудорожные препараты, ожирение и плохо управляемый диабет . [4] Злоупотребление алкоголем может вызвать макроцитоз, который выводит фолиевую кислоту . После прекращения употребления алкоголя необходимо несколько месяцев для омоложения костного мозга и восстановления после макроцитоза. [51]

Те, кто белые или латиноамериканцы, подвергаются более высокому риску. Девочки более склонны к рождению с расщелиной позвоночника. [52]

Расщелина позвоночника возникает, когда локальные участки нервной трубки не срастаются или возникает нарушение формирования нервных дуг позвонков. Формирование нервной дуги происходит в первый месяц эмбрионального развития (часто до того, как мать узнает, что она беременна). Известно, что некоторые формы возникают при первичных состояниях, которые вызывают повышенное давление на центральную нервную систему, что повышает вероятность двойного патогенеза. [53]

В нормальных условиях закрытие нервной трубки происходит примерно на 23-й (ростральное закрытие) и 27-й (каудальное закрытие) день после оплодотворения . [54] Однако, если что-то мешает и трубка не закрывается должным образом, возникает дефект нервной трубки. Лекарства, такие как некоторые противосудорожные препараты , диабет , ожирение и наличие у родственника расщелины позвоночника, могут повлиять на вероятность порока развития нервной трубки. [ необходима цитата ]

Обширные данные по линиям мышей с расщелиной позвоночника указывают на то, что иногда это состояние имеет генетическую основу. Расщелина позвоночника человека, как и другие заболевания человека, такие как рак , гипертония и атеросклероз (ишемическая болезнь сердца), вероятно, является результатом взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды. [ необходима цитата ]

Исследования показали, что недостаток фолиевой кислоты ( фолиевой кислоты ) является фактором, способствующим патогенезу дефектов нервной трубки, включая расщелину позвоночника. Дополнение рациона матери фолиевой кислотой может снизить частоту дефектов нервной трубки примерно на 70%, а также может уменьшить серьезность этих дефектов, когда они возникают. [55] [56] [57] Неизвестно, как и почему фолиевая кислота имеет такой эффект. [ необходима цитата ]

Spina bifida не следует прямой наследственности, как мышечная дистрофия или гемофилия . Исследования показывают, что у женщины, родившей одного ребенка с дефектом нервной трубки, таким как расщелина позвоночника, риск рождения другого ребенка составляет около 3%. Этот риск можно снизить с помощью добавок фолиевой кислоты до беременности. Для населения в целом рекомендуются низкие дозы фолиевой кислоты (0,4 мг / день). [ необходима цитата ]

Не существует ни единой причины расщелины позвоночника, ни какого-либо известного способа ее полностью предотвратить. Однако было показано , что пищевые добавки с фолиевой кислотой помогают снизить частоту возникновения расщелины позвоночника. Источники фолиевой кислоты включают цельные зерна , обогащенные хлопья для завтрака , сушеные бобы , листовые овощи и фрукты . [58] Однако женщинам трудно получать рекомендованные 400 мкг фолиевой кислоты в день из не обогащенных продуктов. [59] Во всем мире обогащенная пшеничная мука предотвращает 50 тысяч врожденных дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника, в год, но с помощью этой стратегии ежегодно можно предотвращать 230 тысяч. [60]

Обогащение обогащенных зерновых продуктов фолатом является обязательным в Соединенных Штатах с 1998 года. Это предотвращает примерно 600-700 случаев расщелины позвоночника в год в США и экономит 400-600 миллионов долларов на расходах на здравоохранение. [61] пищевых продуктов и медикаментов США , Агентство общественного здравоохранения Канады [62] и Великобритании Департамент здравоохранения и социального обеспечения (DHSC) рекомендованное количество фолиевой кислоты для женщин детородного возраста и женщин , планирующих беременность, по меньшей мере , 0,4 мг / день фолиевой кислоты, по крайней мере, за три месяца до зачатия , и продолжать в течение первых 12 недель беременности. [63] Женщины, которые уже родили ребенка со спинальной расщелиной или другим типом дефекта нервной трубки, или принимают противосудорожные препараты, должны принимать более высокую дозу 4–5 мг / день. [63]

Определенные мутации в гене VANGL1 были связаны с расщелиной позвоночника в некоторых семьях с историей этого состояния. [64]

Открытую расщелину позвоночника обычно можно обнаружить во время беременности с помощью УЗИ плода . Повышенные уровни альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери (MSAFP) должны сопровождаться двумя тестами - УЗИ позвоночника плода и амниоцентезом околоплодных вод матери (для проверки на альфа-фетопротеин и ацетилхолинэстеразу ). Тесты на ОФП теперь предусмотрены законами некоторых штатов (включая Калифорнию ), и отказ от их проведения может иметь юридические последствия. В одном случае мужчине, родившемуся с расщелиной позвоночника, была присуждена компенсация в размере 2 миллионов долларов после того, как суд признал, что OBGYN его матери халатно не выполнял эти тесты. [65] Расщелина позвоночника может быть связана с другими пороками развития, такими как дисморфические синдромы, часто приводящие к самопроизвольному выкидышу . Однако в большинстве случаев расщелина позвоночника является изолированным пороком развития. [ необходима цитата ]

Во время беременности может быть предложено генетическое консультирование и дальнейшее генетическое тестирование , такое как амниоцентез, поскольку некоторые дефекты нервной трубки связаны с генетическими нарушениями, такими как трисомия 18 . Ультразвуковой скрининг на расщелину позвоночника частично ответственен за снижение числа новых случаев, потому что многие беременности прерываются из-за опасений, что у новорожденного может быть плохое качество жизни в будущем . Благодаря современной медицинской помощи качество жизни пациентов значительно улучшилось. [54]

  • Трехмерное ультразвуковое изображение позвоночника плода на 21 неделе беременности

  • "> Воспроизвести медиа

    Ультразвуковое исследование позвоночника плода на 21 неделе беременности. При продольном сканировании виден поясничный миеломенингоцеле.

  • "> Воспроизвести медиа

    Анатомическое сканирование головки плода на 20 неделе беременности у плода с расщелиной позвоночника. В осевом сканировании характерного лимонный знак и банан знак видно.

    • Не существует известного лекарства от повреждения нервов, вызванного расщелиной позвоночника. Стандартное лечение - хирургическое вмешательство после родов. Эта операция направлена ​​на предотвращение дальнейшего повреждения нервной ткани и предотвращение инфекции; детские нейрохирурги закрывают отверстие на спине. Спинной мозг и его нервные корешки возвращаются внутрь позвоночника и покрываются мозговыми оболочками . Кроме того, хирургическим путем может быть установлен шунт, чтобы обеспечить непрерывный отток избыточной спинномозговой жидкости, вырабатываемой в головном мозге, как это происходит при гидроцефалии . Чаще всего отводятся шунты в брюшную полость или грудную стенку. [ необходима цитата ]

    Беременность

    Стандартное лечение - после родов. Существуют предварительные данные о лечении тяжелого заболевания перед родами, когда ребенок находится в утробе матери. [66] Однако по состоянию на 2014 г. данных по-прежнему недостаточно для определения пользы и вреда. [67]

    Лечение расщелины позвоночника во время беременности сопряжено с риском. [66] Для матери это включает рубцевание матки. [66] Для ребенка существует риск преждевременных родов. [66]

    Вообще говоря, существует две формы дородового лечения. Первый - это открытая операция на плоде, при которой открывается матка и выполняется восстановление расщелины позвоночника. Второй - с помощью фетоскопии. Эти методы могут быть вариантом стандартной терапии. [68]

    Детство

    Большинству людей с миеломенингоцеле потребуется периодическое обследование у различных специалистов: [69]

    • Физиатры координируют реабилитационные усилия разных терапевтов и назначают определенные методы лечения, адаптивное оборудование или лекарства, чтобы стимулировать как можно более высокие функциональные показатели в сообществе.
    • Ортопеды следят за ростом и развитием костей, мышц и суставов.
    • Нейрохирурги проводят операции при рождении и справляются с осложнениями, связанными с веревкой и гидроцефалией.
    • Неврологи лечат и оценивают проблемы нервной системы, такие как судорожные расстройства.
    • Урологам предстоит заняться дисфункцией почек, мочевого пузыря и кишечника - многим потребуется управлять мочевыводящей системой с помощью программы катетеризации . Также разработаны программы управления кишечником, направленные на улучшение выведения.
    • Офтальмологи оценивают и лечат глазные осложнения.
    • Ортопеды разрабатывают и настраивают различные типы вспомогательной техники, включая скобы, костыли, ходунки и инвалидные коляски, чтобы помочь в передвижении. Как правило, чем выше уровень дефекта расщелины позвоночника, тем тяжелее паралич, но паралич возникает не всегда. Таким образом, людям с низким уровнем могут понадобиться только короткие скобы для ног, тогда как тем, у кого более высокий уровень, лучше всего справляется с инвалидной коляской, а некоторые могут ходить без посторонней помощи.
    • Физические терапевты , трудотерапии , психологи , и речи / языка патологи помощь в реабилитационной терапии и увеличение самостоятельной жизни навыки.

    Переход к взрослой жизни

    Хотя во многих детских больницах есть интегрированные многопрофильные бригады для координации медицинской помощи молодежи с расщелиной позвоночника, переход к медицинскому обслуживанию взрослых может быть затруднен, потому что вышеуказанные медицинские работники работают независимо друг от друга, требуют отдельных посещений и общаются друг с другом гораздо реже. Медицинские работники, работающие со взрослыми, также могут быть менее осведомлены о расщеплении позвоночника, поскольку это считается хроническим заболеванием детского возраста. [70] Из-за потенциальных трудностей перехода подросткам с расщелиной позвоночника и их семьям рекомендуется начать подготовку к переходному периоду в возрасте от 14 до 16 лет, хотя это может варьироваться в зависимости от когнитивных и физических способностей подростка и доступной поддержки со стороны семьи. . Сам переход должен быть постепенным и гибким. Междисциплинарная команда специалистов по лечению подростка может помочь в этом процессе, подготовив исчерпывающие актуальные документы с подробным описанием медицинской помощи подростку, включая информацию о лекарствах, хирургических вмешательствах, методах лечения и рекомендациях. План перехода и помощь в выявлении взрослых медицинских работников также полезно включить в процесс перехода. [70]

    Еще больше усложняет переходный процесс тенденция к задержке развития автономии у молодых людей с расщелиной позвоночника [71], причем мальчики особенно подвержены риску более медленного развития независимости. [72] Повышенная зависимость от других (в частности, от членов семьи) может мешать подростку самостоятельно решать задачи, связанные со здоровьем, такие как катетеризация, управление кишечником и прием лекарств. [73] В рамках переходного процесса полезно начинать обсуждение в раннем возрасте образовательных и профессиональных целей, самостоятельной жизни и участия сообщества. [74]

    Около 15% людей имеют оккультную расщелину позвоночника. [8] Показатели других типов расщелины позвоночника значительно различаются в зависимости от страны: от 0,1 до 5 на 1000 рождений. [13] В среднем в развитых странах это происходит примерно в 0,4 случая на 1000 рождений. [7] В Соединенных Штатах это затронуло около 0,7 на 1000 рождений [4], а в Индии - около 1,9 на 1000 рождений. [15] Считается, что отчасти это различие связано с расой, при этом европейцы подвергаются более высокому риску, а отчасти - из-за факторов окружающей среды. [16] Это наиболее распространено у кельтов (12,5 на 10 000 живорождений) и редко у азиатов и людей африканского происхождения. [75]

    В США показатели выше на Восточном побережье, чем на Западном, и выше среди белых людей (один случай на 1000 живорождений), чем среди чернокожих (0,1–0,4 случая на 1000 живорождений). Иммигранты из Ирландии чаще страдают расщелиной позвоночника, чем местные жители. [76] [77] Самый высокий уровень дефекта в США наблюдается у латиноамериканской молодежи. [78]

    Самые высокие показатели заболеваемости в мире были обнаружены в Ирландии и Уэльсе, где в 1970-х годах было зарегистрировано от трех до четырех случаев миеломенингоцеле на 1000 населения, а также более шести случаев анэнцефалии (как живорожденных, так и мертворожденных ) на 1000 населения. Сообщенная общая частота миеломенингоцеле на Британских островах составляла 2,0–3,5 случая на 1000 рождений. [76] [77] С тех пор этот показатель резко упал с 0,15 на 1000 живорождений, зарегистрированных в 1998 году, [54] хотя это снижение частично объясняется тем, что некоторые плоды выкидываются, когда тесты показывают признаки расщелины позвоночника (см. Скрининг на беременность. выше).

    • 1980 - Хирургические методы плода с использованием животных моделей были впервые разработаны в Калифорнийском университете в Сан-Франциско Майклом Р. Харрисоном, Н. Скоттом Адзиком и коллегами-исследователями.
    • 1994 - Хирургическая модель, имитирующая человеческое заболевание, - это модель миеломенингоцеле (MMC) у ягненка, представленная Меули и Адзиком в 1994 году. Дефект, подобный MMC, был создан хирургическим путем на 75-й день беременности (срок от 145 до 150 дней) пояснично-крестцовая ламинэктомия . Приблизительно через 3 недели после образования дефекта использовали обратный лоскут широчайшей мышцы спины для закрытия обнаженной нервной плакоды, и животные были доставлены путем кесарева сечения незадолго до срока. У контрольных новорожденных ягнят были обнаружены человеческие MMC-подобные поражения с аналогичным неврологическим дефицитом . Напротив, животные, подвергшиеся закрытию, имели почти нормальную неврологическую функцию и хорошо сохранившуюся цитоархитектуру покрытого спинного мозга при гистопатологическом исследовании . Несмотря на легкий парапарез , они могли стоять, ходить, выполнять сложные двигательные тесты и не демонстрировали никаких признаков недержания мочи. Кроме того, сенсорная функция задних конечностей присутствовала клинически и подтверждена электрофизиологически. Дальнейшие исследования показали, что эта модель в сочетании с миелотомией поясничного отдела спинного мозга приводит к грыже заднего мозга, характерной для мальформации Киари II, и что при внутриутробной хирургии восстанавливается нормальная анатомия заднего мозга, останавливая утечку спинномозговой жидкости через миеломенингоцеле. [79] [80] [81] [82]

    Хирурги из Университета Вандербильта под руководством Джозефа Брунера попытались закрыть расщелину позвоночника у 4 плодов человека с помощью кожного трансплантата от матери с помощью лапароскопа . Четыре случая были выполнены до прекращения процедуры - двое из четырех плодов умерли. [83]

    • 1998 г. - Н. Скотт Адзик и его команда из Детской больницы Филадельфии провели открытую операцию на расщеплении позвоночника у плода на ранних сроках беременности (плод на 22 неделе беременности) с успешным исходом. [84] Открытая операция на плода по поводу миеломенингоцеле заключается в хирургическом вскрытии брюшной полости и матки беременной матери для оперирования плода. В середине беременности (19–25 недель) обнаженный спинной мозг плода покрывается слоями окружающей ткани плода, чтобы защитить его от дальнейшего повреждения, вызванного длительным воздействием околоплодных вод. В период с 1998 по 2003 год доктор Адзик и его коллеги из Центра диагностики и лечения плода Детской больницы Филадельфии выполнили пренатальное восстановление расщелины позвоночника у 58 матерей и отметили значительный эффект у младенцев.

    Хирургия плода после 25 недель не показала положительных результатов в последующих исследованиях. [85]

    MOMS испытание

    Исследование лечения миеломенингоцеле (MOMS) было клиническим испытанием фазы III, предназначенным для сравнения двух подходов к лечению расщелины позвоночника: хирургическое вмешательство до родов и хирургическое вмешательство после рождения. [86] [87]

    Исследование пришло к выводу, что результаты лечения пренатальной расщелины позвоночника улучшаются до такой степени, что польза от операции перевешивает риски для матери. Этот вывод требует оценочного суждения об относительной ценности результатов для плода и матери, мнения по которым до сих пор расходятся. [88]

    В частности, исследование показало, что пренатальное восстановление привело к:

    • Аннулирование компонента грыжи заднего мозга при мальформации Киари II
    • Снижение потребности в шунтировании желудочков (процедура, при которой в желудочки головного мозга вводится тонкая трубка для слива жидкости и облегчения гидроцефалии)
    • Снижение частоты или тяжести потенциально разрушительных неврологических эффектов, вызванных воздействием околоплодных вод на позвоночник, таких как нарушение двигательной функции

    [89] В возрасте одного года 40 процентов детей в группе дородовой хирургии получили шунт, по сравнению с 83 процентами детей в группе после родов. Во время беременности у всех плодов в исследовании была грыжа заднего мозга. Однако в возрасте 12 месяцев у одной трети (36 процентов) младенцев в группе пренатальной хирургии больше не было никаких признаков грыжи заднего мозга, по сравнению с 4 процентами в группе послеродовой хирургии. [89] Дальнейшее наблюдение продолжается. [90]

    Фетоскопическая хирургия

    В отличие от открытого оперативного вмешательства плода, выполненного в исследовании MOMS, был разработан минимально инвазивный фетоскопический подход (аналог хирургии «замочной скважины»). Этот подход был оценен независимыми авторами контролируемого исследования, которое показало некоторые преимущества у выживших [91], но другие настроены более скептически. [92]

    Наблюдения за матерями и их плодами, прооперированными в течение последних двух с половиной лет с использованием зрелого минимально инвазивного подхода, показали следующие результаты: по сравнению с открытой техникой хирургии плода, фетоскопическая коррекция миеломенингоцеле приводит к гораздо меньшему количеству хирургических травм у матери. , так как большие разрезы живота и матки не требуются. Напротив, первоначальные проколы имеют диаметр всего 1,2 мм. В результате истончение стенки матки или расхождение, которые были одними из наиболее тревожных и критикуемых осложнений после открытого оперативного доступа, не происходят после минимально инвазивного фетоскопического закрытия spina bifida aperta. Риск материнского хориоамнионита или гибели плода в результате фетоскопической процедуры составляет менее 5%. [93] [94] [95] Через неделю после процедуры женщины выписываются из больницы. Нет необходимости в постоянном применении токолитиков, поскольку послеоперационные сокращения матки практически не наблюдаются. Текущая стоимость всей фетоскопической процедуры, включая пребывание в больнице, лекарства, периоперационное клиническое обследование, ЭКГ, УЗИ и МРТ, составляет примерно 16000 евро. [ необходима цитата ]

    В 2012 году эти результаты фетоскопического подхода были представлены на различных национальных и международных встречах, в том числе на 1-м Европейском симпозиуме «Хирургия плода при расщеплении позвоночника» в апреле 2012 г. в Гиссене , на 15-м Конгрессе Немецкого общества пренатальной медицины и Акушерство в мае 2012 г. в Бонне [96] на Всемирном конгрессе Фонда медицины плода в июне 2012 г. [97] и на Всемирном конгрессе Международного общества акушерства и гинекологии (ISUOG) в Копенгагене в сентябре 2012 г. [98] и опубликованы в абстрактной форме. [99] [100] [101] [102] [103] [104] [105] [106] [ чрезмерное цитирование ]

    С тех пор появилось больше данных. В 2014 г. было опубликовано две статьи о 51 пациенте. [107] [108] Эти документы предполагают, что риск для матери невелик. Основным риском являются преждевременные роды, в среднем около 33 недель. [ необходима цитата ]

    • Менингогидроэнцефалоцеле
    • Рахишизис
    • Врожденный кожный синус

    1. ^ a b c d e «Расщелина позвоночника: информация о состоянии» . 2012-11-30. Архивировано 18 мая 2015 года.
    2. ^ а б в г «Есть ли заболевания или состояния, связанные с расщелиной позвоночника?» . 2012-11-30. Архивировано 18 мая 2015 года . Дата обращения 8 мая 2015 .
    3. ^ Б с д е е г ч I "Что вызывает расщелину позвоночника?" . 2012-11-30. Архивировано 18 мая 2015 года . Дата обращения 8 мая 2015 .
    4. ^ Б с д е е г «Сколько людей страдают от расщелины позвоночника или находятся в группе риска?» . 2012-11-30. Архивировано 18 мая 2015 года . Дата обращения 8 мая 2015 .
    5. ^ а б в г д «Как поставщики медицинских услуг диагностируют расщелину позвоночника?» . 2012-11-30. Архивировано 18 мая 2015 года . Дата обращения 8 мая 2015 .
    6. ^ а б в г д "Каковы методы лечения расщелины позвоночника и связанных с ним состояний?" . 2012-11-30. Архивировано 18 мая 2015 года . Дата обращения 8 мая 2015 .
    7. ^ а б в Кондо, А; Камихира, О; Одзава, H (январь 2009 г.). «Дефекты нервной трубки: распространенность, этиология и профилактика» . Международный журнал урологии . 16 (1): 49–57. DOI : 10.1111 / j.1442-2042.2008.02163.x . PMID  19120526 .
    8. ^ а б в г "Информационный бюллетень Spina Bifida | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта" . www.ninds.nih.gov . 9 мая 2017 . Проверено 30 марта 2018 .
    9. ^ "Информационная страница Spina Bifida" . www.ninds.nih.gov . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Проверено 16 марта 2021 года .
    10. ^ Деминг, Лаура (2011). Педиатрическое планирование ухода за жизнью и ведение случаев (2-е изд.). Бока-Ратон, Флорида: CRC Press. п. 392. ISBN. 9781439803585.
    11. ^ а б «Дефекты нервной трубки (NTD): обзор» . 2012-11-30. Архивировано 9 мая 2015 года . Дата обращения 8 мая 2015 .
    12. ^ Кастильо-Ланселотти, C; Tur, JA; Уауи, Р. (май 2013 г.). «Влияние обогащения муки фолиевой кислотой на дефекты нервной трубки: систематический обзор» . Питание общественного здравоохранения . 16 (5): 901–11. DOI : 10.1017 / s1368980012003576 . PMID  22850218 .
    13. ^ а б в М. Мемет Озек (2008). Расщелина позвоночника: лечение и исход . Милан: Спрингер. п. 58. ISBN 9788847006508.
    14. ^ Кэнфилд, Массачусетс; Honein, MA; Юськов, Н; Син, Дж; Май, Коннектикут; Коллинз, JS; Дивайн, О; Петрини, Дж; Рамадани, TA; Хоббс, Калифорния; Кирби, RS (ноябрь 2006 г.). «Национальные оценки и расовые / этнические различия отдельных врожденных дефектов в США, 1999–2001 годы». Исследование врожденных пороков. Часть A, Клиническая и молекулярная тератология . 76 (11): 747–56. DOI : 10.1002 / bdra.20294 . PMID  17051527 .
    15. ^ а б Bhide, P; Сагу, GS; Мурти, S; Бертон, H; Кар, А (июль 2013 г.). «Систематический обзор распространенности дефектов нервной трубки при рождении в Индии». Исследование врожденных пороков. Часть A, Клиническая и молекулярная тератология . 97 (7): 437–43. DOI : 10.1002 / bdra.23153 . PMID  23873811 .
    16. ^ а б Пури, Прем (2011). Новорожденная хирургия (3-е изд.). Лондон: Ходдер Арнольд. п. 811. ISBN 9781444149494.
    17. ^ а б Ферри, Фред Ф. (2016). Клинический консультант Ферри 2017: 5 книг в 1 . Elsevier Health Sciences. п. 1188.e2. ISBN 9780323448383.
    18. ^ "Существуют ли разные типы расщелины позвоночника?" . SBA. Архивировано из оригинала на 5 мая 2014 года . Проверено 22 февраля 2012 года .
    19. ^ а б Фостер, Марк Р. "Spina Bifida" . Архивировано 13 мая 2008 года . Проверено 17 мая 2008 .
    20. ^ а б «Spina Bifida Occulta» . SBA. Архивировано из оригинального 16 апреля 2013 года . Проверено 22 февраля 2012 года .
    21. ^ ван Тулдер М.В., Ассендельфт В.Дж., Коес Б.В., Боутер Л.М. (1997). «Результаты рентгенографии позвоночника и неспецифическая боль в пояснице. Систематический обзор обсервационных исследований» (PDF) . Позвоночник . 22 (4): 427–34. DOI : 10.1097 / 00007632-199702150-00015 . PMID  9055372 . S2CID  41462354 .
    22. ^ Ивамото Дж, Абэ Х, Цукимура Й, Вакано К. (2005). «Связь между рентгенологическими аномалиями поясничного отдела позвоночника и частотой боли в пояснице у школьников регби: перспективное исследование». Скандинавский журнал медицины и науки о спорте . 15 (3): 163–68. DOI : 10.1111 / j.1600-0838.2004.00414.x . PMID  15885037 . S2CID  8959319 .
    23. ^ Ивамото Дж, Абэ Х, Цукимура Й, Вакано К. (2004). «Взаимосвязь между рентгенологическими аномалиями поясничного отдела позвоночника и частотой возникновения болей в пояснице у футболистов средней школы и колледжей: перспективное исследование». Американский журнал спортивной медицины . 32 (3): 781–86. DOI : 10.1177 / 0363546503261721 . PMID  15090397 . S2CID  41322629 .
    24. ^ Штейнберг Е.Л., Люгер Э., Арбель Р., Менахем А., Декель С. (2003). «Сравнительный рентгенографический анализ поясничного отдела позвоночника у мужчин-призывников с болями в пояснице и без них». Клиническая радиология . 58 (12): 985–89. DOI : 10.1016 / S0009-9260 (03) 00296-4 . PMID  14654032 .
    25. ^ Таскайнатан М.А., Изчи Й., Озгуль А., Хазнечи Б., Дурсун Х., Калион Т.А. (2005). «Клиническое значение врожденных пороков развития пояснично-крестцового отдела у молодого мужского населения с длительной болью в пояснице». Позвоночник . 30 (8): E210–13. DOI : 10,1097 / 01.brs.0000158950.84470.2a . PMID  15834319 . S2CID  21250549 .
    26. ^ Аврахами Э., Фришман Э., Фридман З., Азор М. (1994). «Spina bifida occulta S1 не является невинной находкой». Позвоночник . 19 (1): 12–15. DOI : 10.1097 / 00007632-199401000-00003 . PMID  8153797 .
    27. ^ «Неполное слияние, задний элемент» . Архивировано из оригинала 15 декабря 2019 года . Проверено 17 октября 2013 года .
    28. ^ «Миеломенингоцеле» . NIH . Проверено 6 июня 2008 .[ постоянная мертвая ссылка ]
    29. ^ Саладин, К.С. (2010). Анатомия и физиология: единство формы и функции . Мак-Гроу Хилл. п. 482. ISBN. 9780077905750.
    30. ^ Клиника Мэйо
    31. ^ а б в г Mitchell, LE; Adzick, NS; Melchionne, J .; Pasquariello, PS; Саттон, LN; Уайтхед, А.С. (2004). «Расщелина позвоночника». Ланцет . 364 (9448): 1885–95. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (04) 17445-X . PMID  15555669 . S2CID  37770338 .
    32. ^ а б в г Juranek, J; Салман М.С. (2010). «Аномальное развитие структуры и функции мозга при миеломенингоцеле spina bifida» . Нарушение развития . 1. 16 (1): 23–30. DOI : 10.1002 / ddrr.88 . PMC  2917986 . PMID  20419768 .
    33. ^ «Защитите себя от аллергии на латекс: биологи растений и иммунохимики разработали гипоаллергенную альтернативу латексу» . Science Daily . 1 декабря 2008 года Архивировано из оригинала 18 октября 2012 года . Проверено 12 октября 2012 года .
    34. ^ «Синдром привязанного спинного мозга» . AANS. Архивировано 16 октября 2011 года . Проверено 23 октября 2011 .
    35. ^ «Информационный бюллетень о пороке Киари: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)» . Ninds.nih.gov. 2011-09-16. Архивировано из оригинала на 2011-10-27 . Проверено 23 октября 2011 .
    36. ^ Баркович, Дж (2005). Детская нейровизуализация . Филадельфия, Пенсильвания: Lippincott, Williams & Wilkens.
    37. ^ а б Уиллс, KE (1993). «Нейропсихологическое функционирование у детей с расщелиной позвоночника и / или гидроцефалией». Журнал клинической детской психологии . 22 (2): 247–65. DOI : 10.1207 / s15374424jccp2202_11 .
    38. ^ а б Burmeister, R; Hannay HJ; Copeland K; Флетчер Дж. М.; Boudousquie A; Деннис М (2005). «Проблемы внимания и исполнительные функции у детей с расщелиной позвоночника и гидроцефалией». Детская нейропсихология . 11 (3): 265–83. DOI : 10.1080 / 092970490911324 . PMID  16036451 . S2CID  3159765 .
    39. ^ а б Тарази, РА; Забель Т.А.; Махоун Э.М. (2008). «Возрастные изменения управляющих функций у детей с расщелиной позвоночника / гидроцефалией на основе оценок поведения родителей» . Клинический нейропсихолог . 22 (4): 585–602. DOI : 10.1080 / 13854040701425940 . PMC  2575658 . PMID  17853154 .
    40. ^ а б в Флетчер Дж.М., Брукшир Б.Л., Ландри С.Х., Бохан Т.П., Дэвидсон К.С. и др. (1996). «Навыки внимания и исполнительные функции у детей с ранней гидроцефалией». Нейропсихология развития . 12 (1): 53–76. DOI : 10.1080 / 87565649609540640 .
    41. ^ Сноу, JH (1999). «Исполнительные процессы для детей с расщелиной позвоночника». Детское здоровье . 28 (3): 241–53. DOI : 10,1207 / s15326888chc2803_3 .
    42. ^ Роза, BM; Холмбек Г.Н. (2007). «Внимание и исполнительные функции у подростков с расщелиной позвоночника». Журнал детской психологии . 32 (8): 983–94. CiteSeerX  10.1.1.499.104 . DOI : 10,1093 / jpepsy / jsm042 . PMID  17556398 .
    43. ^ Ландри, SH; Робинзон СС; Copeland D; Гарнер П.В. (1993). «Целенаправленное поведение и восприятие себя у детей с расщелиной позвоночника». Журнал детской психологии . 18 (3): 389–96. DOI : 10.1093 / jpepsy / 18.3.389 . PMID  8340846 .
    44. ^ Mayes, SD; Калхун, SL (2006). «Частота нарушений чтения, математики и письма у детей с клиническими нарушениями». Обучение и индивидуальные различия . 16 (2): 145–57. DOI : 10.1016 / j.lindif.2005.07.004 .
    45. ^ а б Барнс, Массачусетс; Уилкинсон, М; Khemani, E; Boudesquie, A; Деннис, М; Флетчер, Дж. М. (2006). «Арифметическая обработка у детей с расщелиной позвоночника: точность вычислений, использование стратегии и беглость поиска фактов» (PDF) . Журнал нарушений обучаемости . 39 (2): 174–187. DOI : 10.1177 / 00222194060390020601 . PMID  16583797 . S2CID  18981877 .
    46. ^ Деннис, М; Барнс, М. (2002). «Математика и счет у молодых людей с расщелиной позвоночника и гидроцефалией». Нейропсихология развития . 21 (2): 141–55. DOI : 10.1207 / S15326942DN2102_2 . PMID  12139196 . S2CID  8726016 .
    47. ^ а б Hetherington, R; Деннис М; Barnes M; Дрейк Дж; Джентили Дж (2006). «Функциональный результат у молодых людей с расщелиной позвоночника и гидроцефалией». Нервная система ребенка . 22 (2): 117–24. DOI : 10.1007 / s00381-005-1231-4 . PMID  16170574 . S2CID  27988585 .
    48. ^ а б Английский, LH; Барнс, Массачусетс; Тейлор, HB; Ландри, SH (2009). «Математическое развитие в spina bifida» . Обзоры исследований нарушений развития . 15 (1): 28–34. DOI : 10.1002 / ddrr.48 . PMC  3047453 . PMID  19213013 .
    49. ^ а б Барнс, М; Деннис М; Хетерингтон Р. (2004). «Навыки чтения и письма у молодых людей с расщелиной позвоночника и гидроцефалией». Журнал Международного нейропсихологического общества . 10 (5): 655–63. DOI : 10.1017 / S1355617704105055 . PMID  15327713 . S2CID  40303337 .
    50. ^ Флетчер Дж. М., Деннис М., Нортруп Х, Барнс А. М., Хэнней Х. Дж., Фрэнсис, Д. Ф. (2004). Spina bifida: гены, мозг и развитие . Международный обзор исследований в области умственной отсталости. 29 . С. 63–117. DOI : 10.1016 / S0074-7750 (04) 29003-6 . ISBN 9780123662293.
    51. ^ «чаще всего это происходит из-за прямой токсичности алкоголя на костный мозг. Макроцитоз алкоголизма обычно обращается вспять только после месяцев воздержания от алкоголя» . Архивировано 15 июля 2014 года.
    52. ^ «Факторы риска расщелины позвоночника - Клиника Мэйо» . www.mayoclinic.org . Архивировано 29 ноября 2016 года . Проверено 29 ноября 2016 .
    53. ^ Standring, Сьюзен (2016). Анатомия Грея . Эльзевир. п. 241. ISBN. 978-0-7020-5230-9.
    54. ^ a b c Т. Лиссауэр, Г. Клейден. Иллюстрированный учебник педиатрии (второе издание). Мосби, 2003. ISBN  0-7234-3178-7
    55. ^ Холмс LB (1988). «Предотвращает ли прием витаминов во время зачатия дефекты нервной трубки?». ДЖАМА . 260 (21): 3181. DOI : 10,1001 / jama.260.21.3181 . PMID  3184398 .
    56. ^ Милунский А., Джик Х., Джик С.С. и др. (1989). «Прием поливитаминов / фолиевой кислоты на ранних сроках беременности снижает распространенность дефектов нервной трубки». ДЖАМА . 262 (20): 2847–52. DOI : 10,1001 / jama.262.20.2847 . PMID  2478730 .
    57. ^ Мулинаре Дж., Кордеро Дж. Ф., Эриксон Дж. Д., Берри Р. Дж. (1988). «Использование поливитаминов в период зачатия и возникновение дефектов нервной трубки». ДЖАМА . 260 (21): 3141–45. DOI : 10,1001 / jama.1988.03410210053035 . PMID  3184392 .
    58. ^ «Обогащение фолиевой кислотой» . FDA. Февраль 1996. Архивировано из оригинала на 2009-09-18.
    59. ^ Тинкер, Сара С; Хамнер, Хизер С .; Когсуэлл, Мэри Э .; Берри, Роберт Дж. (2012). «Обычное потребление фолиевой кислоты: упражнение по моделированию, оценивающее изменения количества фолиевой кислоты в пищевых продуктах и ​​добавках, Национальное обследование здоровья и питания, 2003–2008 годы» . Питание общественного здравоохранения . 15 (7): 1216–1227. DOI : 10.1017 / S1368980012000638 . ISSN  1475-2727 . PMID  22455758 .
    60. ^ Канчерла, Виджая; Ваг, Каустубх; Джонсон, Квентин; Окли, Годфри П. (15 августа 2018 г.). «Глобальное обновление за 2017 год о расщеплении позвоночника и анэнцефалии, предотвращаемых фолиевой кислотой». Исследование врожденных пороков . 110 (14): 1139–1147. DOI : 10.1002 / bdr2.1366 . ISSN  2472-1727 . PMID  30070772 .
    61. ^ Waitzman, Norman J .; Kucik, James E .; Тилфорд, Дж. Мик; Берри, Роберт Дж .; Гросс, Скотт Д. (2016-05-01). «Ретроспективная оценка экономии затрат на профилактику: обогащение фолиевой кислотой и расщелина позвоночника в США», Американский журнал профилактической медицины . 50 (5): S74 – S80. DOI : 10.1016 / j.amepre.2015.10.012 . ISSN  0749-3797 . PMC  4841731 . PMID  26790341 .
    62. ^ «Фолиевая кислота - Агентство общественного здравоохранения Канады» . Архивировано из оригинала на 2006-09-27.
    63. ^ а б «Зачем мне фолиевая кислота?» . NHS Direct. 2006-04-27. Архивировано из оригинального 13 апреля 2006 года . Проверено 19 августа 2006 .
    64. ^ Кибар З, Торбан Э, МакДирмид Дж. Р., Рейнольдс А., Бергут Дж, Матье М., Кириллова И., Де Марко П., Мерелло Э, Хейс Дж. М., Валлингфорд Дж. Б., Драпо П., Капра V, Грос П. (2007). «Мутации в VANGL1, связанные с дефектами нервной трубки». N. Engl. J. Med . 356 (14): 1432–37. DOI : 10.1056 / NEJMoa060651 . PMID  17409324 .
    65. ^ «Медицинская халатность: роды, не удалось выполнить тест на АФП» (PDF) . Архивировано (PDF) из оригинала 03.03.2016.
    66. ^ а б в г Адзик, Н.С. (февраль 2013 г.). «Хирургия плода по поводу расщелины позвоночника: прошлое, настоящее, будущее» . Семинары по детской хирургии . 22 (1): 10–17. DOI : 10,1053 / j.sempedsurg.2012.10.003 . PMC  6225063 . PMID  23395140 .
    67. ^ Гривелл, РМ; Андерсен, К; Додд, Дж. М. (28 октября 2014 г.). «Пренатальные и послеродовые процедуры восстановления расщелины позвоночника для улучшения исходов у новорожденных и матерей» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 10 (10): CD008825. DOI : 10.1002 / 14651858.CD008825.pub2 . PMC  6769184 . PMID  25348498 .
    68. ^ Joyeux, L; Chalouhi, GE; Вилле, Y; Сапин, Э (июнь 2014 г.). «[Хирургия матери и плода по поводу расщелины позвоночника: перспективы на будущее]». Journal de Gynécologie, Obstétrique et Biologie de la Reproduction . 43 (6): 443–54. DOI : 10.1016 / j.jgyn.2014.01.014 . PMID  24582882 .
    69. ^ «Центр Spina Bifida: специалисты и услуги» . Центр детской больницы Gillette для лечения расщелины позвоночника . Детская больница Gillette. Архивировано из оригинального 19 декабря 2010 года . Проверено 15 ноября 2011 года .
    70. ^ а б Бинкс, JA; Barden WS; Берк Т.А.; Молодой Н.Л. (2007). «Что мы действительно знаем о переходе к медицинскому обслуживанию, ориентированному на взрослых? Акцент на церебральный паралич и расщелину позвоночника». Архивы физической медицины и реабилитации . 88 (8): 1064–73. DOI : 10.1016 / j.apmr.2007.04.018 . PMID  17678671 .
    71. ^ Дэвис, BE; Шуртлефф ДБ; Уокер WO; Зайдель К.Д.; Дюгуай С (2006). «Приобретение навыков автономии у подростков с миеломенингоцеле» . Медицина развития и детская неврология . 48 (4): 253–58. DOI : 10.1017 / S0012162206000569 . PMID  16542511 .
    72. ^ Фридман, Д; Holmbeck GN; DeLucia C; Jandasek B; Зебрацкий К. (2009). «Траектории развития автономии в подростковом возрасте у детей с расщелиной позвоночника» (PDF) . Психология реабилитации . 54 (1): 16–27. DOI : 10.1037 / a0014279 . PMID  19618699 .
    73. ^ Монсен, РБ (1992). «Автономия, совладание и самообслуживание у здоровых подростков и подростков с расщелиной позвоночника». Журнал педиатрического ухода . 7 (1): 9–13. PMID  1548569 .
    74. ^ Holmbeck, GN; Дивайн К.А. (2010). «Психосоциальное и семейное функционирование при расщеплении позвоночника» . Обзоры исследований нарушений развития . 16 (1): 40–46. DOI : 10.1002 / ddrr.90 . PMC  2926127 . PMID  20419770 .
    75. ^ Агравал, Амит; Сэмпли, Сунил (2014). «Спинальный дисрафизм: нейрохирурги в развивающихся странах продолжают сталкиваться с проблемой» . Азиатский журнал нейрохирургии . 9 (2): 68–71. DOI : 10.4103 / 1793-5482.136713 . ISSN  1793-5482 . PMC  4129580 . PMID  25126121 .
    76. ^ а б Лемир Р.Дж. (1988). "Дефекты нервной трубки". ДЖАМА . 259 (4): 558–62. DOI : 10,1001 / jama.259.4.558 . PMID  3275817 .
    77. ^ а б Коттон П. (1993). «Обнаружение« молний »нервной трубки может позволить генетикам разработать меры по предотвращению дефектов». ДЖАМА . 270 (14): 1663–4. DOI : 10,1001 / jama.270.14.1663 . PMID  8411482 .
    78. ^ Булет С.Л., Ян К., Май С., Кирби Р.С., Коллинз Дж. С., Роббинс Дж. М., Мулинаре Дж. (2008). «Тенденции постфортификационной распространенности расщелины позвоночника и анцефалии в Соединенных Штатах» . Врожденные Дефекты исследований, часть A . 82 (7): 527–32. DOI : 10.1002 / bdra.20468 . PMID  18481813 .
    79. ^ Меули, М; Меули-Симмен, К; Хатчинс, GM; Yingling, CD; Хоффман, К.М.; Харрисон, MR; Адзик, Н.С. (апрель 1995 г.). «Внутриутробная хирургия восстанавливает неврологическую функцию у овец с расщелиной позвоночника при рождении». Природная медицина . 1 (4): 342–47. DOI : 10.1038 / nm0495-342 . PMID  7585064 . S2CID  29080408 .
    80. ^ Paek, BW; Фермер, DL; Wilkinson, CC; Альбанезе, Коннектикут; Павлин, Вт; Харрисон, MR; Дженнингс, Р.В. (2000). «Грыжа заднего мозга развивается при хирургическом вмешательстве миеломенингоцеле, но отсутствует после восстановления у плодов ягнят». Американский журнал акушерства и гинекологии . 183 (5): 1119–23. DOI : 10.1067 / mob.2000.108867 . PMID  11084552 .
    81. ^ Бушар, S; Дэйви, MG; Rintoul, NE; Уолш, Д.С. Рорке, LB; Адзик, Н.С. (март 2003 г.). «Коррекция грыжи заднего мозга и анатомии червя после внутриутробного восстановления миеломенингоцеле у овец». Журнал детской хирургии . 38 (3): 451–58. DOI : 10,1053 / jpsu.2003.50078 . PMID  12632366 .
    82. ^ Меули, М; Меули-Симмен, К; Yingling, CD; Хатчинс, GM; Тиммель, Великобритания; Харрисон, MR; Адзик, Н.С. (март 1996 г.). «Внутриутробное восстановление экспериментального миеломенингоцеле сохраняет неврологическую функцию при рождении». Журнал детской хирургии . 31 (3): 397–402. DOI : 10.1016 / S0022-3468 (96) 90746-0 . PMID  8708911 .
    83. ^ Bruner, JP; Ричардс, Вашингтон; Тюльпан, NB; Арни, Т.Л. (январь 1999 г.). «Эндоскопическое покрытие миеломенингоцеле плода в утробе матери». Американский журнал акушерства и гинекологии . 180 (1 Пет 1): 153–58. DOI : 10.1016 / S0002-9378 (99) 70167-5 . PMID  9914596 .
    84. ^ Адзик, Н. Скотт; Саттон, Лесли Н.; Кромблхолм, Тимоти М; Flake, Алан В. (1998). «Успешная хирургия плода по поводу расщелины позвоночника». Ланцет . 352 (9141): 1675–76. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (98) 00070-1 . PMID  9853442 . S2CID  34483427 .
    85. ^ Таббс, RS; Чемберс, MR; Смит, доктор медицины; Бартолуччи, AA; Bruner, JP; Тюльпан, N; Оукс, WJ (март 2003 г.). «Восстановление миеломенингоцеле на поздних сроках беременности не улучшает функцию нижних конечностей». Детская нейрохирургия . 38 (3): 128–32. DOI : 10.1159 / 000068818 . PMID  12601237 . S2CID  24965555 .
    86. ^ «Предпосылки ведения исследования миеломенингоцеле (MOMS)» . Центр биостатистики GWU. Архивировано 23 сентября 2012 года . Проверено 6 августа 2012 .
    87. ^ «Ведение исследования миеломенингоцеле (MOMS)» . ClinicalTrials.gov. Архивировано 8 сентября 2015 года . Проверено 6 августа 2012 .
    88. ^ Adzick, NS; Том, Элизабет А .; Спонг, Екатерина Юрьевна ; Брок, Джон В .; Берроуз, Памела К .; Джонсон, Марк П .; Хауэлл, Лори Дж .; Фаррелл, Джоди А .; и другие. (9 февраля 2011 г.). "Рандомизированное испытание пренатального против послеродового восстановления миеломенингоцеле" . Медицинский журнал Новой Англии . Сначала онлайн. 364 (11): 993–1004. DOI : 10.1056 / NEJMoa1014379 . PMC  3770179 . PMID  21306277 .
    89. ^ а б Адзик Н.С., Том Э.А., Спонг С.Й., Брок Дж. У., Берроуз П. К., Джонсон М. П., Хауэлл Л. Дж., Фаррелл Дж. А., Дабровяк М. Е., Саттон Л. Н., Гупта Н., Тюлипан Н. Б., Д'Алтон М. Е., Фермер Д. «Рандомизированное исследование пренатального и послеродового восстановления миеломенингоцеле» . N. Engl. J. Med . 364 (11): 993–1004. DOI : 10.1056 / NEJMoa1014379 . PMC  3770179 . PMID  21306277 .
    90. ^ «Ведение исследования миеломенингоцеле (MOMS)» . Архивировано 5 марта 2016 года.
    91. ^ Вербеек, Ренате Дж (2011). «Эндоскопическое закрытие миеломенингоцеле плода сохраняет сегментарную неврологическую функцию» . Медицина развития . 54 (1): 15–22. DOI : 10.1111 / j.1469-8749.2011.04148.x . PMID  22126123 .
    92. ^ Шуртлефф, Дэвид (2011). «Эндоскопическая пластика миеломенингоцеле плода». Медицина развития и детская неврология . 54 (1): 4–5. DOI : 10.1111 / j.1469-8749.2011.04141.x . PMID  22126087 . S2CID  21289089 .
    93. ^ Verbeek R, Heep A и др. (15 декабря 2010 г.). «Предотвращает ли эндоскопическое закрытие миеломенингоцеле у плода потерю неврологической функции при spina bifida aperta?» . Исследование спинномозговой жидкости . 7 (1): S18. DOI : 10.1186 / 1743-8454-7-S1-S18 . PMC  3026494 .
    94. ^ Фермер Д.Л., фон Кох С.С., Павлин В.Дж., Дэниэлпур М., Гупта Н., Ли Н., Харрисон М.Р. (2003). «Внутриутробное восстановление миеломенингоцеле: экспериментальная патофизиология, первоначальный клинический опыт и результаты» . Arch Surg . 138 (8): 872–78. DOI : 10,1001 / archsurg.138.8.872 . PMID  12912746 .
    95. ^ Коль Т., Гембрух У (2008). «Современное состояние и перспективы фетоскопической хирургии расщелины позвоночника у плодов человека». Fetal Diagn Ther . 24 (3): 318–20. DOI : 10.1159 / 000158549 . PMID  18832851 . S2CID  6918899 .
    96. ^ "DZFT beim Kongress DGPGM | DZFT" . Dzft.de. Архивировано из оригинала на 2014-01-16 . Проверено 14 ноября 2012 .
    97. ^ «Фонд медицины плода / Всемирный конгресс FMF» . Fetalmedicine.com. Архивировано 24 ноября 2012 года . Проверено 14 ноября 2012 .
    98. ^ «Всемирный конгресс 2012» . ISUOG. 2012-09-13. Архивировано 15 ноября 2012 года . Проверено 14 ноября 2012 .
    99. ^ Дегенхардт Дж., Шюрг Р., Кавецки А., Павлик М., Энценсбергер С., Стрессиг Р., Чачева К., Акст-Флиднер Р., Коль Т. и др. (2012). "Mütterliches Outcome nach минимально инвазивный Verschluss einer Spina bifida". Ultraschall в Med . 33 : S96. DOI : 10,1055 / с-0032-1322728 .
    100. ^ Degenhardt J, Schürg R, Kawecki A, Pawlik M, Enzensberger C, Stressig R, Axt-Fliedner R, Kohl T. "Материнский исход после минимально инвазивной фетоскопической операции по поводу расщелины позвоночника. Опыт Giessen 2010–2012. Ультразвуковое акушерство Gynecol 2012; 40 (Приложение 1) 9
    101. ^ Neubauer B, Degenhardt J, Axt-Fliedner R, Kohl T (2012). "Frühe Neurologische Befunde von Säuglingen nach Minimal-Invasivem fetoskopischen Verschluss ihrer Spina bifida aperta". Z Geburtsh Neonat . 216 (2): 87. DOI : 10,1055 / с-0032-1309110 .
    102. ^ Kohl T, Kawecki A, Degenhardt J, Axt-Fliedner R, Neubauer B. "Ранние неврологические данные у 20 младенцев после минимально инвазивной фетоскопической операции по поводу расщелины позвоночника в Университете Гиссена в 2010–2011 гг. Ультразвуковой акушерский гинеколь 2012; 40 ( Приложение 1) 9
    103. ^ Коль Т., Шюрг Р., Максайнер Х, Чачева К., Дегенхардт Дж, Стрессиг Р., Акст-Флиднер Р., Гембрух У. "Частичная инсуффляция углекислого газа (PACI) во время фетоскопической хирургии на 60 плодах с расщелиной позвоночника. Ультразвуковое обследование Gynecol 2012; 40 (Дополнение 1) 73–74
    104. ^ Kohl T, Kawecki A, Degenhardt J, Axt-Fliedner R. "Предоперационное соноанатомическое исследование расщелины позвоночника плода позволяет прогнозировать сложность хирургического вмешательства во время последующего минимально инвазивного фетоскопического закрытия. Ультразвуковой акушерский гинекол 2012; 40 (Приложение 1) 8
    105. ^ Дегенхардт Дж., Кавецки А., Энценсбергер С., Стрессиг Р., Акст-Флиднер Р., Коль Т. (2012). "Rückverlagerung der Chiari-II Malformation innerhalb weniger Tage nach минимально инвазивный Patchverschluss и Hinweis für einenffektiven Verschluss der Fehlbildung". Ultraschall в Med . 33 : S95. DOI : 10,1055 / с-0032-1322725 .
    106. ^ Degenhardt J, Kawecki A, Enzensberger C, Stressig R, Axt-Fliedner R, Kohl T. «Восстановление грыжи заднего мозга в течение нескольких дней после минимально инвазивной фетоскопической операции по поводу расщелины позвоночника указывает на желаемое водонепроницаемое закрытие поражения. Ультразвуковой акушерский гинеколь 2012; 40 (Приложение 1) 74
    107. ^ Коль Томас (2014). «Чрескожная минимально инвазивная фетоскопическая хирургия spina bifida aperta. Часть I: хирургическая техника и периоперационный исход» . Ультразвуковой акушерский гинекол . 44 (5): 515–24. DOI : 10.1002 / uog.13430 . PMID  24891102 .
    108. ^ Дегенхардт Дж; и другие. (2014). «Чрескожная фетоскопическая хирургия с минимальным доступом по поводу аперта позвоночника. Часть II: лечение матери и исход». Ультразвуковой акушерский гинекол . 44 (5): 525–31. DOI : 10.1002 / uog.13389 . PMID  24753062 . S2CID  45548864 .

    • Расщелина позвоночника у Керли
    • CDC: Расщелина позвоночника
    Классификация
    D
    • МКБ - 10 : Q05 , Q76.0
    • МКБ - 9-СМ : 741 , 756,17
    • OMIM : 182940
    • ЗаболеванияDB : 12306
    Внешние ресурсы
    • eMedicine : ортопедический / 557
    • Пациент Великобритания : расщелина позвоночника.