Синдром XXYY – это аномалия половых хромосом , при которой у мужчин имеются две дополнительные хромосомы : одна Х- хромосома и одна Y-хромосома . Клетки человека обычно содержат две половые хромосомы: одну от матери и одну от отца. Обычно у женщин есть две Х-хромосомы (XX), а у мужчин — одна X и одна Y-хромосома (XY). Появление хотя бы одной Y-хромосомы с правильно функционирующим геном SRY делает мужчину. Следовательно, люди с XXYY генотипически мужчины. Мужчины с синдромом XXYY имеют 48 хромосом вместо типичных 46. Вот почему синдром XXYY иногда пишется как 48, синдром XXYY или 48, XXYY . По оценкам, от него страдает один из каждых 18 000–40 000 рождений мужского пола. [2]
48,XXYY-синдром — это заболевание, связанное с X- и Y-хромосомами (половыми хромосомами). Обычно в каждой клетке человека имеется 46 хромосом . Две из 46 хромосом, известные как X и Y, называются половыми хромосомами, поскольку они помогают определить, разовьются ли у человека мужские или женские половые признаки . У женщин обычно есть две Х-хромосомы (46,XX), а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (46,XY). Синдром 48,XXYY возникает в результате наличия дополнительной копии обеих половых хромосом в каждой мужской клетке (48,XXYY). Дополнительные копии генов на Х-хромосоме мешают мужскому половому развитию, препятствуя нормальному функционированию яичек и снижая уровень тестостерона . Многие гены обнаружены только на X или Y-хромосоме, но гены в областях, известных как псевдоаутосомные области , присутствуют на обеих половых хромосомах. Дополнительные копии генов из псевдоаутосомных областей дополнительной X- и Y-хромосомы способствуют появлению признаков и симптомов синдрома 48,XXYY; однако конкретные гены еще не идентифицированы. [4] [5]
Условие 48,XXYY не наследуется ; обычно это происходит как случайное событие во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, приводит к образованию репродуктивной клетки с аномальным количеством хромосом. При синдроме 48,XXYY дополнительные половые хромосомы почти всегда происходят из сперматозоидов . Нерасхождение может привести к тому, что сперматозоид получит две дополнительные половые хромосомы, в результате чего сперматозоид будет иметь три половые хромосомы (одну X и две Y-хромосомы). Если этот сперматозоид оплодотворит нормальную яйцеклетку одной Х-хромосомой, в результате ребенок будет иметь две Х-хромосомы и две Y-хромосомы в каждой клетке своего тела. [ нужна ссылка ]
В небольшом проценте случаев синдром 48,XXYY возникает в результате нерасхождения половых хромосом у эмбриона с 46,XY вскоре после того, как произошло оплодотворение . Это означает, что нормальный сперматозоид с одной Y-хромосомой оплодотворил нормальную яйцеклетку с одной Х-хромосомой, но сразу после оплодотворения нерасхождение половых хромосом привело к тому, что эмбрион получил две дополнительные половые хромосомы, в результате чего появился эмбрион с номером 48,XXYY. [4]
Кариотип проводится для диагностики синдрома XXYY . Лечение состоит из лекарств, поведенческой терапии и интенсивной общественной поддержки. [6]
Обычно пациенты должны наблюдаться у эндокринолога . При наличии гипогонадизма лечение тестостероном следует рассмотреть у всех людей, независимо от когнитивных способностей, из-за положительного воздействия на здоровье костей, мышечную силу, утомляемость и выносливость, а также с возможными преимуществами для психического здоровья и поведения. [2]