Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Нейромиотония
Другие названияСиндром Исаакса, синдром Исаакса-Мертона
СпециальностьНеврология , нервно-мышечная медицина Отредактируйте это в Викиданных

Нейромиотония ( НМТ ) - это форма повышенной возбудимости периферических нервов, которая вызывает спонтанную мышечную активность в результате повторяющихся потенциалов действия двигательных единиц периферического происхождения. НМТ наряду с синдромом Морвана являются наиболее тяжелыми типами в спектре гипервозбудимости периферических нервов. Примерами двух более распространенных и менее тяжелых синдромов в спектре являются синдром судорожной фасцикуляции и синдром доброкачественной фасцикуляции. [1] НМТ может иметь как наследственную, так и приобретенную (ненаследственную) форму. Распространенность NMT неизвестна. [2]

Признаки и симптомы [ править ]

NMT - это разнообразное расстройство. В результате мышечной гиперактивности у пациентов могут появиться мышечные судороги, скованность, симптомы миотонии (медленное расслабление), связанные с этим трудности при ходьбе, гипергидроз (чрезмерное потоотделение), миокимия (дрожание мышц), фасцикуляции (мышечные подергивания), утомляемость. , непереносимость физических упражнений, миоклонические судорогии другие сопутствующие симптомы. Симптомы (особенно жесткость и фасцикуляции) наиболее заметны в икрах, ногах, туловище, а иногда и на лице и шее, но могут также влиять на другие части тела. Симптомы NMT могут варьироваться по степени тяжести и частоте. Симптомы варьируются от простого неудобства до изнурительного. По крайней мере, треть людей также испытывают сенсорные симптомы.

Причины [ править ]

Три причины NMT: [ необходима цитата ]

  1. Приобретенный
  2. Паранеопластический
  3. Наследственный

Приобретенная форма является наиболее распространенной, составляя до 80 процентов всех случаев, и предполагается, что она является аутоиммунной, что обычно вызывается антителами против нервно-мышечного соединения.

Точная причина неизвестна. Однако аутореактивные антитела могут быть обнаружены при различных периферических (например, миастении , миастеническом синдроме Ламберта-Итона ) и центральной нервной системе (например, паранеопластической дегенерации мозжечка , паранеопластическом лимбическом энцефалите ). Их причинная роль установлена ​​для некоторых из этих болезней, но не для всех. Нейромиотония считается одной из них, свидетельства аутоиммунного происхождения которой накапливаются за последние несколько лет. Аутоиммунный neuromyotonia обычно вызывается антителами , которые связываются с калиевых каналов на двигательного нервачто приводит к постоянной / повышенной возбудимости. Начало обычно наблюдается в возрасте от 15 до 60 лет, при этом большинство симптомов проявляются в возрасте до 40 лет. [3] В некоторых случаях нейромиотонии не только улучшается после плазмафереза, но также могут быть антитела в их образцах сыворотки против потенциалзависимого калия. каналы . [4] Кроме того, было продемонстрировано, что эти антитела снижают функцию калиевых каналов в линиях нейрональных клеток.

Диагноз [ править ]

Диагностика является клинической и изначально заключается в исключении более распространенных состояний, расстройств и заболеваний и обычно начинается на уровне терапевта. Врач может провести базовое неврологическое обследование, включая координацию, силу, рефлексы, ощущения и т. Д. Врач также может провести серию анализов, которые включают анализ крови и МРТ.

Оттуда пациента, скорее всего, направят к неврологу или нейромышечному специалисту. Невролог или специалист может провести ряд более специализированных тестов, включая электромиографию иглой, ЭМГ / и исследования нервной проводимости (NCS) (это наиболее важные тесты), КТ грудной клетки (чтобы исключить паранеопластические заболевания) и специальные анализы крови для определения напряжения. антитела к закрытому калиевому каналу, антитела к рецептору ацетилхолина и иммунофиксация сыворотки, ТТГ, ANA СОЭ, ЭЭГ и т. д. Нейромиотония электромиографически характеризуется дублетными, триплетными или мультиплетными единичными разрядами, которые имеют высокую нерегулярную частоту внутривспышков. Потенциалы фибрилляции и фасцикуляции часто также присутствуют при электромиографии.. [5]

Поскольку это заболевание встречается очень редко, часто могут пройти годы, прежде чем будет поставлен правильный диагноз.

NMT не смертельный, и многие симптомы можно контролировать. Однако, поскольку NMT имитирует некоторые симптомы заболевания двигательных нейронов (БАС) и других более тяжелых заболеваний, которые могут быть фатальными, часто может возникнуть серьезное беспокойство, пока не будет поставлен диагноз. В некоторых редких случаях приобретенная нейромиотония ошибочно принималась за боковой амиотрофический склероз (БАС) [6], особенно если фасцикуляции могут быть очевидны при отсутствии других клинических признаков БАС. Однако фасцикуляции редко являются первым признаком БАС, поскольку отличительным признаком является слабость. [7] Точно так же рассеянный склероз был первоначальным ошибочным диагнозом у некоторых пациентов с NMT. Для постановки точного диагноза обратитесь к квалифицированному нервно-мышечному специалисту.

Люди, у которых диагностирован синдром доброкачественной фасцикуляции или усиленный физиологический тремор, могут испытывать симптомы, аналогичные NMT, хотя сегодня неясно, являются ли BFS или EPT слабыми формами NMT.

Типы [ править ]

Существует три основных типа NMT: [ необходима ссылка ]

  • Хронический
  • Монофазный (симптомы исчезают в течение нескольких лет после начала; постинфекционный, посталлергический)
  • Рецидивирующий переводом

Гипервозбудимость периферических нервов [ править ]

Нейромиотония - это разновидность повышенной возбудимости периферических нервов. Возбудимость периферических нервов является диагнозом зонтика , который включает в себя (в порядке убывании тяжести симптомов от наименее тяжелого до самых тяжелых) синдрома доброкачественных фасцикуляций , синдрома судороги пучков , neuromyotonia и синдрома Морван в . Некоторые врачи ставят диагноз только гипервозбудимость периферических нервов, поскольку различия между ними в основном зависят от тяжести симптомов и могут быть субъективными. Тем не менее, были установлены некоторые объективные критерии ЭМГ, чтобы помочь различить эти три вида.

Более того, общее использование термина « синдромы гипервозбудимости периферических нервов» для описания вышеупомянутых состояний рекомендовано и одобрено несколькими известными исследователями и практиками в этой области. [8]

Лечение [ править ]

Нет известного лекарства от нейромиотонии, но это состояние поддается лечению. Противосудорожные препараты , в том числе фенитоин и карбамазепин , обычно значительно облегчают скованность, мышечные спазмы и боль, связанные с нейромиотонией. Плазмаферез и лечение внутривенным иммуноглобулином могут обеспечить кратковременное облегчение у пациентов с некоторыми формами приобретенного расстройства. [3] Предполагается, что плазмаферез влияет на функцию потенциалзависимых калиевых каналов , что является одной из основных проблем гипервозбудимости при аутоиммунной нейромиотонии. [9]Инъекции ботокса также приносят кратковременное облегчение. Иммунодепрессанты, такие как преднизон, могут обеспечить долгосрочное облегчение пациентам с некоторыми формами приобретенного расстройства.

Прогноз [ править ]

Долгосрочный прогноз неясен и в основном связан с первопричиной; т.е. аутоиммунные, паранеопластические и т. д. Однако в последние годы возросшее понимание основных механизмов NMT и аутоиммунитета привело к разработке новых стратегий лечения. Расстройства NMT теперь поддаются лечению, и их прогнозы хорошие. Многие пациенты хорошо поддаются лечению, которое обычно значительно облегчает симптомы. Было отмечено несколько случаев спонтанной ремиссии, в том числе у двух первоначальных пациентов Айзека, которые наблюдались 14 лет спустя.

Хотя симптомы NMT могут колебаться, они, как правило, не переходят во что-то более серьезное, и при правильном лечении симптомы можно контролировать.

У очень небольшой части пациентов с NMT в ходе клинического течения могут развиться изменения со стороны центральной нервной системы, вызывающие расстройство, называемое синдромом Морвана , и у них также могут быть антитела против калиевых каналов в образцах сыворотки. Нарушение сна - лишь одно из множества клинических состояний, наблюдаемых при синдроме Морвана, начиная от спутанности сознания и потери памяти до галлюцинаций и бреда . Однако это отдельное расстройство.

Некоторые исследования связывают NMT с определенными типами рака, в основном легких и вилочковой железы, предполагая, что в некоторых случаях NMT может быть паранеопластическим. В этих случаях прогноз определяется основным раком. Однако большинство примеров NMT являются аутоиммунными и не связаны с раком.

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Исследование PNH" . ScienceDirect. 2018 . Проверено 18 июня 2020 .
  2. ^ "Синдром Исаака" . OrphaNet. 2013 . Проверено 30 ноября 2015 года .
  3. ^ a b Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. (2010). "Информационная страница о синдроме Исаака NINDS" . Архивировано из оригинального 12 апреля 2011 года . Проверено 8 мая 2011 года .
  4. ^ Мэддисон P (2006). «Невромиотония». Клиническая нейрофизиология . 117 (10): 2118–27. DOI : 10.1016 / j.clinph.2006.03.008 . PMID 16843723 . 
  5. Перейти ↑ Newsom-Davis J, Mills KR (1993). «Иммунологические ассоциации приобретенной нейромиотонии (синдром Исаакса)». Мозг . 116 (2): 453–469. DOI : 10,1093 / мозг / 116.2.453 . PMID 8461975 . 
  6. ^ Роуленд, Льюис П .; Шнейдер, Нил А. (31 мая 2001 г.). "Боковой амиотрофический склероз". Медицинский журнал Новой Англии . 344 (22): 1688–1700. DOI : 10.1056 / NEJM200105313442207 . PMID 11386269 . 
  7. ↑ Хирота, Нобуюки; Эйзен, Эндрю; Вебер, Маркус (2000). «Сложные фасцикуляции и их происхождение при боковом амиотрофическом склерозе и болезни Кеннеди». Мышцы и нервы . 23 (12): 1872–1875. DOI : 10.1002 / 1097-4598 (200012) 23:12 <:: АИД тысяча восемьсот семьдесят два-MUS12> 3.0.CO; 2-Н .
  8. ^ Харт, ИК; Maddison, P .; Ньюсом-Дэвис, Дж .; Винсент, А .; Миллс, КР (2002). «Фенотипические варианты гипервозбудимости аутоиммунных периферических нервов» . Мозг . 125 (8): 1887–1895. DOI : 10,1093 / мозг / awf178 . PMID 12135978 . 
  9. ^ Аримура К., Ватанабэ О, Катадзима I, Суэхара М, Минато С, Сонода Y, Хигучи I, Такенага С, Маруяма I, Осаме М (1997). «Антитела к калиевым каналам PC12 в сыворотке при синдроме Исаакса: вестерн-блоттинг и иммуногистохимические исследования». Мышечный нерв . 20 (3): 299–305. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-4598 (199703) 20: 3 <299 :: AID-MUS6> 3.0.CO; 2-6 . PMID 9052808 . 

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : G71.1
  • МКБ - 9-CM : 333,90
  • MeSH : D020386
  • ЗаболеванияDB : 31818
Внешние ресурсы
  • Сиротка : 11619