Синдром Секкеля , или микроцефальный изначальный карликовость (также известный как птичьей карликовостью , синдромом Харпера , карликовостью Вирхова-Секкеля и птичьим карликом Секкеля [1] ) - чрезвычайно редкое врожденное наносомное заболевание. Наследование аутосомно-рецессивное . [2] Он характеризуется задержкой внутриутробного развития и послеродовой карликовостью с маленькой головой , узким птичьим лицом с клювым носом, большими глазами с наклонными вниз глазными щелями , [3]опускающаяся нижняя челюсть и умственная отсталость .
Синдром Секкеля | |
---|---|
Другие названия | Синдром Харпера |
Специальность | Медицинская генетика |
Разработана модель мыши. [4] Эта модель мышей характеризуется серьезным дефицитом белка ATR . [4] Эти мыши страдают от высокого уровня репликативного стресса и повреждения ДНК . Взрослые мыши Seckel демонстрируют ускоренное старение. [4] Эти данные согласуются с теорией старения о повреждении ДНК .
Симптомы и признаки
Симптомы включают:
- умственная отсталость (более половины пациентов имеют IQ ниже 50)
- микроцефалия
- иногда панцитопения (низкие показатели крови)
- крипторхизм
- низкий вес при рождении
- вывихи таза и локтя
- необычно большие глаза
- низкие уши
- маленький подбородок
Генетика
Считается, что это вызвано дефектами генов на хромосомах 3 и 18 . Одна из форм синдрома Секеля может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем телеангиэктазию атаксии и родственный белок Rad3 ( ATR ), который отображается на хромосоме 3q22.1-q24. Этот ген является центральным в механизме реакции на повреждение ДНК и восстановления клетки.
Типы включают:
Тип | OMIM | Ген | Locus |
---|---|---|---|
SCKL1 | 210600 | ATR | 3q22-q24 |
SCKL2 | 606744 | ? | 18p11-q11 |
SCKL3 | 608664 | ? | 14q |
SCKL4 | 613676 | CENPJ | 13q12 |
Диагностика
Уход
История
Синдром был назван в честь немецко-американского врача Гельмута Пола Джорджа Секеля [5] (1900–1960). Синоним «синдром Харпера» был назван в честь Риты Г. Харпер . [6] [7]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Харша Вардхен Б.Г., Muthu МС, Сарасвати К, Koteeswaran D (2007). "Птиголовый карлик Секеля" . J Indian Soc Pedod Prev Dent . 25 Дополнение: S8–9. PMID 17921644 .
- ^ Джеймс Винбрандт; Марк Д. Лудман (февраль 2008 г.). Энциклопедия генетических нарушений и врожденных дефектов . Издание информационной базы. С. 344–. ISBN 978-0-8160-6396-3. Проверено 7 января 2011 года .
- ^ Юнг М., Рай А., Ван Л., Путтманн К., Кукреджа К., Ко Си Джей (2018). «Нефролитиаз у 17-летнего мужчины с синдромом Секкеля и подковообразными почками: отчет о болезни и обзор литературы». Урология . 120 : 241–243. DOI : 10.1016 / j.urology.2018.05.023 . PMID 29894776 .
- ^ а б в Мурга М., Бантинг С., Монтанья М.Ф. и др. (Август 2009 г.). «Модель ATR-Seckel на мышах демонстрирует репликативный стресс эмбриона и ускоренное старение» . Nat. Genet . 41 (8): 891–8. DOI : 10.1038 / ng.420 . PMC 2902278 . PMID 19620979 .
- ^ Seckel, HPG Птица возглавляемые Гномы: Исследования вразвитияантропологиявключая человекаПропорции. Спрингфилд, штат Иллинойс: Чарльз Томас (паб.) 1960.
- ^ «Синдром Секеля» .
- ^ Харпер Р.Г., Орти Е., Бейкер Р.К. (май 1967 г.). «Карлики в виде птичьих бус (синдром Секкеля). Семейный образец аномалий развития, зубов, скелета, гениталий и аномалий центральной нервной системы». J. Pediatr . 70 (5): 799–804. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (67) 80334-2 . PMID 6022184 .
Внешние ссылки
- Синдром Секеля в Who Named It?
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|