Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Брук Гринберг
Родившийся
Брук Меган Гринберг

(1993-01-08)8 января 1993 г.
Балтимор , Мэриленд , США
Умер24 октября 2013 г. (2013-10-24)(20 лет)
Балтимор, Мэриленд, США
Причина смертиБронхомаляция
ИзвестенСиндром Х Болезнь

Брук Меган Гринберг (8 января 1993 г. - 24 октября 2013 г.) [1] [2] была американской женщиной, которая оставалась физически и когнитивно похожей на малыша , несмотря на ее возраст. Она была около 30 дюймов (76 см) в росте, весила около 16 фунтов (7,3 кг) и имела предполагаемый умственный возраст от девяти месяцев до одного года. Доктора Брук назвали ее состояние " Синдром X" .

Рождение и ранние годы жизни [ править ]

Брук родилась 8 января 1993 года [1] [3] у родителей Ховарда и Мелани Гринберг [4] в больнице Синай в Балтиморе , штат Мэриленд. Ей было выполнено кесарево сечение , за месяц до срока родов из-за «прерывистого роста» [5], она весила всего 1,8 кг (четыре фунта). Она родилась с передним вывихом бедра - заболеванием, из-за которого ее ноги поднимались вверх к плечам; это было исправлено хирургическим путем. В остальном Брук казалась нормальным младенцем. [6] Она была третьей из четырех девочек, рожденных ее родителями. [5]

В первые шесть лет жизни она пережила серию неотложных медицинских состояний по необъяснимой причине, от которых она выздоровела. У нее было семь перфорированных язв желудка . У нее также случился припадок . За этим последовало то, что позже было диагностировано как инсульт ; через несколько недель никаких повреждений обнаружено не было. В возрасте пяти лет у Брук была опухоль в мозгу, которая заставила ее погрузиться в глубокий сон (после подтверждения того, что это не была кома ) на 14 дней. Врачи диагностировали новообразование как опухоль головного мозга . Позже она проснулась, и врачи не обнаружили опухоли. Педиатр Брук, доктор Лоуренс Пакула, утверждает, что источник ее внезапной болезни остается загадкой. [7]

Во время интервью ток-шоу Кэти отец заявил, что в возрасте от четырех до пяти лет она перестала расти. [8] « Замороженный ребенок» , документальный фильм о Брук, [5] впервые был показан на TLC 9 августа 2009 года. [9]

Необъяснимое состояние [ править ]

За несколько лет Гринберги посетили многих специалистов в поисках объяснения странному состоянию своей дочери, однако диагноза какого-либо известного генетического синдрома или хромосомной аномалии не было. [10] В 2001 году, когда Dateline задокументировала Брук в возрасте восьми лет, она все еще была размером с шестимесячного младенца, весом всего 13 фунтов (5,9 кг) при росте 30 дюймов (76 см). У семьи по-прежнему не было объяснений. Мать Брук Мелани сказала: «Они [специалисты] просто сказали, что она наверстает упущенное. Потом мы пошли к диетологу , эндокринологу . Мы попробовали гормон роста.… ». Лечение гормоном роста не имело никакого эффекта. Ховард, отец Брук, сказал:« Я имею в виду, что она не прибавила ни грамма, либо не выросла ни на дюйм ... Вот тогда я понял, что есть проблема ». После того, как не удалось введение гормона роста, врачи, не в силах диагностировать известное состояние, назвали ее состоянием синдрома Х .

Гринберги много раз посещали ближайший Детский центр Джона Хопкинса и даже отвезли Брук в больницу на горе Синай в Нью-Йорке , чтобы получить информацию о состоянии своей дочери. [6] Когда генетики секвенировали ДНК Гринберга , они обнаружили, что гены, связанные с заболеваниями преждевременного старения, были нормальными, в отличие от мутировавших версий у пациентов с синдромом Вернера и прогерией . [11]

Медицинские исследования [ править ]

В 2006 году Ричард Уокер, эндокринный физиолог из Медицинского колледжа Университета Южной Флориды , сказал, что тело Брук развивается не как скоординированная единица, а как независимые части, которые не синхронизированы. [12] [ неудавшаяся проверка ] [13] [14] Ей никогда не ставили диагноз какого-либо известного генетического заболевания или хромосомной аномалии , которые помогли бы объяснить, почему. [7] Ее теломеры, казалось, укорачивались с нормальной скоростью. [10]

В 2009 году Уокер сказал: «В мозгу Брук произошли очень минимальные изменения ... Различные части ее тела, а не все на одной стадии, кажутся разъединенными». [7] Уокер заметил, что мозг Брук, например, был ненамного более зрелым, чем мозг новорожденного. Он оценил ее умственный возраст от девяти месяцев до года. Брук могла делать жесты и распознавать звуки, но не могла говорить. Ее кости были как у десятилетней девочки, и у нее все еще были молочные зубы , возраст которых оценивался примерно в восемь лет. Сказал Уокер: «Мы думаем, что состояние Брук дает нам уникальную возможность понять процесс старения». [15]«Различные части ее тела развиваются с разной скоростью, как если бы они были не единым целым, а частями отдельных организмов», - объяснил Уокер. [1] Доктор Уокер не сказал, являются ли гены, ответственные за развитие, такими же, как и старение.

Смерть [ править ]

Брук Гринберг умерла 24 октября 2013 года в детской больнице Германа и Уолтера Самуэльсонов в Синайском медицинском центре в Балтиморе, той же больнице, где она родилась. Ее похороны состоялись 27 октября 2013 года, и в то же утро она была похоронена на еврейском кладбище в Балтиморе - Берриманс-лейн, в Рейстерстауне , штат Мэриленд . [2] Причиной ее смерти стала бронхомаляция , заболевание, обычно возникающее у детей, которое приводит к затрудненному дыханию из-за слабого хряща в стенках бронхов . [16]

Сопоставимые случаи [ править ]

Доктор Уокер считал, что состояние Брук Гринберг возникло в результате отказа центральных управляющих генов. Он выявил еще двух человек с похожими проблемами развития: Габриэль Уильямс [17] из Монтаны (родилась в 2004 г.) и Ники Фриман [18] из Австралии (родилась 28 декабря 1969 г.), мужчину средних лет, который выглядит как мальчик малолетнего.

С тех пор было установлено, что состояние Габриель Уильямс является результатом генетической мутации. У Ники Фримена диагностировали деформацию гипофиза.

Мария Оденете ду Насименто, бразильская женщина, которая живет в городке Каукайя недалеко от Форталезы в штате Сеара , Бразилия , когда-то считалась страдающей заболеванием, аналогичным болезни Гринберга. Сообщается, что она родилась в мае 1981 года, но через девять месяцев перестала расти. [19] У нее диагностировали тяжелый гипотиреоз .

В мае 2015 года сообщалось, что Лейла Куоллс из Оклахомы выглядит так, как будто ей 9 или 10 месяцев, но ей 3 года. Она была среди семи детей во всем мире с синдромом X, которые изучаются исследователями Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе . Она скончалась 7 января 2020 года в возрасте 7 лет. В ходе продолжающегося исследования они обнаружили, что кровь детей с синдромом X стареет нормально. [20] Лейла также снималась в документальном фильме TLC под названием «Девочки, которые не стареют». Этот документальный фильм был показан 18 июля 2016 года на канале TLC. [21]

В июле 2016 года стало известно, что Алисса Пеннингтон из Нью-Мексико выглядит так, будто ей пять лет, но ей 12 лет. [21] Она - еще один случай Синдрома X. [22]

Еще один случай, о котором было сообщено в июле 2016 года, - это Дженифер Сандовал из Колорадо. Хотя она выглядит так, будто ей четыре года, ей 22 года. [21] [23]

В апреле 2017 года телевидение NTD сообщило о Манприте Сингхе из деревни на севере Мансы , Индия . В 22 года его рост всего 23 дюйма (58 см), он родился через десять месяцев. По прошествии шести месяцев у него не было никаких признаков роста и развития, например, речи. Врачи сказали, что его состояние могло быть вызвано поздними родами и дефицитом гормонов роста. [24]

Еще один зарегистрированный случай в 2017 году - это Ангус Палмс из Маклсфилда , Великобритания. В 13 лет он весил 2,14 камня (30 фунтов) и имел рост 3 фута 1 дюйм (94 см). Считается, что у него хромосомная транслокация 15/20 и частичная трисомия 22q12.3. [25]

Согласно биомаркеру старения, известному как эпигенетические часы, ткань крови пяти других женщин с синдромом X (средний возраст которых составлял 6,3 года) соответствовала возрасту [26] . Средний эпигенетический возраст пяти чистых субъектов с Синдромом X составлял 6,7 года (стандартная ошибка = 1,0), что незначительно отличается от среднего хронологического возраста 6,3 года (стандартная ошибка = 1,8). Примечательно, что самый старый чистый случай Синдрома X имел эпигенетический возраст 14,5 лет, что на 3,2 года старше ее истинного хронологического возраста. Пока не известно, соответствует ли эпигенетический возраст других тканей возрасту в этих случаях.

Синдром неотенического комплекса [ править ]

Основная статья: Синдром неотенического комплекса

Образцы крови каждой из девочек с синдромом X были отправлены доктору Радое Дрманаку в Сан-Франциско, который провел полное геномное секвенирование и обнаружил общую связь, разделяемую девочками, в результате чего синдром был переименован в синдром неотенического комплекса . [27] [28]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c Бетге, Филипп (29 октября 2010 г.). «Брук Бессмертный: американский ребенок может хранить секреты старения» . Der Spiegel . Проверено 30 мая 2014 года .
  2. ^ a b Брук Меган Гринберг , некролог и соболезнования на сайте Sol Levinson & Bros., Inc., хранятся в Wayback Machine
  3. ^ «Загадочная история Брук Гринберг: 16-летний ребенок имеет тело и разум малыша» . Fox News. 7 августа 2009 . Проверено 30 мая 2014 года .
  4. ^ Замороженные во времени . Fox & Friends (новостная телепрограмма). переизданный онлайн 3 мая 2011 года август 2009 . Проверено 20 января 2016 года .
  5. ^ a b c Девушка, застывшая во времени . загружено на YouTube (документальный ТВ). ТСХ . 9 августа 2009 . Проверено 20 января 2016 года .
  6. ^ a b Джеймс, Сара (23 октября 2005 г.). «Ребенок, застывший во времени» . NBC News .
  7. ^ a b c Браун, Боб (23 июня 2006 г.). «Врачи сбиты с толку, заинтригованы девушкой, которая не стареет» . Здоровье . ABC News . Проверено 27 июня 2009 года .
  8. Рианна Гринфилд, Бет (11 января 2013 г.). « „ Малыш“в 20 лет, и Forever Young, Из - за Непонятное медицинское состояние» . Yahoo.com . Проверено 12 января 2013 года .
  9. ^ "Брук Гринберг" . Mahalo.com . Проверено 20 января 2009 года .
  10. ^ a b Уокер, Р .; Pakula, L .; Sutcliffe, M .; Kruk, P .; Graakjaer, J .; Шэй, Дж. (2009). «Тематическое исследование« неорганизованного развития »и его возможное отношение к генетическим детерминантам старения». Механизмы старения и развития . 130 (5): 350–356. DOI : 10.1016 / j.mad.2009.02.003 . PMID 19428454 . S2CID 11036362 .  
  11. ^ Колен, Энди (25 июня 2009). «У подросткового« малыша »может отсутствовать главный ген старения» . Новый ученый .
  12. ^ «Клинические вмешательства в старение» . Dove Medical Press Ltd. 2009 . Проверено 25 июля 2010 года .
  13. ^ «20-летний умирает, никогда не достигнув возраста» . ABC News . 29 октября 2013 . Проверено 10 апреля 2018 года .
  14. ^ «Вечно молодой: Дети Бенджамина Баттона никогда не растут и не стареют» . ABC News . 21 января 2011 . Проверено 10 апреля 2018 года .
  15. ↑ Холл, Кристи (10 мая 2010 г.). «Брук Гринберг Замороженный во времени - 17-летний„Малыш “ » . Национальная книга . Проверено 12 мая 2010 года .
  16. ^ Дэвис, Nayana (30 октября 2013). «Брук Гринберг, 20 лет, страдающая редким генетическим заболеванием, умирает» . Балтиморское солнце .
  17. ↑ Хили, Донна (22 мая 2011 г.). «Медицинская тайна: Крошечная девочка Биллингс процветает благодаря любви своей семьи» . Billings Gazette . Проверено 29 января 2012 года .
  18. ^ Calautti, Лиза (27 февраля 2010). «Сорокалетний в ловушке в теле ребенка» . Западная Австралия . Проверено 29 января 2012 года .
  19. ^ "Преса но Корпо де Ума Крианса" . 31 мая 2013 . Канал Discovery Brasil на YouTube . Проверено 31 августа 2013 года .
  20. ^ "Редкий синдром девочки из Оклахомы не дает ей стареть" . Fox News. 8 мая 2015 года . Проверено 9 мая 2015 года .
  21. ^ a b c Девочки, которые не стареют . загружено на YouTube (документальный ТВ). ТСХ . 20 июля 2016 . Проверено 20 июля, 2016 .
  22. ^ "Девушка из Нью-Мексико одна из шести с редким генетическим заболеванием" . KRQE Новости 13. 19 июля 2016 . Проверено 20 июля, 2016 .
  23. ^ "Настоящий Питер Пэнс: Девочки, которые не стареют" . Barcroft Media Ltd. 16 июля 2016 . Проверено 16 июля, 2016 .
  24. ^ «Загадочная болезнь оставляет индийского человека в ловушке в теле малыша» . NTD Television. 14 апреля, 2017. Архивировано из оригинального 24 -го апреля 2017 года . Проверено 24 апреля 2017 года .
  25. ^ Адамс, Крис; Грир, Стюарт (15 августа 2017 г.). «Познакомьтесь с Ангусом - отважным 13-летним мальчиком с редким заболеванием, которое означает, что он размером с малыша» . мужчины . Проверено 2 февраля 2019 года .
  26. ^ Уокер, РФ; Лю, Дж. С.; Питерс, BA; Ритц, BR; Ву, Т; Офофф, РА; Хорват, S (2015). «Эпигенетический возрастной анализ детей, которые, кажется, избегают старения» . Старение . 7 (5): 334–9. DOI : 10.18632 / старение.100744 . PMC 4468314 . PMID 25991677 .  
  27. ^ «Настоящий Питер Пэнс: Девочки, которые не стареют» . Barcroft TV .
  28. ^ Уокер, Ричард Ф; Чотлос, Сербан; Мао, Цин; Чин, Роберт; Дрманак, Снежана; Баруа, Нина; Агарвал, Миша Р.; Чжан, Ребекка Ю; Ли, Чжэньюй; Ву, Мишель Ка Ян; Солнце, Кевин; Ли, Кэтрин; Нгуен, Стейси; Лю, Цзя Софи; Карневали, Паоло; Дрманач, Радое; Питерс, Брок А (2018). «Клинико-генетический анализ редкого синдрома, связанного с неотенией» . Генетика в медицине . 19 (9): 495–502. DOI : 10.1038 / gim.2017.140 . PMID 29758565 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • Girl Frozen In Time (ТВ-фильм) (документальный фильм TLC) на YouTube
  • Удивительная девочка, которая не стареет! на канале ABC Good Morning America в августе 2009 г.