C1orf122 (открытая рамка считывания 122 хромосомы 1) - это ген в геноме человека, который кодирует цитозольный белок ALAESM. [3] ALAESM присутствует во всех тканевых клетках и сильно активируется в головном мозге , спинном мозге , надпочечниках и почках. . [4] Этот ген может быть экспрессирован в 2,5 раза больше, чем средний ген в тканях с высокой степенью экспрессии. Хотя функция C1orf122 неизвестна, предполагается, что он будет использоваться для локализации митохондрий . [5]
C1orf122 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | C1orf122 , ALAESM, открытая рамка считывания хромосомы 1 122 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | HomoloGene : 82588 GeneCards : C1orf122 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
| ||||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
| ||||||||||||||||||||||||
UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
| ||||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 1: 37,81 - 37,81 Мб | н / д | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [2] | н / д | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Ген
C1orf122 находится на хромосоме 1 в 1p34.3. Длина гена составляет 1665 нуклеотидов, что составляет от 37 808 405 до 37 809 454 нуклеотида. [6] Он содержит три экзона [7] с границами между аминокислотами 12 и 13 и аминокислотами 79 и 80.
мРНК
C1orf122 имеет две изоформы . Первый вариант содержит 1329 нуклеотидов с тремя экзонами. [8] Второй вариант содержит 1226 нуклеотидов с тремя экзонами. [9] Во втором варианте отсутствует внутрикадровая часть 5'-кодовой области, что приводит к более короткому N-концу. [10]
Протеин
ALAESM имеет молекулярную массу 1100 кДа и изоэлектрическую точку 6,29. [11] Это цитозольный белок без трансмембранного домена.
Прогнозируемые посттрансляционные модификации
Есть несколько предполагаемых сайтов фосфорилирования киназы в этом белке. Предполагается, что позиция 7 фосфорилируется CK1, VRK и VRK2. Предполагается, что позиция 10 фосфорилируется CRK1, VRK, PKC, PLK и AGC. Позиция 82 имеет возможное фосфорилирование TKL и MLK. Предполагается, что положение 94 фосфорилируется PKC, AGC, MAPK, NEK, CMGC и IKK. [12]
У ALAESM есть несколько предсказанных реактивных сайтов. Предполагается, что он пальмитоилирован в положении 10, что делает возможным ковалентное присоединение жирных кислот. [13] Прогнозируется гликирование в положениях 21 и 101, которое присоединяет молекулу сахара к аминокислоте. [14] Предполагается, что в положении 55-64 имеется сигнальная цепь ядерного экспорта, которая сигнализирует белку покинуть ядро. [15] Вероятно, он может быть гликозилирован в положениях 82 и 94, которые присоединяют углевод к аминокислоте. [16] Предполагается, что он фосфорилируется unsp в положениях 10, 82 и 94 ядра. [17]
Состав
Предполагается, что вторичная структура ALAESM состоит из 55% случайной спирали, 35% альфа-спирали и 9% вытянутой цепи. Между положениями 11-18 и 36-68 есть две альфа-спирали. После положения 80 есть три участка из 2 аминокислот и один участок из 4 аминокислот в положении 20 удлиненной цепи. [18] Остальной белок представляет собой случайную спираль. В ALAESM нет трансмембранного домена [19]
Выражение
ALAESM экспрессируется во всех тканевых клетках организма. [20] Он также экспрессируется до 2,5 раз выше среднего уровня в головном, спинном мозге, надпочечниках и почках. Белок экспрессируется в цитоплазме, и, поскольку предполагается, что он имеет ядерный экспортный сигнал, он сохраняется в цитоплазме даже в телофазе, когда ядерная оболочка разрушается.
Гомология
Человеческий C1orf122 не имеет паралогов, но имеет несколько ортологов среди плацентарных млекопитающих. Эти виды варьируются от кошек, лошадей, кроликов, альпак и слонов. [21] Последовательности этих видов высоко консервативны.
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000197982 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Сервер DAS-TMfilter» . mendel.imp.ac.at . Архивировано из оригинала на 2018-02-05 . Проверено 30 апреля 2020 .
- ^ «Открытая рамка считывания 122 хромосомы 1 C1orf122 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 30 апреля 2020 .
- ^ «AceView: Gene: C1orf122, исчерпывающая аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 3 мая 2020 .
- ^ «Средство просмотра геномных данных» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 3 мая 2020 .
- ^ «Открытая рамка считывания 122 хромосомы 1 C1orf122 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 27 апреля 2020 .
- ^ «Открытая рамка считывания 122 (C1orf122) хромосомы 1 человека Homo sapiens, вариант транскрипта 1, мРНК» . Int J Mol Med . 24 (2): 233–246. 2009 г. - через NCBI.
- ^ «Открытая рамка считывания 122 (C1orf122) хромосомы 1 человека Homo sapiens, вариант транскрипта 2, мРНК» . Int. J. Mol. Med . 24 (2): 233–246. 2009 г. - через NCBI.
- ^ «Открытая рамка считывания 122 хромосомы 1 C1orf122 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 30 апреля 2020 .
- ^ «ExPASy: Ресурсный портал SIB по биоинформатике - Категории» . www.expasy.org . Проверено 30 апреля 2020 .
- ^ Стена D (2004). «HTTP в PHP». Программирование многоуровневых приложений с помощью PHP . Эльзевир. С. 21–43. DOI : 10.1016 / b978-012732350-3 / 50003-х . ISBN 978-0-12-732350-3.
- ^ "CSS-Palm - Прогнозирование сайта пальмитоилирования" . csspalm.biocuckoo.org . Проверено 3 мая 2020 .
- ^ «Сервер NetGlycate 1.0» . www.cbs.dtu.dk . Проверено 3 мая 2020 .
- ^ «Сервер NetNES 1.1» . www.cbs.dtu.dk . Проверено 3 мая 2020 .
- ^ «Сервер DictyOGlyc 1.1» . www.cbs.dtu.dk . Проверено 3 мая 2020 .
- ^ «Сервер NetPhosK 1.0» . www.cbs.dtu.dk . Проверено 3 мая 2020 .
- ^ «Прогноз вторичной структуры NPS @: GOR4» . npsa-prabi.ibcp.fr . Проверено 3 мая 2020 .
- ^ «Сервер TMpred» . embnet.vital-it.ch . Проверено 3 мая 2020 .
- ^ «AceView: Gene: C1orf122, исчерпывающая аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 30 апреля 2020 .
- ^ «Открытая рамка считывания 122 хромосомы 1 C1orf122 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 3 мая 2020 .