Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Нил Риш

Нил Риш - американский генетик и профессор Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF). Риш - заслуженный профессор генетики человека Фонда семьи Лэмонд, директор Института генетики человека и профессор эпидемиологии и биостатистики Университета Калифорнии .

Известный своей работой по многочисленным генетическим заболеваниям, включая торсионную дистонию , Риш подчеркивает связь между популяционной генетикой и клиническим применением, полагая, что понимание истории человеческой популяции и восприимчивости к болезням идут рука об руку. [1]

Популяционная генетика [ править ]

Риш провел значительную работу по изучению природы человеческих различий в географическом масштабе. Например, он использовал социальные и генетические данные для анализа генетической примеси белых, африканских и коренных американцев в Пуэрто-Рико, а также связал это с географическими различиями в социальном статусе . [2]

Риш считает, что генетический дрейф является более убедительным объяснением частоты носителей лизосомных болезней накопления у евреев ашкенази, чем преимущество гетерозигот , в свете анализа результатов недавнего генетического тестирования, проведенного его сотрудниками и им самим. [3]

После картирования торсионной дистонии с помощью анализа неравновесия по сцеплению (LD) он обнаружил, что она является генетически доминантной и является мутацией-основателем . Другая работа была сосредоточена на генетической основе болезни Паркинсона , гемохроматоза , рассеянного склероза , диабета , аутизма , эпилепсии и гипертонии .

Структура группы [ править ]

Риш работал над генетической структурой человеческих групп, например, над несколькими уровнями структуры выше уровня индивидуума, увеличиваясь в масштабе до уровня расы. Он воплотил эти результаты в теоретическое воздействие, например, на скорость распада неравновесия по сцеплению и практическое применение в персонализированной медицине . Например, используя данные Framingham , он показал, что стратификация популяции приводит не только к меньшему количеству гетерозигот, чем прогнозировалось из равновесия Харди-Вайнберга, но также к супругам, имеющим идентичные генотипы по всем информативным маркерам предков, что объясняется ассортативным спариванием, связанным с родословной, в Предыдущее поколение. [4]

Психиатрическое заболевание [ править ]

В небольшом исследовании аутизма с близнецами (около 50 пар близнецов для каждого заболевания и зиготности) он утверждал, что эти расстройства могут быть менее наследственными, чем считалось ранее, что подразумевает значительный эффект среды на уровне семьи. [5]

Гомосексуализм [ править ]

Риш был известным критиком исследований роли генетики в сексуальной ориентации . В 1999 году он опубликовал небольшое исследование пары братьев и сестер, в котором не удалось воспроизвести ранее наблюдаемую связь [6] между мужской сексуальной ориентацией и ДНК-маркерами Xq28 . [7] Однако независимое исследование более крупной, тщательно отобранной выборки позже подтвердило связь Xq28, которая отображалась в том же месте, что и в исходном исследовании. [8] Причина, по которой исследование Риша не смогло найти связь, неизвестна, но он продолжал критиковать эту область исследований в своем Послании к президенту ASHG в 2015 году [9], которое некоторые ученые сочли оскорбительным. [10]

Награды [ править ]

Риш - лауреат премии Курта Стерна в 2004 году Американского общества генетики человека . Он работал на факультетах Колумбийского , Йельского и Стэнфордского университетов и является выпускником программы биоматематики Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе . [11]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Риш и др. 2002 г.
  2. ^ Виа, Марк; Gignoux, Christopher R .; Roth, Lindsey A .; Фейерман, Лаура; Галантер, Джошуа; Чоудри, Светлана; Торо-Лабрадор, Глэдис; Вьера-Вера, Хорхе; Олексык, Тарас К .; Бекман, Кеннет; Зив, Элад; Риш, Нил; Бурчард, Эстебан Гонсалес; Мартинес-Крусадо, Хуан Карлос (2011). «История сформировала географическое распространение геномной примеси на острове Пуэрто-Рико» . PLOS ONE . 6 (1): e16513. Bibcode : 2011PLoSO ... 616513V . DOI : 10.1371 / journal.pone.0016513 . PMC  3031579 . PMID  21304981 .
  3. Перейти ↑ Risch N, Tang H, Katzenstein H, Ekstein J (2003). «Географическое распределение мутаций болезней в еврейской популяции ашкенази поддерживает генетический дрейф над отбором» . Американский журнал генетики человека . 72 (4): 812–822. DOI : 10.1086 / 373882 . PMC 1180346 . PMID 12612865 .  
  4. ^ Себро, Ронни; Хоффман, Томас Дж .; Ланге, Кристоф; Rogus, Джон Дж .; Риш, Нил Дж. (2010). «Тестирование на неслучайное спаривание: данные о родословном ассортативном спаривании в исследовании сердца Фрамингема» . Генетическая эпидемиология . 34 (7): 674–679. DOI : 10.1002 / gepi.20528 . PMC 3775670 . PMID 20842694 .  
  5. ^ Халлмайер, Иоахим; Cleveland, S .; Торрес, А .; Phillips, J .; Cohen, B .; Torigoe, T .; Miller, J .; Fedele, A .; Collins, J .; Smith, K .; Лотспайх, Л .; Croen, LA; Озонов, С .; Lajonchere, C .; Гретер, JK; Риш, Н. (2011). «Генетическая наследственность и общие факторы окружающей среды среди пар близнецов с аутизмом» . Архив общей психиатрии . 68 (11): 1095–102. DOI : 10.1001 / archgenpsychiatry.2011.76 . PMC 4440679 . PMID 21727249 .  
  6. ^ Hamer, D .; Hu, S; Магнусон, В .; Hu, N; Паттатуччи, А. (1993). «Связь между маркерами ДНК на Х-хромосоме и мужской сексуальной ориентацией» . Наука . 261 (5119): 321–7. Bibcode : 1993Sci ... 261..321H . DOI : 10.1126 / science.8332896 . PMID 8332896 . 
  7. Перейти ↑ Rice G, Anderson C, Risch N, Ebers G (апрель 1999). «Мужской гомосексуальность: отсутствие связи с микросателлитными маркерами в Xq28». Наука . 284 (5414): 665–7. Bibcode : 1999Sci ... 284..665R . DOI : 10.1126 / science.284.5414.665 . PMID 10213693 . 
  8. ^ Сандерс, АР; Мартин, скорая помощь; Бичем, GW; Guo, S; Давуд, К. Ригер, G; Badner, JA; Гершон, ES; Кришнаппа, РС; Kolundzija, AB; Дуан, Дж; Гейман, П.В.; Бейли, JM (2015). «Полногеномное сканирование демонстрирует значительную связь мужской сексуальной ориентации». Психологическая медицина . 45 (7): 1379–88. DOI : 10.1017 / S0033291714002451 . PMID 25399360 . 
  9. ^ «Ежегодное собрание ASHG 2015» .
  10. ^ «Наука отрицания» . 2015-10-22.
  11. ↑ Розенберг, Леон Э. (февраль 2005 г.). «Вступительное слово для Нила Риша» . Американский журнал генетики человека . 76 (2): 219–220. DOI : 10,1086 / 427522 . PMC 1196366 . PMID 15714697 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • Домашняя страница веб-сайта UCSF
  • Домашняя страница Human Genetics