Полная трисомия 9 - это летальное хромосомное заболевание, вызванное наличием трех копий ( трисомия ) хромосомы номер 9 . Это может быть жизнеспособным состоянием, если трисомия затрагивает только часть клеток тела ( мозаицизм ) или в случаях частичной трисомии (трисомия 9p), при которой клетки имеют нормальный набор из двух полных хромосом 9 плюс часть третьей копии, обычно короткого плеча хромосомы (плечо p).
Трисомия 9 | |
---|---|
Хромосома 9 | |
Специальность | Медицинская генетика |
Презентация
Симптомы варьируются, но , как правило , приводят к dysmorphisms в черепе , нервной системы , проблемы и задержки развития. Также могут возникать дисморфизмы сердца , почек и опорно-двигательного аппарата . У ребенка с полной трисомией 9, выжившего через 20 дней после рождения, были обнаружены такие клинические признаки, как маленькое лицо, широкий родничок , выступающий затылок , микрогнатия , низко посаженные уши, приподнятые глазные щели , высокое арочное небо , короткая грудина , перекрывающиеся пальцы, ограниченное отведение бедра, качающиеся ступни , шумы в сердце и перепончатая шея. [1]
Трисомия 9р - одна из наиболее частых аутосомных аномалий, связанных с длительной выживаемостью. Исследование пяти случаев показало связь с синдромом Коффина-Сириса , а также большой разрыв между первым и вторым пальцами стопы у всех пяти, в то время как у трех были пороки развития головного мозга, включая расширенные желудочки с гипогенезом мозолистого тела и порок развития Денди-Уокера . [2]
Диагностика
Трисомия 9 может быть обнаружена пренатально с помощью биопсии ворсин хориона и кордоцентеза , а также может быть предложена с помощью акушерского ультразвукового исследования .
Поскольку трисомия 9 может проявляться мозаицизмом , рекомендуется, чтобы врачи брали образцы из нескольких тканей при кариотипировании для диагностики. [3]
Рекомендации
- ^ Каннан, Т.П .; Hemlatha, S .; Ankathil, R .; Зильфалил, Б.А. (2009). «Клинические проявления при трисомии 9». Индийский журнал педиатрии . 76 (7): 745–6. DOI : 10.1007 / s12098-009-0158-2 . PMID 19475342 .
- ^ Temtamy, SA; Камель, АК; Исмаил, S; Helmy, NA; Аглан, М.С. Эль-Гаммаль, М; Эль-Руби, М; Мохамед, AM (2007). «Фенотипический и цитогенетический спектр трисомии 9р». Генетическое консультирование . 18 (1): 29–48. PMID 17515299 .
- ^ Стиполев, Ф .; Kos, M .; Kos, M .; Мискови, Б .; Matijevic, R .; Хафнер, Т .; Куряк, А. (2003). «Антенатальное обнаружение мозаичной трисомии 9 с помощью ультразвука: отчет о болезни и обзор литературы». Журнал материнско-фетальной и неонатальной медицины . 14 (1): 65–9. DOI : 10,1080 / jmf.14.1.65.69 . PMID 14563095 .
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|
- NORD - Национальная организация по редким заболеваниям, Inc. Хромосома 9, трисомия 9p (несколько вариантов)
- NORD - Национальная организация по редким заболеваниям, Inc. Хромосома 9, трисомия мозаика