Врожденный лактоацидоз — редкое заболевание, вызванное мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), которые влияют на способность клеток использовать энергию и вызывают накопление слишком большого количества молочной кислоты в организме. Это состояние называется лактацидозом .
Тяжелые случаи CLA манифестируют в неонатальном периоде; более легкие случаи, вызванные мутациями мтДНК, могут проявиться только в раннем взрослом возрасте. Симптомы могут быть постоянными или вызваны событием, вызывающим стресс, например, приступом астмы , судорогами или инфекцией . Симптомы в неонатальном периоде включают гипотонию , летаргию , рвоту и учащенное дыхание . По мере прогрессирования заболевания оно вызывает задержку развития , когнитивные нарушения , аномальное развитие лица и головы, а также недостаточность органов . [1]
Хотя лактоацидоз может быть осложнением других врожденных заболеваний, когда он возникает изолированно, он обычно вызывается мутацией в генах комплекса пируватдегидрогеназы . Имеет либо аутосомно-рецессивный , либо Х-сцепленный тип наследования. Врожденный лактоацидоз может быть вызван мутациями Х-хромосомы или митохондриальной ДНК. [1]
Врожденный лактат-ацидоз можно заподозрить на основании анализа крови или спинномозговой жидкости , показывающего высокий уровень лактата ; лежащую в основе генетическую мутацию можно диагностировать только с помощью генетического тестирования . [1]
Доказанного лечения врожденного лактоацидоза не существует. Методы лечения, которые время от времени используются или находятся на стадии исследования, включают кетогенную диету и дихлорацетат . Другие методы лечения направлены на облегчение симптомов — например, для облегчения судорог можно использовать противосудорожные препараты. [1]