Пол-связанный запрет является образцом оперение на отдельных перьев у кур, который характеризуется чередованием пигментированные и apigmented баров. [1] Пигментированная полоса может содержать красный пигмент ( феомеланин ) или черный пигмент ( эумеланин ), тогда как апигментированная полоса всегда белая. Поэтому локус часто называют «разбавителем эумеланина» или «разрушителем меланина». [2] Типичная сцепленные с полом решетками породы включает в себя зарешеченный Plymouth Rock , Делавэр, Old English Crele игры, а также COUCOU де Ренни . [3]
Внешний вид оперения
Присутствие белой полосы на темном фоне отличает связанное с полом запреты от аутосомного запрета, другого рисунка оперения у цыплят, который создается черной полосой на светлом фоне (белый / бежевый или коричневый) на примере породы египетская. Файюми . [1] Отсутствие пигмента в белой полосе объясняется отсутствием пигментных клеток ( меланоцитов ) в фолликуле пера во время роста пера. [4] [5] Первоначально предполагалось, что этот недостаток является результатом гибели клеток в результате мутации локуса B, но более поздние исследования показали, что недостаток является результатом преждевременной дифференцировки клеток, а не апоптоза . [6]
Курица-самцы традиционных пород с перемычкой, связанных с полом, таких как Плимутская скала, обычно демонстрируют гораздо более широкие и четкие белые полосы, чем самки той же породы. [3] Другими характеристиками связанных с полом кур с решетчатой полосой являются разбавление пигмента кожи на ногах, а также белая точка на макушке только что вылупившихся цыплят, которая может использоваться для автосексинга : у гомозиготных самцов пятно намного больше. чем гемизиготные самки. [3]
Генетика
Связанный с полом запрет был установлен как доминирующий локус B традиционной менделевской генетикой в начале 20 века. [3] Предполагается, что ответственный ген находится на Z-хромосоме [7] [8], и поскольку самцы птиц гомогаметны (ZZ), они могут быть либо гетеро-, либо гомозиготными по сцеплению с полом. Самки по этому локусу (ZW) всегда гемизиготны . В 2010 году шведский ученый идентифицировал четыре мутации, расположенные в локусе- супрессоре опухоли CDKN2A или вокруг него , которые, по-видимому, связаны с сцепленным с полом барьером. [1] Четыре мутации организованы в 3 разных аллеля, названных B0 , B1 и B2 . Все аллели несут две некодирующие мутации, расположенные в регуляторных областях гена ( промотор и интрон ), но только B1 и B2 несут две дополнительные миссенс-мутации в функционально важном домене белка . B1 аллель вызывает типичный секс-связанные запрещающий фенотип / внешний вид и присутствует в большинстве современных сцепленных с полом перемычкой пород кур. Самки или куры-самцы, несущие аллель В2 в гетерозиготном состоянии, демонстрируют определенную полосатую структуру, но в гомозиготном состоянии самцы по существу белые с очень небольшой пигментацией . [9] Этот фенотип первоначально был описан в качестве отдельной , но тесно связанной с мутацией , [10] Однако, это было позже отнесено к тому же гене , и называет «сцепленных с полом Разбавления». [9]
B0 аллели только несет в себе два Некодирующих мутации и его вклад в запрещающем шаблон остается неизвестным , как это происходило только в породах , которые также несут Доминантную белую мутацию , которая маскирующий эффект на B локусе . [1] ). Недавно ученые удалили доминантную белую мутацию у цыплят этих линий и смогли показать, что у этих цыплят очень светлая перегородка. Они назвали фенотип «Связанное с полом экстремальное разбавление». [11] Поскольку цыплята с аллелем B0 демонстрируют самый слабый барьерный паттерн по сравнению с цыплятами, у которых есть кодирующая мутация, ученые предлагают эволюционный сценарий, при котором некодирующие мутации произошли первыми, а две миссенс-мутации позже и независимо друг от друга. . Поскольку только комбинация как некодирующих, так и миссенс- мутаций дает желаемый и ярко выраженный запретный паттерн, только B0 больше не присутствует в современных сцепленных с полом породах. [11]
Формирование молекулярного рисунка в фолликуле пера
Ученые смогли показать, что обе или одна из некодирующих мутаций, присутствующих во всех аллелях B , вызывают повышенную регуляцию активности CDKN2A . [11] ). Чем больше в клетке продукта гена, который называется ARF (белок альтернативной рамки считывания), тем больше p53 защищается от деградации. p53 представляет собой фактор транскрипции, который, в свою очередь, активирует больше генов, участвующих в регуляции клеточного цикла и апоптоза . Как следствие, клетка перестает делиться и начинает преждевременно производить пигмент. В миссенс мутация в В1 и В2 аллели , однако, имеет противоположный эффект. [11] Обе миссенс-мутации приводят к нарушению работы белка ARF , что в некоторой степени противодействует эффекту более высокой активности гена . Преждевременная продукция пигмента все еще очевидна, но менее сильна, чем наблюдается в аллеле B0 . Любопытно , что мутация Миссенсов в B1 аллель намного более разрушительным для функции белка , чем та , в В2 аллели , и ученые считают , что это является причиной наблюдаемых фенотипических различий между этими двумя аллелями .
Когда клетки- предшественники меланоцитов начинают мигрировать вверх от дна фолликула к заусеницам, где они будут производить пигмент, они далее делятся, пока не будет достигнуто достаточное количество пигментных клеток . В результате активации CDKN2A большинство клеток перестанут делиться и будут производить новые клетки, но вместо этого начнут производить пигмент - из пера появляется черная полоса. Но со временем пигментных клеток станет недостаточно . Поскольку они набираются из нижней части перьевого фолликула, перо продолжает расти, образуя белую полосу. С новым набором пигментных клеток циклическое поведение начинается снова, создавая чередующиеся пигментированные и апигментированные полосы.
Связанные с полом мутации и меланома
Мутации в CDKN2A были связаны с возникновением семейной меланомы у людей. [12] [13] [14] Изменения в продукте гена ARF часто приводят к тому, что клетка теряет способность к самоиндуцированной гибели клеток или остановке клеточного цикла , которые являются механизмами клеток для управления неконтролируемыми делениями клеток и, следовательно, возникновением рака. . Интересно, что куры, несущие аллель B1 или B2 с неисправной ARF , не демонстрируют более высокой распространенности любого типа рака и обычно считаются очень крепкими и простыми в содержании породами. Также удивительно, что большая часть предприятий по производству яиц и мяса полагается на цыплят, у которых есть дефект в гене-супрессоре опухолей . [11]
Рекомендации
- ^ a b c d Hellström, Anders R .; Сундстрём, Элизабет; Гуннарссон, Ульрика; Бед'Хом, Бертран; Тиксье-Бойшар, Мишель; Хонакер, Криста Ф .; Сахлквист, Анна-Стина; Дженсен, Пер; Кемпе, Олле (01.08.2010). «Связанное с полом запрещение у кур контролируется локусом супрессора опухоли CDKN2A / B» (PDF) . Исследование пигментных клеток и меланомы . 23 (4): 521–530. DOI : 10.1111 / j.1755-148X.2010.00700.x . ISSN 1755-148X . PMID 20374521 .
- ^ Брайан, Ридер (01.01.2006). Введение в цветные формы домашней птицы: ознакомьтесь с цветовыми разновидностями и способами их изготовления . АвторДом. ISBN 978-1425904210. OCLC 156823041 .
- ^ а б в г Кроуфорд, Р. Д. (1990). Птицеводство и генетика . Эльзевир. ISBN 978-0444885579. OCLC 956983183 .
- ^ Бауэрс, Р.Р. (1984). "Запрещенные меланоциты Плимутской породы как возможная модель витилиго". Йельский журнал биологии и медицины . 3 : 340.
- ^ Никерсон, Марк (1944-04-01). «Экспериментальный анализ формирования полосатого рисунка на перьях». Журнал экспериментальной зоологии . 95 (3): 361–397. DOI : 10.1002 / jez.1400950305 . ISSN 1097-010X .
- ^ Lin, SJ; Foley, J .; Цзян, Техас; Ага, CY; Wu, P .; Фоли, А .; Йена, CM; Хуанг, YC; Ченг, ХК (21.06.2013). «Топология ниши-предшественника меланоцитов пера позволяет возникать сложным пигментным узорам» . Наука . 340 (6139): 1442–1445. DOI : 10.1126 / science.1230374 . ISSN 0036-8075 . PMC 4144997 . PMID 23618762 .
- ^ Bitgood, JJ (1988). «Линейное соотношение локусов барьера, кожного ингибитора меланина и рецессивной белой кожи на Z-хромосоме курицы» . Пульт. Sci . 67 (4): 530–533. DOI : 10.3382 / ps.0670530 . PMID 3165529 .
- ^ Дорсхорст, Б. Дж.; Эшвелл, CM (2009-09-01). «Генетическое картирование сцепленного с полом гена запрета у курицы» . Птицеводство . 88 (9): 1811–1817. DOI : 10,3382 / ps.2009-00134 . ISSN 0032-5791 . PMID 19687264 .
- ^ а б Ван Альбада, М. (1960). "Een geslachtsgebonden verdunningsfactor voor veerkleur bij Witte Leghorns". Nstituut voor de Pluimveeteelt .
- ^ Манро, СС (1946). «Связанный с полом истинный брачный окрас синего оперения». Пульт. Sci . 4 : 408–9.
- ^ а б в г д Тельманн, Дорин Швохов; Кольцо, Хенрик; Сундстрём, Элизабет; Цао, Сяофан; Ларссон, Мартен; Керье, Сюзанна; Хёглунд, Андрей; Фогельхольм, Джеспер; Райт, Доминик (2017-04-07). «Эволюция сцепленных с полом аллелей запрета у кур включает в себя как регуляторные, так и кодирующие изменения в CDKN2A» . PLOS Genetics . 13 (4): e1006665. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1006665 . ISSN 1553-7404 . PMC 5384658 . PMID 28388616 .
- ^ Дракополи, Северная Каролина; Фонтан, JW (1996-01-01). «Мутации CDKN2 при меланоме». Обзоры рака . 26 : 115–132. ISSN 0261-2429 . PMID 8783570 .
- ^ Хусусиан, CJ; Struewing, JP; Гольдштейн, AM; Хиггинс, Пенсильвания; Элли, DS; Sheahan, MD; Кларк, WH; Такер, Массачусетс; Дракополи, Северная Каролина (1 сентября 1994 г.). «Мутации р16 зародышевой линии при семейной меланоме». Генетика природы . 8 (1): 15–21. DOI : 10.1038 / ng0994-15 . ISSN 1061-4036 . PMID 7987387 . S2CID 29732284 .
- ^ Канненгессер, Кэролайн; Далле, Стефан; Леччиа, Мария-Тереза; Аврил, Мари Франсуаза; Бонадона, Валери; Шомпре, Аньес; Лассет, Кристина; Леру, Доминик; Томас, Люк (2007-08-01). «Новые мутации зародышевой линии-основателя CDKN2A в семьях, склонных к меланоме, и развитие множественной первичной меланомы у пациента, получающего лечение леводопой». Гены, хромосомы и рак . 46 (8): 751–760. DOI : 10.1002 / gcc.20461 . ISSN 1045-2257 . PMID 17492760 .