Синдром Тернера
Из Википедии, свободной энциклопедии
  (Перенаправлен с 45, X )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Тернера
Другие именаСиндром Ульриха-Тернера, синдром Бонневи-Ульриха-Тернера, дисгенезия гонад ; 45X, 45X0
Лица латиноамериканского происхождения с синдромом Тернера (в центре) .png
Пять девушек и женщин с синдромом Тернера
СпециальностьПедиатрия , медицинская генетика
СимптомыПерепончатая шея , низкий рост , опухшие руки и ноги [1]
ОсложненияПороки сердца , диабет , низкий уровень гормона щитовидной железы [1]
Обычное началоПри рождении [1]
ПродолжительностьДлительный срок
ПричиныОтсутствует Х-хромосома [2]
Диагностический методФизические признаки, генетическое тестирование [3]
МедикаментГормон роста человека , заместительная терапия эстрогенами [4]
ПрогнозМеньшая продолжительность жизни [5]
Частота1 из 2 000–5 000 [6] [7]

Синдром Тернера ( TS ), также известный как 45, X или 45, X0 , представляет собой генетическое заболевание, при котором у женщины частично или полностью отсутствует Х-хромосома . [2] Признаки и симптомы у разных людей различаются. [1] Часто при рождении наблюдаются короткая перепончатая шея , низко посаженные уши , низкий рост волос на задней части шеи, низкий рост и опухшие руки и ноги. [1] Обычно менструальный цикл и грудь у них развиваются только после гормонального лечения.и не могут иметь детей без репродуктивных технологий . [1] Чаще встречаются пороки сердца , диабет и низкий уровень гормона щитовидной железы . [1] Большинство людей с ТС имеют нормальный интеллект; однако у многих возникают проблемы с пространственной визуализацией, которая может понадобиться для математики . [1] Чаще возникают проблемы со зрением и слухом. [5]

Синдром Тернера обычно не передается по наследству ; скорее, это происходит во время формирования репродуктивных клеток у родителя или на ранних этапах деления клеток во время развития . [8] [9] Экологические риски неизвестны, и возраст матери не играет роли. [8] [10] Синдром Тернера возникает из-за хромосомной аномалии, при которой полностью или частично одна из Х-хромосом отсутствует или изменена. [11] В то время как у большинства людей 46 хромосом, у людей с TS обычно 45. [11] Хромосомная аномалия может присутствовать только в некоторых клетках, и в этом случае она известна как TS с мозаицизмом . [5]В этих случаях симптомы обычно реже и, возможно, совсем не проявляются. [12] Диагноз основывается на физических признаках и генетическом тестировании . [3]

Нет лекарств от синдрома Тернера. [4] Лечение может помочь при симптомах. [4] Инъекции гормона роста человека в детстве могут увеличить рост взрослого человека. [4] Заместительная терапия эстрогенами может способствовать развитию груди и бедер. [4] Медицинская помощь часто требуется для решения других проблем со здоровьем, с которыми связана TS. [4]

Синдром Тернера встречается у одной из 2000 [6] и одной из 5000 женщин при рождении. [7] Все регионы мира и культуры затронуты примерно в равной степени. [8] Обычно люди с СТ имеют более короткую продолжительность жизни, в основном из-за проблем с сердцем и диабета. [5] Генри Тернер впервые описал это состояние в 1938 году. [13] В 1964 году было установлено, что оно вызвано хромосомной аномалией. [13]

Презентация

Синдром Тернера имеет ряд физических и психологических последствий, включая низкий рост , пороки сердца, перепонки на шее , задержку полового созревания или его отсутствие и бесплодие . На фенотип синдрома Тернера влияет мозаицизм , при котором линии клеток с одной половой хромосомой сочетаются с линиями с несколькими. Около 40–50% случаев синдрома Тернера являются истинной «моносомией X» с кариотипом 45, X0, в то время как остальные являются мозаичными для другой линии клеток, чаще всего 46, XX, или имеют другие структурные аномалии X-хромосомы. [14] Классические черты синдрома Тернера, хотя и различимы, могут быть более редкими, чем считалось ранее; случайный диагноз, например, в образцах биобанков или во время пренатального тестирования матерей старшего возраста, обнаруживает, что у многих девочек и женщин мало традиционных признаков синдрома Тернера. [15] [16]

Физиологический

Высота

Сравнение роста женщин с полной и мозаичной формой Тернера по сравнению с трисомией X и населением в целом

Синдром Тернера связан с низким ростом. Средний рост взрослых женщин с синдромом Тернера без терапии гормоном роста примерно на 20 см (8 дюймов) ниже, чем средний рост женщин в общей популяции. [17] Мозаицизм влияет на рост при синдроме Тернера; большая выборка населения, отобранная из Биобанка Великобритании, показала, что женщины с кариотипами 45, X0 имеют средний рост 145 см (4 фута 9 дюймов), в то время как женщины с кариотипами 45, X0 / 46, XX имеют средний рост 159 см (5 футов 2 + 1 ⁄ 2  дюйма). [16] [примечание 1] Сила связи между синдромом Тернера и низким ростом такова, что идиопатическийсам по себе низкий рост является основным диагностическим признаком. [14]

Задержка роста при синдроме Тернера начинается не при рождении; у большинства новорожденных с этим заболеванием масса тела при рождении находится в нижней части нормального диапазона. Рост начинает отставать в раннем детстве, причем замедленная скорость роста становится очевидной уже к 18 месяцам. Когда девочки с синдромом Тернера идут в школу, их рост обычно не является чем-то необычным; заметный низкий рост становится очевидным в середине детства. У недиагностированных недиагностированных подростков и подростков задержку роста можно принять за побочный эффект задержки полового созревания и неправильно лечить. [20] Низкий рост при синдроме Тернера и его контрапунктом, высокий рост в половой хромосоме полисомию условий , таких как синдром Клайнфельтера , XYY синдром, и трисомия X вызывается геном гомеобокса низкого роста на X- и Y-хромосомах. Отсутствие копии гена SHOX у Тернера подавляет рост скелета, что приводит как к общему низкому росту, так и к характерному паттерну скелетных пороков развития, включая микрогнатию (маленький подбородок), вальгусную локоть (аномальный угол предплечья) и короткие пальцы. [21]

Когда синдром Тернера диагностируется в раннем возрасте, терапия гормоном роста может уменьшить степень низкого роста. Использование гормона роста в терапии Тернера возникло в результате серии исследований в 1980-х годах, в которых было обнаружено, что он значительно увеличивает рост лечившихся девочек по сравнению с предыдущими прогнозами роста взрослых и диаграммами роста Тернера; [14] лечение гормоном роста человека, по- видимому, увеличивает ожидаемый рост взрослого человека примерно на 7 см (3 дюйма ) [22] по сравнению с ожидаемой нормой 142 см (4 фута 8 дюймов) –147 см (4 фута 10 дюймов). [21] [примечание 2] В некоторых случаях оксандролон, стероид с относительно мягким маскулинизирующим эффектом, может использоваться вместе с гормоном роста. Добавление оксандролона в схему лечения Тернера добавляет примерно 2 см (1 дюйм) к окончательному росту. [22] [24] Оксандролон особенно часто используется у девочек, у которых диагностирован более поздний период их роста, из-за снижения воздействия одного гормона роста в этой популяции. Однако использование оксандролона сопряжено с риском задержки развития груди, снижения голоса, увеличения волос на теле или клиторомегалии . [14] Эффекты терапии гормоном роста наиболее сильны в течение первого года лечения и со временем ослабевают. [25]

Физические особенности

Перепончатая шея у девочки-подростка с синдромом Тернера

Помимо небольшого роста, синдром Тернера связан с рядом характерных физических особенностей. К ним относятся перепончатая шея, низкая линия роста волос, небольшой подбородок и челюсть, высокое арочное небо и широкая грудь с широко расставленными сосками. [26] Лимфедема (отек) кистей и стоп является обычным явлением при рождении и иногда сохраняется на протяжении всей жизни. [27] Дыхальце Some Тернера, такие как cubitus вальгус и укороченные пальцы, связаны с SHOX лекарственных генов эффектов. [21]

Ряд внешних проявлений синдрома Тернера сосредоточен на конечностях, руках и ногах. Лимфедема при рождении - одна из классических черт синдрома; Хотя это часто проходит в раннем детстве, рецидивы в более позднем возрасте случаются часто, часто без видимой причины. Случаи, когда сохраненная Х-хромосома была унаследована от матери, чаще вызывают лимфедему, чем те, где она была унаследована от отца. Вследствие воздействия лимфедемы на анатомию ногтей у женщин с синдромом Тернера часто ногти гипопластичны . [28] Часто встречаются укороченные пястные кости , особенно четвертая пястная. [29]Форма тела людей с синдромом Тернера часто довольно широкая и коренастая, поскольку дефицит роста более выражен в длине костей, чем в их ширине. Сколиоз - обычное явление при синдроме Тернера, которое наблюдается у 40% девочек без лечения гормоном роста. [30]

Черты лица, связанные с синдромом Тернера, включают выступающие уши, низкую линию роста волос, перепончатую шею, небольшой подбородок с неправильным прикусом зубов и суженные глазные щели (отверстие между веками). Считается, что они связаны с лимфедемой во время плода, особенно с наличием и рассасыванием избыточной жидкости в области головы и шеи. [14] Перепонка на шее - особенно отличительная черта синдрома Тернера, которая приводит ко многим неонатальным диагнозам. [31] Основная этиологияперепонки на шее связаны с проблемами дородового кровотока и даже в популяциях без Тернера имеют серьезные последствия для здоровья; частота врожденных пороков сердца у перепончатой ​​шеи в 150 раз выше, чем у населения в целом, при этом эта особенность также связана с уменьшением роста и незначительными нарушениями развития. [28] У некоторых женщин с синдромом Тернера на лице появляются преждевременные морщины. [14] Акне реже встречается у девочек-подростков и женщин с синдромом Тернера, хотя причины этого неясны. [32]

Младенец с синдромом Тернера

Другие физические особенности, связанные с этим заболеванием, включают длинные ресницы, иногда включая дополнительный набор ресниц , и необычные дерматоглифы (отпечатки пальцев). Некоторые женщины, у которых есть отчет Тернера, не могут создавать пароли по отпечаткам пальцев из-за гипоплазии дерматоглифов. [14] Необычные дерматоглифы являются обычным явлением для хромосомных аномалий [33] и в случае Тернера могут быть следствием лимфедемы плода. [14] Келоидрубцы или выпуклые гипертрофические рубцы, выходящие за границы исходной раны, потенциально связаны с синдромом Тернера; однако эта ассоциация недостаточно изучена. Хотя традиционное медицинское консультирование по этой теме требует консерватизма в отношении выборных процедур, таких как прокалывание ушей, из-за риска серьезных рубцов, фактические последствия неясны. Келоиды при синдроме Тернера особенно часто возникают после хирургических вмешательств, направленных на уменьшение перепонки на шее. [14] [28]Синдром Тернера был связан с необычными моделями роста волос, такими как участки коротких и длинных волос. Волосы на подмышках и на лобке часто редкие, а волосы на руках и ногах - густые. Хотя волосы в подмышечных впадинах уменьшаются в количестве и густоте, структура, по которой они имплантируются в кожу, больше похожа на мужскую, чем на женскую. [32]

Сердечный

Двустворчатый аортальный клапан

Примерно половина людей с синдромом Тернера имеют врожденные пороки сердца . ИБС, связанные с синдромом Тернера, включают двустворчатые аортальные клапаны (30%), коарктацию аорты (15%) и аномалии артерий головы и шеи. [14] Редким, но потенциально смертельным осложнением порока сердца при синдроме Тернера является расслоение аорты , при котором внутренний слой аортыслезы открываются. Расслоение аорты у женщин с синдромом Тернера встречается в шесть раз чаще, чем у населения в целом, и составляет 8% всех смертей при синдроме. Риск существенно увеличивается для людей с двустворчатыми аортальными клапанами, которые составляют 95% пациентов с расслоением аорты по сравнению с 30% всех пациентов Тернера и коарктацией аорты, которые составляют 90% и 15% соответственно. [34]

Ишемическая болезнь сердца у женщин с синдромом Тернера начинается раньше, чем в контрольной группе, а смертность от сердечных приступов увеличивается. Полагают, что это частично является функцией связи между синдромом Тернера и ожирением.; женщины с синдромом Тернера имеют более высокий процент жира в организме, чем женщины контрольной группы, а их низкий рост затрудняет контроль веса. Хотя ишемическая болезнь сердца часто считается болезнью пожилых людей, молодые женщины с синдромом Тернера имеют больше шансов заболеть этим заболеванием, чем их 46, XX сверстники. Рекомендации по лечению для женщин с синдромом Тернера и ишемической болезнью сердца такие же, как и для населения в целом, но поскольку Тернер увеличивает риск диабета 2 типа, женщины с инсулинорезистентностью должны взвесить преимущества профилактического или раннего лечения статинами с риском диабета. [14]

Медицина внутренних органов

Синдром Тернера связан с широким спектром проблем со здоровьем, такими как проблемы с печенью и почками, ожирение, диабет и гипертония . [14] Дисфункция печени часто встречается у женщин с синдромом Тернера, при этом 50–80% имеют повышенный уровень печеночных ферментов . [35] Распространенность неалкогольной жировой болезни печени при синдроме Тернера, вероятно, частично связана с ассоциацией обоих состояний с ожирением. Сосудистые заболевания печени также рассматриваются при синдроме как аспект более широких сосудистых и сердечных воздействий синдрома Тернера. Первичный билиарный холангитчаще встречается у 45, X0, чем у 46, XX женщин. Неясная связь существует между заместительной терапией эстрогенами и дисфункцией печени при синдроме Тернера; некоторые исследования предполагают, что терапия эстрогенами ухудшает такие состояния, в то время как другие предполагают улучшение. [36]

Дублированный мочеточник

Проблемы с почками, например подковообразная почка , иногда наблюдаются при синдроме Тернера. [35] Подковообразная почка, где почки сливаются в U-образную форму, встречается примерно в 10% случаев Тернера по сравнению с менее чем 0,5% в общей популяции. Отсутствие почки наблюдается у 5% людей с синдромом Тернера по сравнению с примерно 0,1% населения. Дублированный мочеточника , где два мочеточники стекать в одной почки, происходит столько , сколько 20-30% от синдрома Тернера населения. Пороки развития почек при синдроме Тернера чаще встречаются при мозаицизме, чем при полном кариотипе 45, X0. [37]Серьезные осложнения почечных аномалий, связанных с синдромом Тернера, редки, хотя существует некоторый риск таких проблем, как обструктивная уропатия , когда поток мочи из почек блокируется. [14]

Женщины с синдромом Тернера чаще, чем в среднем, имеют высокое кровяное давление; до 60% женщин с этим заболеванием страдают гипертонией. Изолированная диастолическая гипертензия часто предшествует систолической гипертензии и может развиться в молодом возрасте. Лечение гипертонии при синдроме Тернера такое же, как и у населения в целом. [14]

Примерно 25–80% женщин с синдромом Тернера имеют определенный уровень инсулинорезистентности , и у меньшинства развивается диабет 2 типа . Риск диабета при синдроме Тернера варьируется в зависимости от кариотипа и, по-видимому, повышается из-за конкретных делеций короткого плеча Х-хромосомы (Xp). Одно исследование показало, что в то время как относительно небольшое количество женщин с делециями Xq (длинная рука) имели диабет 2 типа, 18% женщин с полными 45 кариотипами X0 имели, а также 23% женщин с делециями Xp. У 43% женщин с изохромосомой Xq, у которых отсутствовала короткая рука и была дополнительная копия длинной руки, развился диабет 2 типа. [35]Хотя часть риска диабета при синдроме Тернера является функцией контроля веса, некоторые из них являются независимыми; Женщины того же возраста и веса с недостаточностью яичников Тернера имеют более низкий риск диабета, чем при синдроме Тернера. Лечение гормоном роста играет неясную роль в риске диабета, как и добавка эстрогена. [14]

Связь между синдромом Тернера и другими заболеваниями, такими как рак, неясна. В целом, вероятность развития рака у женщин с синдромом Тернера не выше, чем у женщин с кариотипом 46, XX, но конкретная картина того, какие виды рака представляют наибольший риск, похоже, различается. Риск рака груди у Тернер ниже, чем у женщин контрольной группы, возможно, из-за снижения уровня эстрогена. Сообщалось о нейробластоме , раке младенчества и раннего детства, у девочек с синдромом Тернера. Опухоли нервной системы, как центральной нервной системы, так и периферической нервной системы , чрезмерно представлены среди раковых заболеваний при синдроме Тернера. [14]Кроме того, около 5,5% людей с синдромом Тернера имеют дополнительную аномальную небольшую избыточную маркерную хромосому (sSMC), которая состоит из части Y-хромосомы. Этот частично несущий Y-хромосому sSMC может включать ген SRY , расположенный на p-плече Y-хромосомы на полосе 11.2 (обозначенной как Yp11.2). Этот ген кодирует белок фактора, определяющего семенник (также известный как белок Y области, определяющий пол). Люди с синдромом Тернера с sSMC, содержащие ген SRY , имеют очень реальный повышенный риск развития новообразований гонадной ткани, таких как гонадобластомы и семиномы in situ (также называемые дисгерминомами.чтобы указать, что эта опухоль имеет патологию опухоли яичка, семиному, но развивается в яичниках [38] ). В одном исследовании 34 девочки с синдромом Тернера без явных доказательств наличия этих опухолей были обнаружены во время профилактической операции с гонадобластомой (7 случаев), дисгерминомой (1 случай) или неспецифическим новообразованием гонад in situ (1 случай). [39] Девочки с синдромом Тернера с этим sSMC в остальном имеют типичные черты синдрома Тернера, за исключением меньшинства, у которых также есть гирсутизм и / или увеличение клитора . [40] Хирургическое удаление гонад рекомендовано для устранения угрозы развития этих sSMC-ассоциированных новообразований.[40] [41] [42] Люди с синдромом Тюнера с sSMC, у которых отсутствует ген SRY , не подвергаются повышенному риску развития этих видов рака. [40] [39]

Сенсорный

Очки для лечения плохого зрения

Потеря слуха часто встречается при синдроме Тернера. Хотя при рождении слух в целом нормальный, в детстве часто возникают хронические проблемы со средним ухом, которые могут вызвать необратимую кондуктивную тугоухость . В зрелом возрасте сенсоневральная тугоухость встречается чаще, чем у 46, XX женщин и в более молодом возрасте; хотя разные пороги потери слуха затрудняют сравнение между исследованиями, у более молодых взрослых женщин с синдромом Тернера обычно обнаруживается непропорционально высокий уровень нарушений слуха, причем иногда до половины женщин в возрасте от 20 до 30 лет имеют плохой слух. [43] Эта потеря слуха прогрессирует; в возрасте 40 лет женщины с синдромом Тернера имеют потерю слуха, эквивалентную 46 годам, а женщины XX в возрасте в среднем 60 лет. [44]Когортные исследования показывают, что потеря слуха чаще встречается у женщин с метаболическим синдромом . [45] Высокая распространенность нейросенсорной потери слуха при синдроме Тернера , как представляется, связана с SHOX deficinecy. [21]

Глазные и зрительные расстройства также увеличиваются при синдроме Тернера. Более половины людей с синдромом Тернера страдают каким-либо заболеванием глаз. Это может быть следствием общих генов на Х-хромосоме в развитии глаз и яичников. [46] Почти в половине случаев наблюдается дальнозоркость или миопия , как правило, легкой степени. Косоглазие или смещение глаза возникает примерно у одной пятой - одной трети девочек с синдромом Тернера. Как и косоглазие вне контекста Тернера, его можно лечить очками, наложением заплат или хирургической коррекцией. Эзотропия , когда глаз обращен внутрь, встречается чаще, чем экзотропия , когда он обращен наружу. [47] [48] Птоз , или опущенное веко, является частым проявлением синдрома Тернера на лице; Обычно он не оказывает заметного влияния на зрение, но в тяжелых случаях может ограничить диапазон зрения и потребовать хирургической коррекции. [49] Уровень красно-зеленой дальтонизма при синдроме Тернера составляет 8%, как и у мужчин. Это связано с тем, что красно-зеленая дальтонизм является Х-сцепленным рецессивным синдромом.условие; У людей с единственной Х-хромосомой, будь то нормальные мужчины или женщины Тернера, для появления симптомов необходим только один мутировавший Х-хромосом. Красно-зеленая дальтонизм может недооцениваться в контексте Тернера, поскольку редкость состояния у женщин снижает вероятность скрининга, и практикующие врачи могут не констатировать, что кариотип синдрома Тернера увеличивает риск по сравнению с исходным показателем для женщин. [48]

Аутоиммунный

У женщин с синдромом Тернера вероятность развития аутоиммунных заболеваний в 2–3 раза выше, чем у населения в целом. Специфические аутоиммунные заболевания, связанные с синдромом Тернера, включают болезнь Хашимото , витилиго , псориаз и псориатический артрит , алопецию и целиакию . [50] Воспалительные заболевания кишечника также распространены, [51] в то время как распространенность диабета 1 типа неясна, хотя кажется, что она увеличивается. [52]

Заболевание щитовидной железы часто встречается при синдроме Тернера. Преобладает гипотиреоз ; 30–50% женщин с синдромом Тернера страдают болезнью Хашимото, при которой щитовидная железа медленно разрушается в результате аутоиммунной реакции. К 50 годам у половины женщин с синдромом Тернера наблюдается субклинический или клинический гипотиреоз. [53] Распространенность гипертиреоза и болезни Грейвса также возрастает, хотя и в меньшей степени. Гипертиреоз у Тернера проявляется так же, как и в общей популяции, тогда как гипотиреоз часто бывает атипичным, с легким ранним проявлением и более тяжелым прогрессированием. [54] У женщин с изохромосомой Xq вероятность развития аутоиммунного заболевания щитовидной железы выше, чем у женщин с другими формами синдрома Тернера.[53]

Риск синдрома раздраженного кишечника увеличивается примерно в пять раз при синдроме Тернера, а риск язвенного колита примерно в четыре раза. Распространенность целиакии также увеличивается: около 4-8% пациентов Тернера страдают коморбидной глютеновой болезнью по сравнению с 0,5-1% населения в целом. Диагностика таких состояний затруднена из-за неспецифических ранних симптомов. В контексте Тернера диагноз, в частности, может быть упущен из-за задержки роста; такие состояния вызывают задержку роста и неспособность развиваться, когда они начинаются в детстве, но поскольку у девочек с синдромом Тернера такая задержка уже наблюдается, симптомы могут быть не замечены и приписаны исходному состоянию. [55]

Очаговая алопеция , или повторяющееся очаговое выпадение волос, при синдроме Тернера встречается в три раза чаще, чем среди населения в целом. Алопеция в контексте синдрома Тернера часто не поддается лечению, что также наблюдается при других хромосомных анеуплоидиях, таких как синдром Дауна . Псориаз часто встречается при синдроме Тернера, хотя его точная распространенность неясна. Псориаз Тернера может быть связан с лечением гормоном роста, поскольку псориаз как побочный эффект такого лечения был зарегистрирован у пациентов без кариотипа. Псориаз может прогрессировать до псориатического артрита., и это прогрессирование может быть более распространенным при синдроме Тернера. Сообщалось, что витилиго связано с синдромом Тернера, но риск неясен и может быть побочным эффектом повышенного клинического внимания к аутоиммунным заболеваниям в этой популяции. [50]

Полового созревания

Гистопатология ткани яичников при мозаичном (A и B) и полном (C) синдроме Тернера

Половое созревание задерживается или отсутствует при синдроме Тернера. Обзор литературы 2019 года показал, что 13% женщин с кариотипом 45, X0 могут ожидать спонтанного телархе (развитие груди), в то время как у 9% будет спонтанная менархе (начало менструации). Эти цифры были выше у женщин с мозаикой Тернера; 63% с кариотипами 45, X0 / 46, XX испытали спонтанный телархе и 39% спонтанный менархе, в то время как 88% с 45, X0 / 47, XXX (наличие трисомии Xклеточная линия) испытали спонтанный телархе и 66% спонтанной менархе. Неожиданно, женщины с клетками Y-хромосомы также имели повышенную частоту телархе и менархе по сравнению с исходным уровнем 45, X0, на 41% и 19%. Однако в обзор были включены несколько женщин с клеточными линиями трисомии X или Y-хромосомы, что затрудняет экстраполяцию этих результатов. [56] 6% женщин с синдромом Тернера имеют регулярные менструальные циклы; у остальных наблюдается первичная или вторичная аменорея или другая менструальная дисфункция. [57]

У девочек с синдромом Тернера, у которых нет спонтанного полового созревания, экзогенный эстроген используется для индукции и поддержания феминизации. Заместительную терапию эстрогенами рекомендуется начинать в возрасте 11–12 лет, хотя некоторые родители предпочитают отложить наступление половой зрелости у девочек с более низкой социальной и эмоциональной подготовленностью. Доза эстрогена при индуцированном половом созревании начинается с 10% уровня эстрогена у взрослых и постепенно увеличивается с шестимесячными интервалами, при этом полная доза для взрослых достигается через 2–3 года после начала лечения. Замещение эстрогена может мешать терапии гормоном роста из-за закрывающего действия эстрогена на пластинки роста; люди должны взвесить свои предпочтения в пользу более высокого роста по сравнению с большей феминизацией. [58]

Плодородие

Женщины с синдромом Тернера бесплодны. Только 2–5% способны забеременеть без лечения бесплодия, большинство с мозаичным кариотипом. На ранних сроках беременности у плодов с синдромом Тернера нормальное количество гамет в развивающихся яичниках, но оно начинает быстро уменьшаться уже на 18 неделе беременности; от рождения у девочек с этим заболеванием количество фолликулов заметно снижается. [59] Женщины с синдромом Тернера, которые хотят создать семью, но не способны зачать ребенка с помощью собственных ооцитов, имеют возможность усыновить или забеременеть с помощью донорских яйцеклеток ; последняя имеет сопоставимый процент успешности с донорской беременностью у женщин с 46, XX кариотипом. [14]

Беременность при синдроме Тернера по своей природе связана с высоким риском ; материнская смертность ставка составляет 2%. [60]

Обычно заместительная терапия эстрогенами используется для стимулирования роста вторичных половых признаков в период начала полового созревания. Хотя очень немногие женщины с синдромом Тернера имеют спонтанные менструации, терапия эстрогенами требует регулярного удаления слизистой оболочки матки («кровотечение отмены»), чтобы предотвратить ее чрезмерный рост. Кровотечение отмены может быть вызвано ежемесячно, как менструация, или реже, обычно каждые три месяца, по желанию пациентки. Терапия эстрогенами не делает женщину с нефункциональными яичниками фертильной, но играет важную роль в вспомогательной репродукции; Если подходящая женщина с синдромом Тернера хочет использовать ЭКО (с использованием донорских ооцитов ), необходимо поддерживать здоровье матки с помощью эстрогена .

Особенно в мозаичных случаях синдрома Тернера, который содержит Y-хромосому (например, 45, X / 46, XY), из-за риска развития злокачественных новообразований яичников (наиболее распространенной является гонадобластома ) рекомендуется гонадэктомия. [61] [62] Синдром Тернера характеризуется первичной аменореей , преждевременной недостаточностью яичников (гипергонадотропный гипогонадизм), полосатостью половых желез и бесплодием (однако технология (особенно донорство ооцитов) дает этим пациентам возможность забеременеть). Отсутствие вторичных половых признаков (половой инфантилизм) типично.

Познание

Нейроразвитие

Люди с синдромом Тернера обладают нормальным интеллектом. Вербальный IQ обычно выше, чем IQ производительности ; один обзор тринадцати исследований показал, что средний вербальный IQ составлял 101 балл по сравнению со средним IQ результативности, равным 89. [63]

Люди с синдромом Тернера обладают нормальным интеллектом и демонстрируют относительную силу вербальных навыков, но могут демонстрировать более слабые невербальные навыки, особенно в арифметике, выборе зрительно-пространственных навыков и скорости обработки информации. [64] Синдром Тернера обычно не вызывает умственной отсталости или ухудшения когнитивных функций. Однако среди женщин с синдромом Тернера часто возникают трудности с обучением, особенно особые трудности в восприятии пространственных отношений, такие как невербальное нарушение обучаемости . Это также может проявляться как трудности с контролем моторики или математикой . [65]Хотя это не поддается исправлению, в большинстве случаев это не вызывает затруднений в повседневной жизни. Большинство пациентов с синдромом Тернера работают во взрослом возрасте и ведут продуктивный образ жизни.

Кроме того, редкая разновидность синдрома Тернера, известная как «синдром Ринг-Х Тернера», примерно на 60% связана с умственной отсталостью [ требуется пояснение ] . На эту разновидность приходится около 2–4% всех случаев синдрома Тернера. [66]

Психологические

Социальные трудности оказываются уязвимым местом для молодых женщин. [67]Консультации пострадавших людей и их семей о необходимости тщательного развития социальных навыков и взаимоотношений могут оказаться полезными в продвижении социальной адаптации. Женщины с синдромом Тернера могут испытывать неблагоприятные психосоциальные последствия, которые можно улучшить путем раннего вмешательства и оказания соответствующей психологической и психиатрической помощи. Генетические, гормональные и медицинские проблемы, связанные с TS, могут влиять на психосексуальное развитие девочек-подростков и, таким образом, влиять на их психологическое функционирование, модели поведения, социальные взаимодействия и способность к обучению. Хотя TS представляет собой хроническое заболевание с возможными физическими, социальными и психологическими осложнениями в жизни женщины, гормональной и заместительной терапией эстрогенами, а также вспомогательной репродуктивной системой,- это методы лечения, которые могут быть полезны для пациентов со СТ и улучшить качество их жизни.[68] Исследования показывают возможную связь между возрастом на момент постановки диагноза и повышенным употреблением психоактивных веществ и депрессивными симптомами. [69]

Дородовой

Несмотря на отличный постнатальный прогноз, считается, что 99% зачатий с синдромом Тернера заканчиваются выкидышем или мертворождением [70], и до 15% всех самопроизвольных абортов имеют кариотип 45, X. [71] [72] Среди случаев, которые выявляются при рутинном амниоцентезе или биопсии ворсин хориона, одно исследование показало, что распространенность синдрома Тернера среди тестируемых беременностей была в 5,58 и 13,3 раза соответственно, чем среди живых новорожденных в аналогичной популяции. [73]

Причина

Синдром Тернера вызван отсутствием одной полной или частичной копии Х-хромосомы в некоторых или во всех клетках. Аномальные клетки могут иметь только одну X ( моносомию ) (45, X), или они могут быть затронуты одним из нескольких типов частичной моносомии, например, делецией короткого плеча p одной X-хромосомы (46, X, del (Xp) ) или наличие изохромосомы с двумя плечами q (46, X, i (Xq)) [74] Синдром Тернера имеет отличительные черты из-за отсутствия псевдоавтосомных областей , которые обычно защищены от X-инактивации. [5]У мозаичных индивидуумов клетки с X-моносомией (45, X) могут встречаться вместе с клетками, которые являются нормальными (46, XX), клетками с частичной моносомией или клетками с Y-хромосомой (46, XY). [74] По оценкам, наличие мозаицизма относительно часто встречается у пораженных людей (67–90%). [74]

Изохромосома (46, X, i (Xq) при синдроме Тернера классифицируется как небольшая дополнительная маркерная хромосома (sSMC). Два типа sSMCs при этом синдроме содержат части генетического материала либо от X, либо, тем более, часто Y-хромосома может содержать или не содержать ген XIST . [75] У нормальных женщин ген XIST находится на X-хромосоме, унаследованной от ее матери, но не на X-хромосоме, унаследованной от ее отца. Y-хромосомы и у нормальных женщин находятся на и функционируют для инактивации многих генов, расположенных на собственной материнской, но не на отцовской Х-хромосоме. Женщины с синдромом Тернера с (46, X, i (Xq) sSMC, состоящие из частичной Х-хромосомы, не содержатьГен XIST экспрессирует по крайней мере часть генетического материала sSMC и, следовательно, содержит избыток этого материала. Как следствие, они имеют более серьезную форму синдрома Тернера, которая варьируется от умеренно тяжелой до чрезвычайно тяжелой. К крайне тяжелым случаям относятся анэнцефалия (отсутствие большей части мозга, черепа и скальпа), агенезия мозолистого тела (отсутствие толстого тракта нервных волокон, соединяющих левое и правое полушария головного мозга ) и сложные деформации сердца. . Лица с синдромом Тернера, которые имеют частичную Х-хромосому, содержащую (46, X, i (Xq) sSMCs, которые имеют ген XIST , не экспрессируют генетический материал этого sSMC и не страдают упомянутыми более серьезными проявлениями синдрома.[76]

Наследование

В большинстве случаев, когда возникает моносомия, Х-хромосома исходит от матери. [77] Это может быть связано с нерасхождением отца. Мейотические ошибки, которые приводят к продукции X с делециями p-плеча или аномальными Y-хромосомами, также чаще всего встречаются у отца. [78] Изохромосома X или кольцевая хромосома X, с другой стороны, одинаково часто образуются обоими родителями. [78] В целом, функциональная Х-хромосома обычно исходит от матери.

В большинстве случаев синдром Тернера является спорадическим явлением, и для родителей человека с синдромом Тернера риск рецидива при последующих беременностях не увеличивается. Редкие исключения могут включать наличие сбалансированной транслокации Х-хромосомы у родителя или когда у матери 45, X-мозаицизм ограничен ее половыми клетками. [79]

Диагностика

Дородовой

45, X- кариотип , показывая непарный X внизу справа

Синдром Тернера можно диагностировать с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона во время беременности.

Обычно плоды с синдромом Тернера можно идентифицировать по аномальным результатам ультразвукового исследования ( например , порок сердца, аномалия почек, кистозная гигрома , асцит ). В исследовании 19 европейских регистров 67,2% пренатально диагностированных случаев синдрома Тернера были обнаружены отклонениями на УЗИ. В 69,1% случаев присутствовала одна аномалия, а в 30,9% - две или более аномалии. [80]

На повышенный риск синдрома Тернера также может указывать ненормальный трех- или четырехкратный анализ материнской сыворотки. У плодов, диагностированных с помощью положительного скрининга материнской сыворотки, чаще обнаруживается мозаичный кариотип, чем у плодов, диагностированных на основании ультразвуковых аномалий, и, наоборот, у плодов с мозаичным кариотипом меньше вероятность связанных с ними ультразвуковых аномалий. [80]

Послеродовой

Синдром Тернера можно диагностировать постнатально в любом возрасте. Часто его диагностируют при рождении из-за проблем с сердцем, необычно широкой шеи или отеков рук и ног. Тем не менее, это также является обычным явлением, когда он не диагностируется в течение нескольких лет, часто до тех пор, пока девочка не достигает возраста полового созревания и обычно перестает развиваться (изменений, связанных с половым созреванием, не происходит). В детстве низкий рост может указывать на синдром Тернера. [81]

Тест, называемый кариотипом , также известный как хромосомный анализ, анализирует хромосомный состав человека. Это тест выбора для диагностики синдрома Тернера.

Уход

Синдром Тернера как хромосомное заболевание неизлечимо. Однако многое можно сделать, чтобы минимизировать симптомы. [82] Хотя большинство результатов физикального обследования безвредны, с синдромом могут быть связаны серьезные медицинские проблемы. Большинство этих серьезных состояний поддаются лечению хирургическим вмешательством и другими методами лечения, включая гормональную терапию. [83]

  • Гормон роста , сам по себе или с низкой дозой андрогена , увеличит рост и, вероятно, окончательный рост взрослого человека. Гормон роста одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения синдрома Тернера и покрывается многими страховыми планами. [82] [84] Есть свидетельства того, что это эффективно даже для малышей. [85]
  • Заместительная терапия эстрогенами, такая как противозачаточные таблетки , использовалась с момента описания этого состояния в 1938 году, чтобы способствовать развитию вторичных половых признаков. Эстрогены имеют решающее значение для поддержания хорошей целостности костей, здоровья сердечно-сосудистой системы и здоровья тканей. [82] Женщины с синдромом Тернера, у которых нет спонтанного полового созревания и которые не получают эстроген, имеют высокий риск остеопороза и сердечных заболеваний.
  • Современные репродуктивные технологии также используются, чтобы помочь женщинам с синдромом Тернера забеременеть, если они того пожелают. Например, донорская яйцеклетка может быть использована для создания эмбриона, который носит женщина с синдромом Тернера. [82]
  • Зрелость матки положительно связана с годами использования эстрогенов, историей спонтанных менархе и отрицательно связана с отсутствием текущей заместительной гормональной терапии. [86]

Эпидемиология

Синдром Тернера встречается от одной из 2000 [6] до одной из 5000 женщин при рождении. [7]

Примерно 99 процентов плодов с синдромом Тернера самопроизвольно прерываются в течение первого триместра. [87] На синдром Тернера приходится около 10 процентов от общего числа самопроизвольных абортов в США. [61]

История

Синдром назван в честь Генри Тернера , эндокринолога из Иллинойса, который описал его в 1938 году. [88] В Европе его часто называют синдромом Ульриха-Тернера или даже синдромом Бонневи-Ульриха-Тернера, чтобы подтвердить, что были описаны и более ранние случаи. европейскими врачами. В русской и советской литературе это называется синдромом Шерешевского-Тернера, чтобы подтвердить, что это состояние было впервые описано как наследственное в 1925 году советским эндокринологом Николаем Шерешевским  [ ru ] , который полагал, что это было связано с недоразвитием гонад и передней доли гипофиза. железы и сочетался с врожденными пороками внутреннего развития. [89]

Первое опубликованное сообщение о женщине с кариотипом 45, X было сделано в 1959 году доктором Чарльзом Фордом и его коллегами в Харвелле недалеко от Оксфорда и в больнице Гая в Лондоне . [90] Он был обнаружен у 14-летней девочки с признаками синдрома Тернера.

Есть некоторые знаменитости с синдромом Тернера, например Линда Хант , получившая премию Американской киноакадемии . [91]

Смотрите также

  • Другие анеуплоиды половых хромосом человека :
    • Синдром XYY ,
    • Синдром Клайнфельтера (XXY),
    • Синдром тройного Х ,
  • Дерматоглифика ,
  • Синдром Нунана , расстройство, которое часто путают с синдромом Тернера из-за нескольких общих физических особенностей.
  • Ползучая полевка - вид млекопитающих, для самок которого характерно наличие только одной Х-хромосомы.

Примечания

  1. ^ Для сравнения, средний рост взрослой женщины в англосфере составляет около 162 см (5 футов 4 дюйма). [18] [19]
  2. ^ Ожидаемый рост взрослого человека с синдромом Тернера, не получавшим лечения, колеблется от143 см (4 фута 8 + 1 ⁄ 2 дюйма ) в США и большей части Западной Европы до 140 см (4 фута 7 дюймов) в Аргентине и до 147 см ( 4 фута 10 дюймов) в Скандинавии. [23]

использованная литература

  1. ^ a b c d e f g h "Каковы симптомы синдрома Тернера?" . Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер. 30 ноября 2012 года архивация с оригинала на 27 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  2. ^ а б «Синдром Тернера: Обзор» . Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер . 3 апреля 2013 года архивации с оригинала на 2 апреля 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  3. ^ a b «Как поставщики медицинских услуг диагностируют синдром Тернера?» . Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер. 30 ноября 2012 года архивация с оригинала на 2 апреля 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  4. ^ a b c d e f "Каковы общие методы лечения синдрома Тернера?" . Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер. 30 ноября 2012 года архивация с оригинала на 29 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  5. ^ a b c d e Sybert VP, McCauley E (сентябрь 2004 г.). «Синдром Тернера». Медицинский журнал Новой Англии . 351 (12): 1227–38. DOI : 10.1056 / NEJMra030360 . PMID 15371580 . 
  6. ^ a b c Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB (июнь 2006 г.). «Оптимизация управления при синдроме Тернера: от младенчества до взрослого перевода» . Архив болезней детства . 91 (6): 513–20. DOI : 10.1136 / adc.2003.035907 . PMC 2082783 . PMID 16714725 . Архивировано 07 марта 2012 года.  
  7. ^ а б в Марино Б.С. (2013). Чертежи педиатрии (Шестое изд.). Филадельфия: Уолтерс Клувер / Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. Архивировано 10 сентября 2017 года.
  8. ^ a b c "Сколько людей пострадали или находятся в группе риска?" . Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер. 30 ноября 2012 года архивация с оригинала на 2 апреля 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  9. ^ "Синдром Тернера" . Домашний справочник по генетике . Проверено 8 января 2020 года .
  10. Перейти ↑ Cummings M (2015). Человеческая наследственность: принципы и проблемы . Cengage Learning. п. 161. ISBN. 978-1-305-48067-4. Архивировано 10 сентября 2017 года.
  11. ^ a b «Синдром Тернера: информация о состоянии» . Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер. 30 ноября 2012 года архивация с оригинала на 29 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  12. ^ "Что вызывает синдром Тернера?" . Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер. 30 ноября 2012 года архивация с оригинала на 2 апреля 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  13. ^ а б Келли EB (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека . Санта-Барбара, Калифорния: Гринвуд. п. 818. ISBN 978-0-313-38714-2. Архивировано 10 сентября 2017 года.
  14. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q Лин AE, Prakash SK, Andersen NH, Viuff MH, Levitsky LL, Rivera-Davila M, Crenshaw ML, Hansen L, Colvin MK, Hayes FJ, Лилли Э., Снайдер Э.А., Надер-Эфтехари С., Олдрич М.Б., Бхатт А.Б., Прагер Л.М., Аренвиас А., Скаккебек А., Стивс М.А., Крехер Дж.Б., Гравхольт СН (16 августа 2019 г.). «Распознавание и лечение взрослых с синдромом Тернера: от перехода подросткового возраста в старшие годы» . Американский журнал медицинской генетики Часть А . 179 (10): 1987–2033. doi :10.1002 / ajmg.a.61310 . PMID  31418527 .
  15. ^ Гюнтер DF, Eugster E, Zagar AJ, Bryant CG, Davenport ML, Куигли CA (2004). «Предвзятость в выявлении синдрома Тернера: новые идеи от девочек, которым случайно поставили диагноз в пренатальной жизни». Педиатрия . 114 (3): 640–655. DOI : 10,1542 / peds.2003-1122-L . PMID 15342833 . S2CID 22596252 .  
  16. ^ a b Tuke MA, Ruth KS, Wood AR, Beaumont RN, Tyrrell J, Jones SE, Yaghootkar H, Turner CLS, Donohoe ME, Brooke AM, Collinson MN, Freathy RM, Weedon MN, Frayling TM, Murray A (2019) . «Синдром Мозаика Тернера показывает снижение пенетрантности в исследовании взрослого населения» . Генетика в медицине . 21 (4): 877–886. DOI : 10.1038 / s41436-018-0271-6 . PMC 6752315 . PMID 30181606 .  
  17. ^ Bertapelli F, де Азеведо Баррос-Филу А, Reis де Goes Mà, Антонио М, де Оливейра Barbeta CJ, де - Лемос-Марини SHV, Guerra-Юниор G (2014). «Кривые роста девочек с синдромом Тернера» . BioMed Research International . 2014 (1): 687978. DOI : 10,1155 / 2014/687978 . PMC 4052048 . PMID 24949463 .  
  18. ^ Департамент здравоохранения и социальных служб США; и другие. (Август 2016 г.). «Справочные антропометрические данные для детей и взрослых: США, 2011–2014 гг.» (PDF) . Национальные отчеты статистики здравоохранения . 11 . Архивировано 2 февраля 2017 года (PDF) . Проверено 23 марта 2021 года .
  19. ^ «Австралийское обследование состояния здоровья: первые результаты» . Австралийское статистическое бюро. 29 октября 2012 года. Архивировано 20 января 2017 года . Проверено 23 марта 2021 года .
  20. ^ Sybert В.П., МакКоли E (16 сентября 2004). «Синдром Тернера». Медицинский журнал Новой Англии . 351 (12): 1227–1238. DOI : 10.1056 / NEJMra030360 . PMID 15371580 . 
  21. ^ a b c d Oliveira CS, Alves C (октябрь 2011 г.). «Роль гена SHOX в патофизиологии синдрома Тернера». Endocrinología y Nutrición (английское издание) . 58 (8): 433–442. DOI : 10.1016 / j.endoen.2011.06.003 . PMID 21925981 . 
  22. ↑ a b Li P, Cheng F, Xiu L (апрель 2018 г.). «Рост результат лечения рекомбинантным гормоном роста человека при синдроме Тернера: метаанализ» . Эндокринные связи . 7 (4): 573–583. DOI : 10.1530 / EC-18-0115 . PMC 5900457 . PMID 29581156 .  
  23. ^ Kansra, Alvina R; Донохуэ, Патриция А. (2011). «Гипофункция яичников». В Клигман, Роберт (ред.). Учебник педиатрии Нельсона (19 изд.). Амстердам: Эльзевир. п. 7093. ISBN 9781437707557.
  24. ^ Sheanon Н.М., Backeljauw PF (26 августа 2015). «Влияние оксандролоновой терапии на рост взрослых пациентов с синдромом Тернера, получавших гормон роста: метаанализ» . Международный журнал детской эндокринологии . 1 (18): 18. DOI : 10,1186 / s13633-015-0013-3 . PMC 4551522 . PMID 26322078 .  
  25. ^ Цуй X, Цуй Y, Ши Л., Луан Дж, Чжоу X, Хан Дж (ноябрь 2018 г.). «Базовое понимание синдрома Тернера: заболеваемость, осложнения, диагностика и лечение» . Исследование трудноизлечимых и редких заболеваний . 7 (4): 223–228. DOI : 10.5582 / irdr.2017.01056 . PMC 6290843 . PMID 30560013 .  
  26. ^ Перси, Мэр; Томпсон, Майлз Д.; Браун, Иван; Фунг, У.Л. Алан (2016). «Другие синдромы и состояния, связанные с умственными отклонениями и нарушениями развития». В Wehmeyer, Майкл Л; Браун, Иван; Перси, Мэр; Fung, WL Alan; Шогрен, Кэрри А. (ред.). Всеобъемлющее руководство по интеллектуальным нарушениям и нарушениям развития (2-е изд.). Балтимор, Мэриленд: Brookes Publishing. п. 297. ISBN. 9781598576023.
  27. ^ Аттон G, Гордон К, G Brice, Кили В, Riches К, Остергаард Р, Р Мортимер, Мансур S (декабрь 2015). «Лимфатический фенотип при синдроме Тернера: оценка девятнадцати пациентов и обзор литературы» . Европейский журнал генетики человека . 23 (12): 1634–1639. DOI : 10.1038 / ejhg.2015.41 . PMC 4486366 . PMID 25804399 .  
  28. ^ a b c Ловенштейн EJ, Ким KH, Glick SA (2004). «Синдром Тернера в дерматологии». Журнал Американской академии дерматологии . 50 (5): 767–776. DOI : 10.1016 / j.jaad.2003.07.031 . PMID 15097963 . 
  29. Перейти ↑ Miguel-Neto J, Carvalho AB, Marques-de-Faria AP, Guerra-Júnior G, Maciel-Guerra AT (2016). «Новый подход к фенотипической изменчивости и корреляции кариотип-фенотип при синдроме Тернера». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 29 (4): 475–479. DOI : 10,1515 / jpem-2015-0346 . PMID 26812779 . S2CID 43332484 .  
  30. ^ Куигли, Charmian A (2020). «Дерматологические условия при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингстоук, Соединенное Королевство: Springer Nature. п. 40. ISBN 9783030341503.
  31. ^ Дэвенпорт ML (1 апреля 2010 г.). «Подход к пациенту с синдромом Тернера» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 95 (4): 1487–1495. DOI : 10.1210 / jc.2009-0926 . PMID 20375216 . 
  32. ^ a b Хаскин, Алессандра; Левенштейн, Ева (2020). «Дерматологические условия при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингстоук, Соединенное Королевство: Springer Nature. С. 230–231. ISBN 9783030341503.
  33. Перейти ↑ Reed T, Opitz JM (1981). «Дерматоглифика в медицине - проблемы и использование при подозрении на хромосомные аномалии». Американский журнал медицинской генетики . 8 (4): 411–429. DOI : 10.1002 / ajmg.1320080407 . PMID 7018239 . 
  34. ↑ Turtle EJ, Sule AA, Webb DJ, Bath LE (8 января 2015 г.). «Расслоение аорты у детей и подростков с синдромом Тернера: факторы риска и рекомендации по ведению». Архив болезней детства . 100 (7): 662–666. DOI : 10.1136 / archdischild-2014-307080 . PMID 25573747 . S2CID 206857477 .  
  35. ^ a b c Gravholt CH, Viuff MH, Stockholm K, Andersen NH (октябрь 2019). «Синдром Тернера: механизмы и управление». Обзоры природы Эндокринология . 15 (10): 601–614. DOI : 10.1038 / s41574-019-0224-4 . PMID 31213699 . S2CID 190653543 .  
  36. ^ Roulot D (1 ноября 2012). «Поражение печени при синдроме Тернера» . Liver International . 33 (1): 24–30. DOI : 10.1111 / liv.12007 . PMID 23121401 . 
  37. ^ Фано В, Schena S, Dal Moro А, Portuese А, Antoniazzi F (2000). «Мультикистозная дисплазия почек и синдром Тернера: два случая и обзор литературы». Детская нефрология . 14 (8–9): 754–757. DOI : 10.1007 / PL00013430 . PMID 10955920 . S2CID 42881441 .  
  38. ^ Morin JP, Зальцман AF (май 2021). «Гонадобластома при синдроме Тернера: сюрприз в серии». Урология . DOI : 10.1016 / j.urology.2021.02.050 . PMID 33961893 . 
  39. ^ a b Домбровски Э., Джонсон Э.К., Патель В., Хсу Й., Дэвис С., Гетч А.Л., Хабиби Р., Брикман В.Дж., Финлейсон С. (февраль 2020 г.). «Синдром Тернера с Y-хромосомой: спонтанное телархе, менархе и риск злокачественного новообразования» . Журнал детской и подростковой гинекологии . 33 (1): 10–14. DOI : 10.1016 / j.jpag.2019.08.011 . PMC 7413626 . PMID 31465855 .  
  40. ^ a b c Чен Дж, Го М, Ло М, Дэн С., Тиан Кью (апрель 2021 г.). «Клинические характеристики и ведение пациентов Тернера с небольшой дополнительной маркерной хромосомой». Гинекологическая эндокринология . 37 (8): 730–734. DOI : 10.1080 / 09513590.2021.1911992 . PMID 33870841 . S2CID 233298107 .  
  41. ^ Barros Б.А., Moraes С.Г., Коэли FB, Assumpção JG, De Mello MP, Масиэл-Guerra AT, Carvalho AB, Viguetti-Campos N, Виейра Т.А., Amstalden Е.М., Андраде JG, Esquiaveto-Аун А.М., Marques-де-Фариа А.П. , Д'Суза-Ли Л.Ф., Лемос-Марини С.Х., Герра Джи (декабрь 2011 г.). «Иммуногистохимия OCT4 может быть необходима для определения реального риска гонадных опухолей у пациентов с синдромом Тернера и последовательностями Y-хромосомы» . Репродукция человека (Оксфорд, Англия) . 26 (12): 3450–5. DOI : 10.1093 / humrep / der310 . PMID 21930534 . 
  42. ^ Röthlisberger В, Т Зерова, Kotzot D, Buzhievskaya Т. И., Бальмер Д, Шинцель А (декабрь 2001 г.). «Дополнительная маркерная хромосома (1) отцовского происхождения и материнская однопородная дисомия 1 у ребенка с задержкой в ​​развитии» . Журнал медицинской генетики . 38 (12): 885–8. DOI : 10.1136 / jmg.38.12.885 . PMC 1734780 . PMID 11768396 .  
  43. ^ Боннар Å, Кора R, Hederstierna C (март 2019). «Клинические обновления сенсоневральной тугоухости при синдроме Тернера и Х-хромосоме». Американский журнал медицинской генетики, часть C: семинары по медицинской генетике . 181 (1): 67–73. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31673 . PMID 30632288 . S2CID 58589784 .  
  44. ^ Боннар, Аса; Ульткранц, Малоу (2020). «Проблемы со слухом и ухом при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингстоук, Соединенное Королевство: Springer Nature. п. 190. ISBN 9783030341503.
  45. ↑ Álvarez-Nava F, Racines-Orbe M, Witt J, Guarderas J, Vicuña Y, Estévez M, Lanes R (13 января 2020 г.). «Метаболический синдром как фактор риска нейросенсорной тугоухости у взрослых пациентов с синдромом Тернера» . Применение клинической генетики . 13 (13): 25–35. DOI : 10.2147 / TACG.S229828 . PMC 6971290 . PMID 32021381 .  
  46. ^ Херлихи, Эрин П; Руделл, Джолин С. (2020). «Глазные особенности при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингстоук, Соединенное Королевство: Springer Nature. п. 199. ISBN 9783030341503.
  47. ^ Херлихи, Эрин П; Руделл, Джолин С. (2020). «Глазные особенности при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингстоук, Соединенное Королевство: Springer Nature. п. 200. ISBN 9783030341503.
  48. ^ a b Деннистон AKO, Батлер L (2004). «Офтальмологические особенности синдрома Тернера». Глаз . 18 (7): 680–684. DOI : 10.1038 / sj.eye.6701323 . PMID 15002027 . S2CID 7567847 .  
  49. ^ Херлихи, Эрин П; Руделл, Джолин С. (2020). «Глазные особенности при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингстоук, Соединенное Королевство: Springer Nature. С. 201–202. ISBN 9783030341503.
  50. ^ a b Хаскин, Алессандра; Левенштейн, Ева (2020). «Дерматологические условия при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингстоук, Соединенное Королевство: Springer Nature. С. 228–230. ISBN 9783030341503.
  51. ^ Wahbeh, Ghassan T; Брэдшоу, Аманда; Белый, Лорен; Ли, Дейл (2020). «Желудочно-кишечные и печеночные проблемы у женщин с синдромом Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингстоук, Соединенное Королевство: Springer Nature. С. 206–207. ISBN 9783030341503.
  52. ^ Viuff, Mette H; Гравхольт, Клаус Х (2020). «Эндокринные и метаболические последствия синдрома Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингстоук, Соединенное Королевство: Springer Nature. С. 161–162. ISBN 9783030341503.
  53. ^ a b Viuff, Mette H; Гравхольт, Клаус Х (2020). «Эндокринные и метаболические последствия синдрома Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингстоук, Соединенное Королевство: Springer Nature. С. 158–159. ISBN 9783030341503.
  54. ^ Аверса Т, Gallizzi R, G Сальцано, Zirilli G, Де Лука Ж, Valenzise М (17 января 2018). «Атипичные фенотипические аспекты аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у молодых пациентов с синдромом Тернера» . Итальянский педиатрический журнал . 44 (12): 12. DOI : 10,1186 / s13052-018-0447-3 . PMC 5773039 . PMID 29343299 .  
  55. ^ Wahbeh, Ghassan T; Брэдшоу, Аманда; Белый, Лорен; Ли, Дейл (2020). «Желудочно-кишечные и печеночные проблемы у женщин с синдромом Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингстоук, Соединенное Королевство: Springer Nature. С. 206–211. ISBN 9783030341503.
  56. ^ Дабровский Е, Йенсен Р, Джонсон Е.К., Habiby RL, Brickman WJ, Финлэйсон С (2019). «Систематический обзор синдрома Тернера: спонтанный телархе и менархе, стратифицированные по кариотипу». Гормональные исследования в педиатрии . 92 (3): 143–149. DOI : 10.1159 / 000502902 . PMID 31918426 . S2CID 210131881 .  
  57. ^ Кляйн, Карен О; Розенфельд, Роберт Л; Сантен, Ричард Дж; Гавлик, Анета М; Бакельяув, Филипп; Гравхольт, Клаус Н; Сас, Тео СиДжей; Маурас, Нелли (2020). «Замена эстрогена при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингстоук, Соединенное Королевство: Springer Nature. п. 94. ISBN 9783030341503.
  58. ^ Кляйн, Карен О; Розенфельд, Роберт Л; Сантен, Ричард Дж; Гавлик, Анета М; Бакельяув, Филипп; Гравхольт, Клаус Н; Сас, Тео СиДжей; Маурас, Нелли (2020). «Замена эстрогена при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингстоук, Соединенное Королевство: Springer Nature. С. 97–103. ISBN 9783030341503.
  59. ^ Финлейсон, Кортни; Бернарди, Лия; Хабиби, Реема (2020). «Сохранение фертильности при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингстоук, Соединенное Королевство: Springer Nature. п. 79. ISBN 9783030341503.
  60. ^ Практический комитет Американского общества репродуктивной медицины (февраль 2012 г.). «Повышенная материнская смертность от сердечно-сосудистых заболеваний, связанная с беременностью у женщин с синдромом Тернера». Фертильность и бесплодие . 97 (2): 282–284. DOI : 10.1016 / j.fertnstert.2011.11.049 (неактивный 2021-08-07). PMID 22192347 . CS1 maint: DOI неактивен с августа 2021 г. ( ссылка )
  61. ^ a b Ошибка цитирования: указанная ссылка Elsheikhбыла вызвана, но не была определена (см. страницу справки ).
  62. ^ Gravholt СН, Феддер J, Naeraa RW, Мюллер J (сентябрь 2000 г.). «Возникновение гонадобластомы у женщин с синдромом Тернера и материала Y-хромосомы: популяционное исследование» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 85 (9): 3199–202. DOI : 10,1210 / jcem.85.9.6800 . PMID 10999808 . 
  63. ^ Rovert, Joanne F (1990). «Когнитивные и нейропсихологические характеристики женщин с синдромом Тернера». В Берче, Дэвид Б. Бендер, Брюс Дж. (Ред.). Нарушения половых хромосом и поведение человека: психологические исследования . Бока-Ратон, Флорида: CRC Press. С. 38–42. ISBN 9780367287122.
  64. ^ MAZZOCCO MM (октябрь 2006). «Когнитивный фенотип синдрома Тернера: специфические нарушения обучаемости» . Серия международных конгрессов . 1298 : 83–92. DOI : 10.1016 / j.ics.2006.06.016 . PMC 2742423 . PMID 19750135 .  
  65. ^ "Синдром Тернера" . Клиника Мэйо . 18 ноября 2017 года . Проверено 20 октября 2018 года .
  66. ^ Берковиц G, J Stamberg, Плотник Л.П., Дорожки Р (июнь 1983). «Пациенты с синдромом Тернера с кольцевой Х-хромосомой». Клиническая генетика . 23 (6): 447–53. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1983.tb01980.x . PMID 6883789 . S2CID 13544594 .  
  67. ^ МакКоли Е, Feuillan Р, Кушнер Н, Росс JL (декабрь 2001 г.). «Психосоциальное развитие подростков с синдромом Тернера». Журнал развития и поведенческой педиатрии . 22 (6): 360–5. DOI : 10.1097 / 00004703-200112000-00003 . PMID 11773800 . S2CID 39749059 .  
  68. ^ Christopoulos P, Deligeoroglou E, Laggari V, Christogiorgos S, Creatsas G (март 2008 г.). «Психологические и поведенческие аспекты пациентов с синдромом Тернера от детства до зрелого возраста: обзор клинической литературы». Журнал психосоматического акушерства и гинекологии . 29 (1): 45–51. DOI : 10.1080 / 01674820701577078 . PMID 17852655 . S2CID 8149629 .  
  69. ^ Рейман GE, Bernad Perman MM, Ho PS, парки RA, COMIS LE (август 2018). «Психосоциальные характеристики женщин с отсроченным диагнозом синдрома Тернера» . Журнал педиатрии . 199 : 206–211. DOI : 10.1016 / j.jpeds.2018.03.058 . PMC 6063780 . PMID 29753544 .  
  70. ↑ Даниэльссон, Крисси (12 марта 2009 г.). «Синдром Тернера (моносомия X) и потеря беременности» . Архивировано 15 марта 2012 года . Проверено 17 марта 2012 года .
  71. ^ Кертис М, Antoniewicz л, Линарес ST (2014). Гинекология кабинета Гласса . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 226. ISBN. 9781608318209.
  72. ^ Уэстон О, Vollenhoven В, McNeilage J (2009). Практика ОБСЕ в акушерстве и гинекологии: руководство для студентов-медиков и экзамены MRANZCOG . Elsevier Health Sciences. п. 85. ISBN 978-0729578677.
  73. ^ Gravholt СН, Юуль S, Naeraa RW, Хансен J (январь 1996). «Пренатальная и послеродовая распространенность синдрома Тернера: исследование реестра» . BMJ . 312 (7022): 16–21. DOI : 10.1136 / bmj.312.7022.16 . PMC 2349728 . PMID 8555850 .  
  74. ^ a b c Crespi B (август 2008 г.). «Синдром Тернера и эволюция полового диморфизма человека» . Эволюционные приложения . 1 (3): 449–61. DOI : 10.1111 / j.1752-4571.2008.00017.x . PMC 3352375 . PMID 25567727 .  
  75. ↑ Wang H, Wang T, Yang N, He Y, Chen L, Hong L, Shao X, Li H, Zhu H, Li H (июнь 2017 г.). «Клинический анализ хромосом малых дополнительных маркеров у 17 детей с кариотипом mos 45, X / 46, X, + mar» . Письма онкологии . 13 (6): 4385–4389. DOI : 10.3892 / ol.2017.5965 . PMC 5452876 . PMID 28588710 .  
  76. ^ Джафари-Ghahfarokhi Н, Moradi-Chaleshtori М, Liehr Т, Hashemzadeh-Chaleshtori М, Teimori Н, Гасей-Dehkordi P (2015). «Малые лишние маркерные хромосомы и их соотношение со специфическими синдромами» . Передовые биомедицинские исследования . 4 : 140. DOI : 10,4103 / 2277-9175.161542 . PMC 4544121 . PMID 26322288 .  
  77. ^ МОНРОЙ N, Лопес М, Сервантес А, Гарсиа-Круз D, G Сафра, Canún S, Zenteno JC, Кофман-Альфаро S (январь 2002). «Микросателлитный анализ при синдроме Тернера: отцовское происхождение Х-хромосом и возможный механизм образования аномальных хромосом». Американский журнал медицинской генетики . 107 (3): 181–9. DOI : 10.1002 / ajmg.10113 . PMID 11807897 . 
  78. ^ а б Уэмацу А., Ёрифудзи Т., Мурой Дж., Кавай М., Мамада М., Кадзи М., Яманака К., Момои Т., Накахата Т. (август 2002 г.). «Родительское происхождение нормальных Х-хромосом у пациентов с синдромом Тернера с различными кариотипами: влияние на механизм, приводящий к генерации кариотипа 45, X». Американский журнал медицинской генетики . 111 (2): 134–9. DOI : 10.1002 / ajmg.10506 . PMID 12210339 . 
  79. ^ Frías JL, Davenport ML (март 2003). «Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Тернера» . Педиатрия . 111 (3): 692–702. DOI : 10.1542 / peds.111.3.692 . PMID 12612263 . 
  80. ^ a b Лоскальцо, Мелисса Л .; Бонди, Кэролайн А .; Бизекер, Барбара (2006). «Вопросы пренатального консультирования и диагностики синдрома Тернера». Серия международных конгрессов . 1298 : 26–29. DOI : 10.1016 / j.ics.2006.07.005 . ISSN 0531-5131 . 
  81. ^ «Симптомы синдрома Тернера, лечение, причины - Каковы симптомы синдрома Тернера? - MedicineNet» . Архивировано 18 февраля 2012 года.
  82. ^ a b c d Общество по синдрому Тернера США. "FAQ 6. Что можно сделать?" . Архивировано из оригинала на 2012-05-29 . Проверено 11 мая 2007 .
  83. ^ Stochholm K, Юуль S, Juel K, Naeraa RW, Gravholt CH (октябрь 2006). «Распространенность, заболеваемость, задержка диагностики и смертность при синдроме Тернера» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 91 (10): 3897–902. DOI : 10.1210 / jc.2006-0558 . PMID 16849410 . 
  84. ^ Болар К, Хоффман Р., Maneatis Т, Липпе В (февраль 2008 г.). «Долгосрочная безопасность рекомбинантного гормона роста человека при синдроме Тернера» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 93 (2): 344–51. DOI : 10.1210 / jc.2007-1723 . PMID 18000090 . 
  85. ^ Давенпорт М.Л., Кроу Б.Дж., Трэверс С.Х., Рубин К., Росс Дж.Л., Фехнер П.Й., Гюнтер Д.Ф., Лю С., Геффнер М.Э., Траилкилл К., Хусеман С., Загар А.Дж., Куигли, Калифорния (сентябрь 2007 г.). «Лечение гормоном роста ранней недостаточности роста у детей ясельного возраста с синдромом Тернера: рандомизированное, контролируемое, многоцентровое испытание» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 92 (9): 3406–16. DOI : 10.1210 / jc.2006-2874 . PMID 17595258 . 
  86. ^ «Развитие матки при синдроме Тернера» . GGH Journal . 24 (1). 2008. ISSN 1932-9032 . Архивировано 22 июня 2008 года. 
  87. Перейти ↑ Urbach A, Benvenisty N (2009). «Изучение ранней летальности 45 эмбрионов XO (синдром Тернера) с использованием человеческих эмбриональных стволовых клеток» . PLOS ONE . 4 (1): e4175. Bibcode : 2009PLoSO ... 4.4175U . DOI : 10.1371 / journal.pone.0004175 . PMC 2613558 . PMID 19137066 .  
  88. ^ Тернер HH (1938). «Синдром инфантилизма, врожденной перепончатой ​​шеи и вальгусной локтевой кости». Эндокринология . 23 (5): 566–74. DOI : 10,1210 / эндо-23-5-566 .
  89. ^ "Николай Адольфович Шерешевский" . www.whonamedit.com . Проверено 3 ноября 2019 .
  90. Перейти ↑ Ford CE, Jones KW, Polani PE, De Almeida JC, Briggs JH (апрель 1959). «Аномалия половых хромосом в случае дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Ланцет . 1 (7075): 711–3. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (59) 91893-8 . PMID 13642858 . 
  91. ^ «Знаменитости с синдромом Тернера: Дженетт Крэнкис, Линда Хант и другие | Учитесь у врача» . Проверено 11 июня 2021 .

дальнейшее чтение

  • Бонди, Калифорния (январь 2007 г.). «Уход за девочками и женщинами с синдромом Тернера: руководство Исследовательской группы по синдрому Тернера» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 92 (1): 10–25. DOI : 10.1210 / jc.2006-1374 . PMID  17047017 .

внешние ссылки

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q96
  • МКБ - 9-СМ : 758,6
  • MeSH : D014424
  • ЗаболеванияDB : 13461
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 000379
  • eMedicine : ped / 2330
  • Пациент Великобритания : синдром Тернера
  • Сиротка : 881
  • Синдром Тернера в Национальном институте детского здоровья и развития человека
  • Синдром Тернера в отделении редких заболеваний NIH
  • Информационная служба по эндокринным и метаболическим заболеваниям
Источник « https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Turner_syndrome&oldid=1037978083 »
Contribute a better translation