Ахондроплазия — генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, основным признаком которого является карликовость . [3] У людей с этим заболеванием руки и ноги короткие , а туловище обычно имеет нормальную длину. [3] Пострадавшие имеют средний рост взрослого человека 131 сантиметр (4 фута 4 дюйма) для мужчин и 123 сантиметра (4 фута) для женщин. [3] Другие особенности могут включать увеличенную голову и выступающий лоб . [3] Осложнения могут включать апноэ во сне или рецидивирующие ушные инфекции . [3]Ахондроплазия включает скелетную дисплазию коротких конечностей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом .
Ахондроплазия вызывается мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 ( FGFR3 ) , что приводит к гиперактивности его белка . [3] Ахондроплазия приводит к нарушению роста эндохондральной кости (рост кости внутри хряща). [6] Расстройство имеет аутосомно-доминантный тип наследования, что означает, что для возникновения заболевания требуется только одна мутировавшая копия гена. [7] Около 80% случаев возникают у детей родителей среднего роста и являются результатом новой мутации, которая чаще всего возникает как спонтанное изменение во время сперматогенеза . [5]Остальные наследуются от родителя с условием. [3] Риск новой мутации увеличивается с возрастом отца . [4] В семьях с двумя больными родителями дети, унаследовавшие оба пораженных гена, обычно умирают до рождения или в раннем младенчестве от затрудненного дыхания. [3] Состояние обычно диагностируется на основании клинических признаков, но может быть подтверждено генетическим тестированием . [5]
Лечение может включать группы поддержки и терапию гормоном роста . [5] Могут потребоваться усилия для лечения или предотвращения осложнений, таких как ожирение , гидроцефалия , обструктивное апноэ во сне , инфекции среднего уха или спинальный стеноз . [5] Ахондроплазия является наиболее распространенной причиной карликовости [4] и затрагивает примерно 1 из 27 500 человек. [3]
У детей с ахондроплазией часто снижен мышечный тонус; из-за этого для них характерна задержка ходьбы и двигательных навыков. У детей также часто бывают кривые ноги, сколиоз, лордоз, артрит, проблемы с гибкостью суставов, проблемы с дыханием, ушные инфекции и скученность зубов. [9] Эти проблемы можно решить с помощью хирургического вмешательства, брекетов или физиотерапии.
Гидроцефалия — тяжелое последствие, связанное с ахондроплазией у детей. Это состояние возникает, когда спинномозговая жидкость не может поступать в череп и выходить из него из-за сужения позвоночника. [10] Это накопление жидкости связано с увеличением головы, рвотой, вялостью, головными болями и раздражительностью. [11] Для лечения этого состояния обычно проводится шунтирующая операция , но также может быть выполнена эндоскопическая третья вентрикулостомия. [12]
Взрослые с ахондроплазией часто сталкиваются с проблемами ожирения и апноэ во сне. Для взрослых также типично испытывать онемение или покалывание в ногах из-за сдавления нерва.