Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Не следует путать с центральным апноэ сна .
Синдром центральной гиповентиляции
Другие именаПроклятие Ундины, первичная альвеолярная гиповентиляция, альвеолярная гиповентиляция, вторичная по отношению к неврологическому заболеванию, идиопатический приобретенный синдром центральной гиповентиляции
Джон Уильям Уотерхаус - Undine.JPG
Ундина , Джон Уильям Уотерхаус (1849–1917)
СпециальностьНеврология Отредактируйте это в Викиданных

Синдром центральной гиповентиляции ( CHS ) - это нарушение дыхания, связанное со сном, которое вызывает неэффективное дыхание, апноэ или остановку дыхания во время сна (и в тяжелых случаях во время бодрствования). CHS может быть врожденным (CCHS) или приобретенным (ACHS) в более позднем возрасте. Состояние может быть смертельным, если его не лечить. CCHS когда-то был известен как проклятие Ундины.

ACHS может развиться в результате серьезной травмы или травмы мозга или ствола мозга . [1] Врожденные случаи очень редки и связаны с нарушением вегетативного контроля дыхания. В 2006 году во всем мире было известно всего около 200 случаев. По состоянию на 2008 год было известно всего 1000 случаев. [2] Диагноз может быть отложен из-за различий в тяжести проявлений или недостаточной осведомленности медицинского сообщества, особенно в более легких случаях. [3] Однако, поскольку были случаи, когда бессимптомные члены семьи также были обнаружены с CCHS, возможно, эти цифры отражают только тех, кому была установлена ​​искусственная вентиляция легких. Во всех случаях эпизоды апноэ возникают во сне, но у некоторых пациентов, в самом тяжелом конце спектра, апноэ возникает и во время бодрствования.

Хотя и редко, но сообщалось о случаях длительного нелеченного CCHS, которые называются CCHS с поздним началом (LO-CCHS). [4] Однако были даже случаи, когда у членов семьи обнаруживалась бессимптомность LO-CCHS. [5] Опять же, такая задержка может быть вызвана неосведомленностью медицинского сообщества. [6] Восприимчивость к CCHS не зависит от пола. [3]

Признаки и симптомы [ править ]

CHS связан с остановкой дыхания во время сна и, в некоторых случаях, с нейробластомой (опухолью симпатических ганглиев ), болезнью Гиршпрунга (частичная агенезия кишечной нервной системы ), [7] дисфагией (затрудненное глотание) и аномалиями зрачка. Другие симптомы включают потемнение цвета кожи из-за недостаточного количества кислорода, сонливость, усталость, головные боли и невозможность спать по ночам. Пациенты с ХС также чувствительны к седативным и наркотическим средствам, что еще больше затрудняет дыхание. Низкая концентрация кислорода в эритроцитахтакже может вызывать вызванное гипоксией сужение сосудов легких и легочную гипертензию, достигая кульминации в легочном сердце или недостаточности правого полушария сердца. [8] Сопутствующие осложнения также могут включать гастроэзофагеальный рефлюкс, офтальмологические проблемы, судороги, рецидивирующую пневмонию, задержку развития, неспособность к обучению, эпизоды обморока и нарушение регуляции температуры. [9]

Причины [ править ]

CHS обычно проявляется как врожденное заболевание, но в редких случаях может также возникнуть в результате тяжелой травмы или травмы головного или спинного мозга (например, после автомобильной аварии , инсульта , асфиксии , опухоли мозга , энцефалита , отравления , как осложнение нейрохирургии ) или из-за определенных нейродегенеративных состояний, таких как болезнь Паркинсона , множественная системная атрофия или рассеянный склероз . Лонг и Аллен (1984) были первыми, кто сообщил об аномальных слуховых вызванных реакциях ствола мозга у алкоголиков.женщина, оправившаяся от проклятия Ундины. Эти исследователи выдвинули гипотезу о том, что ствол мозга их пациентки был отравлен, а не разрушен ее хроническим алкоголизмом. [10]

Медицинское обследование пациентов с этим синдромом привело к более глубокому пониманию того, как тело и мозг регулируют дыхание на молекулярном уровне. PHOX2B , фактор транскрипции, участвующий в развитии нейронов, [11] может быть связан с этим состоянием. [12] [13] [14] [15] Этот ген гомеобокса важен для нормального развития вегетативной нервной системы . [16]

Заболевание раньше классифицировалось как « нейрокристопатия » [17] [18] или заболевание нервного гребня, потому что часть вегетативной нервной системы (например, симпатические ганглии) происходит от нервного гребня. Однако это название больше не приветствуется, потому что основные нейроны вегетативной нервной системы, включая те, которые лежат в основе определяющего симптома заболевания (остановка дыхания), происходят из нервной трубки ( мозгового вещества ), а не из нервного гребня, хотя такое смешанное эмбриологическое происхождение справедливо и для большинства других нейрокристопатий. [ необходима цитата ] [ противоречиво ]

Диагноз [ править ]

У детей с CCHS развиваются опасные для жизни эпизоды апноэ с цианозом , обычно в первые месяцы жизни. Медицинское обследование исключает поражения головного мозга, сердца и легких, но демонстрирует нарушение реакции на накопление углекислого газа ( гиперкапния ) и снижение содержания кислорода в кровообращении ( гипоксия ), два самых сильных стимула для увеличения частоты дыхания. [ необходима цитата ]

Полисомнография показывает, что гиповентиляция наиболее выражена во время медленноволнового сна . В наиболее тяжелых случаях гиповентиляция присутствует во время других стадий сна с небыстрым движением глаз и даже во время бодрствования. У части пациентов с CCHS очень высок риск развития злокачественных опухолей , происходящих из нервного гребня , таких как нейробластома .

Последовательность PHOX2B выявляет мутации в 91% случаев. [7]

Как и при многих очень редких расстройствах, младенец с этой необычной формой апноэ во сне страдает от вероятности того, что его врач, скорее всего, никогда не видел другого случая и не распознает диагноз. В некоторых местах, например во Франции, оптимальному ведению пациентов, после того как они были идентифицированы, способствовало создание национального реестра и сети центров. [ необходима цитата ]

Лечение [ править ]

Чтобы выжить, людям обычно требуется трахеостомия и пожизненная искусственная вентиляция легких с использованием аппарата ИВЛ. Однако теперь было показано, что двухфазная вентиляция с помощью кирасы может быть эффективно использована без необходимости трахеотомии. Другие возможные методы лечения хронического сердечного синдрома включают кислородную терапию и лекарства для стимуляции дыхательной системы. В настоящее время возникают проблемы с длительным использованием аппаратов ИВЛ, в том числе со смертельным исходом и пневмонией. [19]

Прогноз [ править ]

Большинство людей с CCHS (если у них нет формы с поздним началом) не выживают в младенчестве, если они не получают искусственного дыхания во время сна. Альтернативой механической вентиляции легких является диафрагмальная стимуляция . [20]

История [ править ]

CCHS была впервые описана в 1962 году Severinghaus и Mitchell у трех пациентов после операции на верхнем шейном отделе спинного мозга и стволе мозга . [21]

Этимология [ править ]

Его названием является ссылкой на историю Ундины и Ганса, персонажи Ундины , 1938 игры на Жироде основана на традициях отслеживания обратно через Ундину (новелла 1811 г.)к более ранним европейским народным сказкам. Водяной дух Ундина говорит своему будущему мужу Гансу, которого она только что встретила, что «Я буду ботинком твоих ног ... Я буду дыханием твоих легких». Ундина заключает договор со своим дядей, Королем Ундин, что, если Ганс когда-нибудь обманет ее, он умрет. После медового месяца Ганс воссоединяется со своей первой любовью принцессой Бертой, и Ундина оставляет Ганса только для того, чтобы быть схваченным рыбаком шесть месяцев спустя. При повторной встрече с Ундиной в день своей свадьбы с Бертой, Ганс говорит ей, что «все то, что мое тело когда-то делало само по себе, теперь оно делает только по особому приказу ... Один момент невнимательности - и я забываю дышать». Ганс и Ундина целуются, после чего он умирает.

См. Также [ править ]

  • Наше проклятие , номинированный на "Оскар" короткометражный документальный фильм 2013 года о ребенке с проклятием Ундины

Ссылки [ править ]

  1. ^ Jazeela Fayyaz, DO (2017-12-05). Заб Мосенифар, М. (ред.). «Синдромы гиповентиляции» . Medscape .
  2. ^ "Врожденный синдром центральной гиповентиляции" . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Дата обращения 5 июня 2015 .
  3. ^ a b Врожденный синдром центральной гиповентиляции в eMedicine
  4. ^ Windisch Вт, Хеннингс Е, Storre Дж, Matthys Н, Sorichter S (2004). «Долгосрочная выживаемость пациента с врожденным синдромом центральной гиповентиляции, несмотря на отсутствие постоянной искусственной вентиляции легких». Дыхание . 71 (2): 195–8. DOI : 10.1159 / 000076685 . PMID 15031579 . 
  5. ^ Быгарский, Элизабет; Патерсон, Мелани; Лемир, Эдмонд Г. (26 апреля 2013 г.). «Крайняя внутрисемейная вариабельность синдрома врожденной центральной гиповентиляции: серия случаев» . Журнал медицинских историй болезни . 7 (1): 117. DOI : 10,1186 / 1752-1947-7-117 . PMC 3651317 . PMID 23622117 .  
  6. Перейти ↑ Lovell BL, Bullock RE, Anderson KN (март 2010). «Необычное проявление врожденного синдрома центральной гиповентиляции (Проклятие Ундины)». Экстрен Med J . 27 (3): 237–8. DOI : 10.1136 / emj.2009.072215 . PMID 20304901 . 
  7. ^ а б Транг Х, Дехан М, Бофилс Ф, Заккария I, Амиэль Дж, Готье С (2005). «Французский регистр врожденного центрального синдрома гиповентиляции: общие данные, фенотип и генотип». Сундук . 127 (1): 72–9. DOI : 10.1378 / сундук.127.1.72 . PMID 15653965 . 
  8. ^ «Первичная альвеолярная гиповентиляция: проклятие Ундины» . Медицинская энциклопедия АДАМ . Национальная медицинская библиотека США. 17 сентября 2010 г.
  9. ^ "Семейная сеть CCHS" .
  10. ^ Лонг, KJ; Аллен, Н. (октябрь 1984 г.). «Аномальные слуховые вызванные потенциалы ствола мозга после проклятия Ундины». Arch. Neurol . 41 (10): 1109–10. DOI : 10,1001 / archneur.1984.04050210111028 . PMID 6477223 . 
  11. ^ Лонго, Дэн Л. (2012). «Глава 264. Нарушения вентиляции» . Принципы внутренней медицины Харрисона (18-е изд.). Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. ISBN 9780071748896.
  12. ^ Готье С; Amiel J; Dauger S; и другие. (2004). «Генетика и ранние нарушения контроля дыхания» . Педиатр. Res . 55 (5): 729–33. DOI : 10.1203 / 01.PDR.0000115677.78759.C5 . PMID 14739359 . 
  13. ^ Готье С, Транг Н, Доже S, Гальего J (2005). «Детские расстройства с вегетативной дисфункцией: какова роль PHOX2B?» . Педиатр. Res . 58 (1): 1–6. DOI : 10.1203 / 01.PDR.0000166755.29277.C4 . PMID 15901893 . 
  14. ^ Тодд Е.С., Вайнберг С.М., Берри-Кравис Е.М. и др. (2006). «Фенотип лица у детей и молодых людей с PHOX2B-определенным врожденным синдромом центральной гиповентиляции: количественная картина дисморфологии» . Педиатр. Res . 59 (1): 39–45. DOI : 10.1203 / 01.pdr.0000191814.73340.1d . PMID 16327002 . 
  15. ^ «Генный секрет« мифического проклятия » » . BBC News . 5 мая 2003 г. (В статье PHOX2B неправильно написано как "Thox2b".)
  16. ^ Лейк, Джонатан; Хейкерот, Роберт (июль 2013 г.). «Развитие кишечной нервной системы: миграция, дифференциация и болезнь» . Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 305 (1).
  17. Перейти ↑ Kincaid PK, Dietrich RB, Pais MJ (1994). «Педиатрический случай дня. Нейрокристопатия (синдром Ундина-Гиршпрунга)». Рентгенография . 14 (5): 1139–43. DOI : 10,1148 / radiographics.14.5.7991820 . PMID 7991820 . 
  18. ^ Poceta, JS; Странджорд, ТП; Бадура, Р.Дж.; Мильштейн, JM (1987). «Проклятие ундина и нейрокристопатия». Педиатр. Neurol . 3 (6): 370–2. DOI : 10.1016 / 0887-8994 (87) 90011-7 . PMID 3508086 . 
  19. ^ «Смерть от сна: мальчик рискует смертью, если кивает» . 2010-08-17.
  20. ^ Takeda, S .; Fujii, Y .; Kawahara, H .; Накахара, К .; Мацуда Х. (1996). «Синдром центральной альвеолярной гиповентиляции (проклятие Ундины) с гастроэзофагеальным рефлюксом». Сундук . 110 (3): 850–852. DOI : 10,1378 / chest.110.3.850 . PMID 8797441 . 
  21. ^ Severinghaus JW; Митчелл, Р.А. (1962). «Проклятие Ундины - нарушение автоматики дыхательного центра в бодрствующем состоянии». Clin Res . 10 : 122.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : G47.35
  • МКБ - 9-CM : 327,25
  • OMIM : 209880
  • MeSH : D020182
  • ЗаболеванияDB : 32976
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 000078
  • eMedicine : статья / 1002927
  • GeneReviews : Врожденный синдром центральной гиповентиляции