Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Ревеса
Другие именаВрожденный дискератоз с двусторонней экссудативной ретинопатией [1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром Ревеса наследуется по аутосомно-доминантному типу
ПричиныГенетический

Синдром Ревеса - смертельное заболевание , вызывающее экссудативную ретинопатию и недостаточность костного мозга . [2] Другие симптомы включают тяжелую апластическую анемию , задержку внутриутробного развития, тонкие редкие волосы, тонкую сетчатую пигментацию кожи , [3] атаксию из-за гипоплазии мозжечка и церебральные кальцификации . Его эффекты аналогичны эффектам синдрома Хойераала-Хрейдарссона . [4] Это вариант врожденного дискератоза . [5]

Причина [ править ]

Синдром Ревеса - это генетическое заболевание, причиной которого являются короткие теломеры. У пациентов с синдромом Ревеса были выявлены гетерозиготные мутации в гене TINF2 , который расположен на хромосоме 14q12. Лечения от этого заболевания пока нет.

Диагноз [ править ]

Эпидемиология [ править ]

Синдром Ревеса пока наблюдается только у детей. Информации об этом заболевании не так много из-за его низкой частоты среди населения в целом и недостаточной регистрации случаев.

История [ править ]

Синдром назван в честь автора оригинального случая, опубликованного в 1992 году. [6] Пациентом был шестимесячный мужчина из Судана . В 7 месяцев у пациента развилась апластическая анемия, и впоследствии он умер в 19 месяцев. Второй случай был зарегистрирован в 1994 году у молодой девушки из Венгрии . У нее были многие из тех же симптомов, что и у ребенка из Судана. [7] Третий случай, зарегистрированный в Каликуте , Индия, произошел с 5-летней девочкой, у которой также были дополнительные признаки отслоения сетчатки и пигментного ретинита , о которых не сообщается при этом синдроме. [2]

См. Также [ править ]

  • Список кожных заболеваний

Сноски [ править ]

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Ревеса» . www.orpha.net . Дата обращения 9 мая 2019 .
  2. ^ a b Араккал, Рияз; Najeeba R; Джаякришнан депутат; Мохамед Ширас PT; Аджит Кумар VT (сентябрь 2007 г.). «Синдром Ревеса». Индийский журнал педиатрии . 74 (9): 862–863. DOI : 10.1007 / s12098-007-0155-2 . PMID 17901676 . 
  3. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  4. ^ OMIM # 300240
  5. ^ Шейнфилд, MH; Луи Ю.В. (ноябрь 2007 г.). «Неврологические находки при синдроме Ревеса». Детская радиология . 37 (11): 1166–70. DOI : 10.1007 / s00247-007-0592-0 . PMID 17874088 . 
  6. ^ Рейе РД, Морган G, Baral J (1992). «Двусторонняя ретинопатия, апластическая анемия и аномалии центральной нервной системы: новый синдром?» . J. Med. Genet . 29 (9): 673–675. DOI : 10.1136 / jmg.29.9.673 . PMC 1016105 . PMID 1404302 .  
  7. ^ Kajtar, P .; Мехес, К. (1994). «Двусторонняя ретинопатия Коутса, связанная с апластической анемией и легкими дискератотическими признаками». Являюсь. J. Med. Genet . 49 (4): 374–377. DOI : 10.1002 / ajmg.1320490404 . PMID 8160728 . 

Ссылки [ править ]

  • Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 300240
  • Ревес Т., Флетчер С., аль-Газали Л.И., Дебуз П. (сентябрь 1992 г.). «Двусторонняя ретинопатия, апластическая анемия и аномалии центральной нервной системы: новый синдром?» . J. Med. Genet . 29 (9): 673–5. DOI : 10.1136 / jmg.29.9.673 . PMC  1016105 . PMID  1404302 .
  • Kajtár P, Méhes K (февраль 1994 г.). «Двусторонняя оболочковая ретинопатия, связанная с апластической анемией и легкими дискератотическими признаками». Являюсь. J. Med. Genet . 49 (4): 374–7. DOI : 10.1002 / ajmg.1320490404 . PMID  8160728 .
  • Рияз А., Наджиба Р. (сентябрь 2007 г.). «Синдром Ревеса». Индийский журнал педиатрии . 74 (9): 862–3. DOI : 10.1007 / s12098-007-0155-2 . PMID  17901676 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • OMIM : 268130
  • MeSH : C538371
  • ЗаболеванияDB : 34808
Внешние ресурсы
  • Орфанет : 3088