Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек ( АДПБП ) - наиболее распространенное, потенциально смертельное, моногенное заболевание человека . [1] Это связано с большой межсемейной и внутрисемейной изменчивостью, что в значительной степени может быть объяснено его генетической гетерогенностью и генами-модификаторами . [1] Это также наиболее распространенное из наследственных кистозных заболеваний почек - группа заболеваний со связанным, но отличным патогенезом, характеризующихся развитием почечных кист и различными внепочечными проявлениями, которые в случае ADPKD включают кисты в других органах, таких как как печень , семенные пузырьки ,поджелудочная железа и паутинная оболочка , а также другие аномалии, такие как внутричерепные аневризмы и долихоэктазии , дилатация и аневризмы корня аорты, пролапс митрального клапана и грыжи брюшной стенки . [1] [2] [3] Более чем у 50% пациентов с ADPKD в конечном итоге развивается терминальная стадия заболевания почек, и им требуется диализ или трансплантация почки . [1] [4] По оценкам, ADPKD поражает как минимум одного человека из 1000 во всем мире, что делает это заболевание наиболее распространенным наследственным заболеванием почек с диагностированной распространенностью 1: 2000 и частотой 1: 3000–1: 8000 в глобальном масштабе. шкала. [5] [6] [7] [8] [9]
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек | |
---|---|
Другие названия | Аутосомно-доминантная PKD, PKD с началом у взрослых |
![]() | |
Поликистоз почек | |
Специальность | Медицинская генетика ![]() |
Признаки и симптомы
- Острая боль в пояснице
- Кровь в моче
- Баллонные почки
- Субарахноидальное кровоизлияние (аневризма ягод)
- Гипертония
- Ассоциированные кисты печени
- Уремия из-за почечной недостаточности
- Анемия из-за хронической болезни почек
- Увеличение секреции эритроцитов или эритропоэтина
Генетика
ADPKD генетически гетерогенный с двумя генами , идентифицированные: PKD1 (хромосома область 16p13.3, около 85% случаев) и PKD2 (4q21, около 15% случаев). [1] Некоторые генетические механизмы, вероятно, способствуют фенотипическому проявлению болезни. [1] Хотя существуют доказательства механизма двух ударов (зародышевой линии и соматической инактивации двух аллелей PKD), объясняющего очаговое развитие почечных и печеночных кист, [10] [11] гаплонедостаточность , скорее всего, объясняет сосудистые проявления болезнь. [12] [13] Кроме того, новые модели мышей, гомозиготные по гипоморфным аллелям 22 и 23 PKD1, и демонстрация повышенной пролиферации эпителиальных клеток почек у мышей PKD2 +/- предполагают, что механизмы, отличные от гипотезы двух совпадений, также вносят вклад в кистозный фенотип. . [1]
При ADPKD наблюдается большая межсемейная и внутрисемейная изменчивость. [1] Большинство людей с мутациями PKD1 имеют почечную недостаточность к возрасту 70 лет, тогда как более 50% лиц с мутациями PKD2 имеют адекватную функцию почек в этом возрасте (средний возраст начала терминальной стадии почечной недостаточности: 54 · 3 года с ПКД1 ; 74 · 0 лет с ПКД2 ). [14]
Значительная внутрисемейная вариабельность, наблюдаемая в степени тяжести почечных и внепочечных проявлений, указывает на генетические и модифицирующие факторы окружающей среды, которые могут влиять на исход ADPKD, а результаты анализа вариабельности функции почек у монозиготных близнецов и братьев и сестер подтверждают роль генетических модификаторов. при этой болезни. [1] [15] Подсчитано, что 43–78% различий в возрасте до ТПН могут быть связаны с наследственными модифицирующими факторами [16] [17], причем родители с такой же вероятностью, как и дети, будут иметь более тяжелое заболевание в исследованиях родителей. -детские пары. [1] [18]
Патофизиология
У многих пациентов с ADPKD дисфункция почек клинически не проявляется до 40-50 лет жизни. [4] Однако все больше данных свидетельствует о том, что образование почечных кист начинается в утробе матери . [19] Кисты сначала образуются в виде небольших расширений в почечных канальцах, которые затем расширяются, образуя заполненные жидкостью полости разного размера. [19] Факторы, которые, как предполагается, приводят к цистогенезу, включают мутацию зародышевой линии в одном из аллелей гена полицистина, соматическое второе попадание, которое приводит к потере нормального аллеля, и третье попадание, которое может быть любым, что запускает пролиферацию клеток, что приводит к к расширению канальцев. [19] При прогрессировании заболевания продолжающееся расширение канальцев за счет увеличения пролиферации клеток, секреции жидкости и отделения от родительских канальцев приводит к образованию кист. [20] [21]
ADPKD вместе со многими другими заболеваниями, проявляющимися кистами почек, можно классифицировать в семейство болезней, известных как цилиопатии . [22] Эпителиальные клетки почечных канальцев, включая все сегменты нефрона и собирательные каналы (за исключением интеркалированных клеток), показывают присутствие единственной первичной апикальной реснички. [23] Полицистин-1 , белок, кодируемый геном PKD1 , присутствует на этих ресничках и, как полагают, ощущает поток своими большими внеклеточными доменами, активируя кальциевые каналы, связанные с полицистином-2 , продуктом гена PKD2 , [ 24] в результате генетической установки ADPKD, как объяснено в подразделе генетики выше.
Пролиферация эпителиальных клеток и секреция жидкости, которые приводят к цистогенезу, являются двумя отличительными чертами ADPKD. [25] На ранних стадиях цистогенеза кисты прикрепляются к своим родительским почечным канальцам, и производное клубочкового фильтрата попадает в кисты. [19] Когда эти кисты расширяются примерно до 2 мм в диаметре, киста закрывается от своего родительского канальца, и после этого жидкость может попадать в кисты только через трансэпителиальную секрецию, которая, в свою очередь, увеличивается из-за вторичных эффектов увеличения внутриклеточного концентрации циклического АМФ (цАМФ). [19]
Клинически коварное увеличение количества и размера почечных кист переводится как прогрессивное увеличение объема почек. [1] [19] Исследования, проведенные профессионалами клиники Мэйо, установили, что общий объем почек (TKV) в большой группе пациентов с ADPKD составлял 1060 ± 642 мл со средним увеличением на 204 мл за три года, или 5,27% в год в естественных условиях. течение болезни, среди других важных, новых открытий, которые были широко изучены впервые. [26]
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/3/3d/PKD1PKD2_en.png/220px-PKD1PKD2_en.png)
Диагностика
Обычно диагностика ADPKD первоначально выполняется путем визуализации почек с использованием ультразвука , компьютерной томографии или МРТ . [27] Однако молекулярная диагностика может быть необходима в следующих ситуациях: 1 - когда требуется поставить точный диагноз молодым людям, например, потенциальному живому родственному донору в пострадавшей семье с неоднозначными данными визуализации; [27] 2 - у пациентов с отрицательным семейным анамнезом ADPKD из-за потенциального фенотипического совпадения с некоторыми другими кистозными заболеваниями почек; [27] 3 - в семьях с ранним началом поликистоза почек, поскольку в этом случае могут быть задействованы гипоморфные аллели и / или олигогенное наследование ; [27] [28] и 4 - у пациентов, обращающихся за генетической консультацией , особенно в парах, желающих получить предимплантационный генетический диагноз . [27] [29]
Обнаружение крупных эхогенных почек без явных макроскопических кист у младенца / ребенка с 50% -ным риском ADPKD является диагностическим. При отсутствии в семейном анамнезе ADPKD наличие двустороннего увеличения почек и кист, с наличием или без наличия кист печени , а также отсутствие других проявлений, указывающих на другое кистозное заболевание почек, являются предполагаемыми, но не определенными доказательствами того, что диагноз. В некоторых случаях внутричерепные аневризмы могут быть ассоциированным признаком ADPKD, и пациентам с семейным анамнезом внутричерепной аневризмы может быть рекомендовано обследование. [30]
Клинически доступно молекулярно- генетическое тестирование с помощью анализа сцепления или прямого скрининга мутаций; однако генетическая гетерогенность является серьезным осложнением для молекулярно- генетического тестирования . Иногда необходимо протестировать относительно большое количество затронутых членов семьи, чтобы установить, какой из двух возможных генов отвечает в каждой семье. Большой размер и сложность PKD1 и PKD2 генов , а также отмечено аллельная гетерогенность , создает препятствия для молекулярного тестирования пути прямого анализом ДНК . Чувствительность тестирования составляет почти 100% для всех пациентов с ADPKD в возрасте 30 лет и старше, а также для более молодых пациентов с мутациями PKD1 ; эти критерии чувствительны только на 67% для пациентов с мутациями PKD2 ]], которые моложе 30 лет. [ необходима цитата ]
Поликистозная почка у взрослых
Схема аутосомно-доминантного поликистоза с нормальной вставкой почки для сравнения
КТ брюшной полости взрослого человека с аутосомно-доминантным поликистозом почек: обширное образование кист наблюдается над обеими почками, а также несколько кист в печени. ( Корональная плоскость )
Уход
В настоящее время единственное доступное клиническое / фармакологическое лечение ADPKD состоит в снижении скорости увеличения общего объема почек (TKV) с помощью акварельных средств (например, толваптана), которые могут облегчить боль, одновременно улучшая качество жизни пациентов в течение более чем 3 года. По истечении этого периода пациенты могут возобновить получение TKV с темпами до лечения и, возможно, в конечном итоге придется пройти диализ и трансплантацию почки. Методы паллиативного лечения включают симптоматические препараты (неопиоидные и опиоидные анальгетики) при боли в животе / забрюшинном пространстве. До появления акварельных препаратов единственным вариантом лечения устойчивой к анальгетикам боли были простые или сложные хирургические процедуры (например, аспирация кисты почек, декортикация кисты, денервация почек и нефрэктомия), которые могли привести к осложнениям, присущим хирургии. [ необходима цитата ]
Акварельные лекарства
В 2014 году Япония была первой страной в мире, которая одобрила фармакологическое лечение ADPKD [26], за ней последовали Канада и Европа, которые одобрили препарат толваптан для пациентов с ADPKD в начале 2015 года. FDA США одобрило использование толваптана в лечение ADPKD в 2018 году. [31] Толваптан, акварельный препарат, является антагонистом рецептора вазопрессина 2 (V2) . [8] Доклинические исследования показали, что молекула цАМФ может участвовать в увеличении кист ADPKD, [32] и исследования на грызунах подтвердили роль вазопрессина в повышении уровня цАМФ в почках, что заложило основу для проведение клинических исследований. [33] Потому что данные Консорциума радиологических исследований поликистозной болезни почек (CRISP) под руководством Mayo Clinic показали, что общий объем почек (TKV) предсказывает риск развития хронической болезни почек у пациентов с ADPKD, [26] [34] В исследовании TEMPO 3: 4, в котором приняли участие пациенты из 129 центров по всему миру с 2007 по 2009 год, TKV оценивался как первичная конечная точка для проверки эффективности толваптана у пациентов с ADPKD. [8] [9] Это исследование показало значительное снижение соотношения увеличения TKV и сдерживания снижения функции почек у пациентов с ADPKD после лечения толваптаном; [8] [35] однако, поскольку результаты лабораторных исследований функции печени оказались повышенными у процента пациентов, включенных в это исследование, одобрение препарата было либо отложено регулирующими органами, либо, как в случае с США, полностью отклонено. [9] [36]
Обезболивающие
Хроническая боль у пациентов с ADPKD часто не поддается консервативному, неинвазивному лечению, но неопиоидные анальгетики и консервативные вмешательства могут быть сначала использованы до рассмотрения опиоидных анальгетиков ; если боль продолжается, то хирургические вмешательства могут быть нацелены на кисты почек или печени, чтобы напрямую устранить причину боли, с хирургическими вариантами, включая декортикацию почечной кисты, почечную денервацию и нефрэктомию . [37]
Аспирация кисты почек
Аспирация с помощью склеротерапии этанолом может выполняться для лечения симптоматических простых кист почек, но может быть непрактичной у пациентов с множественными кистами. [38] Сама процедура заключается в чрескожном введении иглы в идентифицированную кисту под контролем ультразвука с последующим сливом содержащейся жидкости; склеротерапия используется, чтобы избежать повторного накопления жидкости в кисте, что может привести к рецидиву симптомов. [38] [39]
Лапароскопическая декортикация кисты
Лапароскопическая декортикация кисты (также называемая марсупиализацией) заключается в удалении одной или нескольких кист почек с помощью лапароскопической операции , во время которой кисты прокалываются, а внешняя стенка более крупных кист иссекается с осторожностью, чтобы не надрезать почечную паренхиму. [40] [41] Эта процедура может быть полезна для облегчения боли у пациентов с ADPKD и обычно показана после того, как более ранняя аспирация кисты подтвердила, что киста, подлежащая декортикации, отвечает за боль. [41] Нерандомизированные контролируемые испытания, проведенные в 90-е годы, показали, что пациенты с симптоматическими простыми кистами почек, у которых наблюдались рецидивы симптомов после первоначального ответа на простую аспирацию, могут быть безопасно подвергнуты декортикации кисты со средней безболезненной жизнью от 17 до 24 месяцев. после операции. [40] [42] При лапароскопической декортикации частота рецидивов почечных кист составляет 5% по сравнению с частотой рецидивов 82%, полученной при склеротерапии. [39]
Невролиз
Новым средством лечения хронической боли, от которой страдают многие страдающие ADPKD, является невролиз чревного сплетения . [43] [44] Это включает химическое удаление чревного сплетения , чтобы вызвать временную дегенерацию целевых нервных волокон. Когда нервные волокна дегенерируют, это вызывает прерывание передачи нервных сигналов. Это лечение, в случае успеха, обеспечивает значительное облегчение боли на период от нескольких дней до более года. Процедуру можно повторить, когда пораженные нервы зажили и боль вернется. [ необходима цитата ]
Нефрэктомия
Многие пациенты с ADPKD страдают симптоматическими последствиями заболевания, такими как кровотечение из кисты , боль в боку , рецидивирующие инфекции , нефролитиаз и симптомы массового эффекта (например, раннее насыщение , тошнота и рвота, дискомфорт в животе) из-за увеличенных почек. [45] [46] [47] В таких случаях может потребоваться нефрэктомия из-за трудноизлечимых симптомов или когда в ходе подготовки к трансплантации почки обнаруживается, что родные почки затрагивают истинный таз и препятствуют размещению донора. аллотрансплантат . [46] [47] [48] [49] Кроме того, при подозрении на злокачественное новообразование может быть проведена нативная нефрэктомия, поскольку почечно-клеточная карцинома (ПКР) в два-три раза чаще встречается в популяции ADPKD при терминальной стадии заболевания почек. (ESKD), чем у пациентов с ESKD без ADPKD. [47] [50] Хотя показания к нефрэктомии при ADPKD могут быть связаны с размером почки, решение о продолжении нативной нефрэктомии часто принимается индивидуально, без конкретной привязки к измерениям размера почки. [47]
Диализ
При лечении пациентов с ADPKD можно использовать два метода диализа : перитонеальный диализ и гемодиализ . [51] Эпидемиологические данные показывают, что ADPKD поражает 5-13,4% пациентов, находящихся на гемодиализе, в Европе и США [52] [53] [54] и около 3% в Японии. [55] Перитонеальный диализ обычно противопоказан пациентам с ADPKD с большими объемами почек и печени из-за ожидаемых физических трудностей в процедуре и возможных осложнений; [51] [56] однако не наблюдается разницы в долгосрочной заболеваемости между гемодиализом и перитонеальным диализом при ADPKD. [51]
Трансплантацияпочки
Трансплантация почки считается предпочтительным методом лечения пациентов с ADPKD и ESRD. [1] Среди американских пациентов, включенных в лист ожидания трансплантации почки (по состоянию на декабрь 2011 г.), 7256 (8,4%) были внесены в список из-за кистозной болезни почек, а из 16055 трансплантаций почек, выполненных в 2011 г., 2057 (12,8%) были выполнены для пациенты с кистозной болезнью почек, из них 1189 от умерших доноров и 868 от живых доноров. [57]
Прогноз
У пациентов с ADPKD постепенное развитие и расширение кисты приводит к увеличению почек, и во время болезни скорость клубочковой фильтрации остается нормальной в течение десятилетий, прежде чем функция почек начинает прогрессивно ухудшаться, что затрудняет раннее прогнозирование почечного исхода. [58] Исследование CRISP, [26] [34], упомянутое в разделе о лечении выше, способствовало созданию убедительного обоснования, подтверждающего прогностическую ценность общего объема почек (TKV) при ADPKD; TKV (оцениваемый с помощью МРТ ) неуклонно увеличивается, и более высокая скорость увеличения почек коррелирует с ускоренным снижением СКФ, в то время как TKV с поправкой на рост пациента (HtTKV) ≥600 мл / м прогнозирует развитие хронической болезни почек 3 стадии в течение 8 лет. [58]
Помимо TKV и HtTKV, оценочная скорость клубочковой фильтрации (eGFR) также предварительно использовалась для прогнозирования прогрессирования ADPKD. [58] После анализа КТ или МРТ 590 пациентов с ADPKD, проходящих лечение в Центре трансляционной поликистозной болезни почек Mayo , Irazabal и его коллеги разработали систему классификации на основе изображений для прогнозирования скорости снижения рСКФ у пациентов с ADPKD. [58] [59] В этом прогностическом методе пациенты делятся на пять подклассов предполагаемой скорости роста почек в соответствии с возрастными диапазонами HtTKV (1A, <1,5%; 1B, 1,5–3,0%; 1C, 3,0–4,5%; 1D, 4,5–6,0% и 1E,> 6,0%), как указано в исследовании CRISP. [58] [59] Снижение рСКФ в течение нескольких лет после первоначального измерения TKV значительно различается между всеми пятью подклассами пациентов, причем в подклассе 1E наблюдается наиболее быстрое снижение. [58] Одними из наиболее частых причин смерти пациентов с ADPKD являются различные инфекции (25%), разрыв аневризмы ягод (15%) или ишемическая болезнь / гипертоническая болезнь сердца (40%). [60]
Рекомендации
- ^ a b c d e f g h i j k l Торрес В. Е., Харрис П. К., Пирсон Ю. (2007). «Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек». Ланцет . 369 (9569): 1287–1301. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (07) 60601-1 . PMID 17434405 . S2CID 1700992 .
- ^ Далгаард О.З. (1957). «Двусторонняя поликистозная болезнь почек; наблюдение за двести восемьдесят четырьмя пациентами и их семьями». Acta Med. Сканд. Дополн . 328 : 1–255. PMID 13469269 .
- ^ Торрес, Висенте; Харрис, Питер С. (20 мая 2009 г.). «Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек: последние 3 года» . Kidney International . 76 (2): 149–168. DOI : 10.1038 / ki.2009.128 . PMC 2812475 . PMID 19455193 .
- ^ а б Грэнтэм Дж. Дж. (2008). «Клиническая практика. Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек». N. Engl. J. Med . 359 (14): 1477–1485. DOI : 10.1056 / NEJMcp0804458 . PMID 18832246 .; Перепечатано в Немчик М., Немчик С., Пацек Л. (2009). «Аутосомно-доминантный поликистоз почек и трансплантация» . Энн Трансплант . 14 (4): 86–90. PMC 2843931 . PMID 20009161 .
- ^ Муто С, Кавано Х, Хигасихара Э, Нарита И, Убара Й, Мацузаки Т, Оуян Дж, Торрес В. Э., Хори С (2015). «Влияние толваптана на пациентов с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек: анализ подгруппы японских пациентов из исследования TEMPO 3: 4». Clin Exp Nephrol . 19 (5): 867–877. DOI : 10.1007 / s10157-015-1086-2 . PMID 25663351 . S2CID 12124902 .
- ^ Хигасихара Э, Нутахара К., Кодзима М., Тамакоши А., Ёсиюки О, Сакаи Х., Курокава К. (1998). «Распространенность и почечный прогноз диагностированной аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек в Японии». Нефрон . 80 (4): 421–427. DOI : 10.1159 / 000045214 . PMID 9832641 . S2CID 22124996 .
- ^ Леви М, Фейнголд Дж (2000). «Оценка распространенности моногенных заболеваний почек, прогрессирующих до почечной недостаточности». Kidney Int . 58 (3): 925–943. DOI : 10.1046 / j.1523-1755.2000.00250.x . PMID 10972657 .
- ^ а б в г Торрес В.Е., Чапман А.Б., Девуйст О., Гансевоорт Р.Т., Грантам Дж. Дж., Хигашихара Е., Перроне Р. Д., Краса Х. Б., Оуян Дж., Червец Ф. С. (2012). «Толваптан у больных с аутосомно-доминантным поликистозом почек» . N. Engl. J. Med . 367 (25): 2407–2418. DOI : 10.1056 / NEJMoa1205511 . PMC 3760207 . PMID 23121377 .
- ^ а б в Cornec-Le Gall E, Le Meur Y (2014). «Аутосомно-доминантный поликистоз почек: лечение на завтра?». Нефрол. Ther . 10 (6): 433–440. DOI : 10.1016 / j.nephro.2014.03.003 . PMID 25086476 .
- ^ Торра Р., Баденас С., Сан-Миллан Дж. Л., Перес-Оллер Л., Эстивилл Х, Дарнелл А. (1999). «Модель потери функции для цистогенеза при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек человека 2 типа» . Являюсь. J. Hum. Genet . 65 (2): 345–352. DOI : 10.1086 / 302501 . PMC 1377933 . PMID 10417277 .
- ^ Уотник Т.Дж., Торрес В.Е., Гандольф М.А., Цянь Ф., Онучич Л.Ф., Клингер К.В., Ландес Г., Гермино Г.Г. (1998). «Соматическая мутация в отдельных кистах печени поддерживает модель с двумя ударами цистогенеза при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек». Мол. Cell . 2 (2): 247–251. DOI : 10.1016 / s1097-2765 (00) 80135-5 . PMID 9734362 .
- ^ Цянь Кью, Хантер Л.В., Ли М., Марин-Падилья М., Пракаш Ю.С., Сомло С., Харрис П.С., Торрес В.Е., Зик Г.С. (2003). «Гаплонедостаточность PKD2 изменяет регуляцию внутриклеточного кальция в гладкомышечных клетках сосудов» . Мол. Cell . 12 (15): 1875–1880. DOI : 10,1093 / HMG / ddg190 . PMID 12874107 .
- ^ Гао З, Джозеф Э., Руден Д.М., Лю X (2004). «Drosophila Pkd2 недостаточно гаплоиден для обеспечения оптимальной сократимости гладких мышц» . J. Biol. Chem . 279 (14): 14225–14231. DOI : 10.1074 / jbc.M312223200 . PMID 14732716 .
- ^ Hateboer N, v Dijk MA, Bogdanova N, Coto E, Saggar-Malik AK, San Millan JL, Torra R, Breuning M, Ravine D (1999). «Сравнение фенотипов поликистозной болезни почек 1 и 2 типов. Европейская группа изучения PKD1-PKD2». Ланцет . 353 (9147): 103–107. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (98) 03495-3 . PMID 10023895 . S2CID 30757096 .
- ^ Персу А., Дуйм М., Пирсон И., Линза ХМ, Мессиан Т., Бройнинг М. Х., Шово Д., Леви М., Грюнфельд Дж. П., Девюст О. (2004). «Сравнение между братьями и сестрами и близнецами подтверждает роль генов-модификаторов в ADPKD» . Kidney Int . 66 (6): 2132–2136. DOI : 10.1111 / j.1523-1755.2004.66003.x . PMID 15569302 .
- ^ Файн PR, МакФанн К.К., Тейлор М.Р., Тисон М., Джонсон А.М., Рид Б., Шриер Р.В. (2005). «Гены-модификаторы играют важную роль в фенотипической экспрессии PKD1». Kidney Int . 67 (4): 1256–1267. DOI : 10.1111 / j.1523-1755.2005.00203.x . PMID 15780078 .
- ^ Патерсон А.Д., Магистрони Р., Хе Н., Ван К., Джонсон А., Файн П.Р., Дикс Е., Парфри П., Сент-Джордж-Хислоп П., Пей И. (2005). «Прогрессирующая потеря функции почек является наследственным признаком аутосомно-доминантного поликистоза почек 1 типа» . Варенье. Soc. Нефрол . 16 (3): 755–762. DOI : 10,1681 / ASN.2004090758 . PMID 15677307 .
- ^ Geberth S, Ritz E, Zeier M, Stier E (1995). «Прогнозирование возраста почечной смерти при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (ADPKD)?». Нефрол. Набирать номер. Пересадка . 10 (9): 1603–1606. PMID 8559477 .
- ^ а б в г д е Пол BM, Vanden Heuvel GB (2014). «Почки: поликистоз почек» . Wiley Interdiscip. Rev. Dev. Биол . 3 (6): 465–487. DOI : 10.1002 / wdev.152 . PMC 4423807 . PMID 25186187 .
- ^ Игараси П., Сомло С. (2002). «Генетика и патогенез поликистоза почек» . Варенье. Soc. Нефрол . 13 (9): 2384–2398. DOI : 10.1097 / 01.asn.0000028643.17901.42 . PMID 12191984 .
- ^ Парнелл С.К., Магенхеймер Б.С., Мазер Р.Л., Зиен Калифорния, Фришауф А.М., Кальвет Дж. П. (2002). «Активация полицистином-1 N-концевой киназы c-Jun и AP-1 опосредуется гетеротримерными G-белками» . J. Biol. Chem . 277 (22): 19566–19572. DOI : 10.1074 / jbc.M201875200 . PMID 11912216 .
- ^ Бербари Н.Ф., О'Коннор А.К., Хейкрафт С.Дж., Йодер Б.К. (2009). «Первичная ресничка как сложный сигнальный центр» . Curr. Биол . 19 (13): R526 – R535. DOI : 10.1016 / j.cub.2009.05.025 . PMC 2814769 . PMID 19602418 .
- ^ Рид Б.А., МакФанн К., Бекхейрния М.Р., Нобахтагиги Н., Масуми А., Джонсон А.М., Шамширсаз А.А., Келлехер С.Л., Шриер Р.В. (2008). «Различия в возрасте при ESRD при аутосомно-доминантном поликистозе почек» . Являюсь. J. Kidney Dis . 51 (2): 173–183. DOI : 10,1053 / j.ajkd.2007.10.037 . PMC 2747334 . PMID 18215695 .
- ^ Чапин ХК, Каплан MJ (2010). «Клеточная биология поликистоза почек» . J. Cell Biol . 191 (4): 701–710. DOI : 10,1083 / jcb.201006173 . PMC 2983067 . PMID 21079243 .
- ^ Белиби Ф.А., Рейф Дж., Уоллес Д.П., Ямагути Т., Олсен Л., Ли Х., Хельмкамп Дж. Дж., Грэнтэм Дж. Дж. (2004). «Циклический АМФ способствует росту и секреции эпителиальных клеток поликистоза почек человека». Kidney Int . 66 (3): 964–973. DOI : 10.1111 / j.1523-1755.2004.00843.x . PMID 15327388 .
- ^ а б в г Торрес В.Е. (2010). «Стратегии лечения и дизайн клинических испытаний при ADPKD» . Adv. Хроническая болезнь почек . 17 (2): 190–204. DOI : 10,1053 / j.ackd.2010.01.006 . PMC 4127876 . PMID 20219622 .
- ^ а б в г д Трухильано Д., Буллич Г., Оссовски С., Балларин Дж., Торра Р., Эстивилл Х, Арс Э. (2014). «Диагностика аутосомно-доминантного поликистоза почек с использованием эффективных PKD1 и PKD2, направленных на секвенирование следующего поколения» . Мол. Genet. Genomic Med . 2 (5): 412–421. DOI : 10.1002 / mgg3.82 . PMC 4190876 . PMID 25333066 .
- ^ Бергманн К., фон Ботмер Дж., Ортис Брюхле Н., Венгхаус А., Франк В., Ференбах Х., Хэмпель Т., Папе Л., Буске А., Йонссон Дж., Сариоглу Н., Сантос А., Феррейра Дж. Benz MR, Weber LT, Buettner R, Zerres K (2011). «Мутации в нескольких генах PKD могут объяснить раннюю и тяжелую поликистозную болезнь почек» . Варенье. Soc. Нефрол . 22 (11): 2047–2056. DOI : 10,1681 / ASN.2010101080 . PMC 3279997 . PMID 22034641 .
- ^ Харрис ПК, Россетти С (2010). «Молекулярная диагностика аутосомно-доминантного поликистоза почек» . Обзоры природы Нефрология . 6 (4): 197–206. DOI : 10.1038 / nrneph.2010.18 . PMC 4050432 . PMID 20177400 .
- ^ Розенфельд М.Н., Ансари С.А., Шайбани А., Рассел Э.Дж., Мохан П., Херли М.С. (2013). «Следует ли обследовать пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек на предмет церебральных аневризм?» (PDF) . AJNR Am J Neuroradiol . 35 (1): 3–9. DOI : 10.3174 / ajnr.A3437 . PMC 7966475 . PMID 23292526 . S2CID 5777115 .
- ^ «Толваптан одобрен в США для лечения ADPKD у взрослых» . 2018-04-26.
- ^ Ханаока К., Гуджино В.Б. (2000). «цАМФ регулирует пролиферацию клеток и образование кист в клетках аутосомной поликистозной болезни почек». Варенье. Soc. Нефрол . 11 (7): 1179–1187. DOI : 10,1681 / ASN.V1171179 . PMID 10864573 .
- ^ Юул К.В., Биче Д.Г., Нильсен С., Норгаард Дж. П. (2014). «Физиологические и патофизиологические функции почечных и внепочечных рецепторов вазопрессина V2». Являюсь. J. Physiol. Renal Physiol . 306 (9): F931–940. DOI : 10,1152 / ajprenal.00604.2013 . PMID 24598801 .
- ^ а б Иразабал М.В., Ранжел Л.Дж., Бергстрал Э.Д., Осборн С.Л., Хармон А.Дж., Сундсбак Д.Л., Бэ К.Т., Чапман А.Б., Грэнтам Дж.Дж., Мруг М., Хоган М.С., Эль-Зогби З.М., Харрис П.С., Эриксон Б.Дж., Кинг Б.Ф., Торрес В.Э. ( 2015). «Визуализирующая классификация аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек: простая модель для отбора пациентов для клинических испытаний» . Варенье. Soc. Нефрол . 26 (1): 160–172. DOI : 10,1681 / ASN.2013101138 . PMC 4279733 . PMID 24904092 .
- ^ Келси Р. (2013). «Результаты испытаний Толваптана в АДПКД - ТЕМПО 3: 4» . Обзоры природы Нефрология . 9 (1): 1. DOI : 10.1038 / nrneph.2012.236 . PMID 23183839 . S2CID 22942772 .
- ^ Браун Т (2013). «Толваптан не рекомендуется для ADPKD» . Medscape .
- ^ Tellman MW, Bahler CD, Shumate AM, Bacallao RL, Sundaram CP (2015). «Лечение боли при ADPKD и анатомия почечной иннервации» . J. Urol . 193 (5): 1470–1478. DOI : 10.1016 / j.juro.2014.10.124 . hdl : 1805/7798 . PMID 25534330 .
- ^ а б Мохсен Т., Гомха М.А. (2005). «Лечение симптоматических простых кист почек с помощью чрескожной аспирации и склеротерапии этанолом» . BJU Int . 96 (9): 1369–1372. DOI : 10.1111 / j.1464-410X.2005.05851.x . PMID 16287460 .
- ^ а б Океке А.А., Митчелмор А.Э., Кили FX, Timoney AG (2003). «Сравнение аспирации и склеротерапии с лапароскопическим удалением кровли при лечении симптоматических простых кист почек» . BJU Int . 92 (6): 610–613. DOI : 10.1046 / j.1464-410x.2003.04417.x . PMID 14511045 .
- ^ а б Браун Дж. А., Торрес В. Е., Король Б. Ф., Сегура Дж. В. (1996). «Лапароскопическая марсупиализация симптоматической поликистозной болезни почек». J. Urol . 156 (1): 22–27. DOI : 10.1016 / s0022-5347 (01) 65927-5 . PMID 8648810 .
- ^ а б Макдугалл Э.М. (2000). «Подход к декортикации простых кист и поликистозных почек». J Endourol . 14 (10): 821–827. DOI : 10.1089 / end.2000.14.821 . PMID 11206615 .
- ^ Consonni P, Nava L, Scattoni V, Bianchi A, Spaliviero M, Guazzoni G, Bellinzoni P, Bocciardi A, Rigatti P (1996). «Чрескожный дренаж под эхографическим контролем и склеротерапия симптоматических кист почек: критическое сравнение с лапароскопическим лечением». Arch. Ital. Урол. Андрол . 68 (5 Suppl): 27–30. PMID 9162369 .
- ^ https://www.nierstichting.nl/media/filer_public/ae/78/ae7818bc-0593-4c55-9357-5e7c24bb375a/2017-kidneyinternational-casteleijn-nerve_blocks_for_pain_in_adpkd.pdf
- ^ Nitschke, A.M; Рэй-младший, К. Э. (2013). «Чрескожная нейролитическая блокада чревного сплетения» . Семинары по интервенционной радиологии . 30 (3): 318–321. DOI : 10,1055 / с-0033-1353485 . PMC 3773031 . PMID 24436554 .
- ^ Алам А, Перроне Р.Д. (2010). «Ведение ХПН у пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек». Adv. Хроническая болезнь почек . 17 (2): 164–172. DOI : 10,1053 / j.ackd.2009.12.006 . PMID 20219619 .
- ^ а б Вагнер, доктор медицины, Пратер Дж. К., Барри Дж. М. (2007). «Селективные сопутствующие двусторонние нефрэктомии при трансплантации почки при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек». J. Urol . 177 (6): 2250–2254. DOI : 10.1016 / j.juro.2007.01.146 . PMID 17509331 .
- ^ а б в г Криста О., Янко Д., Фелбель С., Дом А, Сенер А., Люк П.П. (2014). «Максимальная длина почки указывает на необходимость нативной нефрэктомии у пациентов с ADPKD, перенесших трансплантацию почки» . Может. Урол. Доц. Дж . 8 (7–8): 278–282. DOI : 10,5489 / cuaj.2128 . PMC 4137014 . PMID 25210553 .
- ^ Фуллер Т.Ф., Бреннан ТВ, Фэн С., Кан С.М., Сток П.Г., Фрайз СЕ (2005). «Терминальная стадия поликистозной болезни почек: показания и сроки проведения нативной нефрэктомии по сравнению с трансплантацией почки». J. Urol . 174 (6): 2284–2288. DOI : 10,1097 / 01.ju.0000181208.06507.aa . PMID 16280813 . S2CID 25363382 .
- ^ Коэн Д., Тимсит М.О., Кретьен Й., Тиунн Н., Вассилиу В., Мамзер М.Ф., Лежандр С., Межан А. (2008). «Место нефрэктомии у пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек, ожидающих трансплантации почки». Прог. Урол . 18 (10): 642–649. DOI : 10.1016 / j.purol.2008.06.004 . PMID 18971106 .
- ^ Хадж П., Ферликот С., Масуд В., Авад А., Хаммуди Ю., Шарпантье Б., Дуррбах А., Драупи С., Бенуа Г. (2009). «Распространенность почечно-клеточного рака у пациентов с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек и хронической почечной недостаточностью». Урология . 74 (3): 631–634. DOI : 10.1016 / j.urology.2009.02.078 . PMID 19616833 .
- ^ а б в Courivaud C, Roubiou C, Delabrousse E, Bresson-Vautrin C, Chalopin JM, Ducloux D (2014). «Размер поликистозной почки и результаты перитонеального диализа: сравнение с гемодиализом» . Clin почки J . 7 (2): 138–143. DOI : 10.1093 / CKJ / sft171 . PMC 4377775 . PMID 25852862 .
- ^ Нуньес АК, Милани В., Порш Д. Б., Россато Л. Б., Маттос С. Б., Ройзенберг И., Баррос Э. Дж. (2008). «Частота и клинический профиль пациентов с поликистозом почек в южной Бразилии» . Рен. Неудача . 30 (2): 169–173. DOI : 10.1080 / 08860220701810265 . PMID 18300116 .
- ^ Блейер AJ, Харт TC (2004). «Поликистоз почек» (PDF) . N. Engl. J. Med . 350 (25): 2622. DOI : 10,1056 / NEJM200406173502519 . PMID 15201424 .
- ^ Corradi V, Gastaldon F, Virzì GM, de Cal M, Soni S, Chionh C, Cruz DN, Clementi M, Ronco C (2009). «Клиническая картина поликистоза почек у взрослых в северо-восточном регионе Италии». Clin. Нефрол . 72 (4): 259–267. DOI : 10.5414 / CNP72259 . PMID 19825331 .
- ^ Хигасихара Э, Нутахара К., Кодзима М., Тамакоши А., Ёсиюки О, Сакаи Х., Курокава К. (1998). «Распространенность и почечный прогноз диагностированной аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек в Японии». Нефрон . 80 (4): 421–427. DOI : 10.1159 / 000045214 . PMID 9832641 . S2CID 22124996 .
- ^ Хаманоуэ С., Хосино Дж., Сувабе Т., Маруи Ю., Уэно Т., Кикучи К., Хазуэ Р., Мисе К., Кавада М., Имафуку А., Хаями Н., Сумида К., Хирамацу Р., Хасэгава Е., Сава Н., Такаичи К., Убара Ю. (2015). «Перитонеальный диализ ограничен объемом почек и печени при аутосомно-доминантном поликистозе почек». Ther. Афер. Набери . 19 (3): 207–11. DOI : 10.1111 / 1744-9987.12272 . PMID 25612237 .
- ^ Мэйтас А.Дж., Смит Дж.М., Скеанс М.А., Лэмб К.Э., Густафсон С.К., Самана С.Дж., Стюарт Д.Е., Снайдер Дж.Дж., Исрани А.К., Касиске Б.Л. (2013). «Годовой отчет OPTN / SRTR за 2011 год: почки» . Являюсь. J. Transplant . 13 (Дополнение 1): 11–46. DOI : 10.1111 / ajt.12019 . PMC 5527691 . PMID 23237695 .
- ^ а б в г д е Cornec-Le Gall E, Le Meur Y (2014). «Поликистоз почек: объем почки - хрустальный шар для прогноза ADPKD?». Обзоры природы Нефрология . 10 (9): 485–486. DOI : 10.1038 / nrneph.2014.132 . PMID 25092148 . S2CID 22042874 .
- ^ а б Иразабал М.В., Ранжел Л.Дж., Бергстрал Э.Д., Осборн С.Л., Хармон А.Дж., Сундсбак Д.Л., Бэ К.Т., Чапман А.Б., Грэнтам Дж.Дж., Мруг М., Хоган М.С., Эль-Зогби З.М., Харрис П.С., Эриксон Б.Дж., Кинг Б.Ф., Торрес В.Э. ( 2015). «Визуализирующая классификация аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек: простая модель для отбора пациентов для клинических испытаний» . Варенье. Soc. Нефрол . 26 (1): 160–172. DOI : 10,1681 / ASN.2013101138 . PMC 4279733 . PMID 24904092 .
- ^ Кумар, Винай; Аббас, Абул К .; Астер, Джон С. (2014). Патологические основы болезни Роббинса и Котрана . Кумар, Винай, 1944-, Аббас, Абул К., Астер, Джон С., Перкинс, Джеймс А. (Девятое изд.). Филадельфия, Пенсильвания. п. 947. ISBN 9781455726134. OCLC 879416939 .
Внешние ссылки
- https://web.archive.org/web/20110608142128/http://kidney.niddk.nih.gov/kudiseases/pubs/polycystic/index.htm
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/PKD.html
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|